MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO

INSTITUTO FEDERAL DE EDUCAÇÃO, CIÊNCIA E TECNOLOGIA DO PARÁ-

CAMPUS CASTANHAL
CURSO TÉCNICO EM AGROPECUÁRIA INTEGRADO AO ENSINO MÉDIO
2D
DISCIPLINA: BIOLOGIA, DOCENTE: ÁLVARO REMÍGIO AYRES
DISCENTE: FABRICIO SOUSA
CARVALHO

PESQUISA ESTUDANTIL SOBRE DOENÇAS GENÉTICAS.

CAUSAS E CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME DE DOWN,
KLINEFELTER, TUNER E PATAU.
CAUSAS E CARACTERÍSTICAS DA DISTROFIA MUSCULAR
PROGRESSIVA DE DUCHENNE, HEMOFILIA E DALTONISMO.

CASTANHAL-PA
2022

FABRICIO CARVALHO

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PESQUISA ESTUDANTIL SOBRE DOENÇAS GENÉTICAS. CAUSAS E
CARACTERÍSTICAS
DA SÍNDROME DE DOWN, KLINEFELTER, TUNER E PATAU.
CAUSAS E CARACTERÍSTICAS DA DISTROFIA MUSCULAR
PROGRESSIVA DE DUCHENNE, HEMOFILIA E DALTONISMO.

Pesquisa estudantil como requisito para

obtenção de nota do 3° BI da disciplina de
Biologia do Curso Técnico em Agropecuária
Integrado ao Ensino Médio pelo Instituto
Federal do Pará.

Prof. ÁLVARO REMÍGIO AYRES

CASTANHA-PA
2022

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 SUMÁRIO

1. síndrome de Down……………………………………….….…04
2. Síndrome de Klinefelter………………….……………….……04-05
3. Síndrome de Turner…………………………………….....…...05-06
4. Síndrome de Patau……………………………………….….…06-07
5. Distrofia Muscular progressiva de Duchenne …….…………07
6. hemofilia…………………………………………………...…….08
7. Daltonismo…………………………………………………….…08-09
8. Referência bibliográfica…………………………………………10-11

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 síndrome de Down

A síndrome de Down é uma desordem genética que causa deficiência

mental em graus variados. Causada por uma diferença encontrada no
cromossomo 21, quando o pai e a mãe têm a junção dos seus 23 cromossomos,
existe um processo de concepção e multiplicação das células do embrião,
ocorrendo assim um erro cromossômico, ao invés do feto ter 46 cromossomos,
ele nasce com 47, pois teve a trissomia do cromossomo 21. Uma das possíveis
causas é o avanço da idade da mãe, existindo assim uma maior possibilidade de
ocorrer uma alteração cromossômica. Como as células são mais velhas
possuem mais chances de cometerem um erro durante sua divisão, podendo
assim causar a presença de cromossomos a mais ou a menos. As crianças, os
jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características
semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas
apresentam personalidades e características diferentes e únicas.
Além dessas, podemos elencar: olhos inclinados e presença de pele no
canto interno do olho, abertura do olho curta e estreita com mancha na íris, rosto
achatado (ponta do nariz baixa e bochechas altas), cabeça menor do que a
média, pontos macios na cabeça (moleira), orelhas pequenas e baixas, boca
menor com lábios nos, pescoço curto com dobras de pele soltas, pernas e
braços curtos em relação ao tronco, mãos largas e achatadas e dedos curtos,
uma única dobra ao longo da palma, pés largos com dedos curtos, baixo tônus
muscular (hipotonia) e articulações frouxas (hiperexibilidade); os reexos do bebê
tendem a ser mais fracos, dois terços dos bebês têm choro mais fraco ou mais
curto, 12ª costela ausente, “peito funil” (esterno rebaixado), “peito de pombo”
(externo saliente), pés chatos ou tortos, artrite, cérebro (telencéfalo) menor
(menos células nervosas e menos conexões entre elas).

Síndrome de Klinefelter

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 A síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez de maneira correta em
1942 pelo médico Harry Klinefelter, causada por uma anomalia genética aleatória,
fazendo com que o indivíduo do sexo masculino nasça com um cromossomo
sexual a mais. Na Síndrome de Klinefelter, ocorre uma cópia extra do
cromossomo X em cada uma das células, resultando em XXY ao invés do normal
XY. Algumas pessoas portadoras da síndrome podem apresentar, entretanto, o
cromossomo X extra apenas em algumas células. Já outras pessoas, em uma
variante mais grave, podem ter mais de uma cópia excedente do X, resultando
em 48 cromossomos (XXXY). Como não é uma condição hereditária, a Síndrome
de Klinefelter não pode ser transmitida, já que decorre de uma falha genética
durante a formação do ovo, do esperma ou após o processo de fecundação.

As características da Síndrome de Klinefelter são visíveis e diferentes em

cada fase da vida. Entretanto, alguns indivíduos sequer manifestam sintomas até
a chegada da vida adulta. Variando de acordo com a idade do portador, podem
incluir:

• Primeira infância
músculos enfraquecidos; baixo desenvolvimento motor, com demora de
aprendizado a sentar, andar e engatinhar; atraso na fala; personalidade
silenciosa e dócil; problemas congênitos.
• Infância e adolescência
estatura acima da média; pernas longas, torso curto e quadris largos;
ausência ou atraso da puberdade; pouco desenvolvimento muscular;
poucos pelos; pênis pequeno; ginecomastia (desenvolvimento do tecido da
mama); fraqueza óssea; baixos níveis de energia; personalidade tímida;
dificuldade de expressão dos próprios sentimentos; problemas de
socialização; dificuldade com leitura, escrita e/ou matemática; problemas
de atenção.
• Fase adulta

infertilidade; pênis e testículos pequenos; estatura muito acima da média;

fraqueza óssea, podendo evoluir para um quadro de osteoporose; diminuição
nos pelos do rosto e ao longo do corpo; ginecomastia (desenvolvimento do
tecido da mama); baixa da libido.

Síndrome de Turner
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 Síndrome de Turner é uma condição que acomete apenas mulheres,
ocorre quando um dos cromossomos X (que é um dos cromossomos sexuais)
está parcialmente ou totalmente ausente. A Síndrome de Turner causada
pela mutação genética, onde ocorre a falta de um segundo cromossomo
sexual. Os indivíduos afetados usualmente têm 45 cromossomos, com os 22
pares de autossomos e mais um cromossomo X. Uma proporção menor de
indivíduos afetados são “mosaicos” (mistura de células com composições
diferentes de cromossomos), tendo parte das células com 46 cromossomos
(com 2 cromossomos X) e parte com 45 cromossomos (e apenas um
cromossomo X). Alterações mais complexas envolvendo o cromossomo X
podem, mais raramente, levar também à síndrome de Turner.

Os pacientes acometidos pela síndrome de Turner normalmente são

mulheres que apresentam baixa estatura, pescoço curto e alado, implantação
baixa das orelhas, implantação baixa dos cabelos na parte posterior do
pescoço e palato alto. Também é comum a presença de um tórax largo com
mamilos espaçados, alterações cardiovasculares e hipotireoidismo. A maioria
tem inteligência normal, embora problemas de aprendizagem em áreas
específicas possam ocorrer, e complicações relacionadas com visão e
audição não sejam raros. É importante dizer que a Síndrome de Turner,
embora seja uma doença genética, não é uma doença hereditária.

Síndrome de Patau

A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica rara, causada pela

trissomia do cromossomo 13. A doença foi descrita pelo médico Klaus Patau
em 1960, que notou a presença de 3 cromossomos específicos em um
mesmo organismo, quando o normal seriam apenas 2. A síndrome de Patau
tem origem no gameta feminino e ocorre devido à não disjunção dos
cromossomos durante a anáfase 1 da meiose. Essa situação dá origem a
gametas com 24 cromátides, invés de 23. Assim, o cromossomo 13 do óvulo,
ao se unir com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta num embrião
com trissomia. Isso ocorre pelo fato da mulher, geralmente, maturar apenas
um ovócito, ao contrário do homem, que matura milhões de espermatozoides.
Assim, os gametas masculinos com alterações no número de cromossomos
tenham menor viabilidade que gametas normais e pouquíssimas

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 possibilidades de fecundar um ovócito. Sabe-se que entre 40% e 60% dos
portadores da Síndrome de Patau tem mães com mais de 35 anos.

As principais características físicas e fisiológicas da Síndrome de Patau

são: Malformações graves do sistema nervoso central, como arre-encefalia
(malformação do cérebro); baixo peso ao nascimento; defeitos na formação
dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no
controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; mal
formação das mãos; defeitos cardíacos congênitos; defeitos urogenitais;
polidactilia vale ressaltar que a maior parte dos portadores da Síndrome de
Patau é do sexo feminino, sendo que penas 2,5% dos fetos com essa
trissomia nascem vivos, sendo uma das principais causas de aborto
espontâneo no primeiro trimestre de gravidez. Atualmente já existem exames
capazes de identificar os cromossomos afetados, dando um diagnóstico
preciso da síndrome ainda durante a gravidez.

Distrofia Muscular progressiva de Duchenne

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), é uma síndrome de caráter

progressivo e irreversível que causa degeneração generalizada do sistema
muscular, de rápida evolução, que fatalmente leva o portador a óbito em torno da
2º ou 3ª década de vida. Sendo apenas um dos diversos tipos de distrofias, mas
é a que se desenvolve mais rapidamente. A doença é causada pela ausência de
uma proteína essencial para os músculos. Essa proteína é responsável por
manter a integridade do músculo, sem ela o músculo se degenera
progressivamente. Pode ser hereditária ou resultado de uma mutação genética.

O portador nasce sem problemas aparentes. No início da vida tem

dificuldades para andar. Quando aprende, por volta dos 3, 4 anos, a criança
apresenta quedas frequentes e dificuldade para se levantar de uma posição
deitada ou sentada. Quando atinge os 7 anos de idade, a criança apresenta
dificuldades motoras, deixando de correr, pular e subir escadas. Aos 12 anos de
idade o portador perde a capacidade de andar. Durante toda a vida acontecem
contraturas nas articulações, fadiga e dificuldades de aprendizagem. Depois de
perder a capacidade de andar, a doença vai se agravando ao longo da vida e
atinge toda a musculatura esquelética, ocasionando problemas cardíacos e
respiratórios.
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 hemofilia

A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo

X, caracterizada pela deficiência ou anormalidade da atividade coagulante do
fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B). A Hemofilia é uma doença
hematológica causada por deficiência na atividade do fator de coagulação. Os
fatores de coagulação trabalham em cascata e a deficiência de um tipo de
fator altera todo este equilíbrio, atualmente, acredita-se que a hemofilia seja
causada por um defeito genético no cromossomo X, que é passado adiante
pela mãe. O homem é o responsável pelos cromossomos XY. Quando o gene
tem uma mutação causadora da hemofilia, ele porta e manifesta a desordem,
quando uma mulher, XX, tem a mutação causadora da hemofilia em algum
dos dois cromossomos X, ela porta a doença, mas não manifesta porque o
gene normal, presente no outro X faz a função da coagulação, podendo ser
considerada a portadora, tendo 50% de chance de transmitir a hemofilia para
a próxima geração.

As Características das hemofilias A e B é semelhante, caracterizada por

sangramentos intra-articulares (hemartroses), hemorragias musculares ou em
outros tecidos ou cavidades. As hemartroses afetam mais frequentemente as
articulações do joelho, tornozelo, cotovelo, ombro e coxofemoral. Os episódios
hemorrágicos podem surgir espontaneamente ou após traumas e variam de
acordo com a atividade residual coagulante do fator VIII ou fator IX, que
determina a classificação da gravidade da hemofilia.

Daltonismo

Na quase totalidade dos casos, o daltonismo é uma condição

geneticamente hereditária e recessiva, ligada ao cromossomo sexual X.
Raramente, o transtorno afeta as mulheres, porque possuem dois
cromossomos X. Quando elas recebem de um dos pais o cromossomo com a
mutação genética, o outro, que é normal, compensa a alteração. O fato é que,
apesar de distinguirem normalmente as cores, elas são portadoras do gene
defeituoso e podem transmiti-lo para seus filhos. No entanto, só serão
daltônicas, se receberem do pai e mãe o cromossomo X com o gene anômalo.
A causa do daltonismo, portanto, é uma alteração no pigmento dos cones, ou

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a ausência dessas células fotorreceptoras, o que interfere na capacidade de
distinguir algumas cores e na percepção de outras cores do espectro.

Sua principal característica é a dificuldade para distinguir o vermelho e o

verde e, com menos frequência, o azul e o amarelo, muito embora alguns
indivíduos raramente apresentam a alteração na qual conseguem perceber e
identificar apenas as cores branco e cinza, mas pode ocorrer, é importante
lembrar que este tipo de condição já pode ser identificado durante a infância,
especialmente na escolha de calçados e meias da criança, caso os pais
notem que o filho escolhe calçados de pares diferentes, é um sinal de que
pode haver a presença do daltonismo.

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 Referência bibliográfica

SILVA, Nara Liana Pereira; DESSEN, Maria Auxiliadora. Síndrome de Down:

etiologia, caracterização e impacto na família. Interação em psicologia, v. 6, n.
2, 2002.

DE DOWN, Fundació Catalana Síndrome. síndrome de Down. Aspectos

médicos y psicopedagógicos, p. 43, 1996.

Síndrome de Klinefelter: o que é, causas e sintomas. Disponível em:

https://www.stoodi.com.br/blog/biologia/sindrome-de-klinefelter/. Acesso em: 05.
dez. 2022.

VICENTE, Cristina Maria Cordeiro et al. Estratégias para o desenvolvimento

de competências comunicativas de uma criança com Síndrome de
Klinefelter. 2011. Dissertação de Mestrado.

Síndrome de Turner: características, sintomas e diagnóstico. Disponível em:

https://www.dasagenomica.com/blog/sindrome-de-
turner/#:~:text=A%20S%C3%ADndrome%20de%20Turner%20%C3%A9,e%20m
ais%20um%20cromossomo%20X. Acesso em: 05. dez. 2022.

Síndrome de Patau. Disponível em: https://www.todamateria.com.br/sindrome-

de-patau/. Acesso em: 05. dez. 2022.

RODRIGUES, Alice Pontara Pazini et al. ASPECTOS GENÉTICOS DA

SÍNDROME DE PATAU. Revista Interdisciplinar Pensamento Científico, v. 5,
n. 4, 2019.

DE SOUZA, Igor Emanuel Ribeiro et al. Distrofia muscular de Duchenne:

Complicações e tratamentos. 2015.

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Distrofia Muscular de Duchenne. Disponível em:
https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/distrofia-muscular-de-duchenne.
Acesso em: 06. dez. 2022.
Manual de hemofilia. Manual de hemofilia - Biblioteca Virtual em Saúde. 24 de
jan. de 2002 Disponível em:
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_hemofilia_2ed.pdf. Acesso
em: 21. dez. 2022.

Hemofilia: o que é, sintomas, exames e tratamento. 10 de fev. de 2021.

Disponível em: https://www.dasagenomica.com/blog/hemofilia/. Acesso em: 06.
dez. 2022.

Hemofilia. Disponível em: https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/hemofilia.

Acesso em: 06. dez. 2022.

Daltonismo. Drauzio. Disponível em: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-

sintomas/daltonismo/#:~:text=A%20causa%20do%20daltonismo%2C%20portant
o,de%20outras%20cores%20do%20espectro. Acesso em: 06. dez. 2022.

Daltonismo: o que é, causa, diagnóstico e tratamento. Clinicaoftalmed. 19 de

mar. de 2021. Disponível em: https://clinicaoftalmed.com.br/daltonismo/. Acesso
em: 06. dez. 2022.

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