PRIMEIRA FALA – Apresentador:

Dia 28 de fevereiro, dia nacional das doenças raras. E no programada de hoje, vamos abordar a
Sindrome de Klinefelter, você sabe o que é?

*abertura do programa*

Um ser humano normal é formado por 46 cromossomos, sendo dois deles cromossomos
sexuais, que definem o gênero do indivíduo. Sendo XX feminino, e XY masculino.

A Síndrome de Klinefelter é uma anomalia genética que ocorre em indivíduos do sexo

masculino, quando ocorre uma ou mais cópias extras do cromossomo X. O que resulta em um
cariótipo XXY.

Nós entramos em contato com o médico patologista fulano de tal e ele veio nos explicar sobre
a patogênese dessa síndrome.

SEGUNDA FALA – patologista:

*PATOLOGIA*

Não disjunção meiótica - durante a divisão celular meiótica, os cromossomos homólogos

devem ser separados corretamente para que cada célula resultante contenha um único
exemplar de cada cromossomo. Na Síndrome de Klinefelter, a não disjunção meiótica pode
resultar em uma célula com um cromossomo X extra, que é então transmitido para o embrião.
Mosaicismo - em alguns casos, a Síndrome de Klinefelter pode ser causada por uma mutação
espontânea que ocorre durante a divisão celular inicial após a fertilização. Nesses casos, a
cópia extra do cromossomo X pode estar presente apenas em algumas células do corpo
(mosaicismo).

TERCEIRA FALA – Apresentador:

Agora vamos conversar com um especialista que vai nos explicar as principais dúvidas sobre
essa síndrome rara.

QUARTA FALA – Especialista:

*SINTOMAS, ESTRUTURA E ÓRGÃOS ACOMETIDOS NA SÍNDROME*

A Sindrome de Klinefelter afeta cerca de 1 em cada 600 homens e pode causar uma variedade
de sintomas. Os órgãos afetados são o pênis e testículos, que acabam sendo menores do que o
normal e podem não produzir quantidades adequadas de testosterona e espermatozoides, o
que leva à infertilidade do paciente. Também aumenta o risco de problemas na próstata, como
inflamação ou câncer. As mamas podem se desenvolver, o que chamamos de ginecomastia.
Pode afetar o desenvolvimento do cérebro e resultar em problemas de aprendizagem, dislexia
e déficit de atenção. Podem ter braços e pernas mais longos que o normal, e uma altura
elevada. Também é aumentado o risco de doenças cardiovasculares, como aterosclerose,
hipertensão e insuficiência cardíaca.

*DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE KLINEFELTER*

É geralmente feito através de exames genéticos e físicos. Análise genética (exame genético
chamado cariótipo, que é um teste de sangue que pode identificar anormalidades
cromossômicas. Esse é o diagnóstico definitivo.), exame do órgão genital, análise hormonal
(exame de sangue feito para medir os níveis hormonais, incluindo testosterona e hormônio
folículo-estimulante), teste de fertilidade (avaliando a contagem de espermatozoides e a
qualidade do esperma), e a avaliação neuropsicológica.

*TRATAMENTO DA SÍNDROME DE KLINEFELTER*

O tratamento para a Síndrome de Klinefelter é individualizado, levando em consideração a

idade, sintomas e necessidades de cada pessoa. Terapia hormonal, que pode ajudar a
aumentar os níveis de testosterona e melhorar os sintomas de baixa testosterona, como a
diminuição da libido e a disfunção erétil. Em casos de puberdade tardia, a terapia hormonal
pode ajudar a promover o desenvolvimento sexual normal. Em alguns casos, a coleta de
espermatozoides e a fertilização in vitro podem ser usados para tratar a infertilidade. Pessoas
com essa síndrome podem apresentar outros distúrbios, como transtornos do espectro autista,
transtornos de ansiedade ou depressão. O tratamento desses distúrbios pode ajudar a
melhorar a qualidade de vida e a adaptação social. além desses, apoio psicológico, terapia
educacional e acompanhamento médico regular fazem parte do tratamento.