EMMANUELE DOS SANTOS SEVERINO DA SILVA

Disciplina: Genética Básica

ATIVIDADE 2: CITOGENÉTICA

AV2

Rio de Janeiro

2023
RESOLUÇÃO

O caso citado é de um paciente do sexo masculino com a presença de

ginecomastia bilateral, hipogonadismo hipergonadotrófico e labilidade
emocional, que levou ao diagnóstico de uma síndrome rara. A síndrome em
questão é a Síndrome de Klinefelter, que é uma anomalia cromossômica
causada pela presença de um cromossomo X extra em indivíduos do sexo
masculino, resultando em um cariótipo 47, XXY.

Os indivíduos com Síndrome de Klinefelter geralmente apresentam

hipogonadismo, ou seja, redução da produção de testosterona, o que pode
causar atrofia testicular, infertilidade, disfunção erétil e redução da libido. Além
disso, podem ocorrer alterações físicas, como a ginecomastia, aumento da
gordura corporal e redução da massa muscular. Os indivíduos também podem
apresentar dificuldades de aprendizagem, problemas de linguagem e de
comportamento, e maior risco de desenvolver transtornos do espectro autista.

Para o diagnóstico da Síndrome de Klinefelter, é necessária a realização de

exames genéticos, que podem ser feitos por meio de técnicas como cariótipo,
FISH (fluorescence in situ hybridization) ou análise molecular. No caso citado, o
cariótipo foi utilizado para identificar a presença do cromossomo X extra.

A técnica de cariótipo consiste em analisar a estrutura dos cromossomos de

uma célula, para verificar a presença de alterações no número ou na estrutura
dos mesmos. Nessa técnica, as células são cultivadas em laboratório e
posteriormente submetidas a um processo de mitose para a obtenção de
células em divisão. Em seguida, os cromossomos são fixados, corados e
visualizados ao microscópio para análise. O cariótipo é uma técnica
amplamente utilizada em diagnóstico genético, permitindo a identificação de
diversas síndromes e anomalias cromossômicas.

Portanto, a Síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossômica que afeta

indivíduos do sexo masculino, e é caracterizada pela presença de um
cromossomo X extra. O diagnóstico é realizado por meio de exames genéticos,
como o cariótipo, que permite visualizar essa alteração cromossômica. É
importante ressaltar que o diagnóstico precoce e o tratamento adequado são
fundamentais para minimizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida
desses indivíduos.

REFERÊNCIAS
FLORES-MIR, C et al. Gynecomastia: physiopathology, evaluation and
treatment. J Can Dent Assoc., [s. l.], v. 76, 2010.

GRAVHOLT, C. H. et al. Klinefelter Syndrome: integrating genetics,

neuropsychology, and endocrinology. Endocr Rev., [s. l.], v. 39, n. 4, p. 389-
423, 2018.
RATCLIFFE, S. G.; WHEELER, M. J.; EMERY, A. E. Klinefelter’s syndrome: a
general practice perspective. Br J Gen Pract., [s. l.], v. 43, n. 375, p. 51-3,
1993.
VORSANOVA, S. G. et al. Molecular cytogenetic diagnosis and somatic
genome variations. Curr Genomics, [s. l.], v. 11, n. 6, p. 440-6, 2010.