UniCesumar

M.A.P.A – Fundamentos de Genética Humana

Nome: Joice Fabricia De Lima

R.A: 22037975-5
Disciplina: Fundamentos de Genética Humana

INSTRUÇÕES PARA REALIZAÇÃO DA ATIVIDADE

1. Todos os campos acima (cabeçalho) deverão ser devidamente
preenchidos.
2. O(A) aluno(a) deverá utilizar este modelo padrão para realizar a atividade.
3. Esta atividade deverá ser realizada individualmente. Caso identificada cópia
indevida de colegas, as atividades de ambos serão zeradas. Também serão
zeradas atividades que contiverem partes de cópias da Internet ou livros
sem as devidas referências e citações de forma correta.
4. Para realizar esta atividade, leia atentamente as orientações e atente-se ao
comando da questão. Procure argumentar de forma clara e objetiva, de
acordo com o conteúdo da disciplina. Certifique-se que tenha assistido aos
vídeos de apoio disponíveis na sala do café.
5. Neste arquivo resposta, coloque apenas as respostas identificadas de
acordo com as questões.
6. Após terminar o seu arquivo resposta, salve o documento em PDF e o
nomeie identificando a disciplina correspondente, para evitar que envie o
MAPA na disciplina errada. Envie o arquivo resposta na página da atividade
MAPA, na região inferior no espaço destinado ao envio das atividades.

FORMATAÇÃO EXIGIDA
1. O documento deverá ser salvo no formato PDF (.pdf).
2. Tamanho da fonte: 12
3. Cor: Automático/Preto.
4. Tipo de letra: Arial.
5. Alinhamento: Justificado.
6. Espaçamento entre linhas de 1.5.
7. Arquivo Único.

ATENÇÃO
VALOR DA ATIVIDADE: 3.0
Esta atividade deve ser realizada utilizando o formulário abaixo. Apague as
informações que estão escritas em vermelho, pois são apenas demonstrações e
instruções para te auxiliar, e, posteriormente, preencha todos os campos com suas
palavras/imagens.
1. DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo.
Síndrome de Klinefelter é possivelmente o que o individuo possui, é uma
doença no qual ocorre a presença de um cromossomo X a mais nos
homens. Sendo seu cariótipo XXY.

2. RELACIONE os sinais e sintomas do indivíduo em questão com base no resultado

da cariotipagem e JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr.
A síndrome de Klinefelter causa problemas como a atenuação das características
sexuais secundarias masculina, como pelos no corpo e comportamento masculino e
aumenta a expressão de características sexuais secundarias femininas, como o
aumento das mamas, aumento dos depósitos de gordura e menos quantidade de
massa magra. O aparecimento do corpúsculo de Barr é um indicativo de que as
células somáticas do indivíduo sofrem inativação de forma adequada no X extra,
assim como nas células femininas, mostrando que qualquer aumento na dosagem
genica nessas células afetaria apenas os genes que não sofreram a inativação.

3. DESCREVA outros sinais compatíveis com esse diagnóstico.

Entre outros sinais do diagnóstico da síndrome de Klinefelter podemos incluir
testículos pequenos, tendencia de ter estatura mais elevada, distúrbio do déficit de
atenção sem hiperatividade, infertilidade, músculos flácidos, puberdade atrasada,
pelos faciais e pelos corporais reduzidos entre outros.
4. CONSIDERANDO os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia
destas síndromes, DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para esse
indivíduo.
Seu tratamento se baseia na terapia de reposição hormonal á base de testosterona,
levando a diminuição dos níveis sanguíneos de ICSH; aconselhamento genético nos
casos de infertilidade; avaliação do estado psicossocial do individuo que, muitas
vezes, necessita de acompanhamento psiquiátrico.
O fenótipo é a expressão do genótipo, quando falamos de características físicas de
um indivíduo, estamos nos referindo a características que surgem em decorrência de
informações presentes em seu DNA.
Outra importante observação é que diferentes genótipos podem dar origem ao mesmo
fenótipo. Isso ocorre porque existem genes dominantes e genes recessivos, caso
para olhos azuis, albinismo etc.; lembre-se de irmãos que tem os mesmos genes, mas
características completamente diferentes.

REFERÊNCIA
Fundamentos de Genetica Humana.
Maria Fernanda Piffer Tomasi Baldez da Silva.
Maringá-PR: Unicesumar,2021.
Reimpresso em 2022.
212p.
“Graduação- EaD”
1.Genetica 2. Humana 3.Fundamentos. EaD..I. Titulo.