Atividade MAPA – Material de Avaliação Prática da Aprendizagem

Acadêmico: Luciana Aranha Trevia R.A.:22040986-5

Curso: Enfermagem

Disciplina: Fundamentos de genética humana

Instruções para Realização da Atividade

1. Todos os campos acima deverão ser devidamente preenchidos;

2. É obrigatória a utilização deste formulário para a realização da Atividade MAPA;
3. Esta é uma atividade individual. Caso identificado cópia de colegas, o trabalho de
ambos sofrerá decréscimo de nota;
4. Utilizando este formulário, realize sua atividade, salve em seu computador, renomeie
e envie em forma de anexo;
5. Critérios de avaliação: Utilização deste formulário; Atendimento ao Tema;
Constituição dos argumentos e organização das Ideias.
6. Procure argumentar de forma clara e objetiva, de acordo com o conteúdo da
disciplina..

Em caso de dúvidas, entre em contato com seu Professor Mediador.

Bons estudos!

MAPA DE FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA

CARO(A) ALUNO(A):

Seja bem-vindo (a) à atividade de M.A.P.A. (Material de Avaliação Prática de

Aprendizagem) da Disciplina de Fundamentos de Genética Humana
 
Instruções iniciais:

1- Utilize o modelo de M.A.P.A. padrão para realizar esta atividade. Ele se encontra em
"Material da Disciplina". Siga todas as instruções constantes neste modelo.
2- Assista o vídeo com as instruções para a realização do M.A.P.A., que estará também
em "Material da Disciplina".
 
CONTEXTUALIZAÇÃO

Em uma pesquisa rápida em artigos científicos um profissional da saúde se depara com a

seguinte caso clínico:

Relato de caso

Indivíduo, do sexo masculino, com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários

femininos, ginecomastia, criptorquidia e altura maior que a média. Pelo simples teste de
observação do núcleo celular do bulbo capilar desta criança pôde-se verificar a presença de
um corpúsculo de Barr em todos os núcleos interfásicos das células coletadas.
 
Esse caso chamou a atenção desse profissional, já que o indivíduo era do sexo masculino,
baseado na confirmação do exame de cariótipo.

 
Diante de todos estes fatos, você já parou para pensar como o cariótipo influência as
características genotípicas e fenotípicas de um indivíduo?  

 
ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?

Imagine que você é o profissional que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá
identifique o possível cariótipo desse paciente, relacionando os sinais e sintomas com base
nos resultados da cariotipagem, e utilizando o aprendizado da disciplina. 
Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos para
atingirmos nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um trajeto
imersivo, e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente a
comunidade.
 
DESENVOLVENDO O TRABALHO

1. DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo.

Possivelmente cariótipo 47, XXF que está relacionado com a síndrome de Klinefelter,
decorrente de um erro genético que gera um cromossomo X a mais e que acontece logo após
a concepção
2. RELACIONE os sinais e sintomas do indivíduo em questão com base no resultado da
cariotipagem e JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr.
Os sinais e sintomas só indivíduo em questão: ginecomastia, altura maior que a média e a
presença de corpúsculo de Barr em todos os núcleos intergasicos das células coletadas.
3. DESCREVA outros sinais compatíveis com esse diagnóstico
Além dos sinais encontrados no estudo de caso presente podemos também encontrar
sintomas e sinais como baixos níveis de testosterona e massa muscular, pêlos faciais e
corporais reduzidos, pernas mais alongadas, e quadris mais abertos, ginecomastia, e
testículos que não se desenvolvem chegando a não produção de espermas.

4. Considerando os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas

síndromes, DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para esse indivíduo.
Reapeitadas as fases do indivíduo ( idade) :

- Reposição androgenica, reposição de testosterona.

- Em casos de ginecomasti, cirurgia plástica
-Utilização de técnicas de reprodução assistida.
- Assistência psicoterapêutica.

BOM TRABALHO!!!

 
Referências:
STRACHAN, Tom. Genética molecular humana. 4. Porto Alegre ArtMed 2013 1 recurso
online ISBN 9788565852593 (virtual).
SNUSTAD, D. Peter. Fundamentos de genética. 7. Rio de Janeiro Guanabara Koogan 2017 1
recurso online ISBN 9788527731010 (virtual).
VARGAS, Lúcia Rosane Bertholdo (Org). Genética humana. São Paulo: Pearson, 2015.
ISBN 9788543010991 (virtual).
 
 ALGUMAS ORIENTAÇÕES FINAIS

 Sobre o arquivo a ser enviado:

O arquivo deve ser enviado única e exclusivamente pelo seu Studeo, no campo "M.A.P.A."
desta disciplina. Toda e qualquer outra forma de entrega deste Modelo de Resposta MAPA
não é considerada. Apenas o formato de PDF será aceito.
SOMENTE UM ARQUIVO PODE SER ANEXADO NO STUDEO.

A qualidade do trabalho será considerada na hora da avaliação, então faça tudo com cuidado,
responda à demanda adequadamente e mostre sempre o seu raciocínio de modo claro e direto.

Problemas frequentes a evitar:

→ Coloque um nome simples no seu arquivo. Se o nome tiver caracteres estranhos

(principalmente pontos) ou for muito grande, a equipe de correção pode não conseguir
abrir o seu trabalho, e ele pode ser zerado;
→ Se você usa OPEN OFFICE ou MAC, transforme o arquivo em .pdf para evitar
incompatibilidades;
→ Verifique se você está enviando o arquivo correto! Identifique o arquivo com o seu
primeiro e último nome e a disciplina, para evitar que você troque o arquivo na hora de
anexar. Ex: MAPA_Genética_FernandaSouza.pdf