17/03/2023, 10:31 Unicesumar - Ensino a Distância

MAPA - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 1º SEMESTRE 2023

Período:06/03/2023 08:00 a 18/05/2023 23:59 (Horário de Brasília)
Status:ABERTO
Nota máxima:5,00
Gabarito:Gabarito não está liberado!
Nota obtida:

1ª QUESTÃO

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MAPA DE FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA

CARO(A) ALUNO(A):
Seja bem-vindo (a) à atividade de M.A.P.A. (Material de Avaliação Prática de Aprendizagem) da Disciplina de
Fundamentos de Genética Humana

Instruções iniciais:
1- Utilize o modelo de M.A.P.A. padrão para realizar esta atividade. Ele se encontra em "Material da
Disciplina". Siga todas as instruções constantes neste modelo.
2- Assista o vídeo com as instruções para a realização do M.A.P.A., que estará na "Sala do Café".

CONTEXTUALIZAÇÃO
Em uma pesquisa rápida em artigos científicos, um profissional da saúde se depara com a seguinte caso
clínico:
Relato de caso
Indivíduo, do sexo masculino, com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários femininos,
ginecomastia, criptorquidia e altura maior que a média. Pelo simples teste de observação do núcleo celular
do bulbo capilar desta criança pôde-se verificar a presença de um corpúsculo de Barr em todos os núcleos
interfásicos das células coletadas.

Esse caso chamou a atenção desse profissional, já que o indivíduo era do sexo masculino, baseado na
confirmação do exame de cariótipo.

Diante de todos estes fatos, você já parou para pensar como o cariótipo influência as características
genotípicas e fenotípicas de um indivíduo?

ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?

Imagine que você é o profissional que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá identifique o
possível cariótipo desse paciente, relacionando os sinais e sintomas com base nos resultados da
cariotipagem, e utilizando o aprendizado da disciplina.
Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos para atingirmos
nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo, e se sentir um
profissional de saúde capaz de impactar positivamente a comunidade.

DESENVOLVENDO O TRABALHO
1. DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo.
Inicialmente, você deverá pesquisar e estudar sobre os cromossomos e a herança genética. Após ter
adquirido o conhecimento, irá determinar o cariótipo desse indivíduo.

2. RELACIONE os sinais e sintomas do indivíduo em questão com base no resultado da cariotipagem e

JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr.
Nessa etapa, você precisa relacionar os sinais e sintomas apresentados pelo paciente na cariotipagem e
justificar a presença corpúsculos de Barr nas células desse indivíduo.

3. DESCREVA outros sinais compatíveis com esse diagnóstico

Você precisará identificar outros sinais que são compatíveis com diagnóstico desse indivíduo.

4. Considerando os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas síndromes,

DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para esse indivíduo.
Uma das funções dos profissionais de saúde é o aconselhamento de indivíduos que possuam qualquer tipo de
síndrome ou doença. Nesta etapa você deverá criar um protocolo para o aconselhamento do paciente da
síndrome apresentado no relato de caso. Este protocolo deve conter informações relevantes que impactem na
qualidade de vida, conforto e longevidade dos indivíduos.

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BOM TRABALHO!!!

Referências:
STRACHAN, T. Genética molecular humana. 4. ed. Porto Alegre: ArtMed, 2013.
SNUSTAD, D. Peter. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
VARGAS, L. R. B. (Org). Genética humana. São Paulo: Pearson, 2015.

ALGUMAS ORIENTAÇÕES FINAIS

Sobre o arquivo a ser enviado:
O arquivo deve ser enviado única e exclusivamente pelo seu Studeo, no campo "M.A.P.A." desta disciplina.
Toda e qualquer outra forma de entrega deste Modelo de Resposta MAPA não é considerada. Apenas o
formato de PDF será aceito.
SOMENTE UM ARQUIVO PODE SER ANEXADO NO STUDEO.
A qualidade do trabalho será considerada na hora da avaliação, então faça tudo com cuidado, responda à
demanda adequadamente e mostre sempre o seu raciocínio de modo claro e direto.
Problemas frequentes a evitar:
→ Coloque um nome simples no seu arquivo. Se o nome tiver caracteres estranhos (principalmente pontos)
ou for muito grande, a equipe de correção pode não conseguir
abrir o seu trabalho, e ele pode ser zerado;
→ Se você usa OPEN OFFICE ou MAC, transforme o arquivo em .pdf para evitar incompatibilidades;
→ Verifique se você está enviando o arquivo correto! Identifique o arquivo com o seu
primeiro e último nome e a disciplina, para evitar que você troque o arquivo na hora de anexar. Ex:
MAPA_Genética_FernandaSouza.pdf

Como enviar o seu arquivo:

→ Ao final do enunciado desta atividade, no Studeo, tem uma caixa de envio de arquivo. Basta clicar e
selecionar sua atividade, ou arrastar o arquivo até ela;
→ Antes de clicar em FINALIZAR, certifique-se de que está tudo certo, pois uma vez finalizado você não
poderá mais modificar o arquivo. Sugerimos que você clique no link gerado da sua atividade e faça o
download para conferir.

ALTERNATIVAS
Nenhum arquivo enviado.

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