Atividade MAPA – Material de Avaliação Prática da Aprendizagem

Acadêmico: KELLY CHRISTINA RODRIGUES

R.A.: 222627615
FERREIRA

Curso: Enfermagem

Disciplina: FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA

Instruções para Realização da Atividade

1. Todos os campos acima deverão ser devidamente preenchidos;

2. É obrigatória a utilização deste formulário para a realização da Atividade MAPA;
3. Esta é uma atividade individual. Caso identificado cópia de colegas, o trabalho de
ambos sofrerá decréscimo de nota;
4. Utilizando este formulário, realize sua atividade, salve em seu computador, renomeie
e envie em forma de anexo;
5. Critérios de avaliação: Utilização deste formulário; Atendimento ao Tema;
Constituição dos argumentos e organização das Ideias.
6. Procure argumentar de forma clara e objetiva, de acordo com o conteúdo da
disciplina.

Em caso de dúvidas, entre em contato com seu Professor Mediador.

Bons estudos!

MAPA DE FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA

CARO(A) ALUNO(A):

Seja bem-vindo (a) à atividade de M.A.P.A. (Material de Avaliação Prática de Aprendizagem)

da Disciplina de Fundamentos de Genética Humana

Instruções iniciais:

1- Utilize o modelo de M.A.P.A. padrão para realizar esta atividade. Ele se encontra em
"Material da Disciplina". Siga todas as instruções constantes neste modelo.
2- Assista o vídeo com as instruções para a realização do M.A.P.A., que estará também
em "Material da Disciplina".

CONTEXTUALIZAÇÃO

Em uma pesquisa rápida em artigos científicos um profissional da saúde se depara com a

seguinte caso clínico:

Relato de caso

Indivíduo, do sexo masculino, com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários

femininos, ginecomastia, criptorquidia e altura maior que a média. Pelo simples teste de
observação do núcleo celular do bulbo capilar desta criança pôde-se verificar a presença de um
corpúsculo de Barr em todos os núcleos interfásicos das células coletadas.

Esse caso chamou a atenção desse profissional, já que o indivíduo era do sexo masculino,
baseado na confirmação do exame de cariótipo.

Diante de todos estes fatos, você já parou para pensar como o cariótipo influência as
características genotípicas e fenotípicas de um indivíduo?

ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?

Imagine que você é o profissional que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá
identifique o possível cariótipo desse paciente, relacionando os sinais e sintomas com base nos
resultados da cariotipagem, e utilizando o aprendizado da disciplina.
Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos para
atingirmos nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um trajeto
imersivo, e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente a
comunidade.

DESENVOLVENDO O TRABALHO

1. DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo.

Os Cromossomos, são corpúsculos compactos que carregam informações genéticas, as quais

são transmitidas por herança genética dos pais para os filhos\descendentes.
No entanto o Cariótipo é o conjunto de cromossomos de uma espécie que apresenta forma,
tamanho e numero característicos, a cariotipagem é importante, pois permite analisar os
cariótipo de indivíduos e perceber se existe alguma alteração genética.
Esse individuo provavelmente possui uma mutação genética em suas alterações
cromossômicas numéricas, se relacionarmos suas variações fenotípicas, com provável
diagnostico de Sindrome de Klineffelter, onde em homens ocorre a presença de uma cópia
extra do cromossomo x, em seu par sexual, ficando ele com seu cromossomo sexual XXY.

2. RELACIONE os sinais e sintomas do indivíduo em questão com base no resultado da

cariotipagem e JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr.

Sintomas do individuo, desenvolvimento de caracteres sexuais secundários femininos,

ginecomastia, criptorquidia e altura maior que a média. Pelo simples teste de observação do
núcleo celular do bulbo capilar desta criança pôde-se verificar a presença de um corpúsculo
de Barr em todos os núcleos interfásicos das células coletadas. O corpúsculo de Barr é uma
cromatina sexual, é o cromossomo X, quando homens são diagnosticados com Sindrome de
Klinefelter ( 2 cromossomos X e 1 cromossomo Y), 1 desses cromossomos X sempre sera
inativado se manifestando como Corpusculo de Barr.

3. DESCREVA outros sinais compatíveis com esse diagnóstico

Outros sinais que são compatíveis com diagnóstico desse indivíduo, podem ser altrações
Fenótipas como:
• Testiculos reduzidos;
• Pênis de tamanho reduzido;
• Poucos pelos no corpo;
• Aumento de mamas;

4. Considerando os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas

síndromes, DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para esse indivíduo.

Uma das funções dos profissionais de saúde é o aconselhamento de indivíduos que possuam
qualquer tipo de síndrome ou doença, nesse caso aconselharia um exame genético de
carotipagem para um diagnostico preciso, encaminhando o mesmo a um Geneticisca, para um
tratamento eficaz.