Síndrome de

Klinefelter

Wendy G. C. de Oliveira
Rayanne V. F. Costa
Gabrielle A. L. de Paulo
Alice C. M. Da Silva
Letícia L. G. Silva
Paula Rebeca L. B. Farias
O que é a
Síndrome de
Klinefelter
O que é a Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter é uma condição
genética caracterizada pela presença de
uma cópia extra do cromossomo X em
indivíduos do sexo masculino.
Geralmente não é diagnosticada até
a adolescência.

A condição pode afetar a vida do individuo

acometido de diversas formas e causar
sintomas característicos, podendo ser
necessário tratamento específico.
Características da
Síndrome de
Klinefelter
Caracteristicas da síndrome

As características clínicas da síndrome de

Klinefelter podem incluir uma variedade de
sinais físicos e sintomas
neuropsicológicos, que podem variar
dependendo da idade e do número de
cromossomos X extras.

Os homens normalmente apresentam uma

configuração cromossômica XY, mas os
homens com Síndrome de Klinefelter tem
uma configuração XXY, ou mais raramente,
XXXY, XXXXY, ou XY/XXY mosaico.
Sintomas da
Síndrome de
Klinefelter
 Sintomas

Problemas de concentração
Ginecomastia e dificuldades de
aprendizagem

Baixa massa muscular e

Hipogonadismo redução da força física

Baixa estatura e
Infertilidade proporções corporais
anormais
Diagnóstico
Síndrome de
Klinefelter
 Diagnóstico
A incidência da síndrome de klinefelfer é
considera alta para uma condição genética; A
incidência dela é em torno de I para 600, I para
700 nascidos vivos do sexo masculino.
Apesar disso, a síndrome é subdiagnosticada e
quando o diagnóstico ocorre, ele tende a
acontecer quando o homem já é adulto.
O diagnóstico da síndrome de klinefelter depende de
análise genética, por meio do exame de cariótipo com
banda G, que analisa os cromossomos.
A síndrome é detectada pelo exame cariótipo, que
costuma ser feito com base em uma coleta de sangue.
Esse teste genético serve para fotografar os
cromossomos, que armazenam e organizam o DNA.
Assim é possível identificar alterações cromossômicas,
na síndrome são usualmente encontrados 47
cromossomos, ao invés dos 46.
Tratamento da
Síndrome de
Klinefelter
Tratamento da síndrome
Não há um tratamento específico para a
Síndrome de Klinefelter

Os possíveis tratamentos incluem a

reposição de testosterona, que pode ajudar
nos casos com níveis baixos desse
hormônio. Cirurgia para reduçao das
mamase lipoaspiração também podem ser
empregadas.
Consequencias da
Síndrome de
Klinefelter
 Consequencias da Síndrome

Deficiência na produção da testosterona, o

hormônio sexual masculino Diante da pouca produção de
hormônios, a fertilidade é
afetada. Além disso, esses
homens apresentam um risco
Os genitais não chegam a se desenvolver maior de desenvolver diabetes
completamente. Ficam menores que o tipo 2, coágulos sanguíneos,
normal, o que dificulta a produção de tremores involuntários, câncer de
testosterona. mama, osteoporose, artrite
reumatóide e lúpus, de acordo
As mamas podem crescer mais que o com informações da Biblioteca
normal e a puberdade pode demorar mais Nacional de Medicina dos EUA.
que o esperado ou não ocorrer.
REFERÊNCIAS

https://origen.com.br/sindrome-de-
klinefelter-conheca-os-sintomas/

https://www.eumedicoresidente.com.br/po
st/sindrome-de-klinefelter

https://www.bbc.com/portuguese/geral-
46366012