AIBA MAIS

S
Em 1999 os pais de Sam Berns, SÍNDROME
uma criança norte-americana com Bibliografia DE
o Síndrome de Hutchinson-Gilford, HUTCHINSON-GILFORD
fundou a Progeria Research
https://sapientia.ualg.pt/bitstream/
Foundation (PRF). É a única
10400.1/8352/1/HGPS.pdf
organização sem fins lucrativos
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/book
dedicada exclusivamente a
s/NBK1121/
encontrar tratamentos e a cura
https://medlineplus.gov/genetics/c
para esta doença, incluindo
ondition/hutchinson-gilford-
doenças cardíacas.
progeria-syndrome/
https://www.progeriaresearch.org/
about-us/

Trabalho realizado por: Camila Santos, 12ºB


Síndrome de
Hutchinson-Gilford
O síndrome de Hutchinson-Gilford é uma
patologia genética autossómica
dominante resultante de uma mutação no
gene LMNA, localizado no cromossoma 1
que codifica uma proteína (lâmina A-
proteína estrutural) que desempenha um
papel importante na determinação da
forma do núcleo dentro das células.
Provoca um envelhecimento
extremamente acelerado e precoce em
bebês e crianças, cerca de sete vezes em
relação à taxa normal.
Quando a pessoa apresenta esta
condição, apesar de ainda estar nos
primeiros anos da infância e da
adolescência, sofre com problemas de
saúde relacionados à idade avançada e a
sua aparência exterior é afetada, podendo
apresentar pele fina e sensível, rugas,
queda de cabelo e sobrancelhas.
Geneticamente Sintomas
Anomalias no crescimento;
A doença descrita baseia-se numa ligeira
mutação ao nível do gene LMNA,
Doenças cardiovasculares;
Rigidez nas articulações;
desencadeando uma produção anormal
Aterosclerose generalizada;
da proteína A, pois ocorre a deleção de
Cataratas;
aproximadamente 50 aminoácidos.
Alzheimer.
A proteína alterada torna o invólucro
nuclear instável e danifica
progressivamente o núcleo tornando
mais propensa a morte das células
Características
prematuramente.
clínicas
As crianças portadoras desta doença,
normalmente só são diagnosticadas
entre os 18 e os 24 meses de idade, ou
seja, aparentemente nascem saudáveis
começando a desenvolver sintomas de
envelhecimento.
O desenvolvimento psicossocial e
intelectual não são afetados. O sistema
imunitário destas crianças,também se
demonstra normal e a nível estrtural
esquelético, estas crianças desenvolvem
osteoperose e escoliose.