UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE

ESCOLA AGRÍCOLA DE JUNDIAÍ

BIOLOGIA

AFRÂNIO CÉSAR DE ARAÚJO

QUESTÕES DE GENÉTICA

1. Valdevina, albina (aa) e normal heterozigota para a galactosemia, casa-se com Esperminaldo
normal heterozigoto para os dois caracteres. Qual a proporção fenotípica para os filhos?

2. Vermitúlio é fenilcetonúrico (ff) e se mantém sem sintomas graças à uma dieta. Ele é normal
para a miopia, distúrbio visual determinado por gene recessivo, mas filho de mãe míope.
Vermitúlio casa-se com Jurema, normal heterozigota para a fenilcetonúria e míope. Qual a
chance do casal gerar um filho(a) míope e fenilcetorúnico?

3. A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta principalmente os
pulmões mas também o pâncreas, fígado, rins e intestino. Questões de longo prazo incluem a
dificuldade em respirar e tosse com muco, como resultado de frequentes infecções
pulmonares. Outros sinais e sintomas podem incluir sinusite, crescimento deficiente, fezes
gordurosas e infertilidade na maioria dos homens. A Glicogenose IA também possui um padrão
de herança autossômico recessivo e relaciona-se a complicações no metabolismo do
glicogênio. Os sintomas podem ser observados ao nascimento ou nas primeiras semanas de
vida e incluem hepatomegalia, hipoglicemia e convulsão. Irineu, normal heterozigoto, casa-se
com Maricélia, de mesmo genótipo. Qual a probabilidade do casal gerar uma criança normal
para uma doença e afetado pela outra?

4. A doença de Tay-Sachs é um distúrbio genético de herança autossômica recessiva

caracterizada por uma degeneração neurológica progressiva. Apesar de poder se manifestar
em qualquer pessoa, a frequência dessa doença genética entre Judeus Asquenazes é alta,
enquanto é rara na população geral. Uma substância gordurosa no cérebro destrói as células
nervosas. Os sintomas do desenvolvimento retardado geralmente aparecem aos seis meses de
idade e progridem até levar à morte, muitas vezes por volta dos quatro anos de idade.

A doença de Huntington é causada pela degeneração gradual de partes dos gânglios, grupos de
células nervosas localizadas na base do telencéfalo, na profundidade do cérebro. Eles
colaboram na suavização e coordenação dos movimentos. O gene da doença de Huntington é
dominante. Assim, ter apenas uma cópia do gene anormal, herdado de um dos pais, é
suficiente para causar a doença. Entre os principais sintomas de doença de Huntington,
podemos destacar: alterações no controle dos movimentos e na coordenação motora;
movimentos involuntários e rápidos que se assemelham a tiques e podem ser repetitivos
(chamados pelos médicos de “coreia”); contrações involuntárias dos músculos (distonia);
dificuldades cognitivas que aumentam ao longo do tempo; mudanças de humor e alterações
de comportamento.

Rifésio é um homem de 20 anos normal heterozigoto para a doença de Tay-Sachs e portador da

doença de Huntington. Sua mãe é normal para os dois distúrbios assim como sua esposa,
sendo esta última, heterozigota para Tay-Sachs. Qual a chance do casal gerar um filho(a)
afetado(a)?