1.

2 Em relação ao heredograma, responda:

a) Qual é esse distúrbio?
Neurofibromatose 1.

b) Qual a frequência desse distúrbio na população?

A frequência é de 1 em 3.500 nascimentos (0,00028%).

c) Quais são os sintomas e características deste distúrbio?

 Manchas café-com-leite
 Neurofibromas
 Nódulos de Lisch
 Sardas axilares e inguinais.
 Deformidades nos ossos como escoliose;
 Dificuldades na aprendizagem;
 Aumento do tamanho da cabeça e baixa estatura.

1.3 Do ponto de vista molecular, responda:

a) Qual o gene mutado que origina o distúrbio em questão?
Gene NF1.

b) Qual a proteína codificada por este gene?

Proteína neurofibromina.

c) Por que a mutação, nesse gene, origina esse distúrbio?

Mutações no gene NF1 alteram a estrutura original da proteína codificada pelo gene, ou
seja, a neurofibromina, impedindo a inativação da p21 ras-GTP, resultando em excesso
de sinais mitogênicos para a proliferação celular, favorecendo o aparecimento de lesões
neoplásicas.

d) Qual o significado de mutação dominante?

Mutação dominante é quando precisa apenas de um dos cromossomos portador do
alelo mutante, sendo o outro cromossomo par, com alelo normal para expressar o
fenótipo. Ou seja, quando um gene com uma mutação dominante se emparelha com um
gene normal, o gene mutado “domina” sobre o gene normal. 
 e) Por que nos distúrbios autossômico dominante, apenas um alelo mutado é
suficiente para originar um fenótipo alterado?
Porque, nos heterozigotos com um alelo normal e um mutante, a metade de quantidade
normal do produto gênico do alelo normal, não é suficiente para efetuar uma
determinada função, causando assim, uma doença.

1.4 Suponha que o distúrbio apresente outro padrão de herança, o heredograma

poderá ser mantido? Justifique e responda para cada tipo de herança abaixo:

a) Autossômico Recessivo:
Não, pois no heredograma apresentado, os heterozigotos expressam o fenótipo da
doença, e no caso do distúrbio autossômico recessivo, eles seriam apenas portadores,
mas não expressariam a doença.

b) Recessiva ligada ao X:
Não, pois os distúrbios recessivos ligados ao X geralmente se restringem aos indivíduos
de sexo masculino e quase não são vistos em indivíduos de sexo feminino, isso porque
o homem por ser hemizigótico, necessita apenas do único cromossomo X afetado para
expressar a doença, já a mulher quando apenas 1 cromossomo é afetado, ela é
denominada heterozigota, e apenas portadora da doença.

c) Dominante ligado ao X:
Não, pois no distúrbio dominante ligado ao X o indivíduo do sexo masculino afetado terá
todas as suas filhas afetadas e nenhum dos seus filhos afetados, isso por que na
fecundação o pai transmite o cromossomo X (no caso: afetado) para sua filha, e para
seu filho transmite o cromossomo Y (sendo indiferente para o filho homem o pai ser
afetado ou não,pois ele nunca terá a doença).

d) Herança Holândrica (ligada ao Y):

Não, pois no heredograma apresentado, ambos os sexos são afetados pela doença, e
no caso da Herança Holândrica, apenas os afetados são do sexo masculino, pois o
distúrbio é ligado ao cromossomo Y.
2.2 Em relação ao heredograma, responda:
a) Qual é esse distúrbio?
Albinismo tipo 1

b) Qual a frequência desse distúrbio na população?

A frequência é de 1 em 20.000 nascimentos. Média mundial: 3% (0,0005%)

c) Quais são os sintomas e características deste distúrbio?

 Pele rosada e com sardas
 Cabelos brancos ou amarelados
 Olhos azuis, violeta ou avermelhado
 Suscetível a complicações como infecções, câncer de pele, manchas, erupções
cutâneas e até osteoporose, devido a falta ou o excesso de exposição ao sol.
 Diminuição da visão

2.3 Do ponto de vista molecular, responda:

a) Qual o gene mutado que origina o distúrbio em questão?
Gene OCA1.

b) Qual a proteína codificada por este gene?

Proteína Tirosina.

c) Por que a mutação, nesse gene, origina esse distúrbio?

O gene é responsável pela produção da enzima tirosinase, utilizada pelas células para
converter o aminoácido tirosina em pigmento. 

d) Qual o significado de mutação recessivo?

Mutação recessiva é quando necessita dos dois cromossomos portadores do alelo
mutante, ou seja, o fenótipo da doença apenas é expresso em homozigotos.

e) Por que nos distúrbios autossômico recessivo, os dois alelos têm que estar
mutados?
Porque, nos heterozigotos com um alelo normal e um mutante, a metade de quantidade
normal do produto gênico do alelo normal, é suficiente para efetuar uma determinada
função, com isso precisa-se dos dois alelos mutados para assim, ocorrer a expressão
fenotípica da doença.
2.4 Responda:

a) Os distúrbios autossômicos recessivos são mais frequentes que os autossômicos

dominantes?

Não, os distúrbios autossômicos dominantes são mais frequentes, justamente por

precisarem apenas de um cromossomo com o alelo mutado para expressar o fenótipo da
doença.

b) Dê 10 exemplos de distúrbios autonômicos recessivos.

 Síndrome de Angelman

 Fibrose Cística

 Síndrome 3M

 Tay-Sachs

 Anemia Falciforme

 Fenilcetonúria

 Doença de Gaucher

 Síndrome de Knobloch

 Amaurose congênita de Leber

 Síndrome de Usher.

c) Quais os dois fatores que aumentam a chance de ocorrência desses distúrbios?

 Populações isoladas ocasionando a endogamia

 Consanguinidade

d) Em quais populações e situações esses distúrbios são mais frequentes?

Afrodescendentes: De acordo com estatísticas de 2006 da OMS (dados de África do Sul,

Zimbábue, Tanzânia e Nigéria): 1 caso para cada 1 mil habitantes em populações

selecionadas. 

Ilha de Lençóis – Maranhão

Índios guaranis e caigangues que habitam em reservas no norte do Rio Grande do Sul.