SEMANA 02: INTRODUÇÃO À GENÉTICA

01. TERMOS POPULARES EM GENÉTICA

A) Cromossomo
 Refere-se a uma molécula de DNA associada à proteína histona, de modo a
formar uma estrutura compacta, ou seja, condensada.

B) Gene
 Refere-se a um segmento de DNA que contém as informações necessárias para
codificar um produto funcional, ou seja, para produzir moléculas de RNA e de
polipeptídio.

C) Alelos
 Refere-se às diferentes versões para um gene. De modo geral, um alelo pode ser:
dominante ou recessivo.
 Alelo dominante: Manifesta-se mesmo em dose simples.
 Alelo recessivo: Manifesta-se somente em dose dupla.
CURIOSIDADE
GENE PARA ERVILHA AMARELA (D) GENE PARA ERVILHA VERDE (R)
DNA é transcrito em RNA DNA alt. é transcrito em RNA alt.
RNA é traduzido em Proteína (enzima) RNA alt. É traduzido em Proteína
Enzima torna viavel a reação química Enzima inativa = Não há reação
Reação produz o pigmento amarelo Não há pigmento= ervilha transparente
Ervilha amarela Cor da clorofila predomina
 Nome dos alelos: Letra inicial da característica recessiva (cor verde).
 Letra maiúscula: Para o alelo dominante (V).
 Letra minúscula: Para o alelo recessivo (v).
 Como cada característica é determinada por um par de genes, existem três
configurações gênicas quanto aos alelos.
  Homozigoto dominante: Apresenta dois alelos dominantes idênticos,
cada qual localizado em áreas correspondentes dos cromossomos
homólogos (VV). Nessa situação, a característica dominante se
manifesta.
 Homozigoto recessivo: Apresenta dois alelos recessivos idênticos (vv).
Nessa situação, a característica recessiva se manifesta.
 Heterozigoto: Apresentam dois alelos distintos, um dominante e outro
recessivo (Vv). Nessa situação, a característica dominante se manifesta.
D) Locus
 Refere-se ao local específico do cromossomo no qual certo gene se encontra.
Assim, o gene responsável por determinar a cor dos olhos de um indivíduo
posiciona-se em uma área invariável x, enquanto o gene responsável pela cor da
pela posiciona-se em área invariável y.
E) Genótipo
 Constituição genética para certa característica;
 Não é visível, mas é deduzida através do processo de cruzamento ou da análise
dos parenteais e descendentes.
 Apresenta as seguintes possibilidades:
 Homozigoto dominante: VV
 Homozigoto recessivo: vv
 Heterozigoto: Vv
 A constituição genética de certa característica é imutável, com exceção das
situações em que ocorrem mutações.
F) Fenótipo
 É a expressão observável/detectável de um genótipo, tal como uma característica
morfológica, fisiológica, bioquímica ou mesmo molecular
(CARACTERÍSTICA).
 O fenótipo não é determinado somente pelo genótipo, mas também pelo meio
(peristase).

02. MUTAÇÃO
A) Definição
 Refere-se a qualquer alteração não programada no material genético, oriunda de
erros espontâneos na replicação do DNA ou de fatores mutagênicos (induzida).
Tais mudanças são raras e de efeitos aleatórios (normalmente deletérios, ou seja,
nocivos).
INFORMAÇÃO COMPLEMENTAR
Quais as alterações programadas o material genético pode sofrer?
1. Crossing-over: Processo realizado durante a meiose para aumentar a
variabilidade genética.
2. Engenharia genética
B) Tipos de mutação
Mutação gênica x Mutação cromossômica
 Mutação gênica: Altera a sequência de bases nitrogenadas no gene, criando um
novo alelo.

 Mutação cromossômica: Altera a posição do gene no cromossomo e/ou o

número de cópias do gene e/ou cromossomo.
 Mutação cromossômica estrutural: Causam modificações na morfologia
dos cromossomos. Essas alterações podem ser de quatro tipos, sendo
elas:
 Deleção: Parte do cromossomo é perdida;
 Duplicação: Essa alteração ocorre após uma deleção, já que o
fragmento que foi perdido liga-se à cromátide imã, formando
uma porção extra;
 Inversão: Uma porção do cromossomo se separa, mas se une
novamente ao cromossomo de maneira invertida;
 Translocação: Uma porção do cromossomo é passada para outro
cromossomo não homólogo.
 Mutação cromossômica numérica: São aquelas em que ocorre alteração
no número de cromossomos. Elas são classificadas em:
 Euploidias: Altera os conjuntos cromossômicos. Isso quer dizer
que o número de genomas é alterado, podendo, nesse caso, um
conjunto diploide (2n) originar um organismo haploide (n) ou
poliploide (conjuntos cromossômicos acima do nível diploide).
 Aneuploidias: Não altera todo um conjunto de cromossomos,
sendo observado apenas o aumento ou a diminuição de um ou
mais cromossomos.
Mutação somática x Mutação sexual
 Mutação somática: Ocorre somente em células somáticas (células que compõe o
corpo). Em razão disso, esse tipo de mutação não é transmitida aos
descendentes.
Ex.1: Câncer.
INFORMAÇÃO COMPLEMENTAR
Há genes que predispõem ao câncer, sendo hereditário. Mas, o câncer, por si só,
não é hereditário.

 Mutação sexual: Afeta as células sexuais, ou seja, os gametas. Esse tipo de

mutação é transmitido aos descendentes.
Mutação espontânea x Mutação induzida
 Mutação espontânea: É causada por erros na replicação do DNA, sendo a mais
comum.
 Mutação induzida: É aquela causada por fatores mutagênicos (=radicais livres,
isótopos radioativos, radiações ionizantes, etc.). Apesar de rara, ela pode
aumentar à medida que a exposição aos fatores mutagênicos aumenta
(frequência).
ATENÇÃO!
Com exceção do câncer, em que há a proliferação desordenada de células
cancerosas, para que a mutação se manifeste, todas as células do corpo têm de
possuir o gene mutante.
Obs: É impossível que todas as células do corpo sofram mutação ao mesmo tempo,
tendo o mesmo efeito.
 O QUE ACONTECE DE FATO?
1. Para que uma mutação se manifesta, é necessário que ela tenha ocorrido
em células sexuais de um ancestral, sendo herdada pelo zigoto. Assim, todas
as células deste indivíduo vão possuir o gene mutante.
2. Mutações no próprio zigoto também vão ocorrer em todas as células do
adulto, se manifestando.