Fichas de avaliação Ficha de avaliação n.

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Ficha de avaliação n.° 1

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Data: Avaliação: Professor:

Grupo I

Texto 1
O gene da lactase humana (LCT) contém instruções para a síntese dessa enzima, que é segre-
gada no duodeno e no intestino delgado. Esta enzima, com 1927 aminoácidos, permite a digestão
da lactose, um açúcar encontrado no leite e em outros produtos lácteos. É segregada nos recém-
nascidos e em muitos adultos, nos quais se verifica a sua persistência, havendo, no entanto, uma
percentagem assinalável de indivíduos que deixam de a produzir, tornando-se intolerantes à lactose.
Em alguns casos ainda, o gene LCT, localizado no cromossoma 2, é afetado por mutações que
conduzem à deficiência congénita de lactase, o que impede, ou limita severamente, a digestão da
lactose pelos recém-nascidos.
Num estudo realizado em 2009, na Finlândia, foram detetadas quatro mutações distintas no gene
LCT, em 32 pacientes, de 24 famílias, afetados por aquele problema. Três mutações levam a uma
finalização prematura da síntese da lactase, enquanto uma outra leva à síntese de uma proteína anó-
mala. Dos 32 pacientes, 27 carregavam uma substituição T→A, uma mutação sem sentido, que
resulta num codão STOP prematuro no exão 9, levando à falta de 537 aminoácidos. Nos indivíduos
em que esta mutação foi detetada, tanto o cromossoma 2 materno como o cromossoma 2 paterno
tinham o gene alterado. Dois pacientes apresentavam uma deleção de quatro nucleótidos (TGAG) no
exão 14 do cromossoma paterno, levando a um codão STOP prematuro após 55 aminoácidos altera-
dos. A terceira mutação, que ocorria em três pacientes, consistia numa deleção de dois nucleótidos
(CT) no exão 2, que leva à paragem da síntese da proteína no codão 224. Um dos indivíduos estava
afetado por uma quarta mutação, detetada no cromossoma materno, correspondente a uma substitui-
ção G→C no codão 268, que leva a uma substituição do aminoácido da histidina por glutamina, no
último nucleótido do exão 3. Na figura 1 está representado o código genético.
Baseado em Torniainen, S. et al. (2009). Four novel mutations in the lactase gene (LCT) underlying congenital lactase
deficiency (CLD). BMC Gastroenterol, 9, 8. DOI:org/10.1186/1471-230X-9-8

Fig. 1 Código genético.

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1. O gene LCT
(A) existe apenas em células do duodeno e do intestino delgado, onde se encontra ativo.
(B) existe em todas as células do organismo, mas apenas se encontra ativo nas células do
duodeno e do intestino delgado.
(C) encontra-se ativo em todas as células do organismo.
(D) apenas apresenta atividade nos indivíduos sem mutações.

2. Selecione as duas afirmações verdadeiras referentes às mutações referidas no texto.

I. É de esperar que, nos indivíduos afetados pela mutação T→A no exão 9, a atividade da
lactase seja nula.
II. A partir do gene afetado pela deleção CT, produzir-se-á uma proteína com
672 aminoácidos.
III. Todos os indivíduos afetados pelas mutações descritas deverão ser incapazes de produzir
lactase.
IV. O gene com deleção de 4 nucleótidos dará origem a uma proteína com apenas
55 aminoácidos.
V. Nos indivíduos afetados pela mutação G→C no codão 268, a estrutura da proteína foi
afetada apesar de apenas um dos aminoácidos da proteína ter sido alterado.

3. Ao contrário dos adultos em que se verifica a persistência da lactase, naqueles que se

tornaram intolerantes à lactose,
(A) o gene LCT sofreu mutações, podendo originar lactase funcional.
(B) o gene LCT foi silenciado, não se produzindo lactase.
(C) a lactase é produzida, mas não é funcional.
(D) o gene LCT sofreu degradação, acabando por desaparecer.

4. As mutações descritas ocorreram em porções do gene que

(A) são transcritas, mas não traduzidas.
(B) estão presentes no mRNA após o seu processamento.
(C) são traduzidas, mas não transcritas.
(D) são transcritas, mas não sofrem processamento.

5. A lactase termina com a sequência: –Ser-Ser-Fen. Consultando a figura 1, indique a opção

que corresponde à sequência do gene que codifica esse segmento da proteína.
(A) 3’-TCATCGAAG-5’ (C) 3’-AGUAGCUUC-5’
(B) 5’-TCATCAAAG-3’ (D) 5’-AGUAGUUUC-3’

6. Tendo em conta a dimensão da cadeia primária da lactase, é possível considerar que o

número de do , que a codifica, corresponderá a cerca de 1927.
(A) nucleótidos … pré-mRNA (C) codões … pré-mRNA
(B) codões … mRNA maduro (D) nucleótidos … mRNA maduro

7. Tendo em conta a do código genético, é possível que seja codificado/a por mais
do que um codão.
(A) não ambiguidade … um aminoácido (C) redundância … um aminoácido
(B) redundância … uma proteína (D) não ambiguidade … uma proteína
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8. Estabeleça a correspondência correta entre as afirmações da coluna I, relativas a atributos de

processos que ocorrem durante a síntese proteica, e os termos da coluna II.

Coluna I Coluna II
(a) Implica a intervenção direta do DNA. (1) Transcrição
(b) Pressupõe a quebra de ligações fosfodiéster. (2) Tradução
(c) Nas células eucarióticas ocorre no citoplasma. (3) Processamento
(d) Está associado ao estabelecimento de ligações peptídicas.
(e) Provoca o encurtamento do RNA.

9. Indique os anticodões existentes no RNA de transferência responsáveis pelo transporte dos

aminoácidos referidos na questão 5.

Texto 2
O operão lac, estudado, pela primeira vez, na bactéria Escherichia coli por François Jacob e
Jacques Monod, constitui um exemplo de um processo de regulação da expressão de genes,
comum em células procarióticas. Os genes deste operão codificam proteínas que permitem às bac-
térias a utilização da lactose como fonte de energia. Quando este dissacarídeo está presente no
meio, entra para as bactérias por ação de uma permease, sendo depois hidrolisado pela enzima
β-galactosidase. Os monossacarídeos resultantes, galactose e glicose, podem ser, então, usados
como fonte de carbono e de energia.
Os genes responsáveis pela expressão destas enzimas (permease e β-galactosidase) fazem
parte do conjunto de genes estruturais do operão lac. Além destes genes, o operão lac integra tam-
bém uma zona reguladora, da qual faz parte o promotor (P), e uma região operadora (O), à qual
podem ligar-se fatores codificados por genes reguladores (R) (fig. 2). Na ausência de lactose, o
repressor lac é produzido através da atividade do gene regulador. O repressor liga-se à região ope-
radora, impedindo a RNA-polimerase de transcrever os genes estruturais. Quando a lactose está
presente, liga-se ao repressor e altera a sua forma, impedindo a sua ligação ao operador. Nestas
circunstâncias, a RNA-polimerase pode ligar-se ao operador e iniciar a transcrição dos genes estru-
turais lac.

Fig. 2 Esquema simplificado do funcionamento do sistema operão lac.

Baseado em https://courses.lumenlearning.com/microbiology/chapter/gene-regulation-operon-theory/
[consult. mar 2022]
10. No operão lac, o promotor é o local do gene onde se liga a , promovendo a dos
três genes numa única molécula de mRNA.
(A) RNA-polimerase … tradução
(B) DNA-polimerase … transcrição
(C) RNA-polimerase … transcrição
(D) DNA-polimerase … tradução

11. A produção da proteína repressora

(A) não está dependente da presença da lactose no meio.
(B) depende da presença da lactose no meio.
(C) é controlada pela ação dos genes estruturais.
(D) é fundamental para a produção das enzimas que degradam a lactose.

12. A presença de alguma lactose na célula

(A) inibe a síntese de proteínas ligadas ao operão lac.
(B) estimula a transcrição do gene regulador.
(C) inibe a transcrição do gene regulador.
(D) desencadeia a produção de uma proteína que facilita a sua entrada na célula.

13. Ao contrário do que acontece nas células eucarióticas, nas células bacterianas
(A) as moléculas transcritas não são sujeitas a alterações do seu tamanho.
(B) as moléculas de RNA de transferência ligam-se especificamente a aminoácidos.
(C) a tradução é um processo catabólico.
(D) a síntese proteica ocorre sem intervenção dos ribossomas.

14. No DNA bacteriano, a relação quantitativa entre as bases existentes nos nucleótidos pode ser
traduzida pela expressão
(A) A + T = G + C
(B) (A + T) / (G + C) = 1
(C) (A + G) / (C + T) = 1
(D) (C + G) / (A + T) = 1

15. Explique por que razão o mecanismo de regulação do operão lac permite, às bactérias, uma
gestão eficaz dos seus recursos energéticos.