Mutação Génica

ERNESTO SAMBO - 2023

 Mutação Génica

 A análise genética não seria possível sem a existência de

variantes.

Organísmos que diferem em relação a uma característica

em particular.
 Considerar a origem
destas variações
genéticas.

Mutação Como surgem

Génica variantes?

Mutações
 Conceito: Qualquer modificação súbita
e hereditária no conjunto génico de um
organísmo, que não e explicada pela
recombinação da variabilidade genética
pre-existente.

Mutação
Assim, um organísmo mutante
é aquele cujo fenótipo alterado
é causado por uma possivel
mutação no seu material
genético.
 A alteração necessita
de um ponto de
referência.

Mutação Em genética, esse

Génica - ponto é chamado tipo
selvagem.
Pontual
Tipo selvagem:
padrão encontrado
na natureza ou no
estoque de
laboratório.
 Níveis de mutações
Alterações na sequencia de nucleótidos do
Génicas ADN

a) Delecções
b) Duplicações
Estruturais c) Inversções
d)Translocações
Mutações

a) Euploidias
Haploidia (n)
Cromossómicas
Triploidis (3n)
Poliploidia (4n)
Numéricas
b) Aneuploidias
Trissomia (2n+1)
Monossomia (2n-1)
Nulossomia (2n-2)
 Mutação génica/substituição
Mutação silenciosa: a substituição de bases não altera a
sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica

Mutação de sentido errado (missense):a substituição altera

um aminoácido na cadeia polipeptídica

Mutação sem sentido (nonsense):causa o aparecimento de

um códon de terminação no mRNA, impedindo a síntese
completa da cadeia polipeptídica
 Mutação génica/substituição

DNA hemoglobina normal DNA hemoglobina mutante

C T T C A T

mRNA mRNA

G A A G U A

hemoglobina normal hemoglobina mutante

Glu Val

Mutação Génica - Pontual

  Mutações podem ocorrer
em qualquer célula e em
qualquer estágio do ciclo
celular.
Tipos de
 Mutação nas células
Mutacões somáticas

 Mutação nas células

germinativas.
 Mutação somática
 Uma mutação somática leva,
geralmente, a um aglomerado de
células fenotipicamente mutantes
chamado sector mutante.

 Os sectores mutantes podem ser

identificados somente se seu
fenótipo contrastar visualmente
com o fenótipo das células tipo
selvagem

 O sistema genético para a

detenção de mutações somáticas
deverá excluir a possibilidade de o
sector ter sido produzido por
Células somáticas câncer. segregação ou recombinação.
  Ocorre num tecido que forma células
sexuais. Assim, a mutação pode ser
transmitida à descendência.

 Um indivíduo, de fenótipo normal e

Mutação cujos ancestrais também eram
normais, pode produzir células
Germinativa sexuais mutantes não detectáveis.

 Estas mutações só podem ser

detectadas ao nível de descendência.

Células germinativas hereditariedade evolução

Ex: Hemofilia

 Estas mutações
só podem ser
detectadas ao
nível de
descendência.
Mutação
somática vs
germinativa
Se a mutação
ocorre em células
germinativas , ou
em tecidos que
darão origem a
células sexuais, ela
podera ser
transmitida as
gerações seguintes.
  Segue-se uma
Tipos de classificação grosseira,
Mutação baseada na forma como é
reconhecida a mutação
Mutações
morfológicas:
 Incluem as mutações
que afectam as
características visíveis
de um organísmo (ex:
forma, cor, tamanho).

Muntuwandi / GNU Free Documentation License

Imagem: Albinistic girl papua new guinea / autor:
 Ex: As asas vestigiais
em Drosophila, a cor
albina dos animais, as
plantas anãs, etc.
Mutações letais
O alelo alterado é reconhecido pelos seus efeitos letais.

 Podem levar a morte do portador antes do nascimento ou,

caso ele sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual.

Tipo selvagem Mutação letal

Mutações letais

 Plantasalbinas não têm clorofila e morrem

ainda jovens
  O alelo alterado só
expressa o fenótipo
mutante em
determinadas condições -
condições restritivas
Mutações
condicionais  Nas condições permissivas
- o fenótipo expressa é o
normal.

 Ex: mutantes sensíveis à

temperatura, a luz.
  Ocorre a perda, ou
alteração, de uma
actividade bioquímica.

 A alteração resulta na
perda da capacidade de
Mutações crescimento e
bioquímicas proliferação.

 Têm sido encontrados

com frequência em
microorganismos.
  Mutantes que adquirem a
capacidade de crescer na
presença de um
determinado inibidor,

Mutações  tal como antibióticos, ou
de um agente patogénico,
resistentes para os quais a estirpe
selvagem é sensível.

 Maior categoria existente

na terra
 Mutações espontaneas:
São de ocorrencia
natural.

Mutação - Erros na replicação do

DNA
Espontânea
vs Mutação
- Elementos geneticos
Induzida moveis

Mutações induzidas: são

produzidas quando o
organísmo e exposto a um
agente mutagénico.
  Físicos: raios X, raios gama e
raios ultra-violeta, destroem as
ligações químicas entre os
nucleotídeos.

Agentes  Químicos: substâncias

mutagénicos cancerígenas, que danificam
ligações químicas, ou substituem
nucleotídeos normais por outras
moléculas.

 Biológicos: vírus e bactérias, que

injectam parte do seu DNA na
célula hospedeira, integrando-se
nessa mesma cadeia de DNA
provocando mutações.
 Fornecem a matéria prima para o
processo evolutivo .

Fornecem os alelos para os vários

Aplicações tipos de analisar genéticas, desde
cruzamentos Mendelianos,
práticas das mapeamento cromossómico
mutações
Fornecem os alelos para estudo da
estrutura genética das populações.

Fornecem os alelos com

possibilidade de desenvolver novas
características desejáveis,
  Permitem a elucidacao de
vias metabólicas.

Aplicações  São uma sonda poderosa

com a qual se podem
práticas das dissecar os processos
mutações – biológicos.
cont.
 Tem sido amplamente
utilizadas pelos agricultores
em plantas ornamentais e
cultivares (ex: cevada
resistente à ferrugem).