Faculdade de Ciências Agrárias

Licenciatura em Engenharia Florestal

1o Semestre, 2o Ano

Cadeira: Genética Geral

Mutação Genética

Discente:

Erikson Cipriano

Unango, Maio de 2020

ÍNDICE
I. INTRODUÇÃO ..................................................................................................... 3

1.1. Objectivos .......................................................................................................... 3

1.1.1. Geral............................................................................................................... 3

1.1.2. Específicos...................................................................................................... 3

II. REVISÃO BIBLIOGRÁFICA ............................................................................... 4

2.1. Mutação genética ............................................................................................... 4

2.1.1. Conceito ......................................................................................................... 4

2.1.2. Importância da mutação genética .................................................................... 4

2.1.3. Factores que condicionam a mutação .............................................................. 4

2.1.4. Característica do processo ............................................................................... 4

2.1.5. Classificação de mutação genética .................................................................. 6

III. PRINCIPAIS CONSTATAÇÕES ...................................................................... 9

IV. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS .............................................................. 10

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 I. INTRODUÇÃO

Em 1910, Morgan de Thomas mostrou que os genes residem em cromossomas específicos.

Segundo este conhecimento Morgan e seus estudantes começou o primeiro mapa cromossomático
da mosca de fruto “drosófila”. Em 1941 as mutações genéticas que causam erros em etapas
específicas em caminhos metabólicos foram mostradas pelo Beadle de George Wells e Edward
Lawrie Tatum. Apesar de terem começado o estudo das mutações pela década de 20, ainda
hoje se vê estudos com mutantes em todas as áreas da Biologia, inclusive em plantas
agronómicas e florestais exploráveis, buscando-se novas formas alélicas que sejam
propicias ao melhoramento vegetal.

Se for considerada apenas uma espécie, num dado ambiente é possível encontrar-se
variações. Se essas variações forem isoladas para um estudo mais aprofundado do que
apenas a observação, e se ela fora de caráter herdável é certo que se está diante de uma
mutação. Mutações podem ocorrer em todas as partes do vegetal, porém existem
modificações que são naturais e não são mutações.

1.1. Objectivos

1.1.1. Geral

Abordar sobre mutação genética

1.1.2. Específicos

 Classificar mutação genética;

 Identificar as causas da mutação genética;
 Caracterizar mutação genética.

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 II. REVISÃO BIBLIOGRÁFICA

2.1. Mutação genética

2.1.1. Conceito

Segundo Snustad & Simmons (2013):

 No sentido histórico amplo, mutação é toda modificação súbita e hereditária, do

genótipo de uma célula ou de um organismo
 Um organismo que apresenta um novo fenótipo resultante da uma mutação é um
mutante.

2.1.2. Importância da mutação genética

Segundo Snustad & Simmons (2013), a mutação é, em última análise, a origem de toda
variação genética; provê a matéria-prima para a evolução. Se não houvesse mutação,
todos os genes existiriam em apenas uma forma. Os alelos não existiriam, e a análise
genética clássica seria impossível. E o mais importante, populações de organismos não
seriam capazes de evoluir e se adaptar às variações ambientais. A mutação em algum
nível é essencial para garantir nova variabilidade genética e ensejar a adaptação dos
organismos a novos ambientes.

2.1.3. Factores que condicionam a mutação

De acordo com Snustad & Simmons (2013), os efeitos imediatos da mutação e sua
capacidade de produzir uma alteração fenotípica são determinados pela dominância, pelo
tipo de célula e pelo momento em que ocorre durante o ciclo de vida do organismo.

2.1.4. Característica do processo

As mutações ocorrem em todos os organismos, dos vírus aos seres humanos. Podem ser
espontâneas ou induzidas por agentes mutagénicos. A mutação geralmente é um processo
aleatório, não adaptativo.

a) Mutação em células Somática ou germinativa

A mutação pode ocorrer em qualquer célula e em qualquer estágio do desenvolvimento

de um organismo multicelular. As mutações germinativas ocorrem nas células da
linhagem germinativa e as mutações somáticas, nas células somáticas. Quando uma
mutação ocorre em uma célula somática, somente as células dela descendentes

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apresentam o fenótipo mutante. A mutação não é transmitida por gametas para a prole
(Snustad & Simmons 2013).

Exemplo: maçã Delicious e a laranja-de-umbigo representam fenótipos mutantes

resultantes de mutações ocorridas nas células somáticas.

Os efeitos de eventuais mutações dominantes nas células da linhagem germinativa podem

ser expressos imediatamente na prole. Se a mutação surgir em um gameta, provavelmente
apenas um membro da prole terá o gene mutante. Se houver uma mutação em uma célula
primordial da linhagem germinativa do testículo ou ovário, vários gametas poderão
receber o gene mutante, aumentando seu potencial de perpetuação.

b) Espontânea ou induzida

As mutações espontâneas são aquelas que ocorrem sem causa conhecida. Podem ser
verdadeiramente espontâneas, resultantes de um baixo nível de erros metabólicos
inerentes, ou causadas por agentes desconhecidos presentes no ambiente.

As mutações induzidas, resultam da exposição de organismos a agentes físicos e químicos

que alteram o DNA (ou RNA em alguns vírus). Esses agentes são conhecidos como
mutágenos; incluem radiação ionizante, luz ultravioleta e uma grande variedade de
substâncias químicas (Snustad & Simmons 2013).

Do ponto de vista operacional, é impossível comprovar que determinada mutação foi

espontânea ou induzida por um agente mutagênico. Os geneticistas têm de restringir
essas distinções ao nível populacional.

As mutações espontâneas são raras, embora as frequências observadas variem de um

gene para outro e de um organismo para outro.

c) Mutação geralmente um processo aleatório, não adaptativo

Cada vez mais microrganismos patogênicos estão se tornando resistentes aos antibióticos
desenvolvidos para controlá-los. A invenção desses pesticidas e antibióticos pelo ser
humano produziu ambientes novos para esses organismos. Ocorreram mutações que
causam resistência a esses pesticidas e antibióticos; os organismos sensíveis foram
mortos; e os mutantes multiplicaram-se e deram origem a novas populações resistentes.

d) Mutação um processo reversível

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A mutação de um gene de tipo selvagem pode produzir um alelo mutante que ocasiona
um fenótipo anormal. O alelo mutante, porém, também pode sofrer mutação de volta a
uma forma que restaura o fenótipo selvagem. Ou seja, a mutação é um processo reversível
(Snustad & Simmons 2013).

 mutação direta: a mutação de um gene de tipo selvagem em uma forma que

produz um fenótipo mutante é denominada mutação direta
 reversão ou mutação reversa: quando uma segunda mutação restaura o fenótipo
original perdido em razão de uma mutação anterior. A reversão pode ocorrer de
duas maneiras diferentes: (1) por retromutação, uma segunda mutação, ocorrida
no mesmo sítio gênico que a primeira, restaura a sequência de nucleotídios do tipo
selvagem, ou (2) por mutação supressora, uma segunda mutação em local
diferente do genoma, que anula os efeitos da primeira mutação.

2.1.5. Classificação de mutação genética

Segundo Nussbaum & Willard (2008), as mutações são por vezes classificadas pelo
tamanho da sequência de DNA alterada e, em outros momentos, pelo efeito funcional da
mutação na expressão gênica. Embora a classificação por tamanho seja um pouco
arbitrária, pode ser útil conceitualmente para distinguir as mutações em três níveis
diferentes:

 Mutações que deixam cromossomos intactos, mas que alteram o número de

cromossomos de uma célula (mutações cromossômicas).
 Mutações que mudam apenas uma parte do cromossomo e podem envolver uma
alteração no número de cópias de um segmento subcromossômico ou um rearranjo
estrutural que envolve partes de um ou mais cromossomos (mutações regionais
ou subcromossômicas).
 Alterações na sequência de DNA que envolvem a substituição, deleção ou
inserção de DNA, variando de um nucleotídeo único até um limite definido
(mutações gênicas ou de DNA).
1. Mutações genicas

a) Substituição
 Mutação silenciosa/sinónima - a substituição de um determinado nucleótido do
DNA não provoca alterações nos aminoácidos sintetizados.

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  Mutação com alteração ou perda de sentido - a troca nucleotidica provoca uma
alteração no aminoácido sintetizado, que é substituído por outro na proteína
 Mutação sem sentido – A alteração de um nucleótido promove o surgimento
precoce de um codão de terminação STOP.
Mutação por alteração do modo ou grelha de leitura - a adição ou delecção de bases
únicas na cadeia de DNA faz com que a sequência seja arrastada uma posição para a
frente ou uma posição para atrás respectivamente.

b) Inserções - há um acréscimo de bases relativamente à sequência original do

DNA.

c) Deleções - há perda de uma ou mais bases, ou seja, perde-se um troço de DNA,

com consequente alteração da cadeia proteica que deveria ser formada e da sua
função.

2. Mutações cromossómicas
2.1. Anomalias estruturais
a) Delecção – perda de um segmento cromossómico nas zonas terminais ou
intersticiais.
b) Duplicação – Existência de duas cópias de uma dada região cromossómica,
normalmente associada à delecção da zona correspondente no cromossoma
homólogo.
c) Inversão – Remoção de um segmento de DNA, e introdução desse mesmo
segmento sob a forma invertida, numa outra zona do cromossoma. Se esse
segmento codificar uma proteína, esta será muito diferente, não funcional ou
mesmo, não ser sintetizada.
d) Translocação – Transferência de material entre dois cromossomas não
homólogos. Se esta transferência for apenas de um cromossoma para o outro,
denomina-se translocação simples. Se pelo contrário, houver troca por troca,
denomina-se translocação recíproca.
2.2. Anomalias numéricas

Quando existem alterações no número de alguns cromossomas do genoma por excesso

ou deficiência, estamos perante uma anomalia denominada aneuploidia, no entanto
quando essas alterações abrangem todo o genoma dá-se o nome de euploidia.

a) Aneuploidia – perda ou ganho de um ou mais cromossomas.

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A não disjunção de um ou mais pares de cromossomas homólogos durante a divisão I da
meiose origina gâmetas com um número anormal de cromossomas. Outra situação que
pode levar a este tipo de mutações é a não-disjunção dos cromatídios na divisão II. O
gâmeta mutado vai transmitir essa alteração à descendência.

 Nulissomia (2n-2) - Inexistência de um par de cromossomas homólogos no

genoma.
 Monossomia (2n-1) - Deficiência de um cromossoma.
 Trissomia (2n+1) - Existência de um cromossoma extra no genoma.
 Tetrassomia (2n+2) - Existência de 1 par de cromossomas em excesso no genoma

Exemplos: Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter; Síndrome de Down.

Euploidia – alteração completa do genoma.

i. Monoploidia (2n -n = n )

Metade do número de cromossomas habitual existente no genoma. A monoploidia é

originada a partir de irregularidades na meiose (após a fecundação), havendo uma perda
de metade do material genético. Os indivíduos com esta anomalia são estéreis devido à
impossibilidade de emparelhamento cromossómico.

ii. Poliploidia (2n +Xn = 3n, 4n, 5n,6n…etc)

Duplicação do genoma, uma ou várias vezes. A poliploidia pode ter origem de três
formas:

 Não disjunção de cromossomas na meiose ou na mitose

 Não ocorrência da Citocinese na meiose ou na mitose.
 Cruzamento entre espécies diferentes.

Imagem 1: ilustração da classificação de mutações genéticas

Fonte: Ficha informativa no10.

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 III. PRINCIPAIS CONSTATAÇÕES

As mutações ocorrem em todos os organismos, dos vírus aos seres humanos. Podem ser
espontâneas ou induzidas por agentes mutagênicos. A mutação geralmente é um processo
aleatório, não adaptativo. Os efeitos imediatos da mutação e sua capacidade de produzir
uma alteração fenotípica são determinados pela dominância, pelo tipo de célula e pelo
momento em que ocorre durante o ciclo de vida do organismo.

As causas das mutações geralmente podem ser espontâneas que são aquelas que ocorrem
sem causa conhecida. Podem ser verdadeiramente espontâneas, resultantes de um baixo
nível de erros metabólicos inerentes, ou causadas por agentes desconhecidos presentes no
ambiente e induzidas que resultam da exposição de organismos a agentes físicos,
químicos e climaticos que alteram o DNA ou RNA.

A mutação genética é agrupada em dois grandes grupos que são: mutações génicas que
podem por: substituição, deleções e inserções e mutações cromossómicas ao nível da
estrutura (delecção, duplicação, inversão e translocação) e ao nível de variação de
números (aneuploidia e euploidia).

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 IV. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Ficha informativa no10 (Escola Secundária da Amadora:Biologia 12ºano) encontrado em:

https://ctne.fct.unl.pt/pluginfile.php/1033/mod_resource/content/0/Aula_1_2_e_3/Ficha
no10_-_alunos.pdf «acesso em 06/05/2020».

Freeman Scott & Herron Jon C. (2009). Análise Evolutiva – 4ª Ed. Porto Alegre: Artmed.
ISBN 978-85-363-1957-5 1.

Mutação Gênica" em Só Biologia. Virtuous Tecnologia da Informação, 2008-2020.

Consultado em 06/05/2020 às 20:25. Disponível na Internet
em https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia2/AcNucleico10.php

Nussbaum, R.L., Mcinnes, R.R. & Willard, H.F., (2008). Thompson & Thompson -
Genética Médica. Elsevier Editora Ltda. - Tradução da 7ª edição. Rio de Janeiro.

Snustad, D.P.; Simmons, M.J. Fundamentos de Genética. 6ª ed. Rio de Janeiro:

Guanabara Koogan, 2013.

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