CENTRO UNIVERSITÁRIO MARIA MILZA

BACHAREL EM BIOMEDICINA

MARCELO HENRIQUE SANTANA RIBEIRO

MARIA LARAH FERREIRA DOS SANTOS
MICHELLE GONÇALVES DIAS DE MORAIS

MUTAÇÕES

GOVERNADOR MANGABEIRA–BA
2023
MARCELO HENRIQUE SANTANA RIBEIRO
MARIA LARAH FERREIRA DOS SANTOS
MICHELLE GONÇALVES DIAS DE MORAIS

MUTAÇÕES

Trabalho apresentado à disciplina de Genética,

do curso de Biomedicina, do Centro
Universitário Maria Milza – UNIMAM.
GOVERNADOR MANGABEIRA – BA
2023
 • O que são mutações?

Mutações são alterações permanentes do genoma de um indivíduo (sendo alterações herdáveis no

gene). No organismo humano, grande parte das células divide-se de forma contínua, a probabilidade
de ocorrência de mutações é alta e têm grande capacidade de reparar os erros.

Agente mutagênico é qualquer agente responsável por uma mutação (radiações ionizantes, raios
UV, gás mostarda, raio-X, entre outros).

Mutagênese é o processo que conduz ao aparecimento de uma mutação.

As mutações são resultados de erros na replicação do DNA que antecede uma divisão celular, que é
mitose ou meiose.

Ocorrem nas células somáticas (durante a mitose) refletindo nas células deste indivíduo,
descendentes da que sofreu a mutação, nesse caso temos como exemplo: tumores. E na formação
dos gametas (durante a meiose) as células da linhagem germinativa serão transmitidas
hereditariamente.

• Mutações:

Mutação gênica:

https://www.todamateria.com.br/mutacao

A mutação gênica é caracterizada por alterações do código de bases nitrogenadas do DNA, que
originam novas versões dos genes. Essa condição pode produzir novas características nos
portadores da mutação.
Na mutação gênica pode ocorrer substituição, eliminação ou inserção de uma ou várias bases na
cadeia de DNA.
Tipos de mutações gênicas por:

1. Substituição: Ocorre a troca de um ou mais pares de bases; EXEMPLO: Anemia

Falciforme.

http://ecologia.ib.usp.br/evosite/evo101/IIIC2aCasestudy.shtml

2. Inserção: Quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de
leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição; EXEMPLO: Síndrome de
Huntington.

https://evosite.ib.usp.br/relevance/IBhuntingtons2.shtml

3. Deleção: Ocorre quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem
da leitura, durante a replicação ou a transcrição. EXEMPLO: Síndrome de DiGeorge.
 https://www.fcm.unicamp.br/

A mutação gênica pode, ainda, ser do tipo silenciosa. Essa mutação ocorre quando a substituição de
um determinado nucleotídeo do DNA não provoca alterações nos aminoácidos sintetizados.

▪ Mutação cromossômica

A mutação cromossômica refere-se a qualquer alteração no número ou estrutura dos cromossomos.

A mutação cromossômica pode ser de dois tipos:

▪ Mutações numéricas: Podem ser classificadas em aneuploidias e euploidias. Também

chamadas de aberrações numéricas.

1. Aneuploidia: Ocorre quando há perda ou acréscimo de um, ou mais cromossomos, devido a

erros na distribuição dos cromossomos durante a mitose ou meiose. Este tipo de mutação é
responsável por causar distúrbios e doenças em humanos, como a Síndrome de Klinefelter.
EXEMPLO: Síndrome de Down.

https://www.biologianet.com/doencas/sindrome-de-down.htm
2. Euploidia: Ocorre quando há perda ou acréscimo de genomas completos. Surge quando os
cromossomos se duplicam e a célula não se divide. Neste tipo de mutação podem ser formados
indivíduos triplóides (3n), tetraplóides (4n), entre outros casos de poliploidia.
EXEMPLO: Não há viabilidade para a formação de um embrião, portanto, não existem exemplos de
doenças humanas nesse tipo de alteração cromossômica.

Ilustração que exemplifica as euploidias

https://www.todamateria.com.br/mutacao/

▪ Mutações estruturais: São alterações que afetam a estrutura dos cromossomos, ou

seja, o número ou o arranjo dos genes.

Ilustração que exemplifica as mutações estruturais

https://www.todamateria.com.br/mutacao/

1. Deficiência ou deleção: Quando falta um pedaço ao cromossomo;

EXEMPLO: Síndrome de Williams.
 https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-williams

2. Duplicação: Quando o cromossomo tem um pedaço repetido; EXEMPLO:

Síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A).

http://sites.uem.br/drgenetica/exames-1/citogeneticos-1/classico/cariotipo-1/alteracoes-cromossomicas

3. Inversão: Quando o cromossomo tem um pedaço invertido; EXEMPLO:

Hemofilia do tipo A (inversão no íntron 22).

https://geneticavirtual.webnode.com.br/genetica-virtual
4. Translocação: Quando um cromossomo tem um pedaço proveniente de
outro cromossomo.
EXEMPLO: Leucemia Mieloide Crônica (LMC).

https://www.abrale.org.br/doencas/leucemia/lmc/cromossomo-filadelfia-e-o-bcr-abl/

• Como ocorrem as mutações?

Como dito, as mutações surgem de forma natural ou podem ser induzidas por agentes
mutagênicos, isto é, substâncias químicas ou de natureza física que podem induzir as
mutações, como os raios ultravioleta e raios X, bebidas alcoólicas, substâncias derivadas do
tabaco, bem como alguns medicamentos.
As mutações ocorrem em virtude de alterações que surgem nos nucleotídeos do
DNA, podendo ocorrer por meio de alterações químicas nas bases nitrogenadas, erros na
incorporação de nucleotídeos (inserção de uma base nitrogenada no lugar de outra), adição
ou deleção de bases nitrogenadas, alterações na estrutura e no número de cromossomos,
entre outros fatores.
Muitas vezes, algumas dessas alterações que surgem são corrigidas antes da replicação do
DNA. Quando isso não ocorre, surge uma nova molécula com a alteração, e ela pode
reproduzir-se, perpetuando a mutação.
As mutações podem ocorrer em células somáticas ou germinativas. Quando surgem
nas células somáticas (células do corpo, exceto as reprodutivas), elas geralmente não são
herdáveis, podendo causar problemas como o desenvolvimento de tumores,
envelhecimento precoce, malformações (quando ocorre no período embrionário), entre
outros.
Quando ocorrem em células germinativas (células que originam os gametas), essas
mutações são passadas aos descendentes, podendo causar diversas desordens genéticas,
o surgimento de síndromes, malformações e aborto.

• Importância das mutações:

As mutações, muitas vezes, são relacionadas a algo ruim, principalmente por estarem
ligadas ao surgimento de alguns tipos de tumores e síndromes. Entretanto, as mutações
podem criar novos alelos e novos genes, contribuindo para uma maior variabilidade
genética.
A variabilidade genética amplia a capacidade das populações de lidarem com
mudanças ambientais e está sujeita à seleção natural, que eliminará ou preservará um
determinado fenótipo (conjunto de características observáveis em um organismos) gerado
por um determinado genótipo, sendo um fator essencial no processo evolutivo.
Geralmente, quando a mutação faz surgir uma característica que confere uma determinada
vantagem ao indivíduo, ela é preservada. O genótipo das espécies é fruto de mutações
vantajosas, que foram preservadas ao longo do tempo pela seleção natural.

• Consequências:

Uma mutação genética pode afetar a célula de várias maneiras, algumas interrompem a
produção de proteínas, outras podem alterar a proteína em si, fazendo com que não
funcione mais como deveria ou não funcione definitivamente. Algumas mutações podem
levar o gene a uma condição de "sempre ligado”, produzindo mais proteínas do que o
habitual. Algumas mutações não têm um efeito perceptível, mas outras podem levar a uma
doença.

Referências:
• https://www.todamateria.com.br/mutacao/ https://www-biologianet-
com.cdn.ampproject.org/v/s/www.biologianet.com/amp/genetica/mut acao.htm
https://www.oncoguia.org.br/mobile/conteudo/alteracoes-nos-genes/
• https://www.todamateria.com.br/mutacao
• https://www.abrale.org.br/doencas/leucemia/lmc/cromossomo-filadelfia-e-o-bcr-abl/
• https://geneticavirtual.webnode.com.br/genetica-virtual
• https://www.fcm.unicamp.br/
• https://www.biologianet.com/doencas/sindrome-de-down.htm
• http://sites.uem.br/drgenetica/exames-1/citogeneticos-1/classico/cariotipo-
1/alteracoes-cromossomicas
• https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-williams
• https://geneticavirtual.webnode.com.br/genetica-virtual