INTRODUÇÃO

Neste trabalho vamos ver que as mutações gênicas são mudanças ocasionais que
ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança
estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos
nucleotídeos da fita de DNA. A mutação proporciona o aparecimento de novas formas
de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade gênica. Quando
ocorre por adição ou subtração (mutações deletérias) de bases, altera o código genético,
definindo uma nova sequência de bases, que consequentemente poderá alterar o tipo de
aminoácido incluído na cadeia proteica, tendo a proteína outra função ou mesmo
inativação da expressão fenotípica.
 MUTAÇÕES GENÉTICAS
As mutações gênicas são pontuais e podem ter origem através da adição,
substituição ou perda de bases nitrogenadas em um trecho da molécula de DNA (Figura
1). Um exemplo clássico de mutação gênica é o que ocorre na anemia falciforme, onde
a deformação da hemácia em forma de foice é oriunda da troca do aminoácido
glutâmico pela valina que forma a hemoglobina, o que ocasiona um agrupamento dessa
proteína. Além de alterar a morfologia da hemácia, uma vez agrupados os glóbulos
vermelhos, os mesmos bloqueando vasos sanguíneos, diminuindo a oxigenação dos
tecidos e, consequentemente, provocar a morte do indivíduo.

As mutações genéticas podem ser classificadas em duas maneiras principais:

1. Mutações que afetam as células germinativas (ovos e espermatozoide): são
hereditárias e estão presentes em praticamente todas as células do corpo.
2. Mutações adquiridas, ou somáticas: ocorrem em algum momento durante a vida
de uma pessoa e estão presentes apenas em certas células e não em todas. Elas
não podem ser passadas para a próxima geração.
A maioria das mutações genéticas causadoras de doenças é incomum na
população geral, mas algumas mutações ocorrem com mais frequência e são chamadas
polimorfismos. Elas são comuns o suficiente para serem consideradas uma variação
normal e são responsáveis por muitas das diferenças normais entre as pessoas, como a
cor dos olhos e a cor do cabelo, por exemplo.
De modo geral, as mutações são causadas por um erro no processo de duplicação
do DNA; no entanto, existem, dentre outros, certos fatores do ambiente que podem
produzir esse efeito, como raios X, substâncias presentes no fumo, luz ultravioleta,
ácido nitroso e alguns corantes presentes em alimentos.
Consequências
Para funcionar corretamente, cada célula depende de milhares de proteínas. Às
vezes, mutações genéticas impedem que uma ou mais dessas proteínas funcionem
adequadamente. Ao alterar as instruções de um gene para produzir uma proteína,
uma mutação pode causar o mau funcionamento da proteína ou ela pode estar
completamente ausente. Quando uma mutação altera uma proteína que desempenha um
papel crítico no organismo, pode perturbar o desenvolvimento normal ou causar uma
condição médica. O albinismo, por exemplo, é causado por uma mutação que ocorre
na enzima tirosinase, que transforma a tirosina em melanina.
Uma condição causada por mutações em um ou mais genes é chamada de
desordem genética. Dependendo da célula atingida pela mutação, ela pode ser ou não
transmitida aos descendentes. Em alguns casos, as mutações genéticas são tão graves
que impedem que um embrião sobreviva até o nascimento. Essas mudanças podem
ocorrer em genes que são essenciais para o desenvolvimento e muitas vezes
interrompem o desenvolvimento de um embrião em seus estágios iniciais: como essas
mutações têm efeitos muito graves, elas são incompatíveis com a vida.
É importante notar que os genes em si não causam doenças. Os distúrbios
genéticos são causados por mutações que fazem com que um gene funcione
inadequadamente. Por exemplo, quando as pessoas dizem que alguém tem "o gene
da fibrose cística", por exemplo, elas geralmente se referem a uma versão mutada do
gene CFTR, que causa a doença.
As principais enfermidades
As doenças genéticas são transmitidas segundo as leis de Mendel. Entre as
principais doenças gênicas, encontram-se:
Fenilcetonúria
A fenilcetonúria é caracterizada pelo defeito ou ausência
da enzima fenilalanina hidroxilase, que deveria normalmente catalisar a conversão
da fenilalanina (um aminoácido exógeno, não sintetizado pelo organismo)
em tirosina (aminoácido essencial às proteínas do organismo, sintetizado a partir
da fenilalanina), a qual, por sua vez, está envolvida na síntese da melanina (pigmento
que confere cor à pele).
Albinismo
O albinismo (acromia, acromasia ou acromatose) é um
distúrbio congênito caracterizado pela ausência parcial ou total de melanina na pele,
cabelos e olhos, conferindo a essas estruturas uma coloração excessivamente
esbranquiçada.
Fibrose cística
A fibrose cística (ou mucoviscidose) causa espessamento e aumento
da viscosidade das secreções de algumas glândulas, afetando todo o organismo,
podendo levar à morte. Genes defeituosos são responsáveis pela doença, que se
caracteriza pela fibrose e formação de cistos no pâncreas e em diversos outros órgãos
do corpo humano.
Anemia falciforme
 A anemia falciforme (ou drepanocitose) é uma doença transmitida
geneticamente que causa deficiência do transporte de oxigênio para os tecidos. Ela
ocorre devido a genes alterados transmitidos por ambos os pais.
Hemofilia
O termo hemofilia designa diversas doenças genéticas, hereditárias, as quais têm
em comum a incapacidade de controlar os sangramentos, em razão de defeitos herdados
nos mecanismos de coagulação do sangue.
Daltonismo
O daltonismo é um tipo de acromatopsia (“cegueira de cores”) genética
caracterizada por uma perturbação da percepção da visão devido à incapacidade de
reconhecimento e distinção de algumas cores.
Distrofia muscular
As distrofias musculares são doenças de natureza genética (por mutações nos
genes), que causam fraqueza muscular progressiva e afetam os movimentos.

Alguns exemplos de mutação gênica

 Progeria: doença letal que se manifesta em crianças com idade entre 5 e 6 anos,
fazendo com que aos 8 ou 9 anos elas já tenham a aparência de uma pessoa
idosa. Ou seja, as causas exatas da progeria não são bem conhecidas, mas
envolvem mutações gênicas.
 Doença de Alzheimer: essa doença pode ter várias causas. Uma delas está
relacionada à mutação em certo gene do cromossomo 21, o que leva a
degeneração do sistema nervoso central.
 Adrenoleucodistrofia: doença causada por uma mutação em um gene do
cromossomo X. Essa mutação incapacita o organismo de metabolizar certos tipos
de lipídios (óleos), determinando uma doença neurológica degenerativa que pode
levar o indivíduo à morte.

CONCLUSÃO
Pude concluir que Todos os seres vivos possuem material genético. O nosso
principal material genético é o DNA e, diariamente, ele é replicado, produz proteínas
através do RNA dentre outras coisas. Quando alguma proteína começa a ser sintetizada
de forma errônea ou surge algo inesperado como um câncer, há uma grande chance de
ter acontecido uma mutação genética. Logo, mutação genética é quando há uma
perturbação no material genético dos seres vivos causando mudanças nas sequências
de nucleotídeos.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1318978/mutacoes+geneticas.htm
http://educacao.globo.com/biologia/assunto/hereditariedade/mutacoes-genicas-e-
cromossomicas.html