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Discente: Djanayra Ferreira e Melissa Dias

Docente: Moisés Dias
2022/2023

Mutação genética: M. Génica

Conceito de mutação
Mutação é uma modificação brusca que ocorre na estrutura do material genético, podendo
ser transmitida para as suas gerações. Essa alteração leva, muitas vezes, a uma mudança no
fenótipo (características observáveis) do indivíduo.

Tipos de Mutação
As mutações podem ser divididas em duas categorias principais:
1.Alterações cromossômicas: que afetam o número ou a estrutura de cromossomos da
célula;

2.Alterações gênicas: mutações que ocorrem na sequência do DNA.

Conceito de Mutação Génica
As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o
procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a
adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA.

Tipos de Mutações Génicas

A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente,
é responsável pela variabilidade génica.
Em relação à adição ou subtração (mutações deletérias), as mutações gênicas são capazes
de alterar o código genético, acrescentando uma ou mais bases ao DNA, que
consequentemente poderá alterar o tipo de aminoácido incluído na cadeia proteica, tendo a
proteína outra função ou mesmo inativação da expressão fenotípica.

Quanto à substituição, há uma troca de bases, isto é, a base nitrogenada purina (adenina e
guanina) é alterada por outra purina ou uma pirimidina (citosina e timina) por outra
pirimidina.

Doenças causadas por mutações gênicas

- Fibrose Cística: é uma doença hereditária que ocorre pela
deficiência das glândulas exócrinas do organismo.

-Doença de Huntington: é uma doença neurodegenerativa que

consiste na perda gradativa das habilidades intelectuais e motoras.
- Daltonismo: é uma das anomalias mais comuns. Consiste na
incapacidade de distinguir determinadas cores.