Rafaela Varjão – TUT 13 | Sammy Lopes – TUT 18 | Thalia Feitosa – TUT 13
Cromossomopatias
ÍNDICE:
 Alterações Cromossômicas
 Síndrome de Down
 Suspeita Clínica para Aneuploidias
em Pré-Natal
 Métodos não invasivos
 Métodos invasivos
Alterações Cromossômicas

 Existem tipos diferentes de alterações
cromossômicas que podem ocasionar a Síndrome
de Down.
MUTAÇÕES
 MUTAÇÕES são alterações no material genético,
que ocorrem comprometendo a sequência de
bases nitrogenadas, estrutura ou quantidade de
cromossomos presentes na célula.
 Existem tipos diferentes de alterações
cromossômicas que podem ocasionar a Síndrome
de Down.
 O que acontece com os pacientes com Síndrome
de Down são mutações/alterações genéticas.
 As alterações nos materiais genéticos podem
ocorrer em dois níveis:
 MOLECULAR = comprometem
nucleotídeos (bases nitrogenadas); essas
alterações acontecem numa escala
menor, porque os nucleotídeos são as
menores partes do polímero, que é o
DNA.
 CROMOSSÔMICO = alterações que
acontecem em larga escala e
comprometem grandes quantidades de
DNA.
 Isso pode provocar alterações que
modificam o número ou a estrutura
dos cromossomos no genótipo,
alterando assim grande
quantidade de DNA.
 Cromossomos são DNA compactado. Então, se
alterar um pequeno pedacinho ou a quantidade
de cromossomos, está alterando bastante
conteúdo.
 Com isso, a tendência dos eventos serem mais
deletérios do que em apenas uma alteração
gênica ou uma alteração pontual.
GENÉTICA – AULA 02 | CROMOSSOMOPATIAS | TEÓRICA
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 Para avaliar o potencial do efeito deletério é
necessário analisar onde a alteração aconteceu,
qual o cromossomo acometido, avaliar a clínica
do paciente.
CONCEITO DE CROMOSSOMO
Os cromossomos são corpúsculos
compactos que carregam a informação
genética. Cada cromossomo é constituído
por uma longa e linear molécula de DNA
associada a proteínas.
 As mutações podem ser:
 ESPONTÂNEAS = por meio de eventos
celulares, mecanismos de multiplicação
do DNA ou células, no processo de mitose
ou separação dos cromossomos.
 INDUZIDAS = através de agentes externos.
 Existem alguns tipos de agentes
mutagênicos (agentes externos)
que induzem mutações:
 Agentes químicos
 Agentes físicos
 Agentes biológicos
 Radiação e vírus induzem
mutações quando infectam
determinadas células.
 Substâncias químicas podem
alterar o material genético e induzir
processos mutagênicos.
MUTAÇÕES DELETÉRIAS
As mutações deletérias, ou
seja, mutações por adição ou subtração
de bases, ocasiona uma alteração no
código genético, trazendo mudanças e
criando uma nova sequência de bases
que pode ser responsável por alterações
no tipo de aminoácido que está incluso na
cadeia proteica.
 As mutações podem ainda ser letais, ou acarretar
doenças ou anomalias.
 As mutações são importantes para a evolução e
variabilidade genética, proporcionam adaptação
ao meio.
 A frequência de mutações em vírus e outras
espécies é maior porque se multiplicam mais.
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TIPOS DE MUTAÇÕES
 GÊNICAS ou PONTUAIS = quando comprometem
uma leitura correta das trincas de bases do
código genético.
 Acontecem em pequena escala
acometendo um nucleotídeo ou trincas
de nucleotídeos (códon), com isso pode
alterar a estrutura de uma proteína.
 GENÔMICAS CROMOSSÔMICAS = representadas
por alterações na estrutura cromossômica ou pelo
número total de cromossomos.
 GENÔMICA = conjunto de genes.
 Quando há uma deleção (perda)
cromossômica está retirando uma grande
quantidade de material genético e a
perda para o indivíduo será grande.
 Pode haver um aumento no número de
cromossomos ou uma TRANSLOCAÇÃO
entre dois cromossomos não homólogos
(o indivíduo tem o número normal de
cromossomos no cariótipo, mas tem um
cromossomo que trocou pedaço com
outro cromossomo de outro par).
O ser humano possui 23 pares
de cromossomos, com o total de 46.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMIC AS
CLASIFICAÇÕES NUMÉRI CAS
NULI SSOM I A (2N-2)
 Perda de um par inteiro de cromossomos.
 Na espécie humana é letal.
M ONOSSOM I A (2N -1)
 Um cromossomo a menos no cariótipo.
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TRI SSOM I A (2N+ 1)
 Um cromossomo a mais no cariótipo.
CAUSAS DAS CROMOSSOM OPATIAS
 CROMOSSOMOPATIAS são patologias provocadas
por alterações cromossômicas.
 CAUSAS: aumento ou diminuição do número de
cromossomos.
 As cromossomopatias ocorrem devido a
problemas relacionados a DIVISÃO CELULAR.
 Na mitose e, especificadamente, na meiose (para
formação dos gametas) existe o processo de
segregação de cromossomos e cromátides. Pode
haver perda nesses eventos (eventos de não
disjunção/separação).
MEIOSE
 A origem das cromossomopatias vem da MEIOSE.
 A meiose é o processo exclusivo da separação
dos gametas.
 A meiose é um processo realizado em duas fases:
 MEIOSE I = reducional
 Vai haver redução no número de
cromossomos por célula.
 A meiose reduz o número de
cromossomos nas células formadas,
pois no final do processo essas
células irão se encontrar e
participarão da fecundação.
 Na fecundação há a mistura de 23
cromossomos do ovócito + 23
cromossomos do espermatozoide.
 MEIOSE II = equacional
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 No primeiro exemplo não houve essa separação,
por conta de algum problema no fuso mitótico.
 O FUSO MITÓTICO é formado por MICROTÚBULOS
que são filamentos de citoesqueleto que puxam
os cromossomos para os polos opostos das células
durante o processo de divisão.
 Pode acontecer dos microtúbulos terem
problemas na despolimerização (encurtamento).
 Sendo assim, ele acaba não levando os
cromossomos para os polos ou leva todos os
cromossomos para um polo e não leva para o
outro.
 Esse fenômeno ocorre na ANÁFASE (divisão),
quando os cromossomos são arrastados para os
polos opostos das células. É nesse momento que
os erros podem ocorrer, quando vai haver o
encurtamento dos microtúbulos e transporte dos
cromossomos para os polos.
 Por isso, as causas das cromossomopatias podem
ser descritas como NÃO-DISJUNÇÃO e PERDA
ANAFÁSICA.
 Com isso, serão formadas célula gaméticas com
números anormais no final do processo (células
monossômicas, trissomicas). E se essas células
participarem do processo de fecundação haverá
problemas.
ALTERAÇÕES CROMOSSÔM ICAS
 As cromossomopatias podem ser identificadas
através do CARIÓTIPO.
 Em algumas situações é necessário técnicas
moleculares e celulares mais requintadas.
 O cariótipo identifica as alterações numéricas.
 As cromossomopatias podem ser do tipo:
 UNIVERSAL = presente em todas as
células.
 Em 95% dos casos de
cromossomopatias, tem alterações
em todas as células.
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 MOSAICO = presente em algumas células.
 Em 3 a 5% dos indivíduos, ao
analisar células de diferentes tipos
pode encontrar cada célula com
um número de cromossomos.
 Nesse caso, apenas algumas
linhagens celulares específicas
serão alteradas.
 Normalmente as alterações cromossômicas de
caráter UNIVERSAL provocam mais prejuízos ao
indivíduo. A condição deletéria e o prejuízo
funcional são maiores.
 Porém, isso vai depender também da síndrome ou
alteração cromossômica em questão. Isso porque
se nas alterações cromossômicas de caráter
MOSAICO houver o comprometimento de uma
linhagem celular de extrema importância, afetará
de forma mais intensa o indivíduo.
 Assim, é necessário avaliar caso a caso para
dimensionar o efeito deletério da mutação.
 Nas alterações cromossômicas de caráter
MOSAICO, as alterações ocorrem durante a
meiose de ALGUMAS células (linhagens
específicas). Não ocorreu a mutação em outras
células porque ocorreram outras mutações
durante o processo mitótico que corrigiram
aquele defeito. Ou depois que o indivíduo foi
formado, naquele tecido específico, pode ter
ocorrido a não-disjunção (já durante a mitose), o
que é mais raro.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMIC AS
 CARIÓTIPOS: organização dos cromossomos aos
pares.
 Os cromossomos são organizados aos pares
porque eles possuem características comuns (um
gene paterno e um materno).
 Os cromossomos podem ser AUTOSSOMOS e
SEXUAIS.
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
ANEUPLOI DI AS
 São as mais conhecidas.
 Exemplo: TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 –
SÍNDROME DE DOWN
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 Alteração no par de nº 21 (presença de 3 nosso genoma) acaba sendo pouco expresso

cromossomos), com isso o indivíduo tem 47 (DOWN-REGULADO).
cromossomos.

SÍNDROM DE DOWN DOWN-REGULADO = regulado negativamente.

 Conhecida como trissomia do cromossomo 21,
mas também pode ser causada por outras
alterações cromossômicas.
 PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS:
 Estatura baixa
 Orelha de implantação baixa (abaixo da
linha do nariz).
 Presença de linha simiesca (90%)
 A DEFICIÊNCIA MENTAL ocorre por conta da
deficiência mitocondrial, acaba gerando defeitos
a nível do sistema nervoso central.
 O cérebro é muito dependente do T3 ativo e,
sobretudo, durante o desenvolvimento fetal.
 Na 3ª semana de gestação já precisa de T3 ativo,
porque tem o desenvolvimento do sistema
nervoso central (tubo neural).
 Com a baixa disponibilidade dos hormônios,
desde o princípio há uma má formação cerebral.
 A deficiência mental nas pessoas com Síndrome
de Down também apresenta variações, níveis
diferentes, pois está relacionado, também, a
estímulos, condições sociais e econômicas.

M ALFORM AÇÕES CARDÍAC AS

 Os problemas cardíacos nesses indivíduos já
 Deficiência mental
começam durante o processo de
 Nariz e boca curtos
Embriogênese do coração
 Língua saliente (a língua fica muito para
EMBRIOGÊNESE DO CORAÇÃO
fora porque a boca não comporta).
 No final da 3ª semana, tem-se a formação do
 Malformações cardíacas
tubo neural e do sistema circulatório que é bem
primitivo, começando com a angionênese, e
 A BAIXA ESTATURA está associada problemas
formando os pequenos vasos
hormonais.
 Na 5ª semana já tem o batimento cardíaco
 O metabolismo é prejudicado por problemas nas
 Na 3ª semana, ocorre um processo chamado de
principais glândulas.
Gastrulação, que é a formação dos três folhetos
HORMÔNIO T3
embrionários (mesoderma, endoderma,
 Possuem um importante problema de tireoide,
ectoderma).
relacionado a T3. Quando os níveis de T3
 O mesoderma está relacionado com a
intracelulares estão baixos – hipotireoidismo –
formação do coração
além do gene não expresso, ele pode ser
 O mesoderma é dividido em:
completamente inibido.
intermediário, paraxial (forma a costela),
 O T3 tem receptores nas mitocôndrias (que geram
lateral (forma o coração)
energia para as células na forma de ATP); sem o
T3 ativo nas mitocôndrias, elas não funcionam >
por conta disso os indivíduos podem apresentam
baixo tônus muscular, baixa de ferro, inflamação,
estresse oxidativo aumentado.
 O T3 também tem efeito sobre o gene que
codifica para o hormônio do crescimento, por isso
os indivíduos tem baixa estatura, problemas ósseos
(dificuldade na regulação da osteocalcina),
baixo tônus muscular (inativação do gene da
miosina-alfa).
 Então o problema, nesse caso, está relacionado
com os receptores de T3 (pouca produção ou
inativação).
HORMÔNIO GH
 O gene que codifica pro hormônio GH (que é um  Os indivíduos com síndrome de Down
hormônio proteico, hidrofílico – como é uma apresentam um problema no mesoderma que
proteína, cada proteína tem uma informação do dificulta o processo de Septação, que é outro
evento que ocorre durante a embriogênese.

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 A septação é importante para separar as  No passado, esses indivíduos tinham uma

câmaras cardíacas. Fisiologicamente,
precisamos de septos entre um átrio e
outro, entre um ventrículo e outro, e entre
os átrios e os ventrículos.
expectativa de vida muito baixa, pois esses
problemas não eram conhecidos e
diagnosticados. Hoje, esses indivíduos tem uma
expectativa de vida maior (cerca de 60 anos), pois
esses problemas são solucionados ainda na
primeira infância.

INCIDÊNCIA DA SÍNDRO ME DE DOWN

 Quanto maior a idade materna, maior será o
risco para a síndrome de Down

 Os indivíduos com síndrome de Down

possuem, frequentemente, um defeito
Septoventricular

DEFEITO SEPTOVENTRICULAR
 Esse defeito ocorre no septo átrio ventricular M AS..... PORQUE? EXISTE
 Um defeito no septo ventricular é uma DIFERENÇA ENTRE A OVOGÊNESE E
abertura no septo ventricular, ou uma parede A ESPERM ATOGÊNESE?
divisória entre as duas câmaras inferiores do
 Sim, existe!
coração conhecida como os ventrículos
Na espermatogênese temos
direito e esquerdo
uma célula que irá se dividir em duas,
 Por conta desse defeito, tem-se uma abertura
posteriormente terá outra divisão e cada
que permite a mistura do sangue nas câmaras
célula formará 2 células (dando um total de 4
cardíacas, que é um problema grave.
células , que são as espermátides), e essas 4
 Sabemos que essa mistura sanguínea não
espermátides formadas amadurecem,
deveria acontecer, pois são sangues
formando, cada uma, 1 espermatozoide.
‘’diferentes’’ com diferentes
Tendo, portanto, no final um total de 4 células.
características
 Na Ovogênese, a divisão do citoplasma é
 Ao serem misturados, acarreta em quadros
desigual e, por conta disso, no final de todo o
de fadiga, sudorese, respiração rápida e
processo, apenas 1 célula é viável.
pesada, entre outros sintomas
 Por conta dessa falha na septação, esses
indivíduos precisarão de uma intervenção
cirúrgica para ter uma qualidade de vida
melhor e uma expectativa de vida maior.

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 Essa imagem é um mosaico, pois apresenta

 Quando essa célula se torna viável para a algumas células com alteração e outras
fecundação, ela ainda não completou a células sem alterações genéticas
divisão meiótica. Essa é a grande diferença da  Esse fato é mais raro, mais difícil de
ovogênese para a espermatogênese. acontecer
 A mulher nasce com todos os seus ovócitos,
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS
mas eles não são maduros, não completaram
a meiose II (estão estagnados entre a prófase
 Na síndrome de Down, temos 3% equivalentes
e a metáfase). Eles só irão completar a
à mutações cromossômicas estruturais.
meiose II na fecundação.
 Translocação: 3% dos casos dessa síndrome
 Só após a fecundação o ovócito se tornará
são causados pela translocação entre os
maduro
cromossomos 14 e 21 (cromossomos
 Diferente do Ovocito, o Espermatozoide não
Robertsonianos), gerando um cromossomo
precisa da fecundação para se tornar
híbrido, o resultado será um gameta com a
maduro, pois antes mesmo desse processo ele
presença (equivalente) de 3 cromossomos..
já passou pela meiose II.
 Translocação = troca de pedaços
 EX: Se um homem de 90 anos produzir um
entre cromossomos que não são
espermatozoide nesse exato momento, o
homólogos.
mesmo já terá concluído a meiose.
 EX: cromossomo 14 e 21 não fazem
parte do mesmo par, logo essa troca
 As células do homem são produzidas
de pedaços = Translocação.
constantemente e concluem a meiose no
 Se esses cromossomos fizessem parte
momento em que são formadas. Já as células
do mesmo par e trocassem pedaços,
femininas, só irão concluir a meiose após a
não seria Translocação, e sim Crossing
fecundação
Over.
 Em uma mulher de 45 anos, o seu ovócito
 Ocorre nos cinco pares de cromossomos
também tem 45 anos. Entretanto, essa célula
acrocêntricos: 13,14,15,21 e 22 (Translocação
está estagnada na meiose II e ainda irá
Robertsoniana)
precisar passar pela anafase II da meiose. Ou
 Os cromossomos Robertsonianos também são
seja, é um ‘’ovócito velho’’ e que ainda
chamados de cromossomos acrocêntricos
precisará concluir a meiose após a
 Essa denominação diz respeito a
fecundação para se tornar maduro.
posição do centrômero. Esse
 Por isso que a incidência de síndrome
centrômero pode estar no meio
de Down está diretamente
(metacêntrico), pode ser mais
relacionada com a idade materna.
deslocado um pouco para as
MOSAICO extremidades (submetacêntrico) ou
deslocado totalmente para a
Cariótipo da mucosa Cariótipo normal de extremidade (acrocêntrico).
oral linfócito

 Exemplo de translocação robertsoniana:

cromossomo 13 trocando pedaço com o
 XX = Mulher 15, 21 trocando com o 22, 14 trocando
 Ao fazer a raspagem da mucosa oral da com o 13.
paciente, nota-se no cariótipo 47, XX, +21.
Logo, é uma mulher com um cromossomo a
mais no par 21. Ou seja, portadora da
síndrome de Down.

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EXPLICAÇÃO DA IM AGEM :
 O cromossomo do par 14 pegou um
pedaço do cromossomo do par 21. Como
esses dois cromossomos fazem parte de
pares diferentes, logo isso é uma
translocação.
 Esse indivíduo ilustrado no cariótipo não
tem um cromossomo a mais, como o
indivíduo clássico da síndrome de Down.
 O indivíduo ilustrado a cima tem 46
cromossomos. Logo, o problema não
foi de alteração numérica e sim
estrutural, pois mexeu na estrutura dos
cromossomos (um doou pedaço para
o outro).
 NÃO é mais uma Trissomia, pois não
tem um cromossomo a mais.
Entretanto, gera a síndrome de Down
em 3% dos casos.
M AI S GR AVE OU M ENOS GR AVE Q UE A
SÍ NDROM E DE DOWN CLÁSSI C A?
 Normalmente a sintomatologia desses
pacientes com síndrome de Down por uma
mutação estrutural é mais branda/leve
 Por exemplo, o desenvolvimento
neuropsicomotor é menos afetado
 Entretanto, o estimulo e a condição
socioeconômica do paciente também
são fatores importantes a serem
analisados
 A mutação numérica é mais danosa pois 1
cromossomo a mais já altera todo o conjunto
gênico. Já quando troca pedaços, que é o
caso da mutação estrutural, altera uma
quantidade menor de genes.
GENÉTICA – AULA 02 | CROMOSSOMOPATIAS | TEÓRICA
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Suspeita Clínica para
Aneuploidias em Pré Natal
PROCEDIMENTOS PARA O BTENÇÃO DE
ALTERAÇÕES FETAIS
MÉTODOS NÃO INVASIVO S
 Ultra-sonografia: pode ser feito quando o
indivíduo está sendo gestado, os outros
métodos de diagnóstico por imagem acabam
sendo nocivos por trabalharem com radiação,
geralmente radiação ionizante que tem
potenciação mutagênico.
 Ecocardiograma
 Dopplerfluxometria: para visualização de
batimentos cardíacos, artérias umbiliciais, se
estão funcionando e se está havendo troca
materno fetal.
 Marcadores bioquímicos: avaliados no sangue
materno. Método invasivo para a mãe mas não
para o feto.
MÉTODOS INVASIVOS
 Amniocentese: coleta de líquido amniótico.
 CAVC: coleta de vilosidades coriônicas.
 Cordocentese: coleta do cordão umbilical.
CONFIRMAÇÃO DE CROMOSSOMOPATIA
Quando encontra-se alteração ou indícios
de alterações nos métodos não invasivos,
utiliza-se dos métodos invasivos para
confirmar ou descartar a suspeita de
alteração fetal.
Para confirmar cromossopatia é necessário
o cariótipo, que só é encontrado dentro
das células. Em um indivíduo que está
sendo formado, coleta-se nos anexos
embrionários (placenta, cordão umbilical,
líquido amniótico, vilosidade coriônicas...).
ULTRA-SONOGRAFIA OBSTÉTRICA
 Solicitado durante o pré-natal, não é prejudicial
para o feto.
 Capaz de detectar ocorrência de
malformação fetal (translucência nucal e
ultrassonografia morfológica)
 Estimar a idade do feto
 Detecção de anomalias anatômicas
 4 marcações principais para o diagnóstico de
cromossomopatias:
 (CCN): comprimento cabeça nádega
 (DBP): diâmetro biparietal
 (CC): circunferência cefálica
 (CF): comprimento do fêmur
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 A ultrassonografia obstétrica realizada entre a 11ª a

14ª semanas de gestação, também conhecida
como exame morfológico de primeiro trimestre,
tem importância indiscutível no rastreamento de
anormalidades cromossômicas.
 Os principais marcadores ultrassonográficos das
cromossomopatias são:
 Translucência nucal (A): imagem
translucida gerada na região da nuca,
onde geralmente no período fetal há um
acúmulo de líquido. Há um parâmetro de
tamanho e a partir das medidas sabe-se se
é normal ou patológico.
 Osso nasal (B): muitas cromossomopatias,
inclusive a síndrome de down, apresentam
problemas por conta de uma ossificação Translucência nucal circulado em vermelho.
deficitária.
 Doppler do ducto venoso (C): observa-se a
troca materno fetal.

TRANSLUCÊNCIA NUCAL
 Marcador ultrassonográfico
 Translucência subcutânea entre a pele e o
tecido mole que recobre a coluna cervical
 Observado entre a 10ª e a 14ª semana
 Quanto maior a translucência nucal, maior o
acúmulo de líquido e maior o risco de
cromossomopatia.
 Essa metodologia sugere a cromossomopatia,
não confirma.
 2,5mm: diferencia mulheres com risco
maior
 1,5 – 3,9mm:  3 vezes
 4,0 – 4,9mm:  18 vezes
 Acima de 5,0mm: 13% aborto
 S. Down, S. Noomam, higroma cístico e
cardiopatias isoladas.
MARCADORES BIOQUÍMIC OS
 Triagem tripla no soro materno:
 Alfa-fetoproteina (AFP): proteína fetal
(saco vitelínico e fígado); pode ser
produzida em algumas situações
tumorais também, produzida por
células hepáticas imaturas do feto.
 Beta-gonadotrofina criônica (B-hCG):
produzido pelos trofoblastos, que serve
para nutrição fetal.
 Estriol (uE3): produzido pelo feto
(glândula adrenal e metabolizado pela
placenta)

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 Servem também para o diagnóstico de outras

doenças.
 Os valores de referência variam da semana de
gestação.
 Triagem tripla associada com idade materna
avançada.
 Os resultados dos métodos não invasivos tendo
resultados alterados, encaminhama-se o
paciente para aconselhamento genético e
apresenta a proposta dos métodos invasivos
para diagnóstico.

AMNIOCENTESE

 Cateter acoplado a seringa com meio de

 Exame de coleta de líquido amniótico que tem
quer guiado por ultrassom para não provocar
nenhuma lesão ao feto.
 O líquido amniótico tem poucas células e elas
que serão utilizadas para fazer cariotipagem.
 As células serão coletadas, levadas ao
laboratório, serão cultivadas, parando seu
crescimento na metáfase, quando os
cromossomos estão mais condensados.
 Resultado pronto entre 2 a 3 semanas.
 Riscos:
 0,2 – 0,5% de induzir aborto
 0,1% deformidade de membros
 Complicações:
 Aspiração de sangue materno
 Imunização por Rh da mãe (Rh-); pode
acontecer por conta do
extravasamento de sangue materno
ou fetal e acabar gerando uma
eritroblastose fetal.
 Acidentes de punção
 Infecção materna
 Perda de líquido (raro)
 Diagnóstico mais tardio
cultura para a célula não sentir tanto o estresse
de ser retirada do seu tecido original.
 Aspiração de ~50mg de vilo corial
 Cultura de curta duração (24h)
 Resultado em 1-3 dias
CORDOCENTESE
 Amostra de sangue fetal do cordão umbilical
(linfócitos pois possuem núcleo)
 A partir da 16ª semana
 Aplicações:
 Presença de alguma anormalidade
fetal detectada pela ultra-sonografia
 Falha nas culturas de amniocentese e
vilo corial
 Cultra de células de linfócitos – curta
duração (2-3) dias
 Extração de DNA
 Hemoglobinopatias e doenças
hematológicas

COLETA DE AMOSTRA DE VILOSIDADE

CORIÔNICA (CAVC)
 Aspiração do tecido do trofoblasto fetal por
via transcervical ou transabdominal.
 Mais células aspiradas do que pelo método da
amniocentese.
 Realizado em torno d 9ª a 12ª semana.
 Risco de 1% de abortamento.
 Também é necessária ser guiada por  Consegue-se avaliar também:
ultrassom.  Hemogasometria
 Diagnóstico de síndrome de TORCH
 Terapia para doença hematológica
 Hemoglobinopatias e hemofilias

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 Citogenética
 Colheita de 1 – 6 ml de sangue pela veia
umbilical
 Risco: 0,5 – 1 %
 Complicação: hemorragia no sítio de punção

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