LIVRO DE GENÉTICA

UNIDADE 2

DOCENTE RESPONSÁVEL: DRA. ELIANE PATRÍCIA

CERVELATTI MENDONÇA

UniSALESIANO – ARAÇATUBA / LINS

 Apresentação da Unidade Curricular 2

Olá pessoal!!! Bem-vindos à Unidade 2 da disciplina Genética!

Em pouco tempo já avançamos em nosso conhecimento sobre o DNA:

sabemos como ele é (composição e estrutura) e como desempenha suas

funções dentro da célula. Além disso, vimos que embora seja um evento raro,

algumas alterações (mutações), podem ocorrer nessa molécula e quais as

possíveis consequências isso pode trazer para a proteína codificada pelo gene

mutante.

Agora vamos começar a abordar um aspecto muito importante com

relação ao DNA: sua transmissão ao longo das gerações. Para área da saúde,

a grande preocupação nesse contexto está voltada para a transmissão de

doenças genéticas (em especial aquelas causadas por mutações em um único

gene – as monogênicas). Então ‘bora lá’... vamos avançar em nossa jornada no

maravilhoso mundo da Genética!

 SUMÁRIO

1. Bases cromossômicas da hereditariedade.

2. Padrões de herança monogênica.

 1. BASES CROMOSSÔMICAS DA HEREDITARIEDADE

1.1 - OBJETIVOS

I) Compreender as consequências genéticas da mitose.

II) Compreender as consequências genéticas da meiose.

III) Comparar mitose e meiose e o significado biológico de cada uma delas.

1.2 - INTRODUÇÃO

O cariótipo (conjunto de cromossomos) da espécie humana possui 46

cromossomos. Isso tem duas implicações importantes: 1) essa é a quantidade

de material genético que deve estar presente em todas as células somáticas do

organismo de uma pessoa e 2) a quantidade de DNA da espécie humana deve

ser a mesma ao longo das gerações.

A grande questão é: como isso é possível? Através da mitose e da meiose,

dois tipos de divisão celular com características únicas mas fundamentais para

manter a quantidade de DNA correta na espécie. Vamos lá conhecer mais um

pouco sobre cada uma delas!

1.3 – MITOSE

Todas as células do corpo humano se desenvolvem a partir de uma célula

original: o zigoto (formado pela união dos gametas paterno e materno) que

apresenta 46 cromossomos. O desafio é garantir que todas as células que se

formarão a partir de então devem apresentar a mesma quantidade de material

genético. E é aí que a mitose se torna um evento celular fundamental, então

vamos entender como é essa divisão celular.

Bem, temos que ter em mente que a maioria das células do corpo humano

se dividem por mitose mesmo em um indivíduo adulto (embora a frequência com

que elas se dividam seja diferente). Mas a célula não está o tempo todo se

dividindo, ela tem dois momentos em sua ‘história de vida’: 1) intérfase –

momento em que ela não está se dividindo, está desempenhando seu papel

normalmente no corpo humano e 2) mitose, que é a divisão celular em si. A célula

pode permanecer em intérfase por um período indefinido e é ainda nessa fase

que ela será ‘avisada’ que deverá entrar em mitose. Então ela se prepara

duplicando todo o seu conteúdo, em especial o seu DNA, e só então a mitose

começa. Observação importante: normalmente nos referimos ao DNA como

cromossomo, mas na verdade o DNA é encontrado na célula em intérfase como

cromatina (DNA associado a proteínas, menos compactado) ou durante a mitose

como cromossomo (cromatina totalmente compactada). Essa compactação é

fundamental para que a célula consiga dividir o DNA (que havia sido previamente

duplicado) em duas partes iguais.

 SAIBA MAIS

Atualmente sabe-se que os telômeros (as extremidades dos cromossomos)

estão associados ao envelhecimento. Isso acontece porque a cada divisão
celular o tamanho dos telômeros vai encurtando gradativamente. Isso
significa que células jovens possuem telômeros maiores que células mais
velhas. Esse encurtamento avança até um ponto crítico em que a
estabilidade do cromossomo é afetada. A partir de então, a célula reduz a
frequência com que se multiplica, o que está, entre outros aspectos,
relacionado com o envelhecimento. No entanto, estudos recentes mostram
que o estilo de vida saudável com a prática de atividade física e a
alimentação adequada, por exemplo, pode ‘proteger’ os telômeros (o que
por sua vez colabora para o aumento da longevidade).

Quando pensamos no ‘comportamento’ do DNA durante a esse tipo de

divisão celular, podemos resumí-lo da seguinte maneira: 1) compactação da

cromatina; 2) organização da cromatina totalmente compactada, já a forma de

cromossomo, na região central (ou equatorial) da célula; 3) separação das

cromátides-irmãs para lados opostos e 4) divisão do citoplasma, de forma que a

célula mãe dá origem a duas células filhas idênticas entre si (figuras 1.1 e 1.2).
Figura 1.1: Etapas da mitose. Fonte: Junqueira, Luiz Carlos, U. e José Carneiro. Histologia
Básica - Texto e Atlas. Disponível em: Minha Biblioteca, (13ª edição). Grupo GEN, 2017.

INTÉRFASE MITOSE

Duplicação
do DNA

Figura 1.2: Intérfase e Mitose. Fonte: Adaptado de Menck, Carlos FM Genética Molecular Básica.
Disponível em: Minha Biblioteca, Grupo GEN, 2017.
 SAIBA MAIS:

Clique no link abaixo e veja as diferentes fases da mitose em raiz de

cebola:

https://histologyguide.com/slideview/MH-015-mitosis/01-slide-
1.html?x=24000&y=18000&z=2.8

Embora a mitose seja um evento celular muito preciso, pode haver uma

falha na separação das cromátides-irmãs durante esse processo, evento

conhecido como não disjunção mitótica. Como consequência, as duas células

filhas formadas serão diferentes, uma com 47 e outra com 45 cromossomos.

Como a perda de material genético é mais grave que o ganho, a que perdeu

cromossomos será eliminada, ao passo que a célula com cromossomo extra

continuará viável e poderá se multiplicar quando for preciso. Portanto, o indivíduo

em que essa falha aconteceu terá em seu organismos dois grupos de células:

as normais com 46 cromossomos e as anormais com 47 cromossomo, portanto

ele será um mosaico (figura 1.3). A gravidade desse fato depende de dois

fatores: 1) qual é o cromossomo envolvido e 2) qual a quantidade de células

anormais> Falaremos mais sobre isso ao longo da disciplina.

 MITOSE NORMAL MITOSE INCORRETA

Figura 1.3: Mitose normal e ilustração mostrando uma falha na mitose (não disjunção mitótica).

Fonte: Adaptado de Menck, Carlos FM Genética Molecular Básica. Disponível em: Minha

Biblioteca, Grupo GEN, 2017.

1.4 – MEIOSE

Esse é um tipo de divisão celular que acontece unicamente para a

formação dos gametas. Nesse caso, a célula se prepara para começar a divisão

celular (duplica seu DNA ainda na intérfase) e então se divide duas vezes

consecutivas, gerando ao final do processo 4 células haploides com a metade

de número de cromossomos da espécie (no caso dos humanos, essas células

terão 23 cromossomos).

Bem, vamos falar um pouco mais sobre a meiose, especificamente sobre

meiose I e meiose II (já foi mencionado acima que a célula se divide duas vezes).

Resumidamente, a meiose I apresenta várias características únicas, tais

como: é nela que acontece a ‘troca de partes de cromossomos maternos e

paternos’ (recombinação genética), além do que, nessa etapa da meiose os

cromossomos homólogos materno e paterno são separados. Dessa forma, a

célula que inicia a meiose I é uma célula diplóide, e ao final desse processo as

duas células formadas são células haplóides. Essas células haplóides estão com

o DNA duplicado, então elas entram novamente em divisão, a meiose II, que é

muito parecida com a mitose, na qual acontece a separação das cromátides-

irmãs (figura 1.4).

INTÉRFASE MEIOSE

Figura 1.4: Intérfase e meiose. Fonte: McInnes, Roderick R. Thompson & Thompson Genética
Médica . Disponível em: Minha Biblioteca, (8ª edição). Grupo GEN, 2016.

Por fim, podemos resumir as consequências genéticas da meiose em: 1)

redução pela metade do número de cromossomos; 2) aumento da variabilidade

genética graças ao crossing-over e 3) separação dos alelos (figura 1.5).

Figura 1.5: Ilustração resumida da meiose e suas consequências genéticas.

Assim como vimos na mitose, na meiose também ocorrem erros na

separação dos cromossomos (na meiose I ou na meiose II) (figura 1.6). Como

resultado, teremos a formação de um gameta cromossomicamente anormal (por

exemplo, com 24 cromossomos ao invés de 23). Se esse gameta participar da

fecundação, teremos a formação de um zigoto com o cariótipo anormal, que se

desenvolverá formando um indivíduo com todas suas células anormais. No

entanto, é preciso saber exatamente qual cromossomo está envolvido na

alteração para analisarmos as consequências que isso trará para esse indivíduo

(o que será discutido ao longo da disciplina).

Figura 1.6: Não disjunção meiótica. Fonte: McInnes, Roderick R. Thompson & Thompson

Genética Médica. Disponível em: Minha Biblioteca, (8ª edição). Grupo GEN, 2016.

BIBLIOGRAFIA

Griffiths, Anthony J., F. et aL. Introdução à Genética. Disponível em: Minha

Biblioteca, (12ª edição). Grupo GEN, 2022.

https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788527738682/epubcfi/

6/58%5B%3Bvnd.vst.idref%3Dhtml29%5D!/4/38/4%4052:43

Menck, Carlos FM Genética Molecular Básica. Disponível em: Minha Biblioteca,

Grupo GEN, 2017.

https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788527732208/epubcfi/

6/32%5B%3Bvnd.vst.idref%3Dchapter04%5D!/4/62/1:1101%5Btai%2Cs.%5D
McInnes, Roderick R. Thompson & Thompson Genética Médica. Disponível em:

Minha Biblioteca, (8ª edição). Grupo GEN, 2016.

https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubcfi/

6/30%5B%3Bvnd.vst.idref%3DaB9788535284003000040%5D!/4/2/6/16/2/16/8/

30/5:46%5Brda%2C%20de%5D
 2. PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA

2.1 - OBJETIVOS

I) Compreender o padrão de herança autossômico.

II) Compreender o padrão de herança ligada ao sexo.

III) Compreender alguns exemplos de padrões atípicos de herança.

2.2 - INTRODUÇÃO

Já sabemos que a molécula de DNA pode sofrer alterações (mutações) e

que a frequência dessas mudanças é muito baixa. Uma vez que a molécula foi

alterada, isso pode ter um efeito benéfico (como no caso de indivíduos

naturalmente resistentes ao vírus HIV devido a uma mutação que eles

apresentam), ou pode ser prejudicial, levando ao surgimento de uma doença

genética.

Quando a alteração em um único gene é a causa da doença, dizemos que

se trata de uma doença monogênica (como a fibrose cística e a hemofilia, por

exemplo). Nesse caso, é possível compreender seu padrão de transmissão ao

longo das gerações de uma família, e é justamente sobre isso que vamos

começar a falar a partir de agora.

A transmissão de um distúrbio monogênico depende de 2 fatores: 1) em

qual cromossomo o gene responsável pela condição se encontra e 2) qual é o

alelo responsável pela condição em análise. Vamos entender melhor como isso

funciona!
 Com relação a localização do gene, temos as seguintes possibilidades: a)

autossômica, quando ele está em qualquer cromossomo do 1 ao 22, uma região

que é igual entre homens e mulheres (o que faz com que a sua transmissão

independa do sexo) e b) pode estar nos cromossomos sexuais X ou Y (ligado ao

X ou ligado ao Y) (figura 2.1).

Figura 2.1: Cariótipo humano A) Masculino e B) Feminino. Fonte: ROBERTIS, DE. De Robertis.
Biologia Celular e Molecular. Disponível em: Minha Biblioteca, (16ª edição). Grupo GEN, 2014.

Nos distúrbios autossômicos, o pai e a mãe transmitem a condição para

filho e filha, por isso dizemos que a transmissão independe do sexo. Nesse caso

a proporção de homens e mulheres afetados é a mesma. No caso dos distúrbios

ligados ao X, como a mulher tem 2 cromossomos X ela transmitirá a doença para

filhos e filhas, já o homem é XY, de forma que ele transmite o X para filha e o Y

para o filho. Dessa maneira, nos distúrbios ligados ao X o pai transmite para filha.

Por fim, os distúrbios ligados ao Y são transmitidos exclusivamente de pai para

filho (figura 2.2).

Figura 2.2: Ilustração sobre a transmissão de um distúrbio de acordo com a localização do gene
responsável pela condição em análise.

Outro aspecto a ser considerado é qual o alelo responsável pela doença,

que pode ser o dominante ou o recessivo.

Distúrbio dominante, no caso o alelo “D” por exemplo seria o responsável pela

condição em análise. Como saber quem será normal ou afetado?

 Indivíduo DD: afetado

 Indivíduo Dd: afetado (o alelo dominante “D” prevalece, o recessivo “d” se

‘esconde)

 Indivíduo dd: normal.

Distúrbio recessivo, vamos supor que o alelo ‘b’ será o responsável pela doença.

Nesse caso, teremos:

 Indivíduo BB: normal

 Indivíduo Bb: normal (isso porque o alelo ‘B’ prevalece sobre o ‘b’)

 Indivíduo bb: afetado

 Por fim, ainda é preciso discutir como faremos a análise da transmissão

de um distúrbio ao longo das gerações de uma família. Para a análise do

‘histórico familiar’, também chamado ‘heredograma’, os indivíduos são

representados por símbolos, por exemplo mulheres são representadas por

círculos (sendo que nas portadoras da condição em análise o círculo estará

representado de preto), conforme pode ser observado na figura 2.3 abaixo.

Figura 2.3: Símbolos usados no heredograma. Fonte: Griffiths, Anthony J., F. et al. Introdução à
Genética. Disponível em: Minha Biblioteca, (12ª edição). Grupo GEN, 2022.

Agora que já temos esses conceitos básicos, podemos discutir os

diferentes tipos de distúrbios monogênicos.

2.3 PADRÃO DE HERANÇA AUTOSSÔMICO

Quando analisamos um padrão de herança autossômico, o que temos

como informação é a localização do gene responsável pelo distúrbio (em

qualquer cromossomo do 1 ao 22). Lembre-se que nesse caso a transmissão

independe do sexo, ok? Mas ainda é preciso analisar qual o alelo envolvido, se

é o recessivo ou o dominante. Dessa maneira, teremos os distúrbios

autossômicos recessivos e os distúrbios autossômicos dominantes. Vamos

descrever cada um deles a partir de agora.

 Distúrbios autossômicos recessivos.

Nesse caso, a transmissão independe do sexo (por ser autossômico) e

indivíduos que tiverem os dois alelos recessivos serão afetados. Se o alelo ‘a’

for o alelo mutante responsável pelo distúrbio, indivíduos ‘AA e Aa’ serão

normais, enquanto os ‘aa’ serão afetados.

Normalmente, nos heredogramas desse tipo de distúrbio os genitores

(pais) são normais e tem descendentes afetados (meninas e meninos). Mas

como explicar tal fato? Bem, o pai e a mãe são heretozigotos (Aa), ou seja,

embora sejam normais, eles possuem o alelo recessivo e o transmitem aos seus

descendentes. A mãe transmitiu um ‘a’ e o pai o outro ‘a’ (figura 2.4).

 A B

Figura 2.4: A) Heredograma típico de um distúrbio autossômico recessivo; B) O mesmo

heredograma apresentado em ‘A’, mas agora evidenciando qual o genótipo dos genitores e dos
descendentes.

Como exemplo desse tipo de distúrbio, podemos citar o albinismo (figura

2.5).

Figura 2.5: Albinismo. Uma versão não funcional de um gene de pigmento cutâneo resulta na
falta de pigmento. Fonte: Griffiths, Anthony J., F. et al. Introdução à Genética. Disponível em:
Minha Biblioteca, (12ª edição). Grupo GEN, 2022.
 SAIBA MAIS

Atualmente os avanços científicos permitem a manipulação de análise da

molécula de DNA em laboratório, o que representou um enorme avanço

para a área da saúde. Isso porque o indivíduo pode saber se é

heterozigoto para um distúrbio autossômico e até mesmo detectar a

presença de um gene mutante antes mesmo que a doença se desenvolva (o

que particularmente importante em casos de câncer).

 Distúrbios autossômicos dominantes.

Nesses distúrbios, continuamos com a transmissão independente do

sexo, mas agora o alelo envolvido é o dominante, o que terá algumas

implicações muito importantes. Se considerarmos que o alelo “D” é o

responsável pela condição em análise, indivíduos “DD e Dd” serão afetados,

enquanto os “dd” serão normais. Note que basta a presença de um alelo

dominante para o indivíduo ser afetado. Portanto, a presença do distúrbio é mais

comum e observa-se indivíduos afetados (homens e mulheres) em todas as

gerações de uma família. Genitores afetados tem descendentes também

afetados, ao passo que genitores normais tem descendentes também normais

(figura 2.6).
Figura 2.6: Heredograma de um distúrbio autossômico dominante. Fonte: Griffiths, Anthony J.,
F. et al. Introdução à Genética . Disponível em: Minha Biblioteca, (12ª edição). Grupo GEN, 2022.

A pseudoacondroplasia (tipo de nanismo) é um exemplo de distúrbio

autossômico dominante (figura 2.7).

Figura 2.7: Pseudoacondroplasia, um distúrbio autossômico dominante. Fonte: Griffiths, Anthony

J., F. et al. Introdução à Genética. Disponível em: Minha Biblioteca, (12ª edição). Grupo GEN,
2022.
2.4 PADRÃO DE HERANÇA LIGADA AO SEXO

A herança ligada ao sexo se refere aos casos em que o gene responsável

pela condição em análise se encontra nos cromossomos sexuais: X ou Y.

Portanto, é importante conhecermos um pouco mais sobre a estrutura de cada

um deles.

De início, vale ressaltar que o cromossomo X é maior que o Y e possui

mais genes. Além disso, existem genes encontrados somente no X – os genes

ligados ao X. Da mesma forma, existem genes presentes exclusivamente no

cromossomo Y – os genes ligados ao Y. Por fim, há uma pequena região em

comum entre os dois cromossomos, a região de homologia entre o X e o Y (figura

2.8).

Figura 2.8: Ilustração apresentado a estrutura e composição dos cromossomos X e Y.

Além disso, mulheres possuem duas cópias do cromossomo X (são XX),

portanto são homogaméticas, ou seja, o gameta feminino sempre herdará um

cromossomo X. Já os homens são o sexo XY, portanto são heterogaméticos,

pois podem formar gametas com o cromossomo X ou com o cromossomo Y.

Vamos discutir os diferentes tipos de distúrbios ligados aos cromossomos

sexuais a partir de agora.

  Distúrbios recessivos ligados ao X

O alelo responsável nesse caso é o recessivo (exemplo ‘a’) e se encontra

na região diferencial (exclusiva) do cromossomo X. Agora sabemos exatamente

em qual cromossomo o gene de interesse se encontra, portanto, isso será

representado conforme demonstrado na figura 2.9 abaixo.

Figura 2.9: Ilustração representando os indivíduos normais e afetados para um distúrbio

recessivo ligado ao X.

Um fato que merece destaque na figura acima é que os homens possuem

apenas um cromossomo X, o que significa que são hemizigotos para genes

ligados ao X. Isso porque eles serão XA ou Xa, apresentam apenas uma cópia e

não podem ser homozigotos (presença dois alelos iguais) nem heterozigotos

(presença de dois alelos diferentes). Como consequência, a proporção de

homens afetados é maior que a de mulheres.

Mas como será a transmissão desse tipo de distúrbio ao longo das

gerações?

O pai afetado transmite o X com o alelo recessivo para todas suas filhas,

mas para nenhum filho. A mãe afetada transmite o X com o alelo recessivo para
filhos e filhas. A figura 2.10 abaixo apresenta um heredograma típico de um

distúrbio recessivo ligado ao X.

Figura 2.10: Heredograma de um distúrbio recessivo ligado ao X. Fonte: Griffiths, Anthony J., F.
et al. Introdução à Genética. Disponível em: Minha Biblioteca, (12ª edição). Grupo GEN, 2022.

Resumidamente, a herança recessiva ligada ao X apresenta algumas

características importantes, dentre elas: 1) incidência da doença é mais alta nos

homens que nas mulheres; 2) mulheres heterozigotas geralmente não são

afetadas; 3) o gene responsável pela condição é transmitido por um homem

afetado para todas suas filhas. Qualquer filho de suas filhas terá 50% de chance

de herdá-lo e 4) o gene em geral nunca é transmitido de pai para filho.

Como exemplos de distúrbios recessivos ligados ao X podemos citar o

daltonismo e a hemofilia.

 Distúrbios dominantes ligados ao X

O alelo responsável nesse caso é o dominante (exemplo ‘A’) e se encontra

na região diferencial do cromossomo X. Os indivíduos normais e afetados estão

representados na figura 2.11 abaixo.

Figura 2.11: Ilustração representando os indivíduos normais e afetados para um distúrbio
dominante ligado ao X.

As características desse distúrbio envolvem: 1) em caso de mulheres

afetadas, se elas forem heterozigotas a prole masculina e feminina tem 50% de

chance de herdar o fenótipo (se elas forem homozigotas todos seus

descendentes serão afetados) e 2) os homens afetados que se casam com

mulheres normais terão TODAS as filhas e NENHUM filho afetado. É importante

ressaltar que nesse caso elas não serão apenas portadoras do alelo deletério,

elas serão de fato afetadas (figura 2.12).

Figura 2.12: Heredogramas de um distúrbio dominante ligado ao X. A) Mãe afetada (heterozigota)

e B) Pai afetado.
 Como exemplo de distúrbio dominante ligado ao X, podemos citar o

raquitismo hipofosfatêmico (também conhecido como raquitismo resistente à

vitamina D), no qual há comprometimento da capacidade dos túbulos renais na

reabsorção do fosfato filtrado.

INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X

Esse é um evento que ocorre normalmente em mulheres. Na verdade, a

‘regra’ é a seguinte: TODO cromossomo X além de um deve ser inativado. Dessa

maneira, como mulheres são XX um deles passará pela inativação. Mas o que é

inativar um cromossomo X? Bem, esse processo ocorre bem no início do

desenvolvimento embrionário, e envolve a compactação quase que completa

desse cromossomo. Com o seu DNA compactado continuamente (seja intérfase

ou mitose), os genes presentes nessa região estão inativados (não serão usados

para produção de RNAm e proteínas). Uma pequena região ‘escapa’ da

inativação e consegue expressar seus genes quando necessário (figura 2.13).

Voltaremos a falar sobre esse assunto quando analisarmos alterações

cromossômicas em envolvem o cromossomo X ok?

 Figura 2.13: Ilustração representando a inativação do cromossomo X.

 Distúrbios ligados ao Y

O cromossomo Y é pequeno e possui poucos genes, a maioria deles

envolvido com características masculinas como formação de testículos,

produção de hormônios e de gametas masculinos. Podemos citar a hipertricose

auricular, que causa crescimento excessivo de pelos nas orelhas. Nesse caso,

o pai afetado transmite essa característica a todos seus filhos.

2.5 HERANÇA DO DNA MITOCONDRIAL E MOSAICISMO – PADRÕES

ATÍPICOS DE HERANÇA.

A partir de agora, vamos discutir dois exemplos de ‘padrões atípicos de

herança’, para os quais o alelo responsável pela condição em análise e sua

localização não interferem no padrão de transmissão através das gerações.

  Mosaicismo

Trata-se de uma situação em que não havia nenhum histórico familiar para

a doença genética, no entanto, a mutação responsável pelo distúrbio surgiu no

indivíduo que estamos analisando (figura 2.14). Essa mutação poderá ou não

ser transmitida as próximas gerações, já falamos sobre isso anteriormente, mas

vale a pena relembrar: se a mutação for somática não será herdável, se for

germinativa sim.

Figura 2.14: Surgimento da mutação em um indivíduo, que se tornará um mosaico. Fonte:

McInnes, Roderick R. Thompson & Thompson Genética Médica. Disponível em: Minha
Biblioteca, (8ª edição). Grupo GEN, 2016.

 Herança do DNA mitocondrial

Além do núcleo, onde encontramos 50% do DNA materno e 50% paterno,

também encontramos DNA nas mitocôndrias (organelas fundamentais em

nossas células). No entanto, esse DNA mitocondrial é transmitido

exclusivamente pelas mães. Mas por que, afinal de contas? Bem, o gameta

feminino (ovócito) possui mitocôndrias assim como o gameta masculino

(espermatozoide). Mas as mitocôndrias paternas se concentram na cauda do

espermatozoide, que degenera logo após a fecundação. Dessa maneira, na

primeira célula do corpo humano, o zigoto, encontramos apenas as mitocôndrias

maternas.

Infelizmente, o DNA presente na mitocôndria também pode sofrer

mutações que resultam em doenças genéticas. Nesse caso, quando a mãe é

afetada, todos os seus descendentes também serão. Quando o pai é afetado e

a mãe é normal, todos os descendentes desse casal também serão normais

(figura 2.15)

Figura 2.15: Heredograma demonstrando a herança materna do DNA mitocondrial.

Como exemplo desse padrão de herança, podemos citar a Neuropatia

óptica hereditária de Leber, que causa a morte rápida do nervo óptico, levando

a cegueira na vida adulta jovem.

BIBLIOGRAFIA

Griffiths, Anthony J., F. et aL. Introdução à Genética. Disponível em: Minha

Biblioteca, (12ª edição). Grupo GEN, 2022.

https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788527738682/epubcfi/

6/58%5B%3Bvnd.vst.idref%3Dhtml29%5D!/4/38/4%4052:43

Menck, Carlos FM Genética Molecular Básica. Disponível em: Minha Biblioteca,

Grupo GEN, 2017.

https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788527732208/epubcfi/

6/32%5B%3Bvnd.vst.idref%3Dchapter04%5D!/4/62/1:1101%5Btai%2Cs.%5D

McInnes, Roderick R. Thompson & Thompson Genética Médica. Disponível em:

Minha Biblioteca, (8ª edição). Grupo GEN, 2016.

https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubcfi/

6/30%5B%3Bvnd.vst.idref%3DaB9788535284003000040%5D!/4/2/6/16/2/16/8/

30/5:46%5Brda%2C%20de%5D