Mutações

Mutações
 Mutações

Génicas Cromossómicas

Alteração num único gene,

devido a pequenas modificações Alteração da estrutura
na sequência dos nucleótidos. dos cromossomas, ou do
seu número, afectando
muitos genes.

• Delecção
• Silenciosa
• Duplicação
• Perda de sentido
• Inversão
• Sem sentido
• Translocação
Mutações
Efeitos das mutações
 Mutação silenciosa
• Não provoca modificações na síntese de
aminoácidos.
• Mais frequente no 3.º nucleótido de cada
Mutações génicas codão, uma vez que o código genético é
redundante.

Mutação com perda

de sentido
• Ocorre a síntese de um outro
aminoácido.
• Pode afectar a
funcionalidade da proteína e
causar graves problemas.
 Mutação sem
Mutações génicas sentido
• A alteração num nucleótido
provoca a mudança do
aminoácido sintetizado
originando um codão de
finalização, com a formação
de uma proteína com
dimensões inferiores.

Alteração do modo de
leitura
• Ocorre a introdução ou
delecção de um nucleótido, com
a modificação da leitura da
mensagem genética, pois os
codões sofrem profundas
alterações, com graves
consequências na proteína final.
 Mutações cromossómicas estruturais
Inversão
Remoção de um segmento de DNA que é inserido
numa posição invertida num outro local do mesmo
cromossoma.
Delecção
Perda de um fragmento do cromossoma,
geralmente nas regiões terminais.
Translocação
Troca de um segmento de DNA entre cromossomas
não homólogos, que afectam a expressão dos
genes com graves consequências.
Duplicação
Aparecimento de duas cópias de uma dada região
cromossómica, estando frequentemente associada
à delecção.
Mutações cromossómicas numéricas
 Mutações cromossómicas numéricas
Monossomia
Ausência de um cromossoma homólogo num
dado par (2n-1). Trata-se de uma mutação
pouco frequente e que poderá ser letal,
dependendo do cromossoma em questão.
Trissomia
Ocorrência de um cromossoma extra num
dado par homólogo (2n+1). Pode ser viável,
com problemas no desenvolvimento. A
trissomia 21 é o exemplo mais conhecido.
 Aneuploidias

Aumento do n.º de Diminuição do n.º

cromossomas de cromossomas

• Trissomia •Monossomia (2n-1)

(2n+1)

As mutações aneuplóides estão associadas a

erros durante a disjunção dos cromossomas
na meiose (formação de gâmetas).
Mutações cromossómicas numéricas -
poliploidia
Mutações somáticas –
afectam as células não
sexuais do organismo
transmitindo a mutação
apenas às células-filhas
descendentes.

Mutações germinativas –
afectam a formação dos
gâmetas, sendo transmitida
à descendência caso o
gâmeta afectado participe na
fecundação.
Causas das
Mutações
Morte celular
Morte celular
 O cancro, também
chamado tumor maligno
ou neoplasia maligna :
Segundo Sobrinho Simões: “é um
conjunto de doenças muito heterogéneas
que têm em comum o facto de
apresentarem caracteristicamente o
crescimento de um tecido neoformado
(neoplasia = neo – novo + plasia –
proliferação, tecido), crescimento esse
que é semiautónomo, capaz de invadir os
tecidos adjacentes e de se reproduzir à
distância – metastização. “

Todos os cancros são doenças genéticas, mas a maioria deles, cerca de 95%, não são hereditários.
Quanto à origem, consideram-se fundamentalmente dois tipos de cancro:
• cancro hereditário – é herdado, sendo um cancro raro, surgem, contudo, muitos casos na mesma
família. A mutação que o determina afecta todas as células do indivíduo, mesmo as que vão dar origem
aos gâmetas, e manifesta-se precocemente.

• cancro esporádico (cerca de 95% dos casos) – são devidos a mutações somáticas que o indivíduo
adquire ao longo da vida e resultam da interacção entre os genes e o ambiente, considerado no sentido
mais amplo (hormonas em circulação, vírus, bactérias, tabaco, sol, poluição atmosférica, etc.), havendo
casos onde predomina o ambiente e outros onde predomina a componente genética.
 Prevenção

• Não fumar;
• Não ingerir álcool;
• Evitar o excesso de peso;
• Consumir diariamente fruta e vegetais frescos e cereais com elevado teor em fibra;
• Evitar a exposição excessiva à luz solar directa;
• As mulheres devem fazer regularmente o auto-exame mamário;
• Fazer check-up médico com regularidade.

http://www.ligacontracancro.pt/
No médico:
- Investigação da causa da tosse crónica ou da
rouquidão persistente;
- Esfregaço cervical;
- Palpação das mamas, na mulher;
- Teste da próstata no homem;
- Teste para detectar a presença de sangue
oculto nas fezes;
- Rastreios.
Proto-oncogenes
Genes supressores tumorais
 Por vezes os agentes mutagénicos são
também carcinogénicos…

Quando os genes deixam de funcionar

normalmente, transformam uma célula
normal numa célula cancerosa

Oncogenes
Os oncogenes resultam da mutação de
genes normais (proto-oncogenes)
 Condições para que um proto-oncogene se
torne um oncogene

•Movimentação do DNA no genoma

•Amplificação do proto-oncogene
•Mutação pontual do proto-oncogene
•Inserção retroviral
Proto-oncogenes
• Envolvidos na síntese de proteínas que estimulam e
controlam o crescimento e a divisão das células
 Alguns vírus são capazes de inserir porções do seu
genoma no DNA da célula hospedeira , contendo genes
promotores

A expressão de um oncogene promove o desenvolvimento do

cancro
• Produção de proteínas que mantém a integridade do
genoma ou inibem a divisão celular
• Quando sofrem mutação, perdem a capacidade de
controlo e a divisão celular realiza-se de forma
desgovernada

Anti-oncogenes ou genes supressores de

tumores
Actualmente, estão identificados mais de 100
oncogenes e 15 genes supressores de tumores

Activação de Inactivação de
oncogenes genes supressores

genes supressores de
tumores