Trabalho

de
Ciências

Nome : Miguel : Henrique Freitas Fonseca

Professor(a) : Luana
Turma : 9 ano
 Pesquisa
Mutações Genéticas

Mutações são alterações anormais no DNA de um gene. Os blocos de

construção do DNA são denominados de bases. A sequência dessas bases
determina o gene e a sua função. As mutações envolvem mudanças no arranjo
das bases que compõem um gene. Até mesmo uma única mudança na base, de
um gene entre as milhares de bases que o compõem pode ter um grande efeito.
Uma mutação genética pode afetar a célula de várias maneiras, algumas
interrompem a produção de proteínas, outras podem alterar a proteína em si,
fazendo com que não funcione mais como deveria ou não funcione
definitivamente. Algumas mutações podem levar o gene a uma condição de
"sempre ligado”, produzindo mais proteínas do que o habitual. Algumas
mutações não têm um efeito perceptível, mas outras podem levar a uma doença.
Por exemplo, determinada mutação no gene para a hemoglobina causa a anemia
falciforme.
As células se tornam células cancerosas em grande parte devido às mutações
em seus genes. Muitas vezes, várias delas são necessárias antes que uma
célula se torne cancerosa. As mutações podem afetar diferentes genes que
controlam o crescimento e a divisão celular. Alguns destes genes são chamados
de genes supressores de tumor. As mutações podem também tornar alguns
genes normais em genes cancerígenos conhecidos como oncogenes.
Nós temos 2 cópias da maioria dos genes, um de cada cromossomo em um par.
Para que um gene pare de funcionar completamente e potencialmente provoque
câncer, ambas as cópias têm que ter mutações.
 Tipos de mutações

Existem 2 tipos principais de mutações genéticas Mutação Herdada está

presente no óvulo ou no espermatozoide. Depois que o óvulo é fertilizado pelo
espermatozoide é formada uma célula chamada zigoto que em seguida se divide
para formar o feto (que posteriormente será um bebê). Já que todas as células
do organismo vêm desta primeira célula, esse tipo de mutação se encontra em
cada célula do corpo e pode ser transmitida à geração seguinte. Este tipo de
mutação é também denominada germinativa (porque as células que se
desenvolvem em óvulos e espermatozoides são chamadas de células
germinativas) ou mutação hereditária. Acredita-se que as mutações herdadas
são a causa direta de apenas uma pequena fração dos cânceres.
Mutação Adquirida - Não está presente no zigoto, mas é "adquirida” em algum
momento da vida. Ocorre em uma célula e em seguida é transmitida a quaisquer
novas células que são a sucessão da original. Este tipo de mutação não está
presente no óvulo ou espermatozoide que formou o feto, de modo que não pode
ser transmitida à próxima geração. Mutações adquiridas são muito mais comuns
do que as mutações herdadas, e a maioria dos cânceres é causado por essas
mutações. Este tipo de mutação é também denominado esporádica ou somática.

Câncer

Especialistas concordam que é preciso mais do que uma mutação em uma célula
para que o câncer ocorra. Quando alguém herda uma cópia anormal do gene,
isso torna mais fácil (e rápido) que diversas mutações ocorram para que a célula
se torne cancerígena. É por isso que os cânceres herdados tendem a ocorrer
mais cedo na vida do que mutações adquiridas do mesmo tipo que não tem essa
característica.
Ainda, se você nasceu com genes saudáveis, alguns deles podem mutar ao
longo de sua vida. Estas mutações adquiridas causam a maioria dos casos de
câncer. Algumas dessas mutações podem ser provocadas por elementos aos
quais estamos expostos no ambiente, incluindo dieta, radiação, hormônios e
fumaça de cigarro, outras não têm uma causa clara e parecem ocorrer
aleatoriamente quando as células se dividem. Quando ocorre o sinal para uma
célula se dividir e se tornar duas novas células, todo o seu DNA deve ser copiado.
Com tanta informação no DNA, às vezes acontecem erros na nova cópia (como
erros de digitação), ocasionando mutações no DNA. Toda vez que uma célula
se divide, é uma nova oportunidade para que ocorram mutações. O número de
mutações aumenta com o tempo, por isso temos maior risco de câncer à medida
em que envelhecemos.
É importante entender que mutações genéticas acontecem nas nossas células
o tempo todo. Geralmente, a célula detecta a alteração e a repara. Se isso não
acontecer, ela sinalizará que irá morrer em um processo denominado apoptose.
Mas, se a célula não morrer e a mutação não for reparada, pode levar ao
desenvolvimento de um câncer. Isso é mais provável ocorrer se a mutação afeta
um gene envolvido com a divisão celular ou um gene que normalmente faz com
que uma célula defeituosa morra. Algumas pessoas têm um alto risco de
desenvolver câncer por herdarem mutações em determinados genes.

Alterações Cromossômicas

As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por

alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou
também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas
células, anormalidade denominada de aneuploidias . Dessa forma, as
aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na
quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de
trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de
cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante
de uma espécie.
Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos
gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número
cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior
restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de
permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de
cromátides irmãs.
Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (22
pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as
mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par
sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual. As mais comuns são: a
síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo,
existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de
Edwards (trissomia do 18) e outras.

Síndromes

Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto

é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais
no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos,
no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo
mental. Alguns sinais fisionômicos percebidos são: pescoço e dedos curtos, linha
reta da palma da mão, baixa estatura, extremidade externa dos olhos voltada
para cima.

Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino,

provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um
cromossomo X. Os sinais característicos são: tórax largo, ovários não funcionais,
pescoço curto e largo e baixa estatura.
Síndrome de Klinefelter – também uma mutação no cromossomo sexual, afeta
indivíduos masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y,
apresentando os seguintes sinais: alta estatura, ginecomastia (desenvolvimento
das glândulas mamárias), testículos não funcionais e coeficiente intelectual baixo
ou médio.

Síndrome de Patau - Condição em que uma pessoa tem um cromossomo 13 a

mais . O exame pré-natal pode detectar a síndrome de Patau durante a gestação.
A síndrome de Patau provoca deficiência mental grave e defeitos físicos. A
maioria dos bebês com essa condição não passa da primeira semana de vida.
O tratamento varia de criança para criança e se concentra em aliviar os sintomas
e controlar as complicações.

Síndrome de Edwards - Doença que provoca atrasos graves no desenvolvimento

devido a um cromossomo 18 extra. O primeiro exame trimestral, que inclui um
exame de sangue e ultrassom, oferece informações prévias sobre o risco de um
bebê apresentar o problema. Um exame pré-natal no segundo trimestre também
pode detectá-lo . Os sintomas incluem baixo peso ao nascer, cabeça pequena
de formato anormal e defeitos congênitos em órgãos, muitas vezes fatais. A
síndrome de Edwards não tem tratamento e, geralmente, é fatal antes do
nascimento ou durante o primeiro ano de vida.