Mutações

No organismo humano existe um grande número de divisões celulares e, em cada

divisão, há uma probabilidade grande de erros.

É estimado que em todas as nossas células haja diariamente várias alterações no DNA,
contudo, a maioria das células conseguem reparar esse erro facilmente.

As alterações permanentes do genoma dos indivíduos designam-se por mutações e os

indivíduos que as possuem chamam-se mutantes.

Em alguns casos, as mutações podem afetar apenas um gene ou, noutros casos, a
globalidade dos cromossomas dos do indivíduo.

Mutações génicas

As mutações ocorrem quando se dá uma alteração ao nível dos nucleótidos de um

gene, constituindo-se, deste modo, um alelo desse gene, isto é, uma nova versão do
gene.

As alterações que ocorrem ao nível dos genes, devem-se, em muitos casos, a

substituição de um nucleótido diferente por outro diferente. Noutros casos, a
molécula de DNA perde ou ganha um nucleótido.

Tipos de mutações génicas:

 Substituição: troca de purinas ou pirimidinas.

 Inserção: adição de um ou mais nucleótidos.
 Deleção: perda de um ou mais nucleótidos.

As mutações numa célula podem ser:

 benéficas, pois podem trazer uma característica vantajosa.

 prejudiciais, pois alteram o funcionamento da célula que resulta na sua morte.
 Neutras. algumas mutações ou substituições de aminoácidos podem não afetar
o funcionamento normal do gene, porque não alteram a proteína que
codificam.

Nas mutações, é importante saber se ocorrem células germinativas ou em células

somáticas.
Uma mutação somática pode originar um conjunto ou um clone de células mutantes
idênticas entre si, que se distinguem facilmente das outras. Neste caso, a mutação
pode afetar a vida do indivíduo, embora não afete a sua descendência.

Pelo contrário, uma alteração ao nível das células da linha germinativa pode ser
transmitida aos descendentes, uma vez que está presente em todas as suas células.

Mutações cromossómicas

São afetadas porções maiores do genoma, como partes de cromossomas,

cromossomas completos ou conjuntos de cromossomas.

Podem afetar o número/estrutura dos cromossomas, podem ocorrer tanto nos

autossomas como nos cromossomas sexuais e desencadeiam um conjunto de sintomas
causados pela dosagem anormal de genes, designados por síndroma.

Mutações cromossómicas estruturais

Têm origem em quebras de cromossomas e na reorganização/união mal feita.

Nestes casos, o número de cromossomas mantém-se, mas o material genético altera-

se dando a perdas/ganhos ou rearranjos de determinadas porções.

Tipos:

 Deleção: perda de material cromossómico. Estão associadas a grandes

incapacidades.
 Duplicação: repetição de uma porção de cromossoma. As duplicações são
importantes sob o ponto de vista de evolução, porque fornecem informação
genética complementar, potencialmente capaz de assumir novas funções.
 Inversão: ocorre quando um segmento cromossómico faz uma rotação de 180º,
mas não altera a sua localização no cromossoma.
 Translocação: transferência de uma porção ou um cromossoma inteiro para
outro não homólogo (translocação simples); troca de porção entre
cromossomas não homólogos podem alterar o tamanho dos cromossomas e a
posição de centrómero (translocações recíprocas), que são mais comuns.
As alterações estruturais aparecem mais quando há rutura da estrutura linear dos
cromossomas durante o crossing-over, seguida de uma reparação deficiente.

É importante também saber que na translocação recíproca e na inversão não há

alteração do número de genes.

Mutações cromossómicas numéricas

Durante a meiose pode ocorrer quer uma não disjunção de cromossomas homólogos
na divisão I, quer uma não disjunção de cromatídios na divisão II.

Cerca de 38% dos embriões que resultam de gâmetas com anomalias cromossómicas
numéricas abortam espontaneamente.

Nas alterações cromossómicas numéricas usa-se o sufixo -somia para indicar a alterção
numérica do respetivo cromossoma. Assim, a presença de mais um cromossoma
simbolizada por 2n+1 chama-se trissomia. Se, para um determinado par, o indivíduo
possui apenas um cromossoma, a anomalia designa-se por monossomia, como na
situação B, em que existe monossomia X.

Exemplos: Trissomia 21, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter e Poliploidia.