MUTAÇÕES GÉNICAS

Alterações do material genético

Modificações na sequência do DNA, introduzem “erros” denominados por

mutações, e normalmente ocorrem durante a replicação do DNA.
Quando estas alterações afetam um determinado gene denominam-se
mutações génicas.
 Alterações do material genético
O fenótipo dos indivíduos resulta de interações que se estabelecem
entre os fatores ambientais e o genoma.

O efeito de uma mutação é imprevisível:

 Pode ser benéfica se conduzir a uma característica vantajosa;
 Pode ser prejudicial, alterando o funcionamento da célula e conduzindo
à morte;
 Frequentemente, o seu efeito é neutro.
 Alterações do material genético

A célula tem capacidade de reparar anomalias que afetam o DNA

(ação corretiva da DNA polimerase), mas algumas persistem e
alteram o genoma
 Alterações do material genético
Alterações na
estrutura e
O que são? funcionamento do
material genético
- DNA
Onde ocorrem?
Nas células somáticas
Mitose (replicação)

Nas células da linha germinativa

Meiose (formação de gâmetas)
Alterações do material genético
Mutação somática:
- afeta as células
somáticas;
- não é hereditária;
- sem efeitos
evolutivos.
Mutação germinativa:
- afeta as células
reprodutoras;
- é hereditária;
- com efeitos
evolutivos.
 Alterações do material genético
As mutações também podem ser provocadas por agentes externos – agentes
mutagénicos:
 agentes químicos que, dada a sua semelhança com os nucleótidos se
incorporam no DNA;
 agentes químicos ou físicos que modificam as bases do DNA;
 agentes químicos ou físicos que provocam inserções ou deleções de
nucleótidos ou mesmo porções cromossómicas.

Exemplos de agentes mutagénicos: radiações (raios X e raios UV - Timina);

radicais livres (moléculas que perderam eletrões e que se tornaram muito
reativas); agentes químicos (gás mostarda, tabaco – gene p53 (gene
“guardião”)).
 Alterações do material genético

Para qualquer tipo de mutação, verifica-se estas aumentam com um aumento das
doses de UV-B.
De entre os três tipos de mutações, as ligações covalentes entre T e T são as mais
frequentes.
 Alterações do material genético

O estudo epidemiológico mostra que os indivíduos fumadores e com cancro

apresentam uma maior percentagem de substituição da base G por T, o que está
de acordo com a marca da ação mutagénica do α-benzopireno. Por essa razão,
pode considerar-se que essa substância é a causa do cancro.
Mutações génicas
Mutações génicas
Podem ocorrer por…
Substituição
Inversão
Deleção
Inserção
Podem designar-se por…
Mutações com perda de
sentido
Mutações silenciosas
Mutações sem sentido
Mutações génicas - substituição
A anemia falciforme (drepanocitose)
resulta de uma mutação devida à
substituição de um nucleótido
(timina) por outro (adenina), o que
conduz à produção de um novo
codão, responsável pela codificação
do aminoácido que ocupa a posição
6 da cadeia de hemoglobina. Assim,
a hemoglobina mutante apresenta,
nessa posição, o aminoácido valina
em vez do ácido glutâmico.

Esta mutação altera a forma A função da

das hemácias, diminuindo a
capacidade de transporte de
proteína fica,
oxigénio no individuo. assim, alterada.
 Mutações génicas - substituição

 A substituição de um base do DNA por outra provoca uma alteração no

nucleótido, que tem como consequência a substituição de um aminoácido
por outro na proteína codificada.
Pode afetar a funcionalidade da proteína e causar graves problemas -
Mutação com perda de sentido
Mutações génicas - substituição
 Substituição de uma base do DNA
por outra (no 3º nucleótido de cada
codão), mas que resulta num codão
que codifica o mesmo aminoácido,
devido à redundância do código
genético.
 São muito comuns e responsáveis
pela diversidade genética que não
é expressa fenotipicamente.

Não ocorrem, nestas situações,

alterações nas proteínas - Mutação
silenciosa
 Mutações génicas - substituição

 Substituição de uma base do DNA de tal modo que, no mRNA, um codão

que especifica um aminoácido é alterado para um codão STOP.
 Origina uma proteína mais curta do que a proteína normal – proteína
incompleta ou truncada - Mutação sem sentido
 Mutações génicas - inversão

 Alteração na ordem dos nucleótidos.

 Mutações génicas - deleção

 Remoção de uma ou mais bases do DNA.

 Pode ser removida uma única base do DNA ou milhares delas.
 Ocorre uma modificação na “leitura” pois os codões sofrem profundas
alterações, com graves consequências na proteína final.
 Mutações génicas - inserção

Adição de uma ou mais bases ao DNA (o número de bases adicionadas

ao DNA pode variar).
Quando é inserida uma sequência igual a outra ocorre uma duplicação.