DBG0051 – Genética para Ecologia Profa Elizângela Emídio Cunha

DBG/CB/UFRN 03/02/2022
Lista de Exercícios sobre “Genética de Populações”
Aluno: Eloiza Mirele Nunes de Araújo

Estudo dirigido referente ao Capítulo 5 (Mutações gênicas):

1) O que é uma mutação genética?
Uma mutação genética é uma alteração ou mudança no DNA de um organismo.
2) Qual a importância das mutações para a evolução?
As mutações são fundamentais para a evolução, pois introduzem variações genéticas na
população. Essas variações podem resultar em características novas e diferentes nos
organismos, permitindo a adaptação a novos ambientes e desafios. Ao longo do tempo, as
mutações que conferem vantagens adaptativas podem ser selecionadas, impulsionando a
evolução das espécies.
3) Quais as categorias de mutação? Qual destas categorias é a mais importante sob o ponto de
vista da genética e por quê?
Existem diferentes categorias de mutações, incluindo mutações pontuais (substituição de
bases), deleções (perda de bases), inserções (adição de bases), duplicações (repetição de
bases) e rearranjos cromossômicos.
A categoria mais importante do ponto de vista genético pode ser a mutação pontual, pois
alterações em apenas uma base do DNA podem resultar em mudanças significativas nas
proteínas produzidas. Isso pode ter um grande impacto fenotípico, levando a novas
características ou até mesmo a doenças genéticas. Mutação pontual também pode ser a base
para a diversidade genética que impulsiona a evolução das espécies.
4) Faça um comparativo entre mutações gênicas e mutações cromossômicas.
As mutações gênicas ocorrem quando há mudanças no DNA de um gene específico, podendo
afetar uma única base ou algumas bases no código genético. Isso pode levar a alterações na
proteína produzida ou em sua função.
Já as mutações cromossômicas são mudanças maiores, envolvendo a estrutura ou o número de
cromossomos. Elas podem incluir deleções, duplicações, inversões ou translocações de partes
inteiras de cromossomos, afetando múltiplos genes ou regiões cromossômicas.
Enquanto as mutações gênicas se concentram em genes individuais e suas bases, as mutações
cromossômicas afetam segmentos maiores de DNA, podendo ter impactos mais abrangentes
nos organismos, podendo causar distúrbios genéticos ou condições mais complexas.
5) Quais são as principais causas de mutação?
As principais causas de mutações incluem erros naturais durante a replicação do DNA,
exposição a agentes físicos (como radiação UV, radiação ionizante), agentes químicos (como
certos produtos químicos ou toxinas) e até mesmo alguns vírus podem causar mutações
quando infectam células. Esses fatores podem danificar ou alterar o DNA, levando a mudanças
genéticas.
6) Em geral, as mutações por inserção e deleção de nucleotídeos costumam ser mais
impactantes para um organismo do que a mutação por substituição de bases. Por que isso
acontece? Haveria alguma possibilidade de estas mutações exercerem um menor impacto?
As mutações por inserção e deleção de nucleotídeos costumam ser mais impactantes porque
mudam o "quadro de leitura" do DNA, alterando a forma como o código genético é lido para
criar proteínas. Isso pode levar a mudanças significativas ou até mesmo à perda de função das
proteínas.
No entanto, há casos em que essas mutações não são tão prejudiciais. Se a inserção ou deleção
ocorrer em um local do DNA onde não cause uma mudança drástica no código genético ou se a
alteração não afetar diretamente a estrutura ou a função da proteína, o impacto pode ser
menor. Em alguns casos raros, essas mutações podem até ter efeitos neutros ou até mesmo
conferir vantagens adaptativas ao organismo.
7) Como podemos detectar os efeitos fenotípicos de uma mutação?
Os efeitos fenotípicos de uma mutação podem ser detectados observando-se as características
físicas, comportamentais ou fisiológicas de um organismo. Isso pode incluir alterações na cor,
tamanho, função de órgãos, comportamento ou outras características mensuráveis. Além disso,
testes genéticos e análises laboratoriais podem ser usados para identificar mudanças no DNA e
relacioná-las aos efeitos observados no organismo.
8) Por que as mutações que ocasionam grandes mudanças repentinas nos organismos tendem
a não se perpetuar ao longo das gerações?
Mutações que causam grandes mudanças repentinas podem ser prejudiciais ou não se
encaixarem bem no ambiente existente. Por isso, essas mudanças radicais podem diminuir as
chances de sobrevivência ou reprodução dos organismos afetados. Como resultado, essas
mutações podem não ser passadas para as próximas gerações, sendo eliminadas pela seleção
natural. Mutações que oferecem vantagens adaptativas menores e mais graduais têm mais
chances de se perpetuar ao longo do tempo, pois se ajustam melhor ao ambiente e oferecem
melhores chances de sobrevivência e reprodução.
9) Em termos fenotípicos o que é uma mutação direta? E uma mutação reversa? Qual delas é a
mais comum, ou seja, exibe maior taxa, e por quê?
10) Que tipos de mutações existem se considerarmos os efeitos fenotípicos que exercem sobre
as proteínas?
Existem mutações que não mudam nada na proteína (silenciosas), outras que trocam um
pedaço da proteína por outro (mudança de sentido), tem aquelas que criam um sinal de
parada antes da hora (nonsense) e também as que bagunçam a leitura do gene (frameshift).
Cada uma dessas mutações mexe de um jeito na proteína, podendo causar impactos grandes
ou pequenos no funcionamento dela.
11) Que fatores influenciam as taxas de mutação?
A taxa de mutação pode ser influenciada por coisas como exposição a coisas que causam
mutações (tipo radiação ou certos químicos), o quão rápido as células se dividem (mais
divisões, mais chance de erro), e até pelos processos normais do corpo, como consertar o DNA.
Também pode variar entre espécies e dentro do DNA de um mesmo bicho.
12) O que é uma mutação espontânea? O que pode causar uma mutação espontânea?
Uma mutação que ocorre como resultado de erros de replicação no DNA em condições
normais é chamada de mutação espontânea. Esses erros têm uma taxa baixa de erro por bilhão
de nucleotídeos e podem ocorrer durante a síntese do DNA. A mutação espontânea pode ser
causada por vários fatores, incluindo mudanças tautoméricas nas bases do DNA e oscilações na
estrutura do DNA.
13) O que é uma mutação induzida? Liste algumas substâncias com potencial mutagênico.
Claro! Mutação induzida é quando umas coisas externas, tipo químicos ou radiação, bagunçam
o DNA e fazem mais mutações rolar nos organismos. Algumas coisas que fazem isso são: raios
X, raios gama, luz ultravioleta, coisas como benzeno, formaldeído, fumaça do cigarro, alguns
remédios e até sujeiras que poluem o ar ou ambientes. Essas coisas podem alterar o DNA e
causar mais mutações nos bichos que entram em contato com elas.
14) Como a luz ultravioleta pode causar mutação no DNA? Explique.
A luz ultravioleta tem o potencial de causar mutações no DNA por causar a formação de
dímeros
de pirimidina. Isso é particularmente verdadeiro para as bases citosina (C) e timina (T). Isso
distorce a configuração da fita de DNA e frequentemente bloqueia a replicação, formando
ligações químicas estranhas entre as bases próximas na mesma fita de DNA.
15) Que estratégias ou mecanismos uma célula ou organismo possui para tentar "driblar" os
prováveis efeitos de uma mutação?
Os sistemas de reparo do DNA são como as células tentam consertar erros que acontecem
durante a cópia do DNA ou quando ele é danificado. Esses sistemas ajudam a reduzir os
problemas causados pelas mutações. Além disso, células com mutações sérias podem ser
removidas por métodos que verificam se está tudo certo com elas, uma espécie de "controle
de qualidade" dentro da célula.
16) A causa mais comum de mutação é a substituição de bases nitrogenadas no DNA.O que
significa uma mutação por transição? E uma mutação por transversão?
Os sistemas de conserto do DNA são como uma espécie de "conserto automático" que as
células têm para corrigir erros ou danos no DNA. Isso ajuda a diminuir os impactos das
mutações. Além disso, células que têm mutações sérias podem ser eliminadas por uma espécie
de verificação que a célula faz para manter a qualidade, mais ou menos como um filtro de
qualidade das células.
17) A seguinte sequência de nucleotídeos é encontrada na fita molde de DNA. Primeiro,
determine os aminoácidos da proteína normal codificada por esta sequência usando a tabela
do código genético encontrada num dos slides de aula previamente fornecidos. Então, forneça
a sequência alterada de aminoácidos da proteína mutadaque será encontrada em cada uma
das mutações abaixo.
fitamolde: 3' –TAC TGG CCG TTA GTT GAT ATA ACT–5' número do nucleotídeo: 1 24
a) Mutante 1: Uma transição no 11o nucleotídeo.
5' –AUG ACC GGC AAA CAA CUA UAU UGA–3'
Met - Thr - Gly - Lys - Gln - Leu - Tyr – Stop

b) Mutante 2: Uma transição no 13o nucleotídeo.

5' –AUG ACC GGC GAU CAA CUA UAU UGA–3'
Met - Thr - Gly - Asp - Gln - Leu - Tyr – Stop

c) Mutante 3: Uma deleção de um nucleotídeo no 7o nucleotídeo. d) Mutante 4: Uma

transversão T→A no 15o nucleotídeo.
5' –AUG ACG GCA AUC AAC UAU UGA–3'
Met - Thr - Ala - Ile - Asn - Tyr – Stop

d) Mutante 5: Uma adição de TGG após o 6o nucleotídeo. f) Mutante 6: Uma transição no

9o nucleotídeo.
5' –AUG ACC GGC AAU CAA CAA UAU UGA–3'
Met - Thr - Gly - Asn - Gln - Gln - Tyr - Stop