REPÚBLICA DE ANGOLA

GOVERNO DA PROVÍNCIA DE LUANDA

GABINETE PROVINCIAL DE EDUCAÇÃO E SAÚDE
ESCOLA DE SAÚDE CASTELO LDA

TRABALHO DE BIOLOGIA

IMPORTÂNCIA DAS MUTAÇÕES

Luanda, Março de 2023

 IMPORTÂNCIA DAS MUTAÇÕES

Trabalho apresentado a Escola de

Saúde Castelo Limitada como um
dos requisito de avaliação na
disciplina de BIOLOGIA.

.
Elementos do grupo:

O DOCENTE
______________________________

Luanda, Março de 2023

 II

DEDICATÓRIA

À todos que com cede de aprender irão usar essa

pesquisa para adquirir conhecimento.
“Sábio Mestre”
 III

AGRADECIMENTOS

À Deus, o Todo Poderoso. Pela dádiva da vida e por nos permitir viver experiências
incríveis ao lado daqueles que um dia serão os grandes nomes ramo de saúde em
Angola, o nosso muito obrigado.
Aos nos encarregados de educação, aos nossos professores, aos nossos amigos, aos
nossos colegas e outras pessoas que contribuiram de forma directa ou indirecta na
realização desse trabalho, o nosso muito obrigado.
 ÍNDICE
DEDICATÓRIA ............................................................................................................... II

AGRADECIMENTOS ................................................................................................... III

INTRODUÇÃO ................................................................................................................ 5

OBJECTIVO ................................................................................................................ 5

2. O IMPACTO DA MUTAÇÃO NOS INDIVIDUOS ................................................... 6

2.1. DEFINIÇÕES E TERMINOLOGIAS .................................................................. 6

2.2. CLASSICAÇÃO DAS MUTAÇÕES ................................................................... 7

2.3. TIPOS DE MUTAÇÕES ....................................................................................... 8

2.4. CAUSAS E EVOLUÇÃO DAS MUTAÇÕES ..................................................... 9

2.4. A BASE MOLECULAR DA MUTAÇÃO ......................................................... 11

2.5. IMPORTÂNCIA DAS MUTAÇÕES ................................................................. 13

CONCLUSÃO ................................................................................................................ 14

BIBLIOGRAFIA ............................................................................................................ 15
 INTRODUÇÃO
O presente fará uma abordagem técnica e científica sobre a Importância das Mutações,
tendo como foco principal o impacto que esta causa individuos, pois as mutações
constituem a origem de todas as variações genéticas em uma população, sejam elas
grandes (mutações cromossômicas, supergenes), ou pequenas (um único nucleotídeo de
um gene).

É necessário referir que algumas modificações nos genes afetam diretamente a proteína
a ser sintetizada, resultando no surgimento de uma característica não esperada. Vale
ainda destacar que as mutações no DNA podem causar desde mudanças físicas até
mudanças comportamentais. Desta forma, notaremos que as mutações ocorrem de
maneira aleatória, ou seja, não surgem como forma de suprir uma necessidade do
organismo ou até mesmo para prejudicá-lo de alguma forma. Por ocorrerem ao acaso,
as mutações geram diferentes respostas no organismo, afetando de forma positiva,
negativa ou não causando nenhuma mudança.

As mutações nem sempre são de interesse evolutivo. Algumas mutações afetam células
somáticas, não podendo ser, portanto, transmitidas aos descendentes. As únicas
mutações importantes para o processo evolutivo são aquelas que afetam as células
reprodutivas, pois estas podem ser transmitidas de geração a geração, causando
mudanças significativas ao longo do tempo.

As mutações podem ocorrer em células somáticas ou germinativas. Quando surgem

nas células somáticas (células do corpo, exceto as reprodutivas), elas geralmente não
são herdáveis, podendo causar problemas como o desenvolvimento de tumores,
envelhecimento precoce, malformações (quando ocorre no período embrionário), entre
outros.

OBJECTIVO
 Defi nir o conceito de mutação como força evolutiva em populações naturais;
 Descrever e classifica os tipos de mutações de forma a entender o processo de
evolução da mesma;
 Interpretar a forma como as mutações ocorrem;

5
 2. O IMPACTO DA MUTAÇÃO NOS INDIVIDUOS

2.1. DEFINIÇÕES E TERMINOLOGIAS

O termo mutação diz respeito às mudanças no material genético, o que constitui a
principal fonte de variação genética existente. Por garantir variabilidade genética, ou
seja, garantir que indivíduos apresentem DNA diferentes, as mutações são consideradas
um ponto importante para o processo de evolução dos seres vivos. É por meio delas que
características adaptativas importantes surgem, o que garante a seleção de espécies mais
adaptadas.

Mutação é uma alteração, natural ou induzida por algum agente mutagênico, que ocorre
no genoma (material genético do organismo ou vírus). Ela pode ocorrer tanto em células
somáticas como em células germinativas, podendo, assim, ser herdada.

O conceito de mutação está relacionado com a modificação do material genético.

Qualquer tipo de alteração, seja ela na organização ou em número, resultará em um
novo genótipos e caráter.

O termo mutação refere-se tanto à (1) mudança no material genético quanto (2) ao
processo pelo qual ocorre a mudança. Um organismo que exibe um fenótipo novo,
resultante de mutação, é chamado mutante (Figura 1).

Figura 1: Visão geral do processo de mutação e expressão de alelos selvagem e mutante

6
2.2. CLASSICAÇÃO DAS MUTAÇÕES
Podemos classificar as mutações em
 Somáticas;
 Germinativas (Gênicas e Comossómicas).

As mutações somáticas são aquelas que ocorrem em células responsáveis pela formação
de tecidos e órgãos (células somáticas) e, portanto, normalmente, não são transmitidas.
As germinativas, por sua vez, ocorrem em células que originam gametas, sendo,
portanto, mutações que podem ser transmitidas à geração seguinte.

As mutações gênicas são aquelas em que as alterações ocorrem nos genes.

As mutações gênicas podem ser classificadas em pontuais, por inserção e deleção.

 Mutação pontual: Essas mutações ocorrem quando apenas uma base é alterada. As
mutações pontuais podem ser classificadas em silenciosas, missense e nonsense. As
silenciosas são aquelas em que uma base é alterada, mas não afetam o aminoácido a
ser produzido, ou seja, o código sofre alteração, porém, a proteína codificada é a
mesma. Já nas mutações missense, o aminoácido da proteína é alterado, sendo
produzido um diferente. A mutação nonsense, por sua vez, é aquela em que é
produzido um códon de terminação, impedindo que a proteína seja produzida
integralmente.

 Mutação por inserções e deleções: Nas mutações por inserção, adiciona-se um ou

mais nucleotídeos ao DNA. Nas mutações por deleções, retira-se um nucleotídeo ou
mais, o que causa alterações na composição da proteína.

As cromossômicas são aquelas em que ocorrem alterações em partes inteiras de

cromossomos.

As mutações cromossômicas ou alterações cromossômicas podem ser numéricas ou

estruturais.

7
 Mutações numéricas: Essas alterações nada mais são que variações no número de
cromossomos. As mutações numéricas podem afetar o número de genomas
(euploidias) ou causar o surgimento ou aparecimento de cromossomos em um dos
pares (aneuploidias). As euploidias são incomuns em humanos e normalmente
causam a morte do embrião. As aneuploidias, por sua vez, ocorrem com maior
frequência, como é o caso da Síndrome de Down, que causa um aumento no
número de cromossomos total de um indivíduo. O indivíduo com síndrome de
Down possui 47 cromossomos (e não 46, como a maioria dos indivíduos), uma vez
que possui três cromossomos 21."

 Mutações estruturais: Essas mutações causam variações na estrutura dos

cromossomos, afetando o arranjo ou o número de genes. Nesse caso, podem ser
classificadas em deleção, duplicação, inversão e translocação. Na deleção, ocorre
uma perda de uma porção do cromossomo, o que causa a diminuição de genes. Na
duplicação, observa-se o aumento do cromossomo e a repetição de genes. Na
inversão, ocorre a quebra e a inversão de um segmento do cromossomo. Na
translocação, ocorre a troca de segmentos de cromossomos não homólogos. Como
exemplo de mutações estruturais, podemos citar a síndrome de Cri du Chat,
conhecida como Miado do Gato, um problema ocasionado por uma deleção que
causa anomalias faciais e retardo mental.

2.3. TIPOS DE MUTAÇÕES

As mutações podem ser classificadas de diferentes maneiras. Anteriormente,
destacamos a sua classificação conforme o local onde ocorrem. Agora apresentamos
alguns tipos de mutações conforme o efeito que elas causam:

 Mutação silenciosa: é um tipo de mutação molecular cuja mudança no

nucleotídeo do DNA não altera o aminoácido sintetizado.
 Mutação com alteração ou perda de sentido: é também um tipo de mutação
molecular, no entanto, a mudança no nucleotídeo causa uma alteração que leva à
síntese de um aminoácido diferente do esperado.
 Mutação sem sentido (nonsense): mutação molecular cuja alteração no
nucleotídeo causa o surgimento de um códon (sequência de três bases

8
 nitrogenadas) de término, indicando o fim da cadeia de aminoácidos. Assim, a
proteína que está sendo sintetizada é cortada prematuramente.
 Mutação frameshift: a inserção ou deleção de bases nitrogenadas altera a
sequência de códons, o que gera uma sequência diferente de aminoácidos ou, até
mesmo, um códon de término.
 Duplicação: mutação cromossômica na qual surgem cópias de determinado
trecho do cromossomo, podendo alterar a sequência de códons. Geralmente está
relacionada com a perda desse trecho (deleção) no cromossomo homólogo.
 Deleção: perda de um segmento de cromossomos, seja na extremidade, seja em
seu interior. Esse tipo de mutação cromossômica também pode ocasionar
mudança na sequência de códons.

2.4. CAUSAS E EVOLUÇÃO DAS MUTAÇÕES

As mutações podem ocorrer por causa de erros na replicação ou ainda por fatores
externos. Na replicação incorreta, no momento da síntese da nova molécula de DNA,
podem ocorrer erros que fazem com que a cópia não seja idêntica à original. Além de
falhas na replicação, podemos citar a ação de agentes externos, que podem causar a
quebra do DNA e uma reparação incorreta. Como exemplo de fatores externos,
podemos citar a radiação.

Uma mutação pode suceder em qualquer célula e em qualquer estágio do

desenvolvimento de um organismo multicelular. Ocorre tanto em células somáticas
como em células germinativas (gametas); contudo, somente as mutações que ocorrem
nos gametas são passadas adiante de geração em geração (são herdáveis). Assim, se
uma pessoa sofre uma mutação na pele e desenvolve um câncer, em conseqüência de
exposição excessiva aos raios ultravioleta do Sol (por isso é importante usar filtro
solar!), ela não transmite essa doença a seus fihos (Figura 2). Por outro lado, um
radiologista imprudente, que recebe uma dose alta de raios X na região pubiana, pode
gerar uma criança malformada, pois suas células germinativas foram atingidas.

9
 Figura 2: Demonstração e consequências da exposição directa ao sol.

Existem diferentes tipos de mutações. Existem aquelas causadas pela substituição de

uma base por outra, aquelas em que ocorre inversão de novas bases e também aquelas
em que se observa a perda de uma porção de DNA.

Operacionalmente, é impossível provar que uma mutação particular ocorreu

espontaneamente ou foi induzida por agente mutagênico. As mutações espontâneas
ocorrem raramente, embora as freqüências observadas variam de gene a gene e de
organismo a organismo. Para vários genes de fagos e bactérias, as medidas das
freqüências de mutações espontâneas variam de aproximadamente 10-8 a 10-10 mutações
detectáveis por par de nucleotídeos, por geração. Para os eucariontes, as estimativas de
velocidades de mutação variam de aproximadamente 10-7 a 10-9 mutações detectáveis
por par de nucleotídeos, por geração (considerando apenas os genes para os quais
amplos dados estão disponíveis).

Comparando as velocidades de mutação por nucleotídeo com as velocidades por gene,

temos que a velocidade de mutação média corresponde a 10-4 a 10-7, por geração, para
um gene constituído de cerca de 1.200 pares de bases (codifi cando para um
polipeptídeo com 400 aminoácidos). O tratamento com agentes mutagênicos pode
aumentar a freqüência de mutações em várias ordens de magnitude. A freqüência de
mutação por gene, nas bactérias e vírus, pode ser aumentada para mais de 1% pelo
tratamento com potentes mutágenos químicos. Por definição, as mutações ocorrem ao
acaso, ao longo do genoma de um organismo. No entanto, existem sequências de
nucleotídeos mais propensas a ocorrência de um evento mutacional. Tais sítios de

10
mutação são chamados pontos quentes (em inglês: hotspots) e apresentam número de
mutações maior do que o esperado para uma distribuição aleatória (10 a 100 vezes a
mesma mutação no mesmo sítio). Um exemplo seria uma doença hereditária humana, a
fi brose cística, em que 70% dos alelos mutantes contêm a mesma deleção das três bases
que originam a proteína mutante.

2.4. A BASE MOLECULAR DA MUTAÇÃO

O processo de mutação em nível molecular envolve diversos mecanismos. Um exemplo
de mutação espontânea em nível molecular é a modifi cação tautomérica sofrida pelas
bases nitrogenadas que compõem os nucleotídeos durante o processo de replicação.

Segundo (Watson e Crick), quando descreveram a estrutura da dupla-hélice do DNA,

propuseram um mecanismo para explicar a mutação espontânea. Eles destacaram que as
estruturas químicas das bases não são estáticas. Os átomos de hidrogênio podem mover-
se de uma posição em uma purina ou pirimidina para outra posição; por exemplo, de um
grupo amino para um nitrogênio em um anel. Tais flutuações químicas são chamadas
mudanças tautoméricas. Embora as modifi cações tautoméricas sejam raras, elas podem
ser de considerável importância no metabolismo do DNA, porque alteram o potencial de
pareamento das bases.

As estruturas dos nucleotídeos que conhecemos são as formas comuns, mais estáveis,
nas quais a adenina sempre se pareia com timina e a guanina sempre se pareia com
citosina. As formas cetônicas mais estáveis de timina e guanina e as formas amínicas de
adenina e citosina podem raramente sofrer mudanças tautoméricas para formas menos
estáveis, como enol e imino, respectivamente (Figura 3).

Seria de se esperar que as bases existissem em suas formas tautoméricas menos estáveis
por apenas um curto período de tempo. Entretanto, se existisse uma base na forma rara
no momento em que ela estivesse sendo replicada ou sendo incorporada em uma cadeia
nascente de DNA, aconteceria uma mutação. Quando as bases estão presentes em seus
estados raros, imino ou enol, podem formar pares anômalos de adenina-citosina ou
guaninatimina. O efeito fi nal de tal evento é uma substituição A:T por G:C ou G:C por
A:T (Figura 3).

11
 Figura 3: Formas tautoméricas das quatro bases comuns no DNA.

As mutações que envolvem mudanças em sítios específi cos de um gene são chamadas
mutações de ponto ou pontuais. Elas incluem a substituição de um par de bases por
outro, ou a inserção ou deleção de um ou alguns pares de nucleotídeos em um sítio
específi co de um gene.

As mutações de ponto são de três tipos: (1) transições, substituições de purina por
purina e de pirimidina por pirimidina; (2) transversões, substituições de purina por
pirimidina e de pirimidina por purina; e (3) mudanças de matriz de leitura (frameshift),
adições ou deleções de um ou dois pares de nucleotídeos, que alteram a matriz de leitura
do gene distal ao sítio da mutação (Figura 4).

Figura 4: Tipos de mutação de ponto que ocorrem no DNA.

12
Embora ainda tenhamos muito de aprender sobre as causas, os mecanismos moleculares
e a freqüência das mutações que ocorrem espontaneamente, três fatores são importantes:
(1) a precisão da maquinaria de replicação do DNA; (2) a efi ciência dos mecanismos
que evoluíram para o reparo do DNA danificado; e (3) o grau de exposição a agentes
mutagênicos presentes no ambiente.

2.5. IMPORTÂNCIA DAS MUTAÇÕES

As mutações podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais e, portanto, não são
direcionadas, ocorrendo de forma aleatória. Isso quer dizer que uma mudança no DNA
pode proporcionar uma melhoria no organismo, não causar nenhuma vantagem ou
prejuízo ou ainda desencadear problemas, como no caso das doenças genéticas. Assim
sendo, uma mutação não surge para garantir a evolução de um organismo, sendo
completamente ao acaso.

A importância da mutação está no fato de que é justamente ela que garante as

modificações das espécies, uma vez que é somente através de uma mutação que se pode
surgir novos genes. É por isso que as mutações são importantes e consideradas a base da
evolução das espécies de todas as populações.

As mutações, muitas vezes, são relacionadas a algo ruim, principalmente por estarem
ligadas ao surgimento de alguns tipos de tumores e síndromes. Entretanto, as mutações
podem criar novos alelos e novos genes, contribuindo para uma maior variabilidade
genética.

A variabilidade genética amplia a capacidade das populações de lidarem com mudanças

ambientais e está sujeita à seleção natural, que eliminará ou preservará um determinado
fenótipo (conjunto de características observáveis em um organismos) gerado por um
determinado genótipo, sendo um fator essencial no processo evolutivo.

Geralmente, quando a mutação faz surgir uma característica que confere uma
determinada vantagem ao indivíduo, ela é preservada. O genótipo das espécies é fruto
de mutações vantajosas, que foram preservadas ao longo do tempo pela seleção natural.

13
 CONCLUSÃO
Em síntese, pode-se dizer a mutação é a principal fonte de variabilidade genética
necessária para a evolução; é um processo normalmente ao acaso e não adaptativo, que
pode ocorrer de forma espontânea ou ser induzido por agentes mutagênicos.

O processo de mutação em nível molecular envolve diversos mecanismos. Um exemplo

de mutação espontânea em nível molecular é a modificação tautomérica sofrida pelas
bases nitrogenadas que compõem os nucleotídeos durante o processo de replicação. As
mutações que envolvem mudanças em sítios específi cos de um gene são chamadas
mutações pontuais e incluem a substituição de um par de bases por outro, ou a inserção
ou deleção de um ou alguns pares de nucleotídeos em um sítio específi co de um gene.

Os efeitos da mutação nas propriedades genéticas de uma população diferem caso

estejamos examinando um evento mutacional raro ou um evento que ocorre
repetidamente. Duas conclusões podem ser tiradas para o efeito da mutação nas
freqüências gênicas: (1) com velocidades de mutação ´normais` geralmente muito
baixas (10-5 ou 10-6 por geração, para a maioria dos locos e organismos), mutação
sozinha pode produzir somente mudanças muito vagarosas nas freqüências gênicas, e
(2) as freqüências dos genes mutantes não são o produto da mutação sozinha.

14
 BIBLIOGRAFIA

BORGES, Santos. “O que Mutação”. Disponível em

https://www.brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-mutacao.htm. .Acesso em
18 de maio de 2023.

TAVARES, Rita. Disponível em https://www.resumoescolar.com.br/biologia/mutacoes-

conceito-importancia-tipos-sindrome-de-down-e-alteracoes-cromossomicas/.Acesso em
18 de maio de 2023.

SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "O que é mutação?"; Brasil Escola. Disponível em:
https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-mutacao.htm. Acesso em 18 de
maio de 2023.

WATSON, Crick. “A estrutura da dupla-hélice do DNA - Grandes Temas em Biologia”.

Editora Filpros, São Paulo, 2019.

15