Alterações do material

genético
Mutações e Desenvolvimento Biotecnológico
Inês Carvalho Nº13

Inês Nunes Nº14

12ºB

Ano letivo 2022/2023

Curso científico-humanístico de ciências e tecnologias

1. Sumário
Índice de conteúdos
2. Introdução
3. DNA
4. Mutações
4.1. Mutações induzidas e espontâneas
4.2. Mutações nas células somáticas e germinativas
4.3. Mutações génicas
4.4. Mutações cromossômicas
4.5. Poliploidia

5. Cancro
6. Desenvolvimento Biotecnológico

6.1. História da Biotecnologia

6.2. Engenharia Genética

6.3. Enzimas de Restrição

6.4. DNA Recombinante:

6.5. Organismos Trangénicos e Organismos Geneticamente Modificados

6.6. Aplicações da biotecnologia

6.7. Vantagens e desvantagens da Biotecnologia

7. Questões éticas da Biotecnologia

8. Conclusão
9. Webgrafia/Bibliografia
 Nesta apresentação irão ser abordados e explicados

Sumário da
cada tipo de mutação e de que forma estes se englobam
na biotecnologia, nomeadamente quando se trata de

apresentação
cancro.

Irá-se expor também o desenvolvimento

biotecnológico e explicitar os seus usos, as suas
vantagens e desvantagens e que questões éticas se
suscitam sobre este.
 Introdução
As mutações têm aspetos positivos e
negativos, se por um lado podem
originar doenças letais ou anomalias
graves, por outro, são responsáveis pelo
aumento da variabilidade genética.

Com o desenvolvimento biotecnológico, deu-se um

Será correto alterar geneticamente um
organismo, para obter características
ao nosso interesse?
grande desenvolvimento da sociedade e, com criação
de determinadas mutações em seres vivos que
consumimos, conseguimos, pela alteração do cariótipo,
alcançar uma maior rentabilidade e tornar os
alimentos mais apelativos ao gosto da sociedade.
DNA
É constituído pelas funções
químicas: base nitrogenada, grupo
fosfato e açúcar pentose
 Nucleótidos do DNA

A T G C
A adenina emparelha A guanina emparelha
sempre com a timina. sempre com a citosina.

ADENINA GUANINA
É uma base púrica. É uma base púrica.

TIMINA CITOSINA
É uma base pirimídica. É uma base pirimídica.
 O material genético contém…

Imagem 1: Síntese de Proteínas

Imagem 2: Crescimento de uma planta

 Crossing-Over:

Divisão Celular
Imagem 4: Crossing-Over da Meiose

Imagem 5: Meiose e as suas fases

Imagem 3: MItose e as suas fases
Genes
São segmentos de DNA

GENE

Imagem 6: Molécula de DNA e identificação de um gene

Cromossomas

Imagem 7: Cromossomas e a sua formação

Mutações
 O que são as mutações?
A mutação é uma alteração que ocorre no
material genético dos indivíduos.

Chamamos ao processo de aparecimento de uma

mutação mutagénese.
Como surgem as mutações?
Mitose
De forma
Meiose
natural

Síntese Proteica

Substâncias químicas
Por ação de
agentes Raios UV, Raios X
mutagênicos
Bebidas alcoólicas,
tabaco, certos
medicamentos…
 Mutações Mutações
espontâneas induzidas

Mutações no genoma sem Mutações

influência externa. Relacionadas provocadas por
com o mau funcionamento da agentes
célula. mutagénicos.
 - São geralmente herdáveis;
Células
- Podem causar o desenvolvimento de
somáticas Células
tumores, envelhecimento precoce,
germinativas
malformações,etc.

- São passadas aos descendentes;

- Podem causar várias desordens

genéticas, o surgimento de síndromes,
malformações e aborto.

Imagem 8: Diferença entre mutação em células somáticas e em células

germinativas
Imagem 9: : Mutação em células somáticas e mutação em células germinativas
 Mutações génicas

01 02 03
Mutação Silenciosa Mutação Sem sentido Alteração do Modo de
Leitura
Mutações cromossómicas

01 02
Estruturais Numéricas
 Mutações génicas
- Alterações pontuais que podem ter origem em alterações químicas nas
bases nitrogenadas, erros na incorporação de nucleotídeos, adição ou
deleção de bases nitrogenadas.

Mutação
Silenciosa

Alteração por substituição num nucleótido.

Imagem 10: Mutação Silenciosa

 Mutações génicas

Mutação Sem
Sentido

A alteração por substituição num nucleótido provoca

a mudança do aminoácido sintetizado originando um
codão STOP, com a formação de uma proteína com
dimensões inferiores.

Image 11: Mutação sem sentido

 Mutações génicas

Alteração do
Modo de
Leitura

Ocorre a inserção ou deleção de um nucleótido, com

a modificação da leitura, pois os codões sofrem
profundas alterações, com graves consequências na
proteína final.

Imagem 12: Alteração do modo de leitura

 Mutações cromossómicas

Estruturais

Ocorrem alterações de partes inteiras de

cromossomas, modificando a sequência de genes de
um cromossoma. Podem ser causadas pela deleção,
duplicação, inversão, translocação, transposição e
fusão das bases nitrogenadas.
Imagem 13: Mutações cromossómicas estruturais
Mutações cromossómicas - Poliploidia (todo o genoma é
duplicado, triplicado,etc);
- Haploidia (metade do material
Exemplos:
genético habitual).
Numéricas

Alteração do número total de

Euploidia cromossomas, isto é, do
Afetam o número genoma na totalidade.
de cromossomas
do indivíduo.

Imagem 14 :Mutações cromossómicas numéricas (Euploidia)

Mutações cromossómicas numéricas
Fenómeno ocasional em que ocorre a
Poliploidia duplicação dos cromossomas devido a um
erro durante uma mitose ou meiose.

O híbrido passa a ter os dois conjuntos de

cromossomas herdados dos progenitores.

Estes indivíduos possuem um património

genético próprio, isolando-os dos seus
antecessores.

Imagem 15 :Poliploidia
Mutações cromossómicas

Diminuição ou acréscimo de

Numéricas Aneuploidia um ou mais cromossomas.

Não envolve a totalidade do
genoma.

- Nulissomia (ausência de um par de

Exemplos:
cromossomas homólogos);
- Monossomia (ausência de um
cromossoma);

Imagem 16 :Mutações - Polissomia (presença de mais

cromossómicas numéricas
(Aneuploidia)
cromossomas que o normal).
 As nossas células têm capacidade para reparar alguns dos
danos provocados pelos agentes mutagénicos. No
entanto, até estas podem sofrer mutações.

Responsáveis pelo crescimento celular.

Genes
Supressores de
Proto-Oncogenes Tumores
ou Genes Mutação
Promotores de
Crescimento

Podem provocar o crescimento celular Mutação

descontrolado.

Deixam de prevenir a multiplicação

descontrolada das células.
 Apoptose e Necrose
A apoptose é o conjunto de processos genéticos programados que
levam à morte da célula, desejável e necessária.

A necrose é um outro processo que leva à morte da célula, mas este deve-se à
falta de nutrientes essenciais ou à ação de agentes tóxicos na célula.

Se as células malévolas não forem

destruídas, surge o cancro.

Imagem 17 : Necrose e Apoptose

 O que é o
Cancro?
Termo médico utilizado para denominar
um conjunto de doenças,
caracterizadas por um crescimento
anormal e descontrolado das células,
Imagem 18: Formação de um cancro
que formam uma massa chamada
tumor.
 As células

Cancro
cancerígenas
distinguem-se
por:

- Têm origem genética e apenas uma minoria é que

Possuírem núcleos de forma e tamanho diferentes;
são hereditários.

Apresentarem alterações nos mecanismos que

- Manifestam-se em forma de vários tumores. regulam a divisão celular e a apoptose;

Terem a capacidade de invadir outros tecidos

- A grande maioria são esporádicos e nestes inclui-se a
pelas metástases, aproveitando a corrente
ação de determinados vírus e de substâncias tóxicas. sanguínea e linfática.
 Metástases
Têm a capacidade de:

Imagem 19: Metástase

Produzir Criar vasos Produzir enzimas

substâncias sanguíneos que digestivas que
químicas dão oxigénio destroem as células
ao tecido vizinhas e infiltram-se
neoformado no sangue e na linfa
Imagem 20: Taxa de sobrevivência por tipos de cancro (fonte: Jornal Público)
 A biotecnologia tem auxiliado na busca por formas de
combater o cancro de diversas formas.

Deteção Imunização
Imunoterapia
precoce ativa

Longevidade
Transferência
para casos
de células T
avançados
 Para além de ser possível
encontrar um tumor em fase inicial, é
possível descobrir a probabilidade de
desenvolvê-lo futuramente.

Deteção São feitas análises aos genes

precoce
relacionados a alguns tipos de cancro.

O teste genético permite verificar

mutações nesses genes, que poderão
causar o desenvolvimento da doença.
 Tem permitido identificar mutações
genéticas associadas ao crescimento dos
tumores, à resistência ao tratamento
Longevidade endócrino e a um mau prognóstico geral.
para casos
avançados É possível iniciar um tratamento com
medicamentos capazes de inibir as
proteínas relacionadas à rápida progressão
da doença.
 Utiliza moléculas de
organismos vivos para tratar a
doença.
Imunoterapia Consiste no uso de anticorpos
que se ligam a antígenos tumorais e
inibem as células cancerígenas ou
em vacinas ou na infusão de
linfócitos T.
 Visa aumentar a
habilidade das células do
sistema imune, nomeadamente
as células T, para atacar o
cancro.
Transferência
de células T As células T do tumor são
coletadas in vitro até obter-se
um número significativo. O
paciente passa por uma perda
no sistema imune e então as
células T são infusionadas no
paciente.
 É baseada em vacinas que
aumentam a resposta natural do
Imunização
ativa sistema imune contra um ou mais
antígenos específicos do tumor.
Desenvolvimento
Biotecnológico
 “Significa qualquer aplicação
tecnológica que utilize sistemas
biológicos, organismos vivos ou os seus
derivados, para fabricar ou
simplesmente modificar produtos ou
processos para uma determinada
utilização”
—ONU Definição de Biotecnologia
 História da Biotecnologia
Biotecnologia Clássica

● Surgiu nos anos 6.000 a.C;

● Iniciou-se com processos de
fermentação;
● Sofreu transformações ao
longo do tempo originando a
Biotecnologia Moderna;

Imagem 21: Agricultor no tempo da Biotecnologia Clássica

 História da Biotecnologia
Biotecnologia Moderna

● Teve o seu início com as

descobertas de Mendel;
● Permitiu o desenvolvimento de
microrganismos e plantas com
características de interesse;
● Pesquisas com genes foram
intensificadas, possibilitando
grandes marcos; Imagem 22: Cruzamento das Ervilhas realizada por Mendel
 Engenharia Genética

O que é?
Consiste num conjunto de técnicas de
manipulação de DNA

Relações com a Biotecnologia

É um dos pilares da Biotecnologia

Ambas têm contribuído para o

desenvolvimento da sociedade
 Enzimas de Restrição

O que são?
São enzimas que cortam o DNA

Exemplo da Enzima EcoRI

A enzima reconhece o sítio e corta de
forma padronizada Imagens 23 e 24: Como se comporta a Enzima EcoRI

Os pedaços de DNA, que foram

cortados, podem ligar-se, formando
uma molécula intacta

Esta descoberta…
Permitiu que o DNA fosse transferido de um ser para o outro
 DNA Recombinante
Em que se baseia?
A produção de DNA Recombinante
baseia-se na técnica de clonagem
molecular

Contribuiu para…
Estudos genómicos e trangénicos

Produção de medicamentos e enzimas

Produção de proteínas
Criação de Vacinas sintéticas

Imagem 25: Como funciona a produção de DNA

recombinante
 Organismos Geneticamente
Organismos Trangénicos
Modificados

São organismos geneticamente

modificados com alteração do código São organismos cujo material genético foi
genético. modificado por meio de processos que não
ocorrem na natureza.

Imagem 27: Organismo Geneticamente modificado

Imagem 26: Organismo Trangénico
 Aplicações da Biotecnologia

Medicina Indústria Alimentação

O desenvolvimento da insulina e de vacinas Principal vantagem de poder fabricar Foram criados produtos, resistentes às
são alguns dos marcos da biotecnologia e da produtos facilmente degradáveis. secas e a certos insetos. Essencial
engenharia genética. para o combate à fome.

Meio Ambiente
Aproveitam-se microorganismos, fungos,
plantas e enzimas para recuperar
ecossistemas contaminados.
Vantagens e Desvantagens da
Biotecnologia
VANTAGENS
● Reduz as emissões de CO2
● Melhora o diagnóstico médico
● Favorece uma agricultura saudável
DESVANTAGENS
● A reprodução dos alimentos poderia
acabar com a diversidade de cultivo
● Existe o risco de surgirem alergias
imprevistas
● Alguns processos são tópicos de
controvérsias sociais
● Diminuição da mão de obra e dos
pequenos agricultores
 Questões
éticas da
Biotecnologia
 Questões éticas

01
Será moralmente correto alterar a
natureza dos alimentos apenas
para se tornarem mais apelativos
ao paladar e à visão humana?
02 Será que o desenvolvimento
biotecnológico menospreza a
vida humana?
03 Será correto alterar as
características de um feto?
 CONCLUSÃO
Conclui-se que a biotecnologia através das
mutações consegue prevenir doenças,
aumentar a rentabilidade dos alimentos e
alterar o cariótipo de seres vivos.

No entanto, acreditamos que esta não

deve ser usada para interesse pessoal
estético, mas sim para a saúde e
sustentabilidade global.
 Webgrafia /Bibliografia
https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/fundamentos/gen
https://biotechtown.com/blog/o-que-e-biotecnologia/ (30.01.2023)
%C3%A9tica/genes-e-cromossomos (12.01.2023)
https://croplifebrasil.org/conceitos/a-biotecnologia-e-o-desenvolvimento-
https://beduka.com/blog/materias/biologia/o-que-e-material
da-humanidade/ (30.01.2023)
-genetico/ (12.01.2023)
https://www.spectrun.com.br/blog/engenharia-genetica/engenharia-gene
https://www.todamateria.com.br/mitose-e-meiose/
tica-conceito-e-aplicacao/# (30.01.2023)
(12.01.2023)
https://www.lecturio.com/pt/concepts/interferoes/ (31.01.2023)
https://www.biologianet.com/genetica/mutacao.htm
(19.01.2023)
https://www.iberdrola.com/inovacao/o-que-e-biotecnologia (06.02.2023)
http://educacao.globo.com/biologia/assunto/hereditariedade
https://cbdl.org.br/dia-mundial-do-cancer-como-a-biotecnologia-tem-per
/mutacoes-genicas-e-cromossomicas.html (19.01.2023)
mitido-identificar-pre-disposicoes-e-metastases-da-doenca-que-acomete-milhoes-
no-mundo/ (09.02.2023)
https://colegiovascodagama.pt/ciencias3c/onze/biologiaunid
ade5dna.html (19.01.2023)
https://apambiente.pt/prevencao-e-gestao-de-riscos/organismos-genetica
mente-modificados (09.02.2023)
https://educacaopublica.cecierj.edu.br/artigos/17/16/dna-no-e
nsino-de-biologia-e-qumica (19.01.2023)
https://idec.org.br/consultas/dicas-e-direitos/saiba-o-que-sao-os-alimento
s-transgenicos-e-quais-os-seus-riscos (09.02.2023)
http://www.oncoguia.org.br/conteudo/o-que-sao-genes/8159
/73/ (19.01.2023)
https://www.publico.pt/2023/02/01/ciencia/noticia/portugal-paises-europ
eus-menos-reduziram-mortes-cancro-ultima-decada-2037115 (09.02.2023)
https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-cro
mossomo.htm (19.01.2023)