Aula 12 - Mutações - 2017

UNIVERSIDADE CATÓLICA DE MOÇAMBIQUE
Faculdade de Ciências de Saúde

Curso: Medicina Geral
• Curso: Medicina Geral / Ano Propedêutico

• Disciplina: Biologia Celular e Molecular
AULA 12- Mutações

• Docente: Joana J
10/2017
24-10-2017 Docente: Joana J.

Definição dos CONCEITOS
Mutação → é uma modificação súbita e hereditária no conjunto génico de
um organismo.
O termo mutação cobre uma ampla gama de tipos diferentes de mudanças.

Essas mudanças Variam de uma simples troca de um par de bases por
outro até o desaparecimento de um cromossoma inteiro.
• Mutante - Organismo que sofreu mutação

• Geralmente, organismos portadores de uma mutação apresentam
problemas em sua sobrevivência (sendo, assim, eliminados por selecção
natural). Contudo, nem toda mutação resulta numa consequências
deletéria para seu portador.

CONCEITOS – Cont
• A mutação é fonte primaria da variabilidade genética, sendo
imprescindível para a ocorrência do processo da evolução das
espécies.
• Uma síndrome conjunto bem determinado de sintomas que não

caracterizam uma só doença, mas podem traduzir uma modalidade
patogénica (https://www.infopedia.pt/dicionarios/lingua-portuguesa/síndrome)
•
• Uma síndrome é conjunto de sinais e sintomas que definem uma
determinada patologia ou condição. (https://www.portaleducacao.com.br/conteudo/artigos/direito/alienacao-
parental-a-diferenca-entre-ato-e-sindrome/67530)
• Tipo selvagem (wild type) - Organismo ou gene não mutado

• Fenótipo - Propriedades observáveis de um organismo
• Genótipo - Se refere a sequência do DNA de um organismo
• Alelos - Diferentes formas de um mesmo gene

Classificação das Mutações
I-Quanto à linhagem celular
1. Mutações somáticas (ocorre no tecido)
2. Mutações Germinativas (ocorre nas células germinativas) / herdável
II-Quanto à Natureza / Origem

1. Mutações espontâneas (Naturais)
2. Mutações induzidas (Provocadas por Agentes Mutagénicos)
a) Agentes físicos,
b) Agentes biológicos,
c) Agentes químicos
I II-Quanto à Extensão
1. Mutações Pontuais ou génicas – (envolve adição ou subtracção ou
substituição de uma base ou nucleotideo)
2. Mutações Cromossómicas
a) Numéricas
b) Estruturais

Mutações somáticas e Mutações Germinativas
As Mutações somáticas ocorrem nas células somáticas

(durante a mitose, devido a erros na replicação de DNA )
Afectam apenas algumas células do próprio indivíduo onde
ocorrem. Podem ter consequências como o cancro.
As Mutações Germinativas ocorrem durante a meiose, a quando da

separação de cromossomas ou de cromatídeos, devido a erros
relacionados com a individualização dos cromossomas, por exemplo
no crossing-over. São transmitidas hereditariamente e afectam todo
o organismo.

Mutações induzidas
Ocorrem devido a exposição a agentes mutagénicos.
Agentes físicos, Agentes Químicos, Agentes biológicos:
1- Agentes físicos:
Radiação ionizante: (Raios X, Gama, Alfa, Beta)
Radiação não ionizante: Radiação ( UV. )
Radiação ionizante: Apresentam alta energia, penetram facilmente nos tecidos,

ao colidir com os átomos no meio intracelular liberam electrões originando
radicais livres.
Radiação não ionizante: Não possuem energia suficiente para promover a

liberação de electrões e não apresentam alto poder de penetração nos tecidos.

-Agentes físicos – radiação UV
A acção da luz UV promove a

Formação de dímeros de timina
que interferem na replicação e na
transcrição do DNA.
As bases absorvem a radiação

consequentemente, ocorre a
fusão entre as bases.
Os dímeros de timina provocam

uma alteração estrutural no DNA.

Reparo por excisão de nucleotídeos do DNA
em células humanas
Complexo de proteínas (XP),

helicase e a
endonuclease.
DNA polimerase e DNA ligase
Obs: mutações nos genes que codificam para os complexos protéicos envolvidos
podem impedir a correção do erro.

2 - Agentes Químicos: (Ex:)
• Benzo(a)pireno (tabaco).
• colquicina, gás mostarda, nitrosaminas, constituintes do fumo do tabaco,
etc
• Alquilantes : Etil metanosulfanato
• Intercalantes: Acridina orange.
2.1- Agentes químicos – Promovem a adição de um grupo volumoso a uma base

azotada.
Benzeno(a)pireno é encontrado na fumaça

do cigarro.
Causa mutações inativadoras no DNA

Agentes mutagénicos. - Cont
3 - Agentes biológicos:
Os Vírus podem integrar o material genético no genoma da célula

hospedeira).
•Vírus (RNA - retrovírus).Ex: 1-Herpesvírus - Humano tipo 8 ou vírus do
sarcoma de Kaposi Humano)
•Vírus (DNA - adenovírus) Ex: Papilomavírus Humano (HPV) - Causa do

câncro cervical (cancro do colo do útero ).

2.3-Agentes Biológicos
A enzima transcriptase reversa,

Transcriptase produz DNA a partir de uma
Ciclo Vírus (RNA) molécula de RNA.
reversa
reprodutivo Proteínas do
Do retrovirus retrovírus
Fusão DNA da célula hospedeira
Brotamento
Transcrição
Transcrição reversa
Provírus
DNA viral
Transporte
para o núcleo
e integração
A integração do material genético do vírus no genoma da célula pode induzir a transformação celular
As células possuem um sistema sofisticado para reparar muitos erros do seu material
genético. Porém, qdo o equilíbrio entre a mutagénese e a reparação se rompe surge a
mutação.

Mutações espontâneas (Naturais)
→ São aquelas que ocorrem ao acaso e sem uma causa definida.
→ Podem resultar de funções celulares normais ou interações
aleatórias com o ambiente.
→ Actuam directamente no DNA.
→ Nas lesões espontâneas pode acontecer:
1. A desaminação da base citosina e subsequentes erros na
replicação do DNA
2. Depurinação de Nucleotídeos

Exemplos de uma Mutação Espontânea
(Erros na replicação do DNA )
A desaminação
(NH2) da base
citosina a
converte em uma
base timina, sem
que
necessariamente
esteja ocorrendo
a replicação do
DNA. Apos a
replicação gera-
se um DNA
mutante Pareamento errado de base
“mismatch”

Exemplo de uma Mutação Espontânea
( Depurinação de Nucleotídeos)
Depurinação – é a perda de uma base de purina. Consiste na quebra da da ligação

glicosídica entre a base e a desoxirribose levando e a perda subsequente de uma guanina
ou uma Adenina do DNA, formando-se os chamados sítios apurínicos;
Os sistemas de reparo:
a)-Removem os sítios apurínicos (ponto onde falta a base nitrogenada)
b)- Inserem aleatoriamente uma base para haver a progressão da replicação do DNA. Essa
inserção frequentemente resulta em uma mutação.
Mutações génicas
As mutações génicas são responsáveis por alterações nos genes e
consequentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a
formação de novas proteínas não funcionais ou alterando a acção de
enzimas importantes no metabolismo.
Alteram a sequência de nucleótidos de um gene, alteram uma ou

mais bases do DNA, o que afectará o quadro de leitura durante a
replicação ou durante a transcrição.

Mutações génicas
• Mutação de Ponto → alteração de um nucleotídeo / pode ser:
- mutação silenciosa (sem alteração do produto final)
- mutação de Sentido Trocado – Missense (alteração de
um único aminoácido)
- mutação Sem sentido - nonsense - (formação de um
códon terminal)
• Mutação Frameshift
- deleção ou inserção de alguns pares de base
- alteração dos códons, sequência primária, produto final

Mutações Genicas - (alteração em um único gene).
1-Substituição - ocorre a troca de um ou mais pares de bases ou nucleotídeos por
outros. Consiste em transição e transversão.
-Transição é a substituição de uma purina por outra ou de uma
pirimidina por outra.
-Transversão é a substituição de uma purina por uma pirimidina e vice-versa

Mutações Genicas -Cont
2-Inversão - Rotação de 180° de um segmento de fita dupla de DNA contendo
duas ou mais bases. (esquema pesquisar-Tarefa)
3-Deleção - Remoção de um ou mais nucleotídeos ou bases, modificando a ordem

de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.
4 - Inserção - Adição de um ou mais nucleotídeos ou bases, modificando a ordem

de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.
Tanto Mutações por inserção ou deleção de nucleotídeos são referidas coletivamente

como frameshift mutations, porque alteram a estrutura de leitura de todas as trincas de
pares de bases no gene a partir do ponto em que surgem e, mudam mudam o quadro e
leitura do DNA, o que resulta em aminoácidos alterados e proteínas não funcionais.

Mutações por inserção ou deleção de bases
Ocorrem quando um ou dois pares de base são inseridos ou deletados de uma sequência
gênica codificadora de proteína.
Este tipo de mutação é denominado indel e inevitavelmente altera o quadro de leitura

(frameshift) uma vez que a “leitura” é sequencial, de três em três bases, sem pontos nem
vírgulas, a partir do início (AUG) até o sinal de parada (UAA ou UAG ou UGA).
Mutações de Ponto ou por Substituição de Base

São mutações que levam à substituição de um aminoácido por outro na cadeia
polipeptídica resultante da troca de uma única base no polímero de ácido nucleico, ou
seja, num único ponto do gene.

Mutações Genicas
Inserção e Delecção - Mutação Frameshift
Docente: Joana J. 21
Mutações Genicas -Cont
A Mutação por Substituição que é uma troca de um nucleotídeo por outro pode dar
origem a:
uma mutação silenciosa– Que não altera a sequencia de aa na cadeia peptídica.

MUTAÇÃO DE SENTIDO TROCADO OU (SENTIDO ERRADO) - MISSENSE
Um tipo de mutação que gera a troca de aminoácido da cadeia

polipeptídica.

Exemplo de uma Mutação de Sentido Trocado – ( Missense )
consequências
Caso da anemia falciforme

Anemia Falciforme
• Nessas pessoas, as hemácias, em vez de redondas tomam a forma de meia lua ou

foice.
• As células ‘’afoiçadas’’ têm muita dificuldade de passar pelas veias, que levam o
sangue para os órgãos .
• O amontoado das hemácias defeituosas causa oclusão do vaso sanguíneo e
diminuem o suprimento de oxigénio aos tecidos e órgãos.
• As hemácias defeituosas têm uma duração menor (só 10 a 20 dias na circulação
sanguínea. são frágeis sendo rompidas facilmente.
Sintomas
déficit de crescimento, fragilidade óssea, febres frequentes e diarreias, aparência
pálida, Coloração amarela da pele (icterícia), Inchaço abdominal, Urina escura, ……

Mutação sem sentido – (Nonsense)
O efeito da mutação cria um códão de parada “Stop” , gera-se um
fragmento de polipeptídeo não funcional.

Consequências da inserção ou Deleçao dum ou mais nucleotídeos
Nucleotideo ausente
Tripleto ausente
parada

Resumo

Reparo do DNA
As DNA polimerases introduzem erros durante a cópia e na maioria

das vezes corrigem esses erros, essas correções dependem da
atividade 3’ 5’ exonuclease.
Dedos Polegar Dedos Polegar
Fita crescente
Fita molde
A estrutura das DNA polimerases é semelhante a uma mão semi aberta

Pol = sítio de polimerização; Exo = sítio de exonuclease.

Cromossomos – Revisão
• Os cromossomos são estruturas filamentosas localizadas no
interior do núcleo das células.
• Os cromossomos contém os genes que são os transmissores das
características hereditárias.
• Os cromossomos, componentes do núcleo celular, só aparecem

quando a célula está em divisão, meiose ou mitose. Tem uma
estrutura filiforme, em forma de cadeia linear, mais ou menos
alargada, e são compostos por ácidos nucléicos e proteínas.

Cromossomos– REVISÃO
• Os genes são um conjunto de bases unidas entre si, com informação para
uma característica determinada.
• Os cromossomos são um conjunto de genes.
• Os genes determinam as características hereditárias de cada célula ou
organismo.

Os cromossomos são formados por duas cadeias de DNA

repetidas que se espiralizam e se mantêm unidos, de
forma que em um cromossomo se distinguem duas partes
que são idênticas e recebem o nome de cromátides, que
se unem por um ponto, o centrômero.
O centrômero divide as cromátides em duas partes, que se

denominam braços. O braço curto, é designado por p, e o
braço longo por q.

Tipos de cromossomos – REVISÃO
• Os cromossomos são classificados em metacêntricos,

submetacêntricos e acrocêntricos.
3 21 e 22
17 e 18
• As cadeias de DNA duplicadas surgem no final da intérfase, antes da

divisão celular, a partir da replicação de uma única cadeia. Isto
significa que em uma célula que não está em divisão, o núcleo contém
cadeias individuais de DNA, que formam a cromatina, enquanto que
quando está em divisão, estas cadeias estão duplicadas e formam os
cromossomos.
• Um cromossomo é formado por duas cromátides, que são cadeias

iguais de DNA. Eles possuem os mesmos genes e os mesmos alelos.
• Morfologicamente os cromossomos são classificados de acordo com a
posição do centrômero e do comprimento dos seus braços.

Cromossomos
1-metacêntrico - localizado exactamente no meio do cromossomo;
2-submetacêntrico - quando está deslocado da região mediana do
cromossoma
3-acrocêntrico - quando está bem próximo a uma das extremidades do que do
centro (mas não nas extremidades de uma cromatídeo).
4-telocêntrico - quando ele está numa das extremidades do cromossomo.

CARIOTIPO HUMANO NORMAL– REVISÃO

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Anomalias cromossómicas
Acontecem devido a Alterações de fragmentos de cromossomas,
ou do número total de cromossomas na célula.
Podem ser classificadas em dois grandes grupos: numéricas e

estruturais.
• Alterações numéricas Envolvem a perda ou acréscimo de um

ou mais cromossomos e podem ser de dois tipos:
as euploidias e
as aneuploidias.
• Alterações estruturais

Causas das alterações cromossômicas
• Idade materna avançada(acima de 35 anos), é uma das
principais causas ambientais das aneuploidias.
• Um efeito da idade materna avançada é observado nas

trissomias do 21, do 18 e do 13, bem como para proles com
trissomia do par sexual (47,XXX ou 47,XXY).
• Abortos espontâneos com aneuploidias também ocorrem com

maior frequência em mulheres com mais idade.

Causas das alterações cromossômicas - Cont
• Predisposição Genética para a não disjunção dos
cromossomas e cromatides.
• RADIAÇÃO, DROGAS E VÌRUS – Estes agentes tem

especial importância nas alterações estruturais, uma
vez que eles induzem quebras cromossômicas.

ALTERAÇÕES / ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS
NUMÉRICAS
Euploidias – Alterações que envolvem todo o genoma,
originando células cujo número de cromossomos é um
múltiplo exato do número haplóide característico da
espécie.
Aneuploidias – São alterações que envolvem um ou

mais cromossomos de cada par, dando origem a
múltiplos não exatos do número haplóide característico
da espécie.

MUTAÇÕES NUMÉRICAS - Aneuploidias

Euploidias
• É a presença de conjuntos inteiros de cromossomos no
cariótipo.
• Observa-se o múltiplo exacto do número haplóide (n).
• A sobrevivência de um indivíduo totalmente euplóide é
impossível, e quase todos os casos de triploidia (3n)
ou de tetraploidia (4n) somente foram observados em
abortos espontâneos.
• Raros foram os casos que chegaram a termo e, mesmo
assim, eram de natimortos ou de morte neonatal.

Euploidias – Comum e bastante promovida nos vegetais
Exemplo: A Melancia sem semente provenientes do

cruzamento entre plantas tetraplóides e diplóides.

EUPLOIDIAS

Aneuploidias
• É à diminuição ou aumento de apenas um ou alguns
cromossomos no cariótipo.
• A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três
cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos
freqüente, monossomia (apenas um representante de um
cromossomo).

O que leva a uma aneuploidia?
O mecanismo cromossômico mais comum que resulta em aneuploidias é a não-

disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose I ou das cromátides-irmãs
durante a meiose II

Revisando a meiose

Porque ocorre a mutação cromossómica numérica?

Porque ocorre a mutação
cromossómica numérica

Aneuploidias autossômicas e sexuais da espécie
humana
Qual o cariótipo normal na espécie humana?
44 autossômicos
46 cromossomos (23 pares) 2 sexuais ou alossomos
Cariótipo normal masculino Cariótipo normal feminino

Aneuploidias autossômicas / (TRISSOMIAS)
Trissomia do 21 (Síndrome de Down)
Todos os cromossomos aparecem aos pares, com exceção do
cromossomo 21 que aparece em trinca.
A Síndrome de Down (2n: 47 ou 22AA + A + XX ou XY). É a mais

comum e mais conhecida das aberrações cromossômicas humanas.

Fenótipo da criança com a trissomia do 21
• tendência a obesidade
• pequena estatura
• única prega palmar
• dedos curtos
• língua fissurada
• prega típica no canto dos olhos
• Coeficiente de Inteligência (Q.I.) é
menor que a media da população
• expectativa de vida baixa
(geralmente não ultrapassam os 35
anos de idade)

TRISSOMIA DO 18 (SÍNDROME DE EDWARDS)
A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo
18 apresenta cariótipo 47, XX ou XY, +18. Provavelmente
95% dos fetos com a anomalia são abortados
espontaneamente.
Fenótipo da criança com a Síndrome de Edwards
• retardo mental e atraso do crescimento
• hérnia umbilical
• diminuição do tamanho do globo ocular
• malformações congênitas
• malformações graves no coração
• óbito por volta dos seis meses

TRISSOMIA DO 18 / Síndrome de edwards

Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)
• Síndrome extremamente rara e clinicamente grave e letal .
Fenótipo da criança com a Síndrome de Patau

• Encéfalo e mandíbula pequenos
• Lábio leporino
• problemas renais e cardíacos
• malformações graves do sistema nervoso central.
• Um retardamento mental acentuado está presente
• As crianças morrem normalmente antes de completarem 6 meses de idade.

Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)

ANEUPLOIDIAS SEXUAIS
(MONOSSOMIAS)
1-Síndrome de Turner (X0):
- um dos gametas participantes da fecundação apresenta um cromossomo a
menos.
Qual o sexo dos indivíduos com síndrome de Turner?

• sexo feminino .
Fenótipo da criança com a Síndrome de Turner

• Baixa estatura
• pescoço curto e largo
• ovários atrofiados
• esterilidade.

ANEUPLOIDIAS SEXUAIS - Síndrome de Turner (X0):

ANEUPLOIDIAS SEXUAIS
2-Síndrome de Klinefelter (47, XXY).

• Qual o sexo dos indivíduos com síndrome de Klinefelter?
• sexo masculino
Fenótipo da criança com a Síndrome de Klinefelter
• homens altos e magros
• Hipogonadismo.
• aparelho reprodutor atrofiado – (testículos permanecem e pênis
pequenos)
• braços e pernas longos
• deficiência mental

(TRISSOMIAS)
• Síndrome de Klinefelter (47, XXY).

3-Trissomia do triplo X (47, XXX): Superfêmea.
• As mulheres com trissomia do X não são

fenotipicamente anormais.
• Algumas são identificadas em clínicas de infertilidade e
outras em instituições para retardados mentais, mas
provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.
• Há déficit significativo do desempenho em testes de
QI, e cerca de 70% dos pacientes têm problemas do
aprendizado graves.

Trissomia do triplo X (47, XXX): Superfêmea.
• Mulheres com cariótipo 47,XXX ocorrem numa frequência relativamente
alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente.
• As mulheres com trissomia do X não são morfologicamente anormais.
• grau de fertilidade é variável,
• Algumas são identificadas em clínicas de infertilidade.
• muitas possuem um leve retardamento mental e um déficit significativo do
QI
• Os casos de mulheres 48,XXXX e 49,XXXXX são raros e se caracterizam por
graus crescentes de retardo mental .

Trissomia do triplo X (47, XXX): Superfêmea.

TRISSOMIAS
SÍNDROME DO DUPLO Y CARIÓTIPO / SÍNDROME 47, XYY.
• É um dos cariótipos mais frequentemente observados.
• os indivíduos são fenotipicamente normais.
• maior propensão à agressividade e aos actos violentos.
• Despertou grande interesse após observar-se que a proporção era bem maior
entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os
mais altos, do que na população em geral.

TRISSOMIAS
SÍNDROME DO DUPLO Y CARIÓTIPO / SÍNDROME 47, XYY.

Comparação entre o cariótipo de indivíduos normais e afectados por Aneuploidias Sexuais

Mutações cromossómicas estruturais
• O nº de cromossomas mantém-se mas ocorrem perdas, ganhos

ou rearranjos de determinadas porções do cromossoma,
resultando em Mudanças na forma ou tamanho dos
cromossomas .
• Ocorrem essencialmente durante a interfase e no crossing-over.
• Resultam da quebra da estrutura linear dos cromossomas,

seguida de uma reparação deficiente, que determina o
aparecimento de alterações estruturais

As alterações cromossómicas estruturais podem sofrer

rearranjos. Os rearranjos podem ser balanceados ou não
balanceados .
1-Rearranjos balanceados, o complemento cromossômico é

completo, sem perda nem ganho de material genético. Geralmente
os rearranjos balanceados são inofensivos.
2-Rearranjos não balanceados, o complemento cromossômico

contém uma quantidade incorreta de material cromossômico e os
efeitos clínicos geralmente são muito graves.

As alterações estruturais são classificadas em dois tipos:
 As que causam Alteração no número de genes.

deleções, duplicações, cromossomos em anel e
isocromossomos ).
 As que causam Mudanças na localização dos genes.

inversões e translocações.

Resumo Mutações cromossómicas estruturais

Mutações cromossómicas estruturais / Alteração no
número de genes.
Delecção - perda de um segmento cromossómico no centro

(deleção intersticial ) ou na extremidade ( deleção terminal),

MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS ESTRUTURAIS / ALTERAÇÃO NO NÚMERO DE
GENES.
• Os efeitos das deleções dependem da quantidade e da qualidade

do material genético perdido, mas geralmente as deficiências são
danosas e produzem consequências graves.
Ex: Síndrome do “cri-du-chat”ou miado de gato, causada pela perda
de um segmento do braço curto do cromossomo 5.
• É uma condição genética relativamente rara com uma incidência

calculada de 1:50.000 nascimentos
• Choro dos recém-nascidos é característico que faz lembrar um
miado de gato devido a malformação da laringe.
• Os doentes têm atraso mental e dificuldades na aprendizagem,
microcefalia, patologia cardíaca e problemas na coluna
(escolioses).

Mutações cromossómicas estruturais / Alteração no número de
genes.

Mutações cromossómicas estruturais / Alteração no número
de genes.
DUPLICAÇÃO
• Um segmento cromossômico duplica e permanece em dose
dupla, causando um aumento do número de genes.
• A maioria das duplicações resulta de um crossing over desigual
entre cromátides homólogas, durante a meiose, produzindo
segmentos adjacentes duplicados e/ou deletados.
• As duplicações são mais comuns e menos prejudiciais que as
deficiências, concluindo-se que o excesso de genes geralmente
é menos prejudicial do que a falta deles.

Mutações cromossómicas estruturais / Alteração no número de genes.
DUPLICAÇÃO

Mutações cromossómicas estruturais / Alteração no número de genes.
Cromossomo em anel
• È a alteração que ocorre quando um cromossomo apresenta
duas deleções terminais e as suas extremidades, agora sem os
telômeros, tendem a reunir-se, levando a formação de um
cromossomo em anel.
• Os cromossomos em anel têm pouca importância evolutiva.
• O cromossomo em anel é visto com frequência em anomalias
congênitas e está relacionado a deficiência mental e mal
formações.

Cromossomo em anel

Mutações cromossómicas estruturais / Mudanças na localização dos genes.
Inversão
• O cromossomo sofre quebra em dois pontos, e o segmento solto
se solda, após um giro de 180º, aos locais fracturados do mesmo
cromossoma. Como consequência, (ocorre a inversão da ordem
dos genes) provocando erros na leitura desses genes .

Mutações cromossómicas estruturais / Mudanças na
localização dos genes.
Inversão
• As inversões podem ser pericêntricas ou paracêntricas segundo a
presença ou não do centrômero no segmento invertido.
a)-Na pericêntrica o segmento invertido inclui o centrômero
b)-Na paracêntrica, o centrômero não está incluído no
segmento invertido.

Mutações cromossómicas estruturais / Mudanças na localização dos genes.
Translocação
• Neste tipo de alteração há transferência de segmentos entre
cromossomos não-homologos.
• Translocações recíprocas - há trocas de segmentos entre os
cromossomos que sofreram quebras.
• Translocações simples ou não recíprocas -o segmento de um

cromossomo liga-se a outro, sem que, no entanto, haja troca
entre eles.

Translocações recíprocas

Referências bibliográficas
GRIFFITHS, Antony J. F.; MILLER, Jeffrey H.; SUZUKI, David T..
Introdução à genética. 9.ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan,
712 p, 2008.
SNUSTAD, D. P e SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 2. ed.
Rio de janeiro: Guanabara-Koogan, 2000.
Imagens
GRIFFITHS, Antony J. F.; MILLER, Jeffrey H.; SUZUKI, David T..
Introdução à genética. 9.ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan,
712 p, 2008.
LEWIN, B. Gene VII. Porto alegre: Artmed. 2001. 955 p.

Aula 12 - Mutações - 2017

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As Mutações somáticas ocorrem nas células somáticas

As Mutações Germinativas ocorrem durante a meiose, a quando da

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Radiação ionizante: Apresentam alta energia, penetram facilmente nos tecidos,

Radiação não ionizante: Não possuem energia suficiente para promover a

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A acção da luz UV promove a

As bases absorvem a radiação

Os dímeros de timina provocam

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Complexo de proteínas (XP),

DNA polimerase e DNA ligase

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•Vírus (DNA - adenovírus) Ex: Papilomavírus Humano (HPV) - Causa do

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A enzima transcriptase reversa,

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Depurinação – é a perda de uma base de purina. Consiste na quebra da da ligação

Alteram a sequência de nucleótidos de um gene, alteram uma ou

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3-Deleção - Remoção de um ou mais nucleotídeos ou bases, modificando a ordem

4 - Inserção - Adição de um ou mais nucleotídeos ou bases, modificando a ordem

Tanto Mutações por inserção ou deleção de nucleotídeos são referidas coletivamente

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Este tipo de mutação é denominado indel e inevitavelmente altera o quadro de leitura

Mutações de Ponto ou por Substituição de Base

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Um tipo de mutação que gera a troca de aminoácido da cadeia

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• Nessas pessoas, as hemácias, em vez de redondas tomam a forma de meia lua ou

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As DNA polimerases introduzem erros durante a cópia e na maioria

Dedos Polegar Dedos Polegar

A estrutura das DNA polimerases é semelhante a uma mão semi aberta

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• Os cromossomos, componentes do núcleo celular, só aparecem

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