1.

Estudo Dirigido I
O que é estudado em Genética?
A Genética é a ciência que estuda a hereditariedade e a variação dos organismos, incluindo a
transmissão de características de uma geração para outra, a estrutura e função dos genes, as
interações genéticas e o papel da genética na saúde e na doença.

Descreva a composição do DNA.

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma molécula de dupla hélice composta por unidades
menores chamadas nucleotídeos. Cada nucleotídeo é formado por um açúcar desoxirribose,
um grupo fosfato e uma base nitrogenada (adenina, guanina, citosina ou timina). As bases
nitrogenadas são as unidades responsáveis por carregar a informação genética no DNA, por
meio da sequência de sua disposição ao longo da molécula.

O que é gene? Explique.

Gene é uma unidade básica de informação genética que contém as instruções para a produção
de uma proteína ou de uma molécula de RNA funcional. Os genes são compostos de
sequências específicas de nucleotídeos dentro do DNA e são transmitidos de geração em
geração através da reprodução sexual. Cada indivíduo possui dois alelos de cada gene, um
herdado da mãe e outro do pai, que podem ser iguais ou diferentes e determinam as
características fenotípicas do indivíduo.

Como o DNA é replicado? Explique.

O processo de replicação do DNA ocorre durante a fase S do ciclo celular e consiste na
duplicação do material genético. As duas fitas da molécula de DNA são separadas por uma
enzima chamada helicase, formando uma região chamada de garfo de replicação. A partir
desse ponto, enzimas chamadas de DNA polimerases adicionam nucleotídeos complementares
às fitas expostas, formando duas novas moléculas de DNA idênticas à original. Esse processo é
semiconservativo, ou seja, cada nova molécula de DNA é composta por uma fita original e
outra recém-sintetizada.

O que são Transcrição e Tradução?

Transcrição é o processo pelo qual a informação genética contida no DNA é transferida para
uma molécula de RNA mensageiro (mRNA). Durante a transcrição, a enzima RNA polimerase se
liga à região do DNA que contém o gene a ser transcrito e, a partir desse ponto, adiciona
nucleotídeos complementares à fita de DNA, formando uma molécula de mRNA. A tradução é
o processo pelo qual o mRNA é decodificado para produzir uma proteína. Durante a tradução,
o mRNA é lido pelos ribossomos, que utilizam essa informação para sintetizar a proteína.

Por que as mutações são importantes?

As mutações são importantes porque podem alterar a sequência de DNA e,
consequentemente, afetar a função das proteínas produzidas a partir desse gene. Algumas
mutações podem ser benéficas, conferindo uma vantagem seletiva em determinadas
condições ambientais. Outras mutações podem ser prejudiciais, levando a doenças genéticas
ou ao desenvolvimento de câncer. As mutações também são importantes para a evolução, pois
fornecem a variabilidade genética necessária para a seleção natural agir.
 2. Estudo Dirigido II
Quais são os tipos existentes de RNA? Caracterize-os.
Os tipos de RNA são:

• RNA mensageiro (mRNA): molécula que serve como intermediário entre o DNA e as
proteínas. É produzido a partir da transcrição do DNA e transportado para fora do
núcleo, onde é traduzido em proteínas.
• RNA transportador (tRNA): molécula que transporta aminoácidos até o local de síntese
de proteínas, o ribossomo.
• RNA ribossômico (rRNA): componente estrutural dos ribossomos, responsáveis pela
síntese de proteínas.

Como o DNA está organizado no cromossomo humano?

O DNA humano está organizado em 46 cromossomos (23 pares), que são estruturas em forma
de bastão, formadas por DNA e proteínas histonas. Os cromossomos são encontrados no
núcleo das células e contêm os genes que determinam as características hereditárias dos
indivíduos.

Descreva a Intérfase e a Mitose, períodos do ciclo celular.

A Intérfase é o período do ciclo celular em que a célula se prepara para a divisão, aumentando
seu volume e replicando seu DNA. É dividida em três fases: G1, S e G2. Durante a fase G1, a
célula cresce e se prepara para a replicação do DNA. Na fase S, ocorre a replicação do DNA, em
que cada cromossomo duplica-se, originando duas cromátides irmãs. Na fase G2, a célula
continua a crescer e se prepara para a mitose.

A Mitose é o processo de divisão celular que resulta em duas células-filhas geneticamente

idênticas à célula-mãe. É dividida em quatro fases: prófase, metáfase, anáfase e telófase.
Durante a prófase, os cromossomos se condensam e se tornam visíveis, e o fuso mitótico se
forma. Na metáfase, os cromossomos se alinham no equador da célula. Na anáfase, as
cromátides irmãs são separadas e puxadas para polos opostos da célula. Na telófase, a
membrana nuclear se reorganiza, os cromossomos se descondensam e a célula se divide em
duas por citocinese.

O que são mutações e o que pode ocasioná-las?

Mutação é uma alteração na sequência de bases do DNA que pode ser causada por erros na
replicação do DNA, radiação, substâncias químicas, entre outros fatores. As mutações podem
ocorrer em diferentes níveis, desde uma única base até grandes segmentos do DNA.

Descreva as seguintes mutações: por substituição dos pares de base, por

mudança da matriz de leitura e regulatórias.
As mutações por substituição dos pares de base ocorrem quando uma base nitrogenada é
trocada por outra no DNA. Dependendo do tipo de troca, a mutação pode ser silenciosa (não
altera o aminoácido codificado), missense (altera um aminoácido na proteína codificada) ou
nonsense (ocorre uma substituição que leva à formação de um códon de parada prematuro).

A mutação por mudança da matriz de leitura ocorre quando há uma inserção ou deleção de
uma ou várias bases no DNA, o que leva a uma mudança no restante da sequência do código
genético e altera a leitura do RNA. Essa mutação é responsável por síndromes como a de
Down.
As mutações regulatórias ocorrem nas regiões não codificantes do DNA que controlam a
expressão gênica, como os promotores e os enhancers. Essas mutações podem afetar a
quantidade de proteína produzida ou a localização em que ela é expressa.

O que são mutações cromossômicas? Considerando as mutações

cromossômicas, defina aneuploidia, euploidia, deleção, duplicação, inversão e
translocação.
As mutações cromossômicas são alterações estruturais ou numéricas nos cromossomos que
podem afetar a expressão gênica. A aneuploidia é a alteração no número de cromossomos,
como a trissomia do cromossomo 21 que causa a síndrome de Down. A euploidia ocorre
quando o número de cromossomos é um múltiplo exato do número haploide (23 no caso
humano), como ocorre nos gametas. A deleção é a perda de um segmento cromossômico, a
duplicação é a repetição de um segmento, a inversão é a quebra e reorientação de um
segmento cromossômico e a translocação é a troca de segmentos entre cromossomos não
homólogos.

Descreva as alterações cromossômicas que promovem a Síndrome da

Down, a Síndrome de Turner e a Síndrome de Klinefelter. Adicione em sua
resposta as características gerais de cada síndrome.
A Síndrome da Down é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21,
resultando em um total de 47 cromossomos na célula. As características incluem baixo tônus
muscular, deficiência intelectual, características faciais específicas e maior risco de doenças
cardíacas e leucemia.

A Síndrome de Turner é causada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X em

mulheres, resultando em um total de 45 cromossomos na célula. As características incluem
baixa estatura, pescoço alado, amenorreia primária (ausência de menstruação) e infertilidade.

A Síndrome de Klinefelter é causada pela presença de uma ou mais cópias extras do

cromossomo X em homens, resultando em um total de 47 ou 48 cromossomos na célula. As
características incluem ginecomastia (crescimento anormal das mamas), baixa produção de
testosterona, baixa contagem de esperma, altura acima da média e dificuldades de
aprendizado.

Defina genótipo e fenótipo.

Genótipo se refere ao conjunto completo de genes de um indivíduo, incluindo variantes alélicas
que podem não ser expressas. Fenótipo se refere às características físicas, bioquímicas e
comportamentais que resultam da expressão dos genes e sua interação com o ambiente. O
fenótipo pode ser influenciado por fatores como idade, nutrição, estilo de vida e exposição a
agentes ambientais.