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01. O processo de transcrição é o mecanismo pelo qual a informação genética contida no DNA é copiada
em uma molécula de RNA. O RNA é sintetizado a partir de um segmento específico de DNA chamado de
gene. A transcrição ocorre em três etapas: iniciação, alongamento e terminação.
- Iniciação: A enzima RNA polimerase se liga a uma sequência específica de DNA chamada de promotor,
que indica o local de início da transcrição. A RNA polimerase separa as duas fitas de DNA, formando uma
bolha de transcrição. Em seguida, a RNA polimerase inicia a síntese do RNA a partir do molde de DNA.
02. O processo de tradução é o mecanismo pelo qual a sequência de nucleotídeos do RNA é convertida
em uma sequência de aminoácidos para a síntese de proteínas. A tradução ocorre nos ribossomos e
envolve três etapas: iniciação, alongamento e terminação.
- Iniciação: O ribossomo se liga a uma molécula de RNA mensageiro (mRNA) e o codon de início AUG é
reconhecido. O tRNA (RNA transportador) com o anticódon complementar ao codon de início se liga ao
mRNA, posicionando o primeiro aminoácido na posição correta.
- A presença de um único alelo dominante é suficiente para que o traço seja expresso no fenótipo.
- Um indivíduo afetado tem 50% de chance de transmitir o alelo dominante para cada um de seus
descendentes.
- O padrão de herança pode ser observado em cada geração, uma vez que a presença do alelo
dominante resulta em expressão fenotípica.
Exemplo: A
04. A herança autossômica recessiva é um padrão de herança no qual dois alelos recessivos são
necessários para que o traço ou característica seja expresso no fenótipo. Algumas características dessa
herança são:
- Ambos os pais são portadores do alelo recessivo, mas podem não apresentar a característica no
fenótipo.
- A probabilidade de um indivíduo afetado ter filhos afetados é alta quando ambos os pais são
portadores.
05. Definições:
- Gene: Um gene é uma sequência específica de DNA que contém a informação necessária para a síntese
de uma proteína ou para o funcionamento de um RNA funcional.
- Cromossomo: Um cromossomo é uma estrutura celular que contém DNA e genes. Os cromossomos
são encontrados no núcleo das células e contêm as informações genéticas de um organismo.
- Fenótipo: O fenótipo é a expressão observável de um indivíduo, incluindo suas características físicas,
fisiológicas e comportamentais.
- Homozigoto: Homozigoto refere-se a um organismo que possui dois alelos idênticos para um
determinado gene.
- Heterozigoto: Heterozigoto refere-se a um organismo que possui dois alelos diferentes para um
determinado gene.
06. Mutação é uma alteração permanente na sequência de DNA de um organismo. As mutações podem
ocorrer espontaneamente devido a erros durante a replicação do DNA, exposição a agentes
mutagênicos, radiação, entre outros fatores. As mutações são importantes para a evolução das espécies,
pois fornecem a variabilidade genética necessária para a seleção natural atuar. Algumas mutações
podem ser prejudiciais, resultando em doenças genéticas, enquanto outras podem ser neutras ou até
mesmo benéficas, conferindo uma vantagem adaptativa.
07. A mutação gênica ocorre em um único gene e envolve uma alteração na sequência de DNA desse
gene. Ela pode ser classificada em diferentes tipos, como mutação de ponto (substituição de um único
nucleotídeo), mutação de inserção (adição de nucleotídeos) e mutação de deleção (remoção de
nucleotídeos).
A mutação cromossômica envolve alterações estruturais nos cromossomos, como deleções, duplicações,
inversões e translocações. Essas alterações podem afetar um ou mais genes e podem ter consequências
significativas no fenótipo de um indivíduo.
têm uma chance de transmitir esse alelo aos seus descendentes. Assim, em média, um em cada quatro
filhos terá a combinação de dois alelos recessivos e expressará o fenótipo recessivo.
09. A herança ligada ao sexo é aquela em que a transmissão dos genes ocorre através dos cromossomos
sexuais (X e Y). A herança ligada ao X é quando o gene está localizado no cromossomo X e a herança
restrita ao sexo (ligada ao cromossomo Y) ocorre quando o gene está localizado no cromossomo Y.
10. Exemplos de doenças de herança ligada ao sexo (X-linked): Hemofilia, distrofia muscular de
Duchenne.
Exemplos de doenças de herança restrita ao sexo (ligada ao cromossomo Y): Síndrome do testículo
feminino.
12. Aneuploidia é uma condição em que há um número anormal de cromossomos em uma célula. Por
exemplo, a síndrome de Down é causada pela presença de um cromossomo extra no par 21, resultando
em três cópias desse cromossomo (trissomia do 21).
Euploidia é uma condição em que há um número normal de conjuntos de cromossomos em uma célula.
Os humanos, por exemplo, são geralmente diploides, com duas cópias de cada cromossomo (um par de
cromossomos homólogos).
13. DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma molécula que contém as informações genéticas de um
organismo. O DNA é composto por uma sequência de nucleotídeos que contêm bases nitrogenadas
(adenina, timina, citosina e guanina), um açúcar desoxirribose e um grupo fosfato. O DNA está localizado
no núcleo das células e é responsável pela transmissão e armazenamento de informações genéticas.
RNA (ácido ribonucleico) é uma molécula que desempenha várias funções no processo de síntese de
proteínas e na regulação genética. O RNA é semelhante ao DNA, mas contém o açúcar ribose em vez de
desoxirribose e a base uracila em vez de timina. Existem vários tipos de RNA, incluindo o RNA
mensageiro (mRNA), RNA transportador (tRNA) e RNA ribossômico (rRNA), que desempenham papéis
importantes na tradução do código genético em proteínas.
14. As bases nitrogenadas do DNA (adenina, timina, citosina e guanina) formam pares específicos:
adenina (A) se liga com timina (T) e citosina
(C) se liga com guanina (G). Essa ligação é conhecida como pareamento de bases e é essencial para a
estabilidade e replicação do DNA.
15. Códon é uma sequência de três bases nitrogenadas consecutivas no RNA mensageiro (mRNA) que
codifica um aminoácido específico. Os anticódons são sequências de três bases complementares aos
códons no RNA transportador (tRNA) e se ligam a eles durante o processo de tradução. Os anticódons
do tRNA são responsáveis por transportar os aminoácidos corretos para a síntese de proteínas nos
ribossomos.
- Iniciação: A RNA polimerase se liga ao promotor do DNA, desenrola a dupla hélice e inicia a síntese do
RNA a partir do molde de DNA.
- Terminação: A RNA polimerase encontra uma sequência de terminação no DNA, que sinaliza o término
da transcrição. A RNA polimerase se desprende do molde de DNA e libera a molécula de RNA recém-
sintetizada.