Escola Secundária de Avelar Brotero

Biologia e Geologia – 12ºAno

PARTE I
1. Durante a meiose podem ocorrer erros.

1.1. Descreve a alteração representada na figura.

1.2. Indica que previsão se pode fazer para cada uma das
situações, se cada um dos oócitos representados, for
fecundado por um espermatozóide normal.

1.3. Classifica as mutações representadas.

2. O quadro representa a relação entre o número de nascimentos de indivíduos com trissomia 21 e a idade
das respetivas mães.

2.1 Com base no quadro, explica por que razão as mães devem ter filhos antes dos 40 anos.

2.2 Classifique como verdadeiro (V) ou falso (F) as seguintes afirmações.

A. A idade da mãe não tem qualquer relação com o aparecimento da trissomia 21.
B. Uma mãe com 23 anos não tem qualquer probabilidade de ter um filho com trissomia 21.
C. A probabilidade de uma mulher com 29 anos ter um filho com trissomia 21 é menor do que numa
mulher com 44 anos.

2.3 Refere que mecanismos biológicos podem justificar a relação entre o aumento do número de indivíduos
com trissomia 21 e a idade das mães.

3. Uma mulher, após sofrer cinco abortos espontâneos,

recorreu a uma clínica de infertilidade. O cariótipo da mulher
revelou uma alteração nos pares de cromossomas 7 e 8 que
está representada na figura ao lado.

3.1. Identifica a alteração cromossómica representada.

1 ESAB – Biologia 12º Ano Ficha de preparação da 2ª FAS

3.2. Explica por que razão a mulher apresenta um fenótipo normal, apesar da alteração cromossómica que
possui.

3.3. Explica a razão do elevado número de abortos espontâneos nesta mulher.

4. As mutações são alterações do material genético de uma célula. Possuindo cada célula humana 23 pares
de cromossomas, é de esperar uma taxa de mutações elevada. A figura 3 representa os cariótipos de três
indivíduos afetados por mutações.

A B C

Figura 3 - Representação esquemática dos cariótipos A, B e C.

4.1 Indica qual dos cariótipos diz respeito a um indivíduo com Síndrome de Turner.

4.2 Indica duas características que apresentem os indivíduos que possuem o cariótipo C.

4.3 Faz a correspondência entre os cariótipos A, B e C e a sua representação:

I – 2n-1 II – 45,Y0 III – 44+XXY IV – 2n+1 V – 47,YYX VI – 46,xy+21

4.4 Apresenta uma explicação para o aparecimento de uma (à tua escolha) das mutações representadas
nos cariótipos A, B ou C da figura 3.

5. A hemofilia é uma doença determinada por um gene recessivo localizado no cromossoma X. Para o
diagnóstico pré-natal amplia-se, por PCR, uma sequência de 142 pares de bases. No indivíduo normal, uma
enzima de restrição divide esta porção de DNA em duas partes. A figura 4 representa os fragmentos de
restrição obtidos numa família.

Figura 4
2 ESAB – Biologia 12º Ano Ficha de preparação da 2ª FAS
5.1. Descreve sumariamente a técnica do PCR.

5.2. Refere em que diferem os fragmentos de restrição de um hemofílico dos de um indivíduo normal.

5.3. Sugere uma explicação para o facto de a mãe (I2) e a filha (II3) deste casal apresentarem três
fragmentos de restrição.

5.4. As duas filhas deste casal não têm a mesma probabilidade de ter um filho hemofílico. Fundamenta esta
afirmação com dados da figura.

5.5. Indica, em face dos dados, o feto (II4) representado poderá ser hemofílico. Justifica a tua resposta.

6. A tecnologia do DNA
recombinante permite novas
formas de abordagem de
questões fundamentais da
Biologia Molecular sobre o
funcionamento celular, bem
como uma nova perspetiva
na resolução de problemas
em diversos domínios,
nomeadamente a
Farmacologia e a Medicina. A
insulina humana é um
exemplo de uma proteína
geneticamente modificada,
produzida pela E. coli. São
também exemplos, a
produção da hormona de
crescimento, de vacinas, de
substâncias para o
tratamento de doenças como
a esclerose múltipla,
problemas de coração e
alguns cancros.
A figura 5 apresenta
técnicas utilizadas em
engenharia genética que
permitem clonar um gene de
mamífero numa bactéria.

Figura 5

3 ESAB – Biologia 12º Ano Ficha de preparação da 2ª FAS

6.1 Faz corresponder a cada um dos números (de 1 a 8) da figura 6 um dos números (de I a VIII) da chave,
que identificam intervenientes no processo de clonagem de um gene de mamífero numa bactéria.
I. cDNA
II. Ligase do DNA
III. Enzima de restrição
IV. rDNA
CHAVE V. Plasmídeo
VI. mRNA
VII. Transcriptase reversa
VIII. DNA

6.2. Na técnica esquematizada na figura 5, o fragmento de DNA introduzido na bactéria foi obtido por ____
de mamífero. A expressão do gene de interesse pela célula bacteriana ____ processamento da molécula de
RNA resultante da transcrição.
A - replicação de uma porção de DNA; requer ainda
B - replicação de uma porção de DNA; já não requer
C - transcrição reversa de mRNA; requer ainda
D - transcrição reversa de mRNA; já não requer

6.3. Na técnica representada foi utilizado como vetor um ____, que incorporou o DNA cromossómico. O(s)
___ é (são) outro(s) exemplo(s) de vetor(es) capaz(es) de transportar o fragmento de DNA para uma célula.
A - bacteriófago […] plasmídeos
B - plasmídeo […] bacteriófagos
C - cDNA […] rDNA
D - DNA […] mRNA

6.4. Na técnica do DNA recombinante utilizam-se os procedimentos assinalados de 1 a 4.

1 - Recorre-se a enzimas de restrição.
2 - Usam-se ligases do DNA.
3 - Remove-se o plasmídeo da bactéria.
4 - Introduz-se o plasmídeo na bactéria hospedeira.
A alínea que explicita a ordem pela qual esses procedimentos decorrem é …
A - 1, 2, 3, 4
B - 4, 3, 2, 1
C - 3, 1, 2, 4
D - 2, 3, 1, 4

6.5. A técnica do DNA recombinante pode ser utilizada para …

A - manipular genes.
B - terapia genética.
C - produzir uma determinada proteína.
D - Todas as respostas anteriores.

6.6. Um plasmídeo é …
A - usado como vetor.
B - um bacteriófago.
C - um tipo de cDNA.
D - um retrovírus.
4 ESAB – Biologia 12º Ano Ficha de preparação da 2ª FAS
9.7. A técnica do PCR utiliza …
A - DNA-polimerases resistentes ao calor.
B - transcriptase reversa.
C - ligases do DNA.
D - enzimas de restrição.

9.8. A técnica do DNA recombinante permite isolar e clonar genes de interesse para a obtenção de
substâncias que melhoram a qualidade de vida de muitos doentes. No entanto, a clonagem tem de ser feita
com DNA complementar.
Explica de que modo a utilização da técnica do cDNA torna mais eficiente a técnica do rDNA, na
obtenção de produtos como a insulina ou a hormona do crescimento.

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