Expressão da informação

genética/Mutações
Data @November 3, 2023

Biologia e
Disciplina(s)
Geologia

Nota final 0

Tipo Teste

Ácidos nucleicos
DNA
DNA → Formado por duas cadeias polinucleotídicas antiparalelas (crescem em
sentidos opostos), dispostas de forma helicoidal e unidas por ligações de
hidrogénio (duplas no caso da adenina e da timina e triplas no da citosina e
guanina), enquanto que os nucleótidos na mesma cadeia estão unidas por ligações
fosfodiéster.

Constante em todas as células da mesma espécie;

Muito estável;

Apresenta um forma básica;

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 Permanente;

Encontra-se no núcleo das células e há uma molécula nas mitocôndrias e nos

cloroplastos.

Regra de Chargaff→ A+G/T+C=1

RNA
RNA → Formado por uma cadeia polinucleotídica simples e menor do que a do
DNA.

A quantidade varia de célula para célula, e, dentro da mesma célula, varia com a
atividade metabólica;

Quimicamente pouco estável;

Apresenta três formas básicas: mRNA, tRNA, rRNA;

Pode ser temporário, existindo por curtos períodos;

Forna-se no núcleo e migra para o citoplasma nos eucariontes.

O crescimento das cadeias acontece sempre no sentido 5’→3’, e

a leitura no 3’→5’.

Replicação de DNA
Modelos hipotéticos
Conservativo → conservação de uma molécula e replicação exata da mesma;
Modelo dispersivo → as novas moléculas de DNA incorporam segmentos de
nucleótidos novos e antigos.

Modelo semiconservativo → Uma cadeia de DNA é desenrolada e as suas

cadeias servem de moldes para a ligação de nucleótidos novos e para a
formação de novas cadeias.

Modelo semiconservativo
1. Separação das cadeias pela enzima helicase;

2. É colocado um primer (pequena peça de RNA). Nas cadeias

complementares da cadeia molde são adicionados vários;

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 3. A enzima DNA polimerase liga-se ao primer e sintetiza uma nova fita de
DNA na direção 5’ 3’. Na cadeia complementar são sintetizados fragmentos,
chamados de fragmentos de Okazaki;

4. A enzima exonuclease remove todos os primers de RNA de ambas as fitas

e outra DNA polimerase preenche as lacunas;

5. A enzima DNA ligase conecta-se com os fragmentos de Okazaki em ambas

as fitas e liga-os;

6. É formada uma dupla hélice contínua.

Síntese de proteínas
Processo anabólico, rápido e amplificado.
Gene→ Sequência de nucleótidos de uma molécula de DNA que contém a
informação para síntese de uma ou mais proteínas.
Genoma→ Conjunto de genes.

Síntese proteica
1. Reconhecimento de uma
região designada por
promotor. Aqui ocorre o
processo de
desenrolamento da
molécula de DNA;

2. A RNA polimerase
origina uma molécula de
pré-mRNA cuja
sequência de bases é
complementar à cadeia
molde do gene transcrito
(transcrição);

3. À medida que isto

prossegue, as cadeias
de DNA voltam a juntar-
se;

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 4. O pré-mRNA é encurtado graças à eliminação dos intrões, criando-se assim o
mRNA. (Processamento);

5. O RNA migra do núcleo para o citoplasma;

6. O tRNA liga-se à subunidade

menor do ribossoma, que se
liga também à extremidade 5’
do mRNA. Esta subonidade
desliza até encontrar ocodão
de iniciação AUG, que se liga
ao anticodão do tRNA.

7. A subunidade maior liga-se à

subonidade menor e estas
moléculas permanecem
unidasaté toda a molécula
estar traduzida.

8. O ribossoma deliza sobre o mRNA, posicionando-se no segundo codão e

recebndo um novo tRNA com um anticodão complementar.

9. Os aminoacidos, ainda ligados aos respetivos tRNA, são então unidos por uma
ligação peptídica através da intervenção do ribossoma, com gasto de energia.

10. Oribossomavoltaa mover-separa outro codão, ocorrendo a libertação do primeiro

tRNA e o reposicionamneto do segundo.

11. O processo é interrompido quando o ribossoma atinge um codão de terminação

e liga-se a um fator de libertação que promove a separação de todos os
elementos.

tRNA→ RNA de transferência. Apresenta uma região que lhe permite fixar um
aminoácido específico (anticodão), locais para ligação ao ribossoma e para enzimas
intervenientes na formação dos péptidos.
Polirribossomas → Ligação de vários ribossomas que estão a transcrever a
proteína ao mesmo tempo.
Processamento alternativo → A partir de uma mesma molécula de DNA, a célula
pode produzir várias proteínas diferentes, pois, no processamento, podem ser
eliminados exões também.

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 Características do código genético
Universal→ é comum a maioria dos organismos
Redundante→ um aminoácido pode ser codificado por vários codões
Não ambíguo→ cada codão corresponde apenas a um aminoácido

Alterações do Material Genético

Mutações → mudanças permanentes no genoma dos indivíduos.
Mutações génicas → Modificações nas células somáticas na sequência dos
nucleótidos do DNA que resultam de erros que ocorrem durante a replicação ou
da exposição a agentes mutagénicos.
Mutações cromossómicas → Alterações em células germinativas, a nível de
porções de cromossomas, ou de cromossomas completos, ou a conjuntos de
cromossomas.

Mutações génicas
Agentes mutagénicos

Agentes físicos: temperatura, raios x, gama, UV;

Agentes biológicos: Bactérias e vírus;

Agentes químicos: substâncias químicas e cancerígenas.

Tipos:

Mutações pontuais (substituições)

Mutações silenciosas ou sinónimas → mudam um nucleótido, mas

ainda codificam o mesmo aminoácido;

Mutações nonsense/sem sentido → originam um codão Stop, e então

uma proteína não funcional.

Mutações missense/não sinónimas → mudam um nucleótido e o

aminoácido codificado, mas a proteína ainda é funcional;

Inserções → adicionam três nucleótidos (um codão), adicionando um

aminoácido;

Deleções → removem três nucleótidos (um codão), faltando um

aminoácido;

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 Mutação frameshift →inserção ou deleção de um número de nucleótidos
não múltiplo de 3, que modifica a restante proteína.

dentro da trasncrição é preciso saber oq eu é a iniciação, o alongamento e a

terminação?

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