Resumo Genética Humana

O modelo da estrutura do DNA utilizado atualmente foi proposto por Watson e

Crick em 1953 (teve por base: princípios de Chargaff, difração de raios X de Franklin e
Wilkins e cristalografia de Gosling).

Princípios de Chargaff

1- O número de nucleotídeos com bases púricas é sempre o mesmo que o

número de nucleotídeos com bases pirimídicas no DNA.

2- Bases púricas (adenina e guanina) possuem dois anéis na sua estrutura e se

pareiam sempre com bases pirimídicas (citosina, timina e uracila) que possuem apenas
um anel, sendo que adenina sempre se pareia com timina ou uracila e citosina sempre se
pareia com guanina.

Estrutura do DNA

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é composto por duas fitas polinucleotídicas

complementares antiparalelas em dupla-hélice. Ele é responsável por armazenar e
transmitir informações genéticas.

Cada nucleotídeo é formado por um íon fosfato, uma pentose e uma base
nitrogenada. A pentose e a base nitrogenada são unidas por ligações glicosídicas.

Os nucleotídeos ligam-se verticalmente na fita de DNA por ligações fosfodiéster

(carbono 5’ da desoxirribose 1 com carbono 3’ da desoxirribose 2) e pareiam-se com os
nucleotídeos de sua fita complementar por ligações de hidrogênio.

Degradar a fita de DNA significa destruir as ligações fosfodiéster em suas fitas.

Desnaturar a fita de DNA significa romper as ligações de hidrogênio entre suas fitas.

As fitas de DNA são antiparalelas, possuem polaridade invertida uma em relação

a outra (se uma estiver posicionada no sentido 5’ para 3’, sua antiparalela estará no
sentido 3’ para 5’).

A síntese de uma fita de DNA é sempre feita de 5’ para 3’ independentemente da

sua polaridade em relação à sua complementar.

Vantagens da fita de DNA

1- Armazena e codifica imensas quantidades de informação.

 2- Pode servir de molde para replicação de si mesma pois cada fita contém toda
a informação presente no DNA de um ser vivo.

3- Possui mecanismos de defesa contra perda de dados (uma fita complementar

pode substituir uma fita danificada em suas funções ou servir de molde para seu reparo).

4- Permite regular a expressão gênica pelo processo de hibridização.

Estrutura do RNA

A estrutura do RNA difere do DNA pelo fato de ser uma fita única, sua pentose
ser a ribose e possuir uracila no lugar de timina.

Sua função é de transmitir a informação codificada pelo DNA na síntese proteica

e também participar na composição dos ribossomos.

Cromatina, Genes, Cromossomos

Cromossomos são a base celular da hereditariedade, sendo formados por DNA e

proteínas.

Os cromossomos são estruturas que surgiram para compactar o material

genético, de modo que o material genético possa ser armazenado no interior das células
ao mesmo tempo que cumpre as necessidades de duplicação e transcrição.

Para formar os cromossomos em eucariontes, o DNA se une a proteínas

histônicas e não-histônicas para formar a cromatina que então se condensa em
cromossomos.

Compactação do DNA

Primeiramente, as proteínas histônicas (H2A, H2B, H3 e H4) formam um

octâmero de histonas (com 2 histonas de cada tipo), o cerne do nucleossomo, no qual a
fita de DNA se enrola em função de interações entre suas cargas (DNA possui carga
negativa e o octâmero carga positiva) dando origem aos nucleossomos. Os
nucleossomos por sua vez se unem por DNAs de ligação (segmentos não enrolados de
DNA) formando uma estrutura denominada “colar de contas” que em seguida se liga a
proteínas (histonas do tipo H1) e se enrola sobre si mesma em um formato solenoide,
dando origem às fibras de cromatina. As fibras de cromatina por sua vez se
condensam e formam os cromossomos.
 Cromossomos

Cromossomos são estruturas que se desenvolveram para compactar o material

genético. Constituem o grau máximo de compactação do material genético, sendo
também especializados para a divisão celular (garantem a correta e igual distribuição de
material genético às células-filhas após a citocinese).

Estrutura dos Cromossomos

Cromátides irmãs, braços cromossômicos do tipo p (curto) e q (longo),

constrição primária (centrômero), constrição secundária e telômeros.

Cromátides são estruturas simétricas, cada uma contendo uma molécula de DNA
condensada proveniente de um dos genitores.

Eucromatina: cromatina não condensada, funcional.

Heterocromatina: cromatina condensada, não funcional.

Telômeros lacram as pontas dos cromossomos mantendo sua estabilidade e

integridade.

Centrômero é o ponto de ligação entre as cromátides irmãs, sendo responsável

pelo movimento dos cromossomos durante a divisão celular.

Constrição secundária é uma região presente em alguns cromossomos que

delimita a região satélite (região organizadora do nucléolo).

Classificação dos Cromossomos de Acordo com a Posição do Centrômero

Metacêntrico – Braços p e q de mesmo tamanho, centrômero ao centro.

Submetacêntrico – Braço p pouco mais curto que braço q, centrômero pouco

acima do centro.

Acrocêntrico – Braço p bem mais curto que braço q, centrômero

consideravelmente acima do centro, próximo à extremidade.

Telocêntrico – Braço p ausente, centrômero na posição terminal. (Ausente na

espécie humana).
 O conjunto de todos os cromossomos existentes no núcleo de uma célula de um
organismo é chamado cariótipo. O conjunto de todos os cromossomos existentes em
um organismo é chamado genoma.

Cromossomos podem ser classificados por tipo em autossomos e cromossomos

(22 pares em humanos) sexuais (somente o par 23 em humanos).

Em humanos, o sexo masculino é chamado heterogamético (XY) e o sexo

feminino é chamado homogamético (XX).

Cromossomos, Genes, Alelos

Todo ser vivo é composto por células nas quais se localiza seu material genético.

Os seres vivos podem ser organizados em procariotos e eucariotos se tomarmos

por critério de classificação a presença de membrana eucariótica/ carioteca delimitando
um núcleo celular no qual se localiza seu material genético.

Procariotos são de forma geral bactérias enquanto eucariotos são animais,

plantas, fungos e protozoários.

Nesta disciplina vírus não são considerados seres vivos.

Genes

Lócus Gênico é a posição que um gene ocupa em um cromossomo.

Gene é um segmento de DNA responsável por codificar a produção de uma

proteína. São compostos por introns (sequências não codificantes das proteínas de um
organismo) e exons (sequências codificantes das proteínas de um organismo) alternando
entre si.

Genoma é a sequência completa de DNA de um organismo (conjunto de todos

os genes de uma espécie).

Genótipo é a constituição genética de um indivíduo (conjunto de genes de um

indivíduo).

Fenótipo é a manifestação física, bioquímica e fisiológica do genótipo. Pode ser

afetado pelo meio ambiente ou não.
 Todos os organismos vivos e também os vírus possuem cromossomos, o que se
diferencia são os genes que compõem os cromossomos de cada espécie.

Promotor é uma sequência de DNA de um gene com função reguladora. É o

local onde se ligam as proteínas que atuam na expressão de um gene (RNA polimerase e
fatores de transcrição).

Proteínas reconhecem o promotor, ligam-se a ele e atraem a RNA polimerase.

Alelos são genes que ocupam o mesmo lócus porém em cromossomos diferentes
(homólogos necessariamente). São sequências de um mesmo gene em cromossomos
diferentes.

Genótipo é a combinação de dois alelos (um de cada progenitor) no mesmo

indivíduo.

O genótipo pode ser homozigoto (alelos iguais: AA ou aa) ou heterozigoto

(alelos diferentes: Aa).

Fenótipo é o conjunto de características físicas, fisiológicas e bioquímicas de

um indivíduo determinadas pela expressão de um ou mais genes determinada pelo seu
genótipo e seu ambiente de desenvolvimento.

O fenótipo pode ser dominante (expresso quando houver pelo menos uma cópia
de gene dominante) ou recessivo (expresso somente quando houver duas cópias de gene
recessivo).

Cromossomos Homólogos são cromossomos constituídos pelos mesmos genes,

possuindo homologia de sequências de bases.

A informação do DNA é convertida em aspectos físicos, fisiológicos e

bioquímicos dos seres vivos pelo processo de expressão gênica (transcrição do DNA e
tradução do RNA) que resulta na síntese das proteínas codificadas pelo material
genético do indivíduo.

O Dogma Central da Genética descreve o fluxo de informações genéticas que

ocorre na natureza pelos processos de replicação do DNA, transcrição do DNA em
RNA e tradução do RNA em proteínas. Toda característica expressa pelos organismos
vivos, isto é, todo fenótipo observável nos seres vivos decorre desses processos que
permitem expressar as informações genéticas codificadas em seu genoma durante seu
desenvolvimento em relação com seu meio físico. As informações genéticas contidas no
genoma de um ser vivo derivam por sua vez do processo de adaptação proporcionado
pelas seleções (naturais ou não) ocorridas ao longo da história de desenvolvimento de
sua espécie e também foram a ele transmitidas por seus antecedentes pelos mesmos
processos de replicação e de expressão do material genético. Assim, como os processos
de replicação e expressão do material genético dos seres vivos são responsáveis pela
constituição de seu organismo e pela produção de seus gametas que posteriormente,
caso cumpridas as condições necessárias para tal, irão formar um novo genoma e
orientar a composição de um novo organismo por meio dos mesmos processos, pode-se
dizer que o fluxo de informações hereditárias se dá pelos processos de replicação do
DNA, transcrição do DNA em RNA e tradução do RNA em proteínas.

Ciclo celular

As células somáticas que compõem os organismos vivos atuam de modo a

manter um estado de homeostase entre o organismo que compõem e seu ambiente. Para
tal, possuem mecanismos para aferir momentos mais adequados de acordo com as
condições do ambiente e do organismo para se multiplicarem e promoverem o
crescimento do organismo ou então detectar a necessidade de reparos no organismo que
também são feitos por meio da divisão celular. Nesse sentido, as células que compõem o
corpo de um organismo possuem um ciclo celular que oscila entre um momento de
preparação para a divisão celular, a interfase, e um momento de divisão celular, a
mitose, que atua no sentido de manter o organismo em equilíbrio com seu ambiente.

Controle do ciclo celular

O controle do ciclo celular é feito a partir de sinais intracelulares e extracelulares

(do ambiente). Os sinais externos podem ser hormônios ou fatores de crescimento
enquanto os sinais internos podem ser ciclinas ou quinases que ativam os genes
responsáveis pelo início da mitose.

O ciclo celular possui três principais pontos de controle que asseguram um

tempo de intervalo entre suas fases para reparo de eventuais erros na replicação do
DNA.
 Ponto 1: ponto de controle do dano ao DNA

Ocorre na interfase entre a fase G1 e a fase S, durante a fase S e entre a fase G2

e a mitose. Na fase S ele monitora continuamente a progressão da síntese de DNA,
bloqueando o ciclo celular em vários pontos caso sejam encontrados erros.

Ponto 2: ponto de controle da duplicação do Centrossomo

Monitora a formação do fuso e a fixação dos cinetócoros ao fuso. A formação

incompleta ou inadequada do fuso bloqueia a anáfase e consequentemente impede a
separação das cromátides irmãs.

Ponto 3: ponto de controle da localização do fuso

Monitora a transição G1-S.

Interfase

A interfase é uma fase preparatória para a divisão celular e portanto nela são
replicados todos os componentes da célula funcional que será originada no período da
mitose, incluindo seu material genético, enquanto a célula continua exercendo todas as
suas funções bioquímicas fundamentais para a vida do organismo. A interfase pode ser
dividida em três fases principais: G1, S e G2.

Na fase G1 são sintetizados os componentes da plasmalema (proteínas, lipídeos

e glicídios) e ao seu fim inicia-se a replicação do DNA.

Na fase S ocorre a maior parte da síntese do DNA e também das proteínas do

fuso acromático que mais tarde atuarão organizando e separando os cromossomos.

Na fase G2 são sintetizados a plasmalema e demais proteínas que irão compor as

duas novas células que serão originadas na mitose. Nessa etapa o DNA já se encontra
condensado em cromossomos e já ocorreu a formação de cromátides irmãs.

Mitose

A mitose, por sua vez, é o período no qual ocorre a divisão celular. Seu objetivo
é promover o crescimento do organismo ou a reparação de tecidos danificados. Ela
divide-se em quatros principais fases: prófase, metáfase, anáfase, telófase (e citocinese).
 A prófase inicia-se pela condensação da cromatina em cromossomos cada vez
mais curtos e espessos. As cromátides irmãs permanecem unidas pelo centrômero em
cada cromossomo, a membrana nuclear da célula dissolve-se e formam-se as fibras em
fuso de tubulina que ligam os centrômeros aos centríolos.

Na metáfase, os cromossomos condensam-se ao máximo, as fibras de fuso

ligam-se ao cinetócoro (estrutura adjunta ao centrômero) dos cromossomos e os
cromossomos movem-se aleatoriamente para a zona equatorial da célula. Ao fim da
metáfase ocorre a divisão das cromátides irmãs que permanecem unidas apenas por seu
centrômero.

Na anáfase, o centrômero de cada cromossomo divide-se longitudinalmente e

ocorre a separação das cromátides irmãs em função do encurtamento dos microtúbulos
das fibras de fuso que puxam cada metade do centrômero para um polo.

Na telófase os cromossomos separados na anáfase atingem os polos da célula e

começam a se descondensar, as fibras de fuso se dissolvem e seus componentes são
armazenados, o núcleo da célula então divide-se de modo que cada metade receba dois
pares de cada cromossomo da célula original, as organelas da célula também se
multiplicam e se distribuem para o citoplasma das duas novas células e, por fim, ocorre
a citocinese.

Replicação do DNA

A replicação do DNA é um processo que tem início quando uma enzima helicase
catalisa o desenrolamento da dupla-hélice parental e rompe pontes de hidrogênio da
mesma, deixando para trás um par de bases nitrogenadas (sítio promotor). Em
sequência, a enzima DNA-girase (topoisomerase) corta filamentos de DNA para
combater super-enrolamentos e a enzima primase liga-se ao sítio promotor e atrai
nucleotídeos de RNA, formando um primer/desencadeador/iniciador de RNA que por
sua vez se liga às bases nitrogenadas deixadas pela helicase e sinaliza um ponto de
início para a enzima DNA-polimerase III. A DNA-polimerase III então liga-se ao
primer, reúne nucleotídeos complementares à fita molde e monta uma fita
complementar antiparalela pareada à sua fita molde por pontes de hidrogênio, revisando
os nucleotídeos pareados e substituindo os que estejam pareados incorretamente. O
primer é então removido da fita complementar por uma exonuclease e é substituído
pelas bases corretas de DNA que são pareadas pela enzima DNA-polimerase I e por fim
ligadas à fita complementar pela enzima DNA-ligase, encerrando o processo de
duplicação do DNA.

O processo de replicação do DNA ocorre, contudo, em ambas as fitas do DNA

utilizado de base para a duplicação, havendo uma diferença em relação à fita que será
duplicada. Caso se trate da fita retardada (3’ para 5’), a replicação é feita de trás para
frente (sempre de 5’ para 3’) e portanto de forma descontínua, formando pequenos
segmentos de DNA denominados fragmentos de Okazaki. Mais tarde esses fragmentos
serão unidos em uma fita contínua pela DNA-ligase.

O processo de replicação do DNA é chamada semiconservativa pois cada dupla-

fita nova produzida possui em si uma cópia original utilizada como molde no processo.

O processo de replicação do DNA pode ser unidirecional (uma forquilha de

replicação) ou bidirecional (duas forquilhas de replicação), sendo que a replicação
bidirecional possui a vantagem de ocorrer de forma mais rápida.

Ao fim do processo de replicação, as cromátides irmãs são unidas por anéis de

coesina e são mantidas unidas até a anáfase do processo de mitose.

Adendo sobre telômeros

Os cromossomos perdem cerca de 100 nucleotídeos de suas extremidades

(telômeros) durante o processo de replicação celular, e esse encurtamento das
extremidades proporciona à célula um relógio mitótico (define por quanto tempo e por
quantas vezes ela vai conseguir se dividir sem perder informações significativas).

Os telômeros são compostos por uma sequência específica de DNA (TTA GGG)
repetida em tandem (no mesmo sentido) e podem ser reparados pela enzima telomerase
(uma DNA polimerase RNA dependente) a qual acrescenta repetições dessa sequência
ao fim dos cromossomos usando um RNA como molde.

Transcrição do DNA

A transcrição é um processo no qual ocorre a transmissão da informação

genética do DNA para o RNA no interior do núcleo da célula. Ela pode ser dividida em
quatro etapas principais: reconhecimento do molde, iniciação, alongamento e término.
O processo inicia-se com a linearização (enzima topoisomerase) e abertura longitudinal
(enzima helicase) do segmento de DNA que será transcrito e pela síntese e pareamento
de um promotor (pequeno segmento de DNA) ao molde (iniciação). A enzima RNA-
polimerase II então liga-se ao promotor (reconhecimento do molde) e atrai os
nucleotídeos de RNA que serão pareados à fita-molde de DNA obedecendo às regras de
Chargaff (bases púricas pareiam-se somente com bases pirimídicas). A RNA-polimerase
II segue desenrolando e abrindo a fita dupla de DNA utilizada como molde e acrescendo
nucleotídeos ao RNA que está sendo produzido enquanto trechos já transcritos da fita de
DNA voltam a se unir por ligações de hidrogênio e retornam ao formato de dupla-hélice
(alongamento). O processo continua até a enzima RNA-polimerase encontrar um códon
que sinalize o fim do processo de transcrição por não codificarem a adição de nenhuma
base ao RNA (ATC, ACT ou ATT) e então tanto a RNA-polimerase II quanto o RNA
produzido (chamado pré-RNA) são liberados e encerra-se o processo de transcrição
(término).

Após o processo de transcrição, o pré-RNA passa por um processamento pós-

transcricional (adição de um CAP à extremidade 5’; adição de uma cauda Poli-A à
extremidade 3’; splicing: retirada de íntrons e fixação dos éxons) tornando-se então um
mRNA maduro e deixando o núcleo da célula por poros.

Tradução do RNA

A tradução consiste por sua vez em um processo no qual a informação do

mRNA maduro é traduzida por meio da síntese das proteínas codificadas por ele. Ela
ocorre no citoplasma das células (procariotos) ou no retículo endoplasmático rugoso
(eucariotos) e tem início quando o CAP adicionado no processamento pós-transcricional
permite que o mRNA ligue-se aos ribossomos por ligações de hidrogênio. O primeiro
códon do mRNA que especifica um aminoácido é o AUG o qual atrai um tRNA que traz
consigo o aminoácido metionina (que foi previamente ativado e geralmente é removido
antes do fim da síntese do polipeptídio) e inicia-se assim a síntese proteica. A segunda
etapa da tradução é chamada alongamento e consiste no deslocamento do ribossomo
(com auxílio de fatores de alongamento) da extremidade 5’ para a extremidade 3’ do
mRNA que envolve os processos de reconhecimento dos próximos códons do mRNA
pelo ribossomo (utilizando o rRNA) que atrai tRNAs de anticódons complementares os
quais estão ligados a aminoácidos previamente ativados em reações com ATP e a
ligação peptídica entre o aminoácido codificado pelo códon reconhecido e os
aminoácidos codificados pelos códons adjacentes com auxílio de uma ribozima.
Enquanto os aminoácidos já reconhecidos e adicionados à cadeia peptídica se
encontram em um sítio do ribossomo, o sítio P (de peptidil), o aminoácido a ser
adicionado em sequência permanece no sítio A (de aminoacil) até que possa ser
integrado à cadeia peptídica, passando para o sítio P e liberando o sítio A para o
próximo aminoácido reconhecido no mRNA. E assim, a tradução segue até que o
ribossomo encontre um dos códons finalizadores (UAG, UAA, UGA) e inicie a terceira
etapa da tradução: a finalização ou terminação. Na finalização os fatores de liberação
dependentes de GTP auxiliam a desligar a cadeia polipeptídica do ribossomo que é
então secretada ou utilizada na célula enquanto o mRNA pode ser utilizado novamente
para outro processo de tradução.

Regulação da expressão gênica em eucariotos

Expressão gênica é o conjunto de processos que ocorrem para que um

organismo, tecido ou célula inicie, aumente, diminua ou cesse a produção de produtos
finais de seus genes, proteínas e/ou RNAs.

Os mecanismos que regulam o processo de transcrição do DNA para sintetizar

RNA e, posteriormente, a tradução desses para gerar proteínas, são conhecidos como a
regulação da expressão gênica.

Ao regular a transcrição e tradução do DNA de um ser vivo, determina-se todos

os fenótipos que ele irá expressar, influenciando até mesmo em seus aspectos
fisiológico e comportamental.

As diferenças entre os tecidos que compõem um mesmo indivíduo (e.g.: tecido

muscular e tecido nervoso) se deve a uma expressão e repressão de diferentes genes nas
células de cada tecido durante o desenvolvimento do indivíduo.

A diferenciação celular deriva de uma diferente regulação da expressão gênica

em diferentes grupos de células inicialmente iguais (células embrionárias totipotentes).
Inicialmente essa regulação se dá por fatores de origem materna presentes no citoplasma
do zigoto e mais tarde os próprios genes do embrião passam a ser ativos e a regular o
processo de expressão gênica.

Um mesmo tecido pode passar a expressar e reprimir diferentes genes de acordo

com alterações ambientais ou fisiológicas (e.g.: maior incidência de luz solar aumenta a
produção de melanina, redução dos níveis de glicose no sangue pode levar a produção
de glucagon no pâncreas, etc.).
 A regulação da expressão gênica se dá em função da necessidade de economizar
energia na síntese proteica (que seria desperdiçada caso todos os genes do indivíduo se
mantivessem ativos em todas as células, se produziria muitas proteínas de forma
necessária), da necessidade de formar tecidos especializados na execução de diferentes
funções durante a vida do indivíduo e da necessidade de se adaptar à mudança de
estímulos produzida pelo ambiente (lidar com maior incidência luminosa, menor
disponibilidade de alimentos, etc.) (Epigenética).

A regulação da expressão gênica pode ser transcricional (ocorre no núcleo) e

pós-transcricional (ocorre no citoplasma).

A regulação transcricional pode ocorrer controlando quando e como um gene é

transcrito e também controlando o processamento de RNA já transcritos.

A regulação pós-transcricional pode ocorrer no controle: da saída dos RNAm

transcritos para o citoplasma, de quais RNAm serão traduzidos, da degradação dos
RNAm e da atividade/estrutura/degradação de proteínas.

A regulação transcricional é a mais importante pois evita o desperdício de

energia na transcrição de RNAm desnecessários e evita por consequência sínteses
proteicas desnecessárias.

A regulação gênica também explica diferenças fenotípicas entre espécies

geneticamente muito semelhantes (e.g.: humanos e chimpanzés).

Mutações

Mutações são erros que ocorrem durante o processo de replicação do DNA e são
fonte de variabilidade genética. Consistem em alterações nas sequências de bases
nitrogenadas que compõem o material genético de um indivíduo.

Tipos de Mutações

1- Por tipo de célula afetada

1.1- Mutações somáticas

Mutações que surgem em tecidos somáticos e são transmitidas para outras

células pelo processo de mitose. O efeito provocado por uma mutação somática depende
do estágio do desenvolvimento (quanto menos tardia maior o efeito) e do tipo de célula
afetado (células possuem tempo de maturação e divisão diferentes).

1.2- Mutações germinativas

Mutações que surgem em células que produzem gametas e podem ser

transmitidas para as gerações futuras.

2 – Por proporção da mutação

2.1 – Mutação gênica ou mutação de ponto

Alteração muito pequena, ocorre num número reduzido de nucleotídeos da

molécula de DNA. Geralmente alteram a sequência de aminoácidos codificada por um
gene, alterando o polipeptídio produzido ao fim do processo de expressão gênica
(exceção: mutação silenciosa).

2.1.1 – Mutação gênica por substituição de base

Substituição de um nucleotídeo por outro que ocasiona a substituição de um par

de bases no DNA (dupla fita). Pode ser uma transição (purina trocada por purina ou
pirimidina trocada por pirimidina) ou transversão (purina trocada por pirimidina ou
vice-versa).

2.1.2- Mutação gênica por inserção ou deleção

Inserção ou remoção de um par de bases ou de um trecho de nucleotídeos do

DNA. Pode alterar a leitura da molécula e consequentemente o polipeptídio codificado
por ela.

2.1.3 – Mutação gênica por inversão

Excisão de um trecho da dupla-hélice de DNA e reinserção no sentido inverso.

Pode alterar a sequência de aminoácidos codificada pela molécula e consequentemente
o peptídeo codificado por ela.

Mutações gênicas podem produzir ou não diversos efeitos no processo de

expressão gênica.

Mutações silenciosas ou sinônimas ocorrem quando, apesar da alteração de um

códon do gene, o aminoácido codificado continua sendo o mesmo, não havendo assim
consequências na expressão gênica.
 Mutações de sentido trocado ocorrem quando a alteração de um códon em um
gene altera o aminoácido codificado por ele.

Mutações sem sentido ocorrem quando a alteração de um códon em um gene

transforma um códon não-terminal em um códon terminal. Isto é, um códon que antes
codificava um aminoácido agora não codifica nenhum aminoácido e sinaliza o fim da
tradução.

Mudança na matiz de leitura ocorrem quando há a adição ou remoção de um

ou mais pares de bases no DNA que altera a leitura de toda a molécula após o sítio de
mutação.

Mutações que causem alterações nas sequências de aminoácidos codificados

alterarão os polipeptídios produzidos e isso pode ocasionar uma perda de função
(ausência completa ou parcial do funcionamento normal) do polipeptídio ou um ganho
de função (produz uma característica nova ou a característica anterior aparece em locais
impróprios) do polipeptídio. Perdas de função geralmente são heranças recessivas e
ganhos de função geralmente são heranças dominantes.

Mutações podem ainda ser condicionais (expressas somente em algumas

condições específicas) ou letais (causar a morte prematura do indivíduo).

2.2 – Mutação cromossômica ou aberração cromossômica

Alteração visível no microscópio de número ou de estrutura de cromossomos.