PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA

Padrões De Herança Genética

• Um gene é um segmento de DNA que contém o código usado para sintetizar uma proteína.

• Um cromossomo tem de centenas a milhares de genes.

• Cada célula humana contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos.

• Um traço é alguma característica geneticamente determinada e com frequência é determinada por

mais de um gene.

• Alguns traços são provocados por genes anormais que são herdados ou que resultaram de uma nova
mutação.

As proteínas são provavelmente a classe mais importante de material no corpo. As proteínas não são
apenas unidades de construção para músculos, tecidos conjuntivos, pele e outras estruturas. Elas
também são necessárias para fazer enzimas. As enzimas são proteínas complexas que controlam e
viabilizam quase todos os processos químicos e reações dentro do corpo. O corpo produz centenas de
enzimas diferentes. Assim, toda a função e estrutura do corpo são administradas pelos tipos e
quantidades de proteínas que o corpo sintetiza. A síntese proteica é controlada pelos genes que são
encontrados nos cromossomos.

O genótipo é uma combinação de genes ou composição genética única de cada indivíduo. Assim, o
genótipo é um conjunto completo de instruções sobre como o corpo de uma pessoa sintetiza proteínas
e, portanto, como se presume que aquele corpo deve funcionar e ser constituído.

O fenótipo é a real estrutura e função do corpo de uma pessoa. O fenótipo normalmente se difere do
genótipo porque nem todas as instruções no genótipo podem ser realizadas (ou expressas). A
expressão e forma de expressão do gene são determinadas não somente pelo genótipo, mas também
pelo ambiente (incluindo doença e dieta) e por outros fatores, alguns dos quais permanecem
desconhecidos.

O cariótipo é o conjunto completo de cromossomos nas células de uma pessoa.

DNA

Os genes são formados por ácido desoxirribonucleico (DNA). O DNA contém o código, ou desenho,
usado para sintetizar uma proteína. Os genes variam de tamanho, dependendo dos tamanhos das
proteínas que eles codificam. Cada molécula de DNA é constituída por uma hélice longa e dupla, que
parece com uma escada em caracol formada por milhões de degraus. Os degraus seriam os pares de
quatro tipos de moléculas denominadas bases (nucleotídeos). Em cada degrau, a adenina (A) pareia
com a timina (T), ao passo que a guanina (G) pareia com a citosina (C).

Estrutura Do DNA

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é o material genético da célula contido nos cromossomos, que, por
sua vez, se encontram no núcleo e na mitocôndria da célula.

Exceto para algumas células (por exemplo, espermatozoides, óvulos e hemácias), o núcleo celular
contém 23 pares de cromossomos. Muitos genes são encontrados em um cromossomo. Um gene é
um segmento de DNA que fornece o código para a formação de uma proteína.

A molécula de DNA é uma longa hélice dupla enrolada em si mesma, semelhante a uma escada em
caracol.

Dentro dela, as cadeias, compostas por moléculas de carboidratos (desoxirribose) e moléculas de

fosfatos, unem-se devido ao emparelhamento de quatro moléculas denominadas bases, as quais
formam os degraus da escada. Nesses degraus, a adenina faz par com a timina, ao passo que a
guanina faz par com a citosina. Cada par de bases é ligado por uma ponte de hidrogênio. Um gene
consiste de uma sequência de bases. As sequências de três bases codificam um aminoácido (os
aminoácidos são as unidades de construção das proteínas) ou outras informações.

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Síntese Proteica

As proteínas são compostas de uma longa cadeia de aminoácidos ligados uns aos outros. Existem 20
aminoácidos diferentes que podem ser usados na síntese proteica, alguns provenientes da dieta
(aminoácidos essenciais) e alguns são sintetizados por enzimas no corpo. Assim que uma cadeia de
aminoácidos é montada, ela se dobra para criar uma estrutura tridimensional complexa. É a forma da
estrutura dobrada que determina sua função no corpo.

Como a dobra é determinada pela sequência precisa de aminoácidos, cada sequência diferente resulta
em uma proteína diferente. Algumas proteínas, como a hemoglobina, contêm várias cadeias diferentes
dobradas. As instruções para a síntese de proteínas são codificadas no DNA.

Codificação

As informações são codificadas no DNA pela organização da sequência de bases (A, T, G e C). O
código é escrito em trincas. Ou seja, as bases são organizadas em grupos de três. As sequências
especiais de três bases no DNA codificam as instruções, como a adição de um aminoácido à cadeia.

Por exemplo, GCT (guanina, citosina, timina) codifica a adição do aminoácido alanina e GTT (guanina,
timina, timina) codifica a adição do aminoácido valina. Assim, a sequência dos aminoácidos em uma
proteína é determinada pela ordem da trinca de pares de base no gene para a proteína específica na
molécula de DNA. O processo de transformação da informação genética codificada em uma proteína
envolve a transcrição e a tradução.

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Transcrição E Tradução

A transcrição é o processo no qual as informações codificadas no DNA são transferidas (transcritas)

para o ácido ribonucleico (RNA). O RNA é uma longa cadeia de bases semelhantes a uma fita de DNA,
exceto pela base uracila (U) que substitui a base timina (T). Assim, o RNA contém as informações
codificadas em trinca, como o DNA.

Quando a transcrição é iniciada, parte da dupla hélice de DNA se abre e se desenrola. Uma das fitas
desenroladas do DNA age como um molde contra a fita complementar de DNA que se forma. A fita
complementar de DNA é chamada de RNA mensageiro (mRNA). O mRNA se separa do DNA, deixa o
núcleo e se move no citoplasma da célula (a parte da célula fora do núcleo, consulte Dentro da célula).
No citoplasma, o mRNA se acopla a um ribossomo, que é uma estrutura pequena na célula, onde a
síntese proteica ocorre.

Com a tradução, o código de mRNA (a partir do DNA) transmite a informação ao ribossomo sobre a
ordem e o tipo de aminoácidos ao qual ele deve se ligar. Os aminoácidos são trazidos ao ribossomo
por um tipo muito menor de RNA chamado RNA de transferência (tRNA). Cada molécula de RNA de
transferência transporta e incorpora um aminoácido à cadeia de proteína que está sendo produzida, a
qual se dobra em uma estrutura tridimensional complexa sob a influência das moléculas vizinhas,
chamadas de moléculas chaperones.

Controle Da Expressão Gênica

Existem muitos tipos de células no corpo de uma pessoa, como as células cardíacas, as células
hepáticas e as células musculares. Essas células têm aparência e ação diferentes e produzem
substâncias químicas muito diferentes.

Contudo, todas as células são descendentes de um óvulo único fertilizado e assim contêm
essencialmente o mesmo DNA. As células adquirem aparências e funções muito diferentes devido aos
diferentes genes que são expressos em células diferentes (e em momentos diferentes na mesma
célula). As informações sobre quando um gene deve ser expresso também são codificadas no DNA. A
expressão do gene depende do tipo de tecido, da idade da pessoa, da presença de sinais químicos
específicos e de vários outros fatores e mecanismos. O conhecimento desses outros fatores e
mecanismos que controlam a expressão gênica está aumentando rapidamente, mas muitos deles ainda
continuam pouco compreendidos.

Os mecanismos pelos quais os genes se controlam são muito complicados. Os genes têm marcadores
para indicar onde a transcrição deve começar e terminar. Várias substâncias químicas (como as
histonas) dentro e em volta do DNA bloqueiam ou permitem a transcrição. Além disso, uma fita de RNA
chamada RNA antissentido pode parear com uma fita complementar de mRNA e bloquear a tradução.

Replicação

As células se reproduzem dividindo-se em duas. Como cada célula nova precisa de um conjunto
completo de moléculas de DNA, as moléculas de DNA na célula original devem se reproduzir (replicar)
durante a divisão celular. A replicação acontece de uma forma similar à transcrição, exceto pelo fato
de que uma molécula inteira de DNA de fita dupla se desenrola e se divide em duas. Após a divisão,
as bases de cada fita se ligam às bases complementares (A com T e G com C) que flutuam na
vizinhança. Quando esse processo é concluído, duas moléculas idênticas de DNA fita dupla existem.

Mutação

Para evitar confusões durante a replicação, as células devem ter uma função de "revisão" para ajudar
a garantir que as bases são pareadas adequadamente. Há também dois mecanismos químicos para
reparar o DNA que não foi copiado corretamente. Entretanto, como os bilhões de pares de bases estão
envolvidos e devido à complexidade do processo de síntese proteica, podem ocorrer erros. Esses erros
podem ocorrer por razões diferentes (como exposição à radiação, medicamentos ou vírus) ou por
nenhuma razão aparente. Variações menos importantes no DNA são muito comuns e ocorrem na
maioria das pessoas. A maioria das variações não afeta as cópias subsequentes do gene. Os erros
que são duplicados em cópias subsequentes são chamados de mutações. As mutações que afetam as
células reprodutoras podem ser transmitidas à descendência. As mutações que não afetam as células
reprodutoras, afetam as células descendentes das células mutantes (por exemplo, pode se tornar um

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câncer), mas não são transmitidas à descendência. As mutações podem ser únicas para uma pessoa
ou família, e a maioria das mutações é rara. As mutações que se tornam tão comuns que afetam mais
de 1% de uma população são chamadas de polimorfismos (por exemplo, os tipos de sangue A, B, AB
e O). A maioria dos polimorfismos não tem efeito sobre o fenótipo ( Genes e cromossomos).

As mutações podem envolver segmentos grandes ou pequenos de DNA. Dependendo do tamanho e

da localização, a mutação pode não ter efeito aparente, pode alterar a sequência de aminoácidos em
uma proteína ou reduzir a quantidade de proteína produzida. Se a proteína tiver uma sequência de
aminoácido diferente, ela pode ter uma função diferente ou não. Uma proteína ausente ou sem
funcionamento é frequentemente danosa ou fatal. Por exemplo, na fenilcetonúria, uma mutação que
resulta na deficiência ou na ausência da enzima fenilalanina hidroxilase.

Essa deficiência permite que o aminoácido fenilalanina (absorvido da dieta) se acumule no corpo, o
que pode resultar em incapacidade intelectual grave. Em casos raros, uma mutação introduz uma
alteração que é vantajosa. Por exemplo, o gene falciforme é a causa da anemia falciforme, mas também
fornece proteção contra a malária. Embora a proteção contra a malária possa ajudar uma pessoa a
sobreviver, a anemia falciforme causa sintomas e complicações que podem diminuir o tempo de vida,
de forma que a sobrevida não é sempre muito prolongada.

A seleção natural se refere ao conceito de que mutações que comprometem a sobrevida em um dado
ambiente são menos prováveis de serem passadas para os descendentes (e assim se torna menos
comum na população), enquanto as mutações que aumentem progressivamente a sobrevida se tornam
mais comuns. Desta forma, as mutações benéficas, embora inicialmente raras, geralmente se tornam
comuns. As mudanças lentas, que ocorrem com o tempo, provocadas por mutações e seleção natural
em uma população híbrida, em conjunto, são denominadas de evolução.

Você sabia que...

• Nem todas as anormalidades gênicas são totalmente danosas, o gene que provoca a anemia
falciforme também fornece proteção contra a malária.

• As pessoas apresentam uma média de 100 a 400 genes anormais.

Cromossomos

Um cromossomo é composto de uma fita muito longa de DNA e contém muitos genes (de centenas a
milhares). Os genes são ordenados nos cromossomos mediante uma sequência específica; e cada
gene tem uma localização específica no cromossomo (denominada o lócus do gene). Além do DNA, os
cromossomos contêm outros compostos químicos que influenciam a função do gene.

Pareamento

Exceto para algumas células (por exemplo, espermatozoides, óvulos e hemácias), o núcleo de cada
célula humana contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. Normalmente, cada
par consiste de um cromossomo proveniente da mãe e um do pai.

Existem 22 pares de cromossomos não sexuais (autossômicos) e um par de cromossomos sexuais.

Os cromossomos não sexuais pareados são, para objetivos práticos, idênticos em tamanho, forma,
posição e número de genes. Como cada membro de um par de cromossomos não sexuais contém um
de cada gene correspondente, existe uma espécie de cópia de segurança para os genes nos
cromossomos.

O 23.º par é composto pelos cromossomos sexuais (X e Y).

Cromossomos Sexuais

O par de cromossomos sexuais determina o sexo do feto, masculino ou feminino. Os homens têm um
cromossomo X e um Y. O X masculino é proveniente da sua mãe e o Y, do seu pai. As mulheres
apresentam dois cromossomos X, um do pai e o outro da mãe. Algumas vezes, a função dos
cromossomos sexuais é diferente dos cromossomos não sexuais.

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Cromossomo X Inativo

(Cortesia do Dr. L. Carrell e do Dr. H. Williard, Case Western Reserve University School of Medicine.)

O menor cromossomo Y transporta os genes que determinam o sexo masculino, bem como outros
poucos genes. O cromossomo X contém muito mais genes que o cromossomo Y, muitos dos quais
apresentam funções além da determinação sexual e não têm um correspondente no cromossomo Y.
Em homens, como não existe o segundo cromossomo X, os genes extra no cromossomo X não são
pareados e teoricamente todos são expressos. Os genes no cromossomo X são citados como genes
ligados ao sexo ou de ligação X.

Normalmente, nos cromossomos não sexuais, os genes em ambos os pares de cromossomos podem
ser completamente expressos. Entretanto, em mulheres, a maioria dos genes em um dos dois
cromossomos C é desativada através de um processo chamado inativação do X (exceto nos óvulos
nos ovários). A inativação do X ocorre precocemente na vida do feto. Em algumas células, o X do pai
se torna inativo e em outras células, o X da mãe é inativado. Assim, uma célula pode ter um gene da
mãe e outra célula pode ter o gene do pai da pessoa. Devido à inativação do X, a ausência de um
cromossomo X normalmente resulta em anormalidades relativamente menos importantes (como a
síndrome de Turner, consulte Síndrome de Turner). Desta forma, a ausência de um cromossomo X é
menos danosa que a ausência de um cromossomo não sexual.

Se uma mulher tiver um distúrbio no qual ela tenha mais de dois cromossomos X, os cromossomos
extra tendem a ser inativados. Então, ter um ou mais cromossomos X extra provoca anormalidades de
desenvolvimento muito menos importantes que um ou mais cromossomos não sexuais extra. Por
exemplo, as mulheres com três cromossomos X (síndrome do triplo X) são normais nos aspectos físico
e mental ( Síndrome do triplo X). A maioria dos homens que apresentam mais que um cromossomo Y
( Síndrome XYY) não é normal física e mentalmente.

aNOMALIAS CROMOSSÔMICAS

Existem vários tipos de anomalias cromossômicas ( Considerações gerais sobre os distúrbios

cromossômicos). Uma pessoa pode ter um número de cromossomos anormais ou ter áreas anormais
em um ou mais cromossomos. Muitas das anormalidades podem ser diagnosticadas antes do
nascimento ( Exames quanto a anomalias cromossômicas e genéticas).

Números anormais de cromossomos não sexuais geralmente resultam em várias anormalidades. Por
exemplo, receber um cromossomo não sexual extra pode ser fatal para um feto ou pode levar a
anormalidades, como síndrome de Down, que geralmente é resultado de uma pessoa que apresenta
três cópias do cromossomo 21. A ausência de um cromossomo não sexual costuma ser fatal para o
feto.

Grandes áreas em um cromossomo podem ser anormais, normalmente porque uma parte inteira foi
perdida (evento chamado de deleção) ou colocada em outro cromossomo por engano (evento chamado
de translocação). Por exemplo, a leucemia mielogênica crônica é provocada algumas vezes pela

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translocação de parte do cromossomo 9 no cromossomo 22. Essa anormalidade pode ser herdada ou
ser o resultado de uma nova mutação ( Mutação).

Cromossomos Mitocondriais

As mitocôndrias são estruturas pequenas dentro das células que sintetizam moléculas usadas para
energia. Diferente de outras estruturas dentro das células, cada mitocôndria contém seu próprio
cromossomo circular. Esse cromossomo contém DNA (DNA mitocondrial) que codifica algumas, mas
não todas, as proteínas que constituem aquela mitocôndria. O DNA mitocondrial normalmente é
proveniente apenas da mãe porque, em geral, quando um óvulo é fertilizado, apenas as mitocôndrias
do óvulo participam do desenvolvimento do embrião. As mitocôndrias do espermatozoide normalmente
não participam do desenvolvimento embrionário.

Traços

Um traço é qualquer característica determinada pelos genes. Muitos traços são determinados pela
função de mais de um gene. Por exemplo, a estatura de uma pessoa é determinada, provavelmente,
pelos genes que incidem sobre o crescimento, o apetite, a massa muscular e o nível de atividade.
Entretanto, alguns traços são determinados pela função de um gene único.

A variação de alguns traços, como a cor do olho ou o tipo sanguíneo, é considerada normal. Outras
variações, como o albinismo, a síndrome de Marfan e a doença de Huntington, danificam a estrutura
ou função corporal e são consideradas distúrbios. Contudo, nem todas essas anormalidades genéticas
são uniformemente danosas. Por exemplo, o gene da anemia falciforme é causa da doença, mas
também confere uma proteção contra malária.

Distúrbios Genéticos

Um distúrbio genético é um traço prejudicial causado por um gene anormal. O gene anormal pode ser
herdado ou pode surgir espontaneamente como um resultado de uma mutação. As anomalias de um
ou mais genes são muito comuns. Os seres humanos apresentam uma média de 100 a 400 genes
anormais. Entretanto, na maior parte das vezes, o gene correspondente àquele cromossomo no par é
normal e evita qualquer efeito prejudicial. Na população geral, a chance de uma pessoa ter duas cópias
do mesmo gene anormal (e, então, um distúrbio) é muito pequena. Contudo, as chances são mais altas
em crianças que são descendentes de parentes com laços de sangue. A probabilidade também
aumenta entre filhos de pais que se casaram em uma população isolada, como os amish ou menonitas
nos Estados Unidos.

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