GENÉTICA HUMANA

Aula 3 – Estudo dos ácidos nucléicos:

composição química e estrutura molecular

PROFESSOR:

Gilberto Faustino
Base de Saúde
Vamos começar imaginando um
zoom no corpo humano?

Começamos olhando o organismo como um todo, que é

formado por órgãos e tecidos, que por sua vez são compostos
por células, que possuem um núcleo celular.

Nesse núcleo está localizada a informação genética, que vai

determinar o funcionamento específico dessa célula, as
interações entre as células e, assim, entre os tecidos e o
funcionamento de todo o organismo.
Ainda mais surpreendente é pensar na formação do corpo humano, iniciada pela
fusão do óvulo com o espermatozoide.

Estas duas células continham toda a

informação genética que determinou o
desenvolvimento do seu corpo, a cor dos
seus olhos, o tamanho das suas orelhas, o
seu tipo sanguíneo, as semelhanças com
seus antecessores...

Então, como isso funciona?

Começaremos analisando as bases moleculares e celulares importantes
no estudo da genética. Afinal, todo organismo vivo deve ter a capacidade
de produzir proteínas, necessárias para seu crescimento e reprodução.

A reprodução é fundamental
para transmitir aos
descendentes as
características das espécies.
 AS BASES MOLECULARES DA GENÉTICA

Atualmente o estudo da genética é baseado nos

Estrutura molecular do DNA e do RNA conhecimentos que temos da biologia molecular.
Vamos começar estudando as estruturas dos ácidos
nucléicos: o DNA e o RNA
 Estrutura do DNA

Estrutura PRIMÁRIA do DNA

A estrutura do Ácido Desoxirribonucleico (DNA)

está relacionada à sua função: armazenar a
informação genética.

O DNA é uma molécula muito longa e formada por

diversas unidades de desoxirribonucleotídeos
ligados entre si.
Cada desoxirribonucleotídeo é formado
por três estruturas:

✓ Um grupamento fosfato;
✓ Um açúcar, que é uma pentose
chamada desoxirribose;
✓ Uma base nitrogenada.
 A base nitrogenada podem ser do tipo:

PÚRICAS: Adenina (A) ou Guanina (G)

PIRIMÍDICAS: Citosina (C) ou Timina (T)

Existe outra base Pirimídica, chamada URACILA (U), mas

ela só está presente na molécula de RNA no lugar da
Timina (T) que só existe na molécula da DNA, as demais
estão presentes em ambas as moléculas.
A pentose e a base nitrogenada são unidades por
Por fim, o nucleosídeo ligado a um grupo fosfato
ligações chamada glicosídicas, formando uma
(ATP que corresponde a um grupamento com
molécula denominada nucleosídeo.
três fosfatos) forma o chamado nucleotídeo.
Exemplo: ATP (trifosfato de adenosina).
Os desoxirribonucleotídeos são ligados entre si por pontes fosfodiéster, para
formar uma cadeia. Observe como isso ocorre:

Cada ponte fosfodiéster é formada entre a extremidade 3’-hidroxila da pentose

de um nucleotídeo e a extremidade 5’-fosfatodo nucleotídeo adjacente.

Cada ponte fosfodiéster é formada entre a extremidade 3’-hidroxila da pentose

de um nucleotídeo e a extremidade 5’-fosfato do nucleotídeo adjacente.

Dessa maneira, a cadeia terá no início uma extremidade livre com um grupamento 5’-
fosfato (5’P) e na outra extremidade com um grupamento 3’hidroxila (3’OH).

Se forem adicionados novos nucleotídeos na cadeia, eles necessariamente

precisam se ligar na extremidade 3’.

5’ --> 3’
5’ – ACGT – 3’
 Estrutura SECUNDÁRIA do DNA

Vimos e estrutura primária do DNA, porém na

verdade, ela não existe na célula como apenas uma
cadeia.

Precisamos imaginá-la no espaço como uma

estrutura tridimensional (Watson e Crick, 1953).

Eles demonstraram que o DNA é formado por uma

dupla hélice na qual há duas cadeias antiparalelas
enroladas entre si.

Ou seja, essas duas fitas estão

dispostas em sentidos opostos: uma
no sentido 5’ → 3’ e outra 3’ →5’.
 Ocorre um pareamento específico entre as bases
nitrogenadas de cada fita, através de pontes de
hidrogênio, que permite a manutenção dessa hélice.
Esse pareamento ocorre sempre entre uma base
púrica e outra pirimídica, da seguinte forma:

✓ Entre A e T (ou A e U na molécula de RNA)

formam-se duas pontes de hidrogênio.
✓ Entre G e C formam-se três pontes de hidrogênio.

Isso garante ao DNA a propriedade da

complementaridade: toda vez que em uma fita
houver A, na fita pareada haverá T; sempre que
houver C, na fita pareada haverá G.
 Outra propriedade muito importante do DNA é sua capacidade de desnaturação e
renaturação. Vimos que as pontes de hidrogênio conectam as duas fitas da dupla hélice
de DNA. Quando estas pontes são rompidas, as duas fitas se separam (desnaturação).

Por outro lado, quando as pontes se restabelecem, ocorre

a reassociação entre as fitas complementares e a
restituição da dupla hélice (renaturação / hibridização /
anelamento).

Esse processo de desnaturação e renaturação

ocorre durante a replicação, a transcrição e a
recombinação do DNA.
 Estrutura TERCIÁRIA do DNA

O DNA assume ainda uma estrutura terciária, a qual a dupla hélice se enrola sobre si mesma.
Ganhado a denominação de supertorcida / superenrolada ou super-helicoidal.

Essa é a conformação que o DNA geralmente assume nas células,

pois permite o empacotamento do DNA genômico.

Na estrutura terciária, a dupla hélice de DNA pode ter suas extremidades unidas (5’ com 3’
e vice versa), originando uma estrutura circular, que é denominada forma relaxada.

Contudo, se uma das duas fitas se enrolar sobre si mesma antes da união de suas
extremidades, será formada uma molécula de DNA “supercontorcida”.

Este superenrolamente do DNA pode ser importante por dois motivos:

✓ Para sua funcionalidade, visto que guarda informações;

✓ Para permitir que regiões distantes na cadeia de DNA (na estrutura primária)
fiquem espacialmente próximas (na estrutura terciária).
É possível que haja alterações no grau de superenrolamento do
DNA, por meio de um grupo de enzimas denominadas
topoisomerases. Você se lembra das ligações fosfodiéster, entre
os nucleotídeos da fita de DNA?

As topoisomerases podem realizar uma quebra transitória dessas

ligações, provocando ou desfazendo superenrolamentos, além de
desfazer eventuais nós e concactâmeros que podem ocorrer nos
processos celulares.
 Estrutura do RNA

O ácido ribonucleico (RNA) apresenta uma estrutura primária semelhante à do DNA.

Ele também é um polímero formado por nucleotídeos, unidos entre si por meio de
ligações fosfodiéster.

Contudo, o açúcar presente aqui é diferente, trata-se de uma ribose.

Outra diferença, já mencionada, é em relação às bases nitrogenadas: enquanto o

DNA apresenta a timina (T), o RNA apresenta a uracila (U).

Já a estrutura secundária é bastante diferente da estrutura do DNA.

O RNA apresenta uma fita simples, não uma dupla hélice.

Na cadeia de RNA podem ocorrer pareamentos internos, ou seja, entre regiões da mesma
molécula, que são denominados “grampos”.

As regiões da cadeia em que não há pareamento são denominadas “alças”.

Os pareamentos, quando ocorrem, também são complementares entre os pares A e U (com duas
pontes de hidrogênio) ou entre C e G (com três pontes de hidrogênio).
Há diferentes tipos de RNA presentes nas células. Existem três principais
envolvidos na síntese proteica, com suas respectivas funções:

1. RNA mensageiro (mRNA) – corresponde a 15% do RNA total da

célula; leva a informação genética do DNA até os ribossomos.

2. RNA ribossômico (rRNA) – corresponde a 75% do RNA total da

célula; constitui o principal componente dos ribossomos e é rico
em pareamentos internos.

3. RNA transportador (tRNA) – corresponde a 1015% do RNA total

da célula; leva os aminoácidos até os ribossomos para a síntese
proteica.
Dessa forma, os três participam diretamente da
síntese proteica e metabolismo celular básico.
Os RNAs também podem ser classificados em
codificadores, que contêm informação genética,
e não codificadores. Nesse critério, apenas o
mRNA é codificador; o rRNA, o tRNA e os de
mais tipos são não codificadores.
 Obrigado
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gilberto.filho@sereducacional.com

@prof_gilbertofaustino