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2. Património genético
BioFoco
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2. Património genético
2. Alterações do material genético
2.1 Mutações
2.2 Fundamentos de engenharia genética
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2. Alterações do material genético
Mutação: alteração no genoma de um organismo que pode ocorrer durante a duplicação do DNA
(divisão celular- mitose ou meiose)
Genética
Níveis de organização biológica
- Molecular: biossíntese de proteínas determinada por sequência de genes
- Populacional: conjunto de características distintivas dos indivíduos que constituem uma população
Mutações:
- genéticas: alterações da sequência nucleotídica de um gene
Mutação por substituição de bases – Silenciosa > Nenhum efeito no polipéptido (redundância do código genético)
Mutação por substituição de bases – Sentido trocado/Perda de sentido (missense) > Alteração de 1 aa, pode ter efeitos fenotípicos
Mutação por substituição de bases – Sem sentido (nonsense) > Criação de um codão de terminação (stop), proteínas incompletas
Mutação por inserção/deleção – Mudança de grelha de leitura (frameshift) > introdução ou perda de um número de nucleótidos
não divisível por 3 > sequência polipeptídica diferente a partir do ponto de mutação
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2. Alterações do material genético
Anemia falciforme- hemoglobinopatia (doença que afeta glóbulos vermelhos ou hemácias
Primeira doença a ser compreendida a nível molecular
Mutação resulta em hemácias com forma de foice > dificuldade em circular em vasos sanguíneos de pequeno
diâmetro > diversas complicações no organismo
Erros durante a síntese de DNA por DNA polimerase ou ação de radicais livres produzidos pelas células
Taxa superior nos genes mitocondriais em relação a genes nucleares (menor número de mecanismos de reparação)
Agentes mutagénicos: físicos (raios X ou radiação UV) ou químicos (gás mostarda, ácido nitroso ou outros)
Formação de oncogenes.
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2. Alterações do material genético
Mutações génicas
Genes virais promotores: induzem a transcrição > inseridos próximo de proto-oncogene levam à sobreexpressão
Genes virais com oncogenes: introduzem o oncogene no genoma da célula > cancro
Euploidias: número de cromossomas múltiplo exato de um conjunto ou lote de cromossomas (possui lotes completos)
Euploidia: por exemplo, o ser humano é diploide (2n= 46)
Aneuploidias: erros na separação envolvem apenas um determinado par de cromossomas homólogos (crom. isolados)
Redução da gravidade por compensação da carga genética: um dos cromossomas X está inativo em fêmeas, sintomas
menos graves aquando de cromossomas sexuais extra, embora não de forma completa
“Dogma Central da Biologia Molecular” (Crick, 1957): DNA RNA Proteína (diferenças entre procariontes e eucariontes)
A insulina humana pode ser produzida com recurso a técnica de DNA recombinante – Dispositivo de Perfusão Subcutânea Contínua de Insulina (“bomba de
insulina”).
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2. Alterações do material genético
Fundamentos da Engenharia Genética
DNA recombinante e clonagem de genes
Transcriptase reversa- enzima, por exemplo de retrovírus como o VIH, permite sintetizar RNA a partir de DNA. Produção de cDNA.
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Fundamentos da Engenharia Genética
Transformação genética de organismos
Organismos geneticamente modificados (OGM)- seres cujo genoma foi manipulado/diferenças relativamente ao
original
OGM
A favor Contra
- redução uso de pesticidas (variedades mais resistentes) - potencial declínio da biodiversidade
- aumento valor nutricional dos alimentos - contaminação genética de espécies autóctones
- diminuição das pragas - surgimento de pragas mais resistentes
- maior rendimento agrícola
A segurança ambiental e sanitária dos OGM implica avaliação criteriosa e antecipada dos
impactos (ecológicos, bem-estar animal e saúde humana)
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Fundamentos da Engenharia Genética
Terapia génica: introdução deliberada de material genético em células de um organismo com perspetiva médica
personalizada (curar ou prevenir doenças hereditárias ou adquiridas)
Terapia somática (células somáticas)
Terapia germinativa (células sexuais, ainda não
praticada – implicações éticas)
Técnica de PCR.
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Fundamentos da Engenharia Genética
RT-PCR: utilizando a transcriptase reversa, é possível obter cópias de
cDNA a partir de RNA (por exemplo em vírus de RNA, como o
coronavírus SARS-CoV-2
Técnica de RT-PCR.
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2. Alterações do material genético
Fundamentos da Engenharia Genética
Impressão digital do DNA (DNA fingerprinting) – Cada indivíduo tem “impressão digital genética” única (exceto
gémeos verdadeiros)
DNA fingerprinting: Permite distinguir diferentes indivíduos com base em sequências de nucleótidos (perfil de DNA)
Moléculas de DNA carregadas eletricamente migram num gel sujeito a campo elétrico
Padrão de bandas correspondentes ao tamanho dos fragmentos, único para cada indivíduo!
Técnica de eletroforese.
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Fundamentos da Engenharia Genética
Eletroforese- Utilizada em testes de paternidade
Considera um indivíduo com aneuploidia que não afeta os cromossomas do par 23.
Este indivíduo poderá apresentar
a) cariótipo 45 X0.
b) síndrome de Down.
c) infertilidade com origem genética.
d) vinte e três pares de cromossomas.
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Verificação das aprendizagens
Uma das características do código genético é o facto de ser redundante, uma vez que um
aminoácido poderá ser codificado por mais do que um codão (sequência de três
nucleótidos): assim, uma mutação génica altera o codão mas não necessariamente o
aminoácido codificado, pelo que o polipéptido transcrito poderá manter-se, originando
assim uma mutação sem manifestação fenotípica (silenciosa).
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Verificação das aprendizagens
Coluna I Coluna II
A. Proto-oncogenes 1. Gás mostarda
B. Agente mutagénico físico 2. Síndrome de Down
C. Aneuploidia de heterossomas 3. Eletroforese
D. Separação de fragmentos de DNA num gel 4. Raios-X
E. Clonagem de fragmento de DNA 5. Regulação do ciclo celular
6. Síndrome de Klinefelter
7. PCR
A- 5 B- 4 C- 6 D- 3 E- 7
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Verificação das aprendizagens
Nas bibliotecas de cDNA são clonados genes sem intrões, a partir do mRNA: ora, sendo
os intrões sequências não codificantes, o material genético clonado inclui apenas
sequências codificantes de genes, além de facilitar a transcriação em seres
procariontes, como bactérias, que não possuem mecanismos de processamento do
mRNA.
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Verificação das aprendizagens
D–B–A–E-C