Trabalho

de
Ciências

Nome : Miguel : Henrique Freitas Fonseca

Professor(a) : Luana
Turma : 9 ano
 Pesquisa
Mutações Genéticas

Mutações são alterações anormais no DNA de um gene. Os blocos de

construção do DNA são denominados de bases. A sequência dessas bases
determina o gene e a sua função. As mutações envolvem mudanças no arranjo
das bases que compõem um gene. Até mesmo uma única mudança na base,
de um gene entre as milhares de bases que o compõem pode ter um grande
efeito.
Uma mutação genética pode afetar a célula de várias maneiras, algumas
interrompem a produção de proteínas, outras podem alterar a proteína em si,
fazendo com que não funcione mais como deveria ou não funcione
definitivamente. Algumas mutações podem levar o gene a uma condição de
"sempre ligado”, produzindo mais proteínas do que o habitual. Algumas
mutações não têm um efeito perceptível, mas outras podem levar a uma
doença. Por exemplo, determinada mutação no gene para a hemoglobina
causa a anemia falciforme.
As células se tornam células cancerosas em grande parte devido às mutações
em seus genes. Muitas vezes, várias delas são necessárias antes que uma
célula se torne cancerosa. As mutações podem afetar diferentes genes que
controlam o crescimento e a divisão celular. Alguns destes genes são
chamados de genes supressores de tumor. As mutações podem também tornar
alguns genes normais em genes cancerígenos conhecidos como oncogenes.
Nós temos 2 cópias da maioria dos genes, um de cada cromossomo em um
par. Para que um gene pare de funcionar completamente e potencialmente
provoque câncer, ambas as cópias têm que ter mutações.
 Tipos de mutações

Existem 2 tipos principais de mutações genéticas Mutação Herdada está

presente no óvulo ou no espermatozoide. Depois que o óvulo é fertilizado pelo
espermatozoide é formada uma célula chamada zigoto que em seguida se
divide para formar o feto (que posteriormente será um bebê). Já que todas as
células do organismo vêm desta primeira célula, esse tipo de mutação se
encontra em cada célula do corpo e pode ser transmitida à geração seguinte.
Este tipo de mutação é também denominada germinativa (porque as células
que se desenvolvem em óvulos e espermatozoides são chamadas de células
germinativas) ou mutação hereditária. Acredita-se que as mutações herdadas
são a causa direta de apenas uma pequena fração dos cânceres.
Mutação Adquirida - Não está presente no zigoto, mas é "adquirida” em algum
momento da vida. Ocorre em uma célula e em seguida é transmitida a
quaisquer novas células que são a sucessão da original. Este tipo de mutação
não está presente no óvulo ou espermatozoide que formou o feto, de modo que
não pode ser transmitida à próxima geração. Mutações adquiridas são muito
mais comuns do que as mutações herdadas, e a maioria dos cânceres é
causado por essas mutações. Este tipo de mutação é também denominado
esporádica ou somática.

Câncer

Especialistas concordam que é preciso mais do que uma mutação em uma

célula para que o câncer ocorra. Quando alguém herda uma cópia anormal do
gene, isso torna mais fácil (e rápido) que diversas mutações ocorram para que
a célula se torne cancerígena. É por isso que os cânceres herdados tendem a
ocorrer mais cedo na vida do que mutações adquiridas do mesmo tipo que não
tem essa característica.
Ainda, se você nasceu com genes saudáveis, alguns deles podem mutar ao
longo de sua vida. Estas mutações adquiridas causam a maioria dos casos de
câncer. Algumas dessas mutações podem ser provocadas por elementos aos
quais estamos expostos no ambiente, incluindo dieta, radiação, hormônios e
fumaça de cigarro, outras não têm uma causa clara e parecem ocorrer
aleatoriamente quando as células se dividem. Quando ocorre o sinal para uma
célula se dividir e se tornar duas novas células, todo o seu DNA deve ser
copiado. Com tanta informação no DNA, às vezes acontecem erros na nova
cópia (como erros de digitação), ocasionando mutações no DNA. Toda vez que
uma célula se divide, é uma nova oportunidade para que ocorram mutações. O
número de mutações aumenta com o tempo, por isso temos maior risco de
câncer à medida em que envelhecemos.
É importante entender que mutações genéticas acontecem nas nossas células
o tempo todo. Geralmente, a célula detecta a alteração e a repara. Se isso não
acontecer, ela sinalizará que irá morrer em um processo denominado
apoptose. Mas, se a célula não morrer e a mutação não for reparada, pode
levar ao desenvolvimento de um câncer. Isso é mais provável ocorrer se a
mutação afeta um gene envolvido com a divisão celular ou um gene que
normalmente faz com que uma célula defeituosa morra. Algumas pessoas têm
um alto risco de desenvolver câncer por herdarem mutações em determinados
genes.

Alterações Cromossômicas

As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por

alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou
também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas
células, anormalidade denominada de aneuploidias . Dessa forma, as
aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na
quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de
trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de
cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante
de uma espécie.

Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos

gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número
cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior
restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos
de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de
cromátides irmãs.
Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (22
pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as
mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par
sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual. As mais comuns são:
a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter.
Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome
de Edwards (trissomia do 18) e outras.

Síndromes

Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto

é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais
no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos,
no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo
mental. Alguns sinais fisionômicos percebidos são: pescoço e dedos curtos,
linha reta da palma da mão, baixa estatura, extremidade externa dos olhos
voltada para cima.

Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino,

provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um
cromossomo X. Os sinais característicos são: tórax largo, ovários não
funcionais, pescoço curto e largo e baixa estatura.
Síndrome de Klinefelter – também uma mutação no cromossomo sexual, afeta
indivíduos masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y,
apresentando os seguintes sinais: alta estatura, ginecomastia
(desenvolvimento das glândulas mamárias), testículos não funcionais e
coeficiente intelectual baixo ou médio.

Síndrome de Patau - Condição em que uma pessoa tem um cromossomo 13 a

mais . O exame pré-natal pode detectar a síndrome de Patau durante a
gestação. A síndrome de Patau provoca deficiência mental grave e defeitos
físicos. A maioria dos bebês com essa condição não passa da primeira semana
de vida. O tratamento varia de criança para criança e se concentra em aliviar
os sintomas e controlar as complicações.

Síndrome de Edwards - Doença que provoca atrasos graves no

desenvolvimento devido a um cromossomo 18 extra. O primeiro exame
trimestral, que inclui um exame de sangue e ultrassom, oferece informações
prévias sobre o risco de um bebê apresentar o problema. Um exame pré-natal
no segundo trimestre também pode detectá-lo . Os sintomas incluem baixo
peso ao nascer, cabeça pequena de formato anormal e defeitos congênitos
em órgãos, muitas vezes fatais. A síndrome de Edwards não tem tratamento e,
geralmente, é fatal antes do nascimento ou durante o primeiro ano de vida.
Fazendo Ciências
1.O modelo corresponde processo biológico chamado fecundação, O número
de cromossomos reduzido pela metade nos gametas é essencial para a
manutenção do número de cromossomos de uma espécie, uma vez que ocorre
a união dos gametas masculino e feminino.
2. O espermatozóide pode ter o cromossomo sexual X ou Y.O ovócito pode ter
o cromossomo sexual X ou X (Ou seja, apenas o X). Sexo feminino é o par XX
(o espermatozóide trouxe um X e o ovócito trouxe outro X). Sexo masculino é o
par XY ( o espermatozóide trouxe um Y e o ovócito um X ) .Assim a
característica do sexo é determinada pelo espermatozóide. .Como na figura o
espermatozóide possui 1 cromossomo sexual Y, formará o par XY e o embrião
formado será menino
 Referências
Bibliográficas
https://mundoeducacao.uol.com.br/
oncoguia.org.b