INSTITUTO POLITÉCNICO PRIVADO PITAGÓRAS CUANZA NORTE

MUTAÇÕES CROMOSSOMICAS

Docente: Mariza Simão Neto

Ndalatando, Abril de 2023

 INSTITUTO POLITÉCNICO PRIVADO PITAGÓRAS CUANZA NORTE

MUTAÇÕES CROMOSSOMICAS

Turma: N

Período: Tarde

11ª Classe

Curso: Enfermagem Geral

Disciplina: Biologia

Integrantes do Grupo nº

 Geni Ngola Alberto

 Leonel Manuel Francisco do Nascimento
 Luk de Sousa Jorge
 Luzia Cristóvão Bernardo
 Marcelina Pedro Manuel
 Marcelino Viriato Cabonga
 Bata Manuel Mateus
 Jonilson Domingos Cordeiro

Ndalatando, Abril de 2023

Índice

INTRODUÇÃO ................................................................................................................ 4

FUNDAMENTOS TEÓRICOS ........................................................................................5

Como ocorrem as mutações? .........................................................................................5

Tipos de mutações ......................................................................................................... 6

Importância das mutações ............................................................................................. 7

Aberrações (mutações) Cromossômicas Numéricas ..................................................... 8

Tipos de aberrações cromossômicas numéricas ........................................................ 8

Exemplos importantes de Aneuploidias .................................................................... 9

Alterações (mutações) Cromossômicas Estruturais .................................................... 10

Partes do cromossomo ............................................................................................. 10

Deleção .................................................................................................................... 11

Duplicação ............................................................................................................... 11

Inversão .................................................................................................................. 12

Translocação ............................................................................................................ 12

CONCLUSÃO ................................................................................................................ 13

REFERÊNCIAS ............................................................................................................14
INTRODUÇÃO

Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura

dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica, ou aberração
cromossômica.

Mutação é uma alteração, natural ou induzida por algum agente mutagênico, que ocorre
no genoma (material genético do organismo ou vírus). Ela pode ocorrer tanto em células
somáticas como em células germinativas, podendo, assim, ser herdada.

As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que

há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há
alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula.

As mutações são as principais fontes de variabilidade genética, influenciando

diretamente o processo de evolução dos seres vivos. Podem ser classificadas de acordo
com o lugar onde ocorrem e efeitos causados.

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FUNDAMENTOS TEÓRICOS

Mutação é uma alteração que ocorre no material genético dos indivíduos. Podem
originar-se de forma natural, durante os processos de mitose, meiose ou síntese proteica,
ou ser decorrente da ação de algum agente mutagênico.

Alterações que surgem de forma natural ou induzida no material

genético dos organismos são denominadas mutações.

Também podem ocorrer em três níveis:

1. Molecular: pode também ser chamada de mutação genética ou pontual, afeta um

nucleotídeo ou um grupo de nucleotídeos do DNA;

2. Cromossômica: ocorre em mais de um gene, afetando, assim, a estrutura

do cromossomo;

3. Genômica: altera o conjunto do genoma, podendo afetar o número total de

cromossomos ou os cromossomos presentes nos pares de forma individual. Esse tipo de
mutação é responsável por causar algumas síndromes, como a síndrome de Down.

Como ocorrem as mutações?

Como dito, as mutações surgem de forma natural ou podem ser induzidas por agentes
mutagênicos, isto é, substâncias químicas ou de natureza física que podem induzir as

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mutações, como os raios ultravioleta e raios X, bebidas alcoólicas, substâncias
derivadas do tabaco, bem como alguns medicamentos.
As mutações ocorrem em virtude de alterações que surgem nos nucleotídeos do DNA,
podendo ocorrer por meio de alterações químicas nas bases nitrogenadas, erros na
incorporação de nucleotídeos (inserção de uma base nitrogenada no lugar de outra),
adição ou deleção de bases nitrogenadas, alterações na estrutura e no número de
cromossomos, entre outros fatores.

Muitas vezes, algumas dessas alterações que surgem são corrigidas antes da replicação
do DNA. Quando isso não ocorre, surge uma nova molécula com a alteração, e ela pode
reproduzir-se, perpetuando a mutação.

As mutações podem ocorrer em células somáticas ou germinativas. Quando surgem

nas células somáticas (células do corpo, exceto as reprodutivas), elas geralmente não
são herdáveis, podendo causar problemas como o desenvolvimento de tumores,
envelhecimento precoce, malformações (quando ocorre no período embrionário),
entre outros.

Quando ocorrem em células germinativas (células que originam os gametas), essas

mutações são passadas aos descendentes, podendo causar diversas desordens genéticas,
o surgimento de síndromes, malformações e aborto.

Tipos de mutações

As mutações podem ser classificadas de diferentes maneiras. Anteriormente,

destacamos a sua classificação conforme o local onde ocorrem. Agora apresentamos
alguns tipos de mutações conforme o efeito que elas causam:

 Mutação silenciosa: é um tipo de mutação molecular cuja mudança no

nucleotídeo do DNA não altera o aminoácido sintetizado.
 Mutação com alteração ou perda de sentido: é também um tipo de mutação
molecular, no entanto, a mudança no nucleotídeo causa uma alteração que leva à
síntese de um aminoácido diferente do esperado.
 Mutação sem sentido (nonsense): mutação molecular cuja alteração no
nucleotídeo causa o surgimento de um códon (sequência de três bases

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 nitrogenadas) de término, indicando o fim da cadeia de aminoácidos. Assim, a
proteína que está sendo sintetizada é cortada prematuramente.
 Mutação frameshift: a inserção ou deleção de bases nitrogenadas altera a
sequência de códons, o que gera uma sequência diferente de aminoácidos ou, até
mesmo, um códon de término.
 Duplicação: mutação cromossômica na qual surgem cópias de determinado
trecho do cromossomo, podendo alterar a sequência de códons. Geralmente está
relacionada com a perda desse trecho (deleção) no cromossomo homólogo.
 Deleção: perda de um segmento de cromossomos, seja na extremidade, seja em
seu interior. Esse tipo de mutação cromossômica também pode ocasionar
mudança na sequência de códons.

Importância das mutações

As mutações, muitas vezes, são relacionadas a algo ruim, principalmente por estarem
ligadas ao surgimento de alguns tipos de tumores e síndromes. Entretanto, as mutações
podem criar novos alelos e novos genes, contribuindo para uma maior variabilidade
genética.

A variabilidade genética amplia a capacidade das populações de lidarem com

mudanças ambientais e está sujeita à seleção natural, que eliminará ou preservará um
determinado fenótipo (conjunto de características observáveis em um organismos)
gerado por um determinado genótipo, sendo um fator essencial no processo evolutivo.

Geralmente, quando a mutação faz surgir uma característica que confere uma
determinada vantagem ao indivíduo, ela é preservada. O genótipo das espécies é fruto
de mutações vantajosas, que foram preservadas ao longo do tempo pela seleção natural.

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As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas e
mutações estruturais.

Aberrações (mutações) Cromossômicas Numéricas

As aberrações cromossômicas numéricas são aquelas em que ocorre alteração no

número de cromossomos. Elas são classificadas em euploidias e aneuploidias.

A síndrome de Down é uma aberração cromossômica numérica,

pois há um cromossomo 21 a mais

Todos os organismos possuem um conjunto de cromossomos em suas células, que

difere de espécie para espécie. A espécie humana, por exemplo, possui 46
cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos
sexuais.

Algumas vezes, no entanto, ocorrem aberrações cromossômicas, isto é, o número de

cromossomos de um indivíduo ou a estrutura deles aparece com características
diferentes da esperada para uma espécie. Quando ocorre o aumento ou a diminuição
do número de cromossomos, dizemos que ocorreu uma aberração cromossômica
numérica.

Tipos de aberrações cromossômicas numéricas

As aberrações cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: euploidia e

aneuploidia.

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Euploidia: altera completamente os conjuntos cromossômicos. Isso quer dizer que o
número de genomas é alterado, podendo, nesse caso, um conjunto diploide (2n) originar
um organismo haploide (n) ou poliploide (conjuntos cromossômicos acima do nível
diploide). Quando analisamos a espécie humana, é possível perceber que a euploidia,
normalmente, não é compatível com a vida.

Aneuploidia: diferentemente da euploidia, não altera todo um conjunto de

cromossomos, sendo observado apenas o aumento ou a diminuição de um ou mais
cromossomos. Quando um organismo possui um cromossomo a menos, chamamos a
condição de monossomia (2n-1); quando possui um cromossomo a mais, recebe o nome
de trissomia (2n+1); quando possui dois cromossomos a menos, é um caso de
nulissomia (2n-2); por fim, quando apresenta dois cromossomos a mais, é tetrassomia
(2n+2).

As aneuploidias normalmente ocorrem em virtude de um evento chamado de não

disjunção. Na não disjunção, um determinado par de cromossomos homólogos não se
separa durante a divisão, originando uma célula com um cromossomo a mais e outra
célula com cromossomo a menos. Esse processo pode ocorrer durante a meiose para a
formação dos gametas ou durante a mitose do zigoto.

Exemplos importantes de Aneuploidias

Síndrome de Klinefelter (47, XXY) – Por possuir dois cromossomos X e um

cromossomo Y, o indivíduo é do sexo masculino, mas apresenta órgãos sexuais pouco
desenvolvidos, ausência de espermatozoides, mama desenvolvida e corpo parecido com
o feminino.

Síndrome de Turner (45, X0) – Indivíduos possuem apenas um cromossomo X

(monossomia) e características femininas. São mulheres geralmente estéreis, baixas,
com mamas pouco desenvolvidas, ovários atrofiados e pescoço alargado na base
(pescoço alado).

Síndrome de Down (47 XX ou 47 XY + 21) – Diferentemente das síndromes

anteriores, essa aneuploidia é autossômica, ocorrendo o aumento de um cromossomo 21.
Por essa razão, o problema também é chamado de trissomia do 21. Entre as
características que uma pessoa com síndrome de Down pode apresentar, podemos citar

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baixa estatura, prega palpebral, língua fissurada, boca entreaberta, prega transversal
contínua na palma da mão, mão curta e larga e alterações na impressão digital.

Síndrome de Edwards (47 XX ou 47 XY + 18) – Essa síndrome também é

autossômica e atinge o cromossomo 18, sendo chamada de trissomia do 18.
Normalmente, as crianças afetadas morrem em alguns meses e apresentam defeitos
cardíacos, renais e oculares, além de problemas na flexão dos dedos.

Alterações (mutações) Cromossômicas Estruturais

Alterações cromossômicas estruturais afetam a morfologia do cromossomo. Podem ser

classificadas em deleções, duplicações, inversões e translocações.

Quando ocorrem alterações na morfologia do cromossomo, temos o que chamamos de alteração

cromossômica estrutural

As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia

do cromossomo. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material
genético ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro
grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.

Partes do cromossomo
Antes de compreendermos melhor o que são as alterações cromossômicas, é
fundamental relembrar as partes básicas do cromossomo.

Um cromossomo apresenta dois braços e um centrômero. O centrômero é uma

região que divide o cromossomo em duas partes (braços) e é a região de maior

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proximidade entre as cromátides irmãs (cópias do cromossomo que aparecem quando
um cromossomo divide-se). Essa região relaciona-se com a divisão celular, pois permite
a ligação das fibras do fuso (fibras que orientam a divisão dos cromossomos na divisão
celular) e segregação das cromátides. Quando o cromossomo está duplicado, apresenta
duas cromátides irmãs, as quais ficam bem próximas na região do centrômero.

Observe a estrutura de um cromossomo duplicado

com suas cromátides irmãs, braços e centrômero.

Denominamos de cromossomos homólogos aqueles que possuem genes para a mesma

característica ocupando o mesmo local correspondente. Um cromossomo homólogo é
adquirido da mãe, e outro, do pai.

Deleção
A deleção é uma alteração cromossômica estrutural em que há a perda do material
genético. Nesses casos, ocorre a quebra de uma porção do cromossomo, que não é mais
incorporada a ele. Esse cromossomo, portanto, não apresenta todos os genes, o que afeta
de forma considerável o indivíduo.

Duplicação
A duplicação é uma alteração cromossômica estrutural em que há uma repetição do
material genético. Essa alteração ocorre, normalmente, após uma deleção. O fragmento
que foi perdido liga-se à cromátide irmã, formando uma porção extra (duplicada).

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Inversão
Na inversão, há a separação de uma parte do cromossomo e a posterior união dessa
porção, mas de forma invertida. Nesse caso, nada se perde, porém, a ordem dos genes é
alterada. A inversão pode ser classificada em dois tipos:

 Inversão pericêntrica: a região invertida no cromossomo envolve o centrômero;

 Inversão paracêntrica: o centrômero não é envolvido.

Observe os processos que resultam na deleção, duplicação e inversão:

Translocação

A translocação é uma alteração cromossômica estrutural em que ocorre a

incorporação de uma porção cromossômica a um cromossomo não homólogo.
Podemos classificar essa alteração cromossômica em:

 Translocação recíproca: ocorre quando há troca entre os dois cromossomos

envolvidos;
 Translocação não recíproca: ocorre quando um cromossomo transfere um
fragmento, mas não recebe outro de volta;
 Translocação Robertsoniana: acontece entre cromossomos acrocêntricos (onde
se observa um braço muito maior que o outro em razão da proximidade do
centrômero com a extremidade de um dos braços). Nesse caso, um cromossomo
perde seu braço longo, e outro, seu braço curto. Após ocorrer a troca, dá-se
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 origem a um cromossomo formado por braços longos e a outro formado por
braços crutos.

CONCLUSÃO

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Contudo, as mutações podem ocorrer em qualquer célula do corpo, sejam elas
células somáticas (células da pele, do fígado, do coração etc.)ou células
germinativas (gametas). Quando a mutação ocorre em alguma célula somática
dizemos que houve mutação somática. Esse tipo de mutação não é importante
evolutivamente, pois ela não será transmitida aos descendentes.

Caso a mutação ocorra em alguma célula germinativa (espermatozoide ou óvulo)

dizemos que se deu mutação germinativa. Nesse tipo de mutação, a alteração no DNA
será transmitida aos descendentes.

REFERÊNCIAS
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Brasil Escola - https://www.biologianet.com/genetica/mutacao.htm

MORAES, Paula Louredo. "O que é e quando ocorre a mutação"; Brasil Escola.
Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/mutacao.htm.

SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Alterações cromossômicas"; Brasil Escola.

Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aberracoes-cromossomicas.htm.

https://os5dabioegeologia.blogs.sapo.pt/2140.html

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