A possibilidade que a célula tem de manter a informação do

seu DNA nas células-filhas é extremamente importante, pois,

desta forma, as características dos seres vivos são preservadas
por várias gerações.

No processo da replicação do DNA, a DNA polimerase revê a

sequência formada e tem a capacidade de corrigir a maior
parte dos erros que possam ter ocorrido durante o processo.
Mas, apesar desta revisão, por vezes existem erros que
permanecem…
O material genético não
permanece imutável, pode,
em situações diversas, ser
modificado.
?As alterações no material genético de um
indivíduo denominam-se mutações e os indivíduos
que as manifestam dizem-se mutantes.

?As mutações são raras e muitas não são

hereditárias.

?Os efeitos são desde inconsequentes a fatais

Agentes mutagénicos:

?raios X;

?raios ultravioletas;

?substâncias químicas como corantes e

alguns componentes dos cigarros, etc.
As mutações podem:
?Ocorrer no número ou na estrutura dos cromossomas – Cromossómicas
ex: sindrome de Down (47,XY+21), síndrome de Klinefelter (47, XXY)
?Modificar os genes – Génicas (anemia falciforme)
Um exemplo típico de mutação génica diz respeito à alteração
que ocorre no gene humano que codifica a molécula de
hemoglobina das hemacias, dando origem à anemia falciforme.
A substituição de um único nucleótido provoca uma alteração
na sequência proteica (o aminoácido ácido glutâmico — Glu —
é substituído por valina — Val).
Incapacidade de um indivíduo ou animal de fabricar um pigmento
denominado melanina, que dá cor à pele e protege da radiação
ultravioleta.
A tirosina, um aminoácido, é normalmente convertida pelo
organismo em um pigmento conhecido como melanina. O albinismo
resulta da incapacidade do organismo em produzir melanina, o que
pode ser atribuído a um dos vários possíveis defeitos do metabolismo
da tirosina.
?A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração
genética rara (herdada) que envolve o metabolismo de proteínas.
?Uma pessoa com fenilcetonúria não tem a quantidade normal da
enzima que quebra o aminoácido fenilalanina. Por isso, qualquer
comida que contenha fenilalanina não pode ser digerida
acumulando-se no organismo, causando problemas no cérebro e em
outros órgãos.
?Há casos de substituição de base (ou nucleótido, como no
exemplo anterior), mas também existem situações de delecção de
bases (em que uma ou mais bases são suprimidas) ou de inserção
de bases (em que uma ou mais bases são acrescentadas).

?Todas estas alterações vão afectar a transcrição e podem

afectar ou não a tradução, dependendo do local e do tipo da
alteração.
?Quando há codões sinónimos, a mutação pode não
provocar qualquer alteração na cadeia de aminoácidos.

CCU
CCC
PROLINA
CCA
CCG
? Embora algumas possam ser bastante prejudiciais, as
mutações são responsáveis por pequenas alterações nos seres
vivos de uma espécie, permitindo a existência de variabilidade,
essencial para a evolução das espécies.
 PARA O
PREJUDICIAIS INDIVIDUO QUE
DELAS SOFRE
MUTAÇÕES
PARA A
VITAIS SOBREVIVÊNCIA
DA ESPÉCIE
FIM