MUTAÇÕES E

MECANISMOS
DE REPARO
Profª. Raphaela Bomfim
O QUE SÃO MUTAÇÕES
O termo “mutação”
compreende as
alterações no material
genético e o processo
que causa essas
alterações e designando
ainda as alterações na
sequência de nucleotídeos.
 A mutação é um fenômeno
importante. Algum nível de
mutação é essencial para
promover uma
variabilidade genética,
permitindo que os
organismos se adaptem
aos novos ambientes.
 As mutações podem ocorrer
espontaneamente, decorrentes
de erros no processo de
replicação do DNA ou
decorrentes de lesões nas
moléculas que constituem o DNA,
induzidas por substâncias
produzidas pelo metabolismo
celular.
 ssas lesões podem ocorrer
também por meio da exposição
das células a agentes que lesam
o DNA, os quais são denominados
agentes mutagênicos.
 FÍSICOS

Radiação Raios UV
ionizante
 QUÍMICOS

Alimentação Drogas
 BIOLÓGICOS

Vírus Bactérias
 as mutações incluem as
mudanças de um único
nucleotídeo, mas também podem
compreender uma seqüência
maior.
 CONSEQUÊNCIAS

Mudança no gene Mudança no Mudança na

RNAm proteína
 Muitas mutações envolvem mudanças
num único par de bases, a substituição
de um par de bases por outro ou a
inserção ou deleção de um único par
de bases. Tais mutações são referidas
como mutações de ponto.
TIPOS DE MUTAÇÃO
DE PONTO
TIPOS DE MUTAÇÃO
TIPOS DE MUTAÇÃO
TIPOS DE MUTAÇÃO
TIPOS DE MUTAÇÃO
REPARO DO DNA
As alterações que deformam a
molécula de DNA são inadmissíveis
para a célula, existindo uma
maquinaria especializada no reparo
dessas lesões.
 REPARO DO DNA
Durante a replicação do DNA a DNA polimerase
"verifica seu trabalho" a cada base que
acrescentam. Esse processo é chamado revisão.
Se a polimerase detecta que um nucleotídeo
errado foi adicionado, ela irá removê-lo e
substituí-lo imediatamente.
 Os erros podem ser
decorrentes da
incorporação de bases
tautoméricas durante a
replicação do DNA
REPARO DO DNA
Vários erros são corrigidos pela revisão, mas
alguns poucos escapam. Reparo de
malpareamento acontece logo após o novo
DNA ter sido feito, e sua função é remover e
substituir as bases malpareadas (aquelas que
não foram corrigidas durante a revisão).
 Após o término da
replicação do DNA, é
realizada uma checagem,
rastreando-se os
nucleotídeos malpareados;
esse processo é denominado
reparo de malpareamento
 REPARO
POR
EXCISÃO DE
BASES
REPARO POR
EXCISÃO DE
NUCLEOTÍDEOS
 Corrigir alguns tipos de
danos causados por
produtos químicos do
cigarro e da radiação UV
 REPARO DE
QUEBRA DE
DUPLA FITA
Este é o tipo de dano ao
DNA associado a
histórias de origem de
super-heróis em
quadrinhos e aos
desastres como
Chernobil na vida real.
RADIAÇÃO!
 REPARO DE
QUEBRA DE
DUPLA FITA
Este é o tipo de dano ao
DNA associado a
histórias de origem de
super-heróis em
quadrinhos e aos
desastres como
Chernobil na vida real.
RADIAÇÃO!
CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO
NÃO POLIPOSO
Mutações nos genes que codificam
certas proteínas de reparo por
malpareamento. Uma vez que as
bases malpareadas não são
reparadas, as mutações se
acumulam muito mais rapidamente.
Isto pode levar ao desenvolvimento
de tumores no cólon.
XERODERMA PIGMENTOSO
Mutações que afetam a via de
reparo por excisão de
nucleotídeo. Quando essa via
não funciona, dímeros de timina
e outras formas de dano por UV
não podem ser reparados.
Pessoas com xeroderma
pigmentoso desenvolvem
queimaduras graves com apenas
alguns minutos ao sol e cerca da
metade terá câncer de pele.