QUESTIONÁRIOS GENÉTICA

QUESTIONÁRIO 1

1. Aristóteles propôs a teoria dos humores. TRUE FALSE

2. Algumas teorias pré mendelianas sobre hereditariedade propunham que as características eram transmitidas
como uma mistura de entidades produzidas pelos 2 progenitores. TRUE FALSE
3. Antes de Mendel, a hereditariedade era abordada de forma empírica. TRUE FALSE
4. A teoria das partículas propunha que cada parte do corpo do progenitor produzia partículas contendo
informação para essa parte do corpo. TRUE FALSE
5. No modelo de Empédocles, os “humores” produzidos pelos 2 organismos misturam-se em diferentes
proporções. TRUE FALSE
6. Segundo as pré-formacionistas, os espermatozoides continham animais pré-formados, designados de
animáculos. TRUE FALSE
7. A teoria das partículas de Darwin propunha que cada órgão produziria partículas contendo informação. TRUE
FALSE
8. A teoria da pangénese foi proposta por Maupertuis. TRUE FALSE
9. Leonardo da Vinci propunha que nem os óvulos nem os espermatozoides continham um organismo pré-
formado. TRUE FALSE
10. Wolff propôs que o espermatozóide continha já um novo ser humano completamente formado (homúnculo).
TRUE FALSE
11. (Saccharomyces cerevisiae/Neurospora crassa) é um fungo unicelular usado como modelo de estudos de
(regulação genética do ciclo celular/sobrecruzamento e recombinação genética).
12. A (planta) Arabidopsis thaliana é um (eucarionte) pluricelular, com ciclo de vida de 6 (semanas) e cultivável (no
laboratório e no campo). Não tem valor comercial e desenvolve-se bem em climas (temperados). O genoma
tem (125/25/5) Mbases de tamanho e (125/25/5) milhares de genes distribuídos por (125/25/5) cromossomas
(telocêntricos). Foi um dos organismos usados nas experiências que demonstraram que (a resistência a stress
ambiental é geneticamente determinada/regulação genética do ciclo celular em eucariotas).
13. Considere um cruzamento em que o progenitor 1 tem genótipo AAbb e o progenitor 2 tem genótipo AaBb.
a. O progenitor 1 produz (1/2/4) tipos de gâmetas.
b. O progenitor 2 produz (1/2/4) tipos de gâmetas.
c. Do cruzamento entre os 2 progenitores vai resultar uma F1 com uma proporção fenotípica de (1:1,
1:2, 3:1) entre fenótipo Ab e AB.
14. Quantos gâmetas diferentes forma um organismo diploide de genótipo AaBBccDDee?
a. 1
b. 2
c. 4
d. 8
15. Qual o sistema de determinação do sexo em Drosophila melanogaster?
a. Sistema XY
b. Sistema X0
c. Sistema ZW
d. Grau de ploidia
16. A troca de material entre cromossomas homólogos como causa da recombinação genica foi demonstrada pela
1ªvez em Drosophila melanogaster? TRUE FALSE
17. Em galinhas domésticas, a que sexo corresponde o cariótipo 2n+ZW? FEMININO MASCULINO
18. Considerando que os genes A e B são poligenes, indivíduos heterozigóticos para os dois genes serão
fenotipicamente iguais aos homozigóticos dominantes. TRUE FALSE
19. Em algumas raças de cães, um gene determina a cor do pigmento (A- preto, a- castanho) e um outro gene
determina a distribuição do pigmento (B- o pelo tem pigmento, b- o pelo não tem pigmento). A ausência de
pigmento no pelo origina o fenótipo golden. Se forem cruzados heterozigóticos (AaBb)entre si e se obtiver uma
descendência de 16 cachorros, quantos serão castanhos?
20. Qual o padrão de transmissão da fenilcetonúria?
a. Autossómico dominante
b. Autossómico recessivo
c. Ligado a X-dominante
d. Ligado a X recessivo
e. Maternal (organelar)
f. Ligado a Y

21. Selecione o padrão de transmissão que melhor explica a árvore genealógica representada na figura.
a. Autossómico recessivo
b. Ligado a X-dominante
c. Ligado a X recessivo
d. Maternal (organelar)
e. Ligado a Y

QUESTIONÁRIO 2

1. Um gene que afeta a expressão de várias características fenotípicas designa-se como pleiotrópico. TRUE FALSE
2. Os alelos letais correspondem frequentemente a genes pleiotrópicos. TRUE FALSE
3. Se um gene é letal na condição homozigótica dominante, então todos os indivíduos de fenótipo dominante são
heterozigóticos. TRUE FALSE
4. Durante a mitose não há recombinação. TRUE FALSE
5. Numa meiose em que ocorre um sobrecruzamento entre dois indivíduos (?), metade dos gâmetas terão um
arranjo de alelos parental. TRUE FALSE
6. A recombinação por sobrecruzamento ocorre durante a primeira divisão da meiose. TRUE FALSE
7. Considere que os genes independentes A e B determinam a cor de uma espécie de peixes ornamentais. Para que
a cor violeta seja expressa são necessárias duas enzimas codificadas pelos genes A e B. Na falta de uma ou de
ambas as enzimas, o pigmento violeta não é produzido e os peixes apresentam cor bege. Se forem cruzados
entre si híbridos (AaBb) e se obtiverem 160 descendentes quantos destes serão beges?
8. Considere que os loci dos genes A e B estão no mesmo cromossoma. Fez-se um cruzamento de homozigóticos
AABB x aabb e posteriormente, procedeu-se ao cruzamento-teste dos heterozigóticos da F1. Verificou-se que na
descendência do cruzamento-teste 45% dos indivíduos apresentavam fenótipo dominante para as duas
características e 45% apresentavam fenótipo recessivo para as duas características. Qual a distância entre os
dois loci, em unidades de mapa?
9. Selecione o padrão de transmissão que melhor explica a árvore genealógica representada na figura.
a. Autossómico dominante
b. Autossómico recessivo
c. Ligado a X-dominante
d. Ligado a X recessivo
e. Maternal (organelar)
f. Ligado a Y

QUESTIONÁRIO 3

1. Os alelos que determinam os tipos de sangue ABO correspondem ao mesmo locus. TRUE FALSE
2. Se A e B forem poligenes significa que ocupam a mesma posição no cromossoma. TRUE FALSE
3. Um organismo diploide pode ter mais do que duas formas alélicas para o mesmo gene. TRUE FALSE
4. Considere que os genes A e B estão no mesmo cromossoma e que a distância entre eles é 8 unidades de mapa.
Fez-se um cruzamento de homozigóticos AAbb x aaBB e posteriormente, procedeu-se ao cruzamento-teste dos
 heterozigóticos da F1. Que percentagem de indivíduos da descendência do cruzamento-teste terá fenótipo
recessivo para as duas características?
5. Considera que os genes independentes A e B determinam a cor de uma espécie de peixes ornamentais.
Interagindo da seguinte forma:
A: cor azul
aa: cor branca
B: permite a expressão de A ou aa
bb: cor bege

Se forem cruzados híbridos AaBb entre si e se obtiverem 160 descendentes, quantos destes serão azuis?

6. O teste do qui-quadrado permite estimar a probabilidade de uma determinada descendência resultar da

segregação de genes independentes. TRUE FALSE
7. As frequências de recombinação podem ser previstas pelo teste do qui-quadrado. TRUE FALSE
8. Um mapa de ligação representa a ordem linear dos loci num cromossoma e as distâncias relativas entre eles.
TRUE FALSE

QUESTIONÁRIO 4

1. O DNA de uma bactéria tem um teor de G+C de 40%. O teor em A é:

a. 30%
b. 60%
c. 40%
d. 20%
2. Ordene cronologicamente as seguintes descobertas, associando-lhes o ano:
a. A replicação do DNA é semi-conservativa.
b. O DNA é uma dupla hélice, em que duas cadeias nucleotídicas se mantêm unidas por pontes de
hidrogénio.
c. A molécula de DNA tem conformação helicoidal.
d. Os nucleótidos representam a unidade básica do DNA.
3. Alguns vírus têm genomas de RNA de cadeia dupla. TRUE FALSE
4. No DNA-beta, uma volta da hélice corresponde a aproximadamente 10 pares de bases. TRUE FALSE
5. As bases pirimídicas presentes nos ácidos nucleicos são a citosina, a timina e o uracilo. TRUE FALSE
6. O conceito de que a cada sequência 3ucleotídicas corresponde uma só sequência de aminoácidos constitui o
“dogma central”. TRUE FALSE
7. O super enrolamento do DNA corresponde:
a. a um segmento de DNA de 200 pb enrolado em torno de um octâmero de histonas.
b. a uma cadeia de nucleossomas enrolados em hélice.
c. a uma hélice de nucleossomas enrolada num core de toposomerase.
d. a um sistema de alças de cromatina fixas radialmente a uma hélice proteica.
8. De centrómeros e telómeros pode dizer-se que:
a. são replicados por uma transcriptase reversa.
b. são constituídos por DNA repetitivo.
c. são replicados de forma descontínua.
d. ocupam sempre as mesmas posições relativas em todos os cromossomas lineares.
9. No ponto de verificação (checkpoint) S:
a. é verificada a ligação dos cromossomas às fibras do fuso acromático.
b. é verificada a integridade do DNA e a fidelidade da replicação.
c. é verificada a disponibilidade de fatores de crescimento.
d. é verificado o tamanho da célula.
10. A síntese de DNA durante a replicação é iniciada a partir de primers de RNA. TRUE FALSE
11. Em procariotas, a replicação é iniciada pela ligação de proteínas especificas às DNA boxes. TRUE FALSE
12. A função da reparação das DNA polimerases I e II envolve atividade como exanudeases 3’-5’. TRUE FALSE
13. Em eucariotas, a replicação é iniciada pela ligação cíclica a uma região rica em AT. TRUE FALSE
14. A proteína de ligação TATA (TBP) liga-se à TATA tor (?). Qual é a sua função na iniciação da transcrição?
a. Modifica as histonas de forma a que os nucleossomas possam ser remodelados antes da transcrição.
b. Dobra e desenrola parcialmente a dupla hélice na região do promotor.
c. É a sub-unidade de RNA polímera dos procariotas que se liga diretamente ao promotor.
d. Bloqueia o acesso da RNA polimerase ao promotor, até ser removida pelos fatores gerais de
transcrição.
15. Qual seria o transcrito resultante da cadeia molde 5’ GTACCGTC 3’?
a. 5’ GACGGTAC 3’
b. 5’ CAUGGCAG 3’
c. 5’ GACGGUAC 3’
d. 5’ GUACCGUC 3’
16. Qual das moléculas seguintes é sintetizada a partir das duas cadeiras da molécula de DNA?
a. Apenas o DNA
b. Tanto o DNA como o RNA
c. Apenas o RNA
d. Nem o DNA, nem o RNA
17. O “modelo do laço” descreve o processo de remoção de intrões em ribozimas. TRUE FALSE
18. A proteção da extremidade 5’ do transcrito é feita por adição de um radical de 7-metil-guanasina. TRUE FALSE
19. A sequência que funciona como sinal de poli-adenilação do transcrito é rica em GC. TRUE FALSE
20. Considere o (qualquer coisa que não se percebe) de Escherichia coli representado na figura. Construa a legenda
da figura fazendo a associação (não dá para ver tudo)

a. Helicase
b. (????) de RNA
c. Topoisomerase

21. A figura representa uma etapa da expressão dos genes em eucariotas. Faça corresponder um número da figura a
cada um dos elementos listados a baixo.

QUESTIONÁRIO 5 (o que está sublinhado são as respostas que estavam nos prints, não sei se estão certas)

1. Associe corretamente as frases aos elementos do processo de tradução. Escolha o termo/palavra/conceito

correto. ( rRNA 16S, splicing alternativo, UTR 5’, gene supressor, codão stop)
a. Local onde se encontra a sequência de Shine-Dalgarno.
b. Leva à formação de várias isomorfas de proteínas.
c. Região que é transcrita mas não é traduzida e que se localiza a montante da região codificante.
d. Não são descodificados por nenhum aminoácido.
e. Suprime uma mutação, permitindo a continuação da tradução.
2. O papel do tRNA é servir como intermediário na descodificação dos genes. TRUE FALSE
3. Ativadores e RNA polimerase I estão envolvidos somente na transcrição de procariotas. TRUE FALSE
4. Numa estirpe selvagem de Droshophila o tamanho de um gene, desde o codão de início até ao codão STOP é de
2000 nucleótidos. Contudo, o tamanho da molécula de mRNA transcrita a partir deste gene tem 1200
nucleótidos. Uma possível explicação para a discrepância de tamanho é:
a. Degradação do mRNA
b. A presença de um ou mais intrões
c. Degradação de DNA
d. Uma mutação frameshift
e. A ocorrência de um codão STOP introduzido por uma mutação
5. Durante a síntese proteica, no ribossoma, os novos aminoácidos são sempre adicionados a um tRNA que se
encontra no local A, à espera de ser “carregado” com um novo aminoácido. TRUE FALSE
6. O papel do fator sigma proteico na transcrição de E.coli é ajudar a holoenzima a reconhecer e liga-se ao
promotor. TRUE FALSE
7. Como pode uma mutação supressora nonsense impedir que os mutantes âmbar terminem prematuramente a
sua cadeia polipeptídica?
a. A mutação substitui o codão âmbar por um codão ocre.
b. A mutação altera os fatores de liberação que impediram a síntese do péptido.
c. A mutação transforma o codão âmbar novamente num codão do tipo selvagem.
d. A mutação resulta num rearranjo da molécula de DNA que permite que a síntese continue.
e. A mutação altera um tRNA para que este leia o codão âmbar e insira um aminoácido.
8. A aminoacil tRNA sintetase atua antes da RNA polimerase. TRUE FALSE
9. Na molécula de tRNA o anticodão:
a. É uma parte catalítica da síntese de proteínas.
b. Contém a amino-acil-tRNA-sintetase
c. É o mesmo para todas as moléculas de tRNA.
d. É orientado e escrito na direção 5’---3’.
10. Quantos nucleótidos seriam esperados para um gene que codifica uma proteína com 300 aminoácidos?
a. 100
b. 600
c. 300
d. 900
e. 1200
11. Qual das seguintes atua antes das outras?
a. Aminoacil tRNA sintetase
b. Elongação da cadeia de aminoácidos
c. Movimento do ribossoma para o codão seguinte
d. Alinhamento do tRNA com o mRNA
e. RNA polimerase

QUESTIONÁRIO 6 (o que está sublinhado são as respostas que estavam nos prints, não sei se estão certas)

1. A regulação do ciclo lítico ou lisogénico dos bacteriófagos não depende dos recursos (nutrientes) disponíveis
para a bactéria. TRUE FALSE
2. Atenuação do operão do triptofano em E.coli é resultado de:
a. Rearranjos programados de DNA.
b. Produção de mRNA policistrónico.
c. Degradação rápida do mRNA.
d. Transcrição-tradução simultâneas.
3. A transcrição de operões pode ser regulada por ativação ou repressão. TRUE FALSE
4. Os fatores sigma reconhecem sequências de promotores alternativos promovendo a expressão coordenada de
vários genes de promotores independentes. TRUE FALSE
5. No que se refere ao operão da arabinose, a sua ativação é máxima apenas quando a glucose não está presente.
TRUE FALSE
6. Uma mutação no promotor (P-) resulta em:
a. Ausência de tradução.
b. Transcrição mas não tradução.
c. Transcrição constitutiva.
d. Ausência de transcrição.
7. O operão do triptofano é regulado:
a. Por repressão catabólica.
b. Pelo gene trpE.
c. Pela glucose.
d. Pelo cAMP e CAP.
e. Por atenuação.
8. Nos bacteriófagos a entrada em ciclo lítico ou lisogénico:
a. O ciclo lisogénico é escolhido quando há excesso de nutrientes.
b. Não está sujeito a qualquer tipo de regulação.
c. Depende da disponibilidade de nutrientes por parte do vírus.
d. Depende da proteína cII que funciona como regulador.
e. No ciclo lítico é induzida a expressão de genes necessários à integração do vírus.
9. Quando a glucose está presente em elevadas concentrações a concentração de cAMP é elevada. TRUE FALSE
10. No operão da lactose, a RNA polimerase liga-se ao operador. TRUE FALSE
11. A RNA polimerase liga-se ao promotor e transcreve o operão da arabinose. Na presença de arabinose, o
complexo CAP-cAMP e araC ligam-se:
a. araO.
b. araD.
c. araI.
d. araB.
12. Na ausência de arabinose, a proteína araC reprime o operão ara ligando-se:
a. Liga-se ao araO e ao araA.
b. Ligando-se ao gene araI.
c. Liga-se ao araI e ao araA.
d. Liga-se ao araI e ao araO.
e. Liga-se ao araO.
13. Na presença da molécula repressora e de triptofano o operão trp é:
a. Desreprimido.
b. Reprimido.
c. Transcrito constitutivamente.
d. Transcrito mas não traduzido.
e. Induzido.

14. Em E.coli, o produto do gene regulador lacl é a:

a. Proteína ativadora da transcrição.
b. Proteína repressora.
c. DNA metilase.
d. Proteína recetora AMP cíclico.
15. O diplóide parcial com o genótipo Is P+O+Z+/I+P+O+Z-
a. Não produz beta-galactosidade.
b. Terá produção indutível do repressor.
c. Terá produção constitutiva da enzima beta-galactosidade.
d. Terá produção constitutiva de lactose.
e. Terá produção indutível da enzima beta-galactosidade.
16. Em bactérias os repressores ligam-se ao operador. TRUE FALSE
17. Quando a glucose está presente em elevadas concentrações a concentração de cAMP é elevada. TRUE FALSE
18. A regulação do ciclo lítico ou lisogénico dos bacteriófagos não depende dos recursos (nutrientes) disponíveis
para a bactéria. TRUE FALSE
19. Uma molécula ativada, pode reprimir a expressão de um gene. TRUE FALSE
20. A enzima betagalactosidade é um regulador do operão da lactose. TRUE FALSE
21. Associe corretamente as frases relacionadas com a regulação da expressão em procariotas e vírus.
a. Na regulação negativa os genes estão por defeito no estado “on”
b. Na regulação positiva os genes estão por defeito “off”
c. Nos operões a regulação dos genes é “coordenada”
d. Mutações no promotor lacO impedem a síntese de “lac mRNA”
e. O produto do gene lacl é um “repressor”
22. Associe corretamente as frases relacionadas com a regulação da expressão em procariotas e vírus.
a. Quando a glucose está presente, a regulação dos operões envolvidos na degradação de açúcares é
feita por --- repressão catabólica
b. No operão da lactose, a lactose funciona como --- efector
c. No operão da arabinose a proteína araC é o --- repressor
d. Quando a célula não tem recursos suficientes a proteína cII mantém-se ativa, o que leva o vírus a ---
entrar em ciclo lítico
e. Quando os recursos são abundantes o vírus opta por --- entrar em ciclo lisogénico

QUESTIONÁRIO 7 (o que está sublinhado são as respostas que estavam nos prints, não sei se estão certas)

1. Os grupos metilo (metilação) que suprimem temporariamente a expressão de um gene constituem a base física
do “imprinting” genómico. TRUE FALSE
2. As hormonas regulam a atividade de um gene, primeiramente ao nível da transcrição. TRUE FALSE
3. O gene agouti é pleiotrópico e, por isso, controla diversas características fenotípicas não relacionadas. TRUE
FALSE
4. O bisfenol A é um químico presente em muitas garrafas de plástico. Existe uma relação entre o bisfenol A e a
demetilação do DNA. O suplemento do ácido fólico e de vitamina B12 pode reverter este processo. TRUE FALSE
5. Opções: imprinted, reguladoras, ambiente, transcrição, epigenética
a. Quando um gene é inativado por mecanismos epigenéticos, diz-se que está imprinted
b. Em eucariotas o empacotamento do DNA com os nucleossomas impede a sua transcrição, a menos
que estejam presentes proteínas reguladoras
c. Os genes estão sujeitos a regulação genética mas também podem ser influenciados por outros
fatores, como por exemplo: ambiente
d. As alterações epigenéticas constituem um mecanismo de regulação do processo de transcrição
e. O estudo das características que são herdadas mas que não resultam na alteração da sequência do
DNA, designa-se epigenética
6. A metilação do DNA torna a cromatina mais compacta, resultando na ativação da transcrição. TRUE FALSE
7. O RNA de interferência silencia genes que se encontram no citoplasma. TRUE FALSE
8. O bisfenol A altera o epigenoma de um organismo pela adição de grupos metilo ao DNA. TRUE FALSE
9. Opções: elevada integridade genómica, síndroma Prader Will, demetilação, síndroma Angelman, elevadas
alterações genéticas
a. A hipermetilação do DNA resulta em elevada integridade genómica
b. Doença humana que resulta de imprinting maternal associado com a delecção de uma parte do
cromossoma paterno síndroma Prader Will
c. Elevada hipermetilação do DNA é sinónimo de demetilação
d. Doença humana que resulta de imprinting paternal associado com a delecção de uma parte do
cromossoma materno síndroma Angelman
e. Ação do bisfenol no DNA elevadas alterações genéticas
10. Em ratinhos a demetilação do gene agouti resulta no fenótipo de obesidade. TRUE FALSE
11. Onde ocorre a regulação pós-tradução?
a. Citoplasma
 b. Cromatina
c. Núcleo
d. DNA
12. Relativamente ao tempo de meia vida de um mRNA pode dizer-se que:
a. É relativamente o mesmo em todos os eucariotas.
b. É longo nos procariotas.
c. Em leveduras e humanos duram em média 50 minutos.
d. É longo em eucariotas, podendo alguns durar mais de 30 horas.
13. Uma forte metilação de um gene está relacionada com a sua elevada taxa de transcrição. TRUE FALSE
14. A acetilação de certas histonas possibilita a transcrição de genes a ela associados. TRUE FALSE
15. Qual das seguintes alternativas é um mecanismo que regula o nível de transcrição?
a. DNA polimerase
b. Ligação de fatores transcricionais
c. Presença ou ausência de um indutor
d. Organização da cromatina
16. Genes que regulam a progressão do ciclo celular, designam-se:
a. Supressores de tumor
b. Protooncogenes
c. Pseudogenes
d. Oncogenes
17. A síndroma de Prader Willi resulta apenas do imprinting genómico maternal. TRUE FALSE
18. A expressão dos genes em eucariotas é controlada apenas ao nível da transcrição. TRUE FALSE

QUESTIONÁRIO 8 TEMA 3

1. A reparação por excisão de nucleótidos (NER) substitui até cerca de 30 nucleótidos, resultantes de várias fontes
de mutação. A reparação por excisão de bases (BER) corrige cerca de 5 bases que emparelham incorretamente
devido a stress oxidativo. TRUE FALSE
2. Na reparação de erros na molécula de DNA a RNA polimerase usa a cadeia de mRNA não danificada como molde
para correção do erro. TRUE FALSE
3. Uma mutação nas células da linha germinal tem origem durante a mitose e afeta um subgrupo de células. TRUE
FALSE
4. Relativamente aos diferentes tipos de mutações, escolha a opção que lhe parecer mais correta:
a. NER recorre a nucleases para corrigir danos causados por luz ultra violeta.
b. BER recorre a glicosilases para remover bases danificadas.
c. As mutações espontâneas podem ser corrigidas por reparação de mau emparelhamento entre bases
(mismatch).
d. Todas as opções corretas.
5. A reparação por recombinação homóloga ocorre em todas as etapas do ciclo celular. TRUE FALSE
6. Uma mutação que resulta numa proteína anormalmente mais pequena que a wt designa-se:
a. Frameshift
b. Missense
c. Nonsense
d. (não dá para ver)
7. Obteve-se um novo mutante de Neurospora. Testou-se a sua auxotrofia em diferentes meios de cultura. O
mutante cresce em meio mínimo (MM) + arginina (A) + histidina (H), em M + prolina (P) + H e em M+A+H+P, mas
não em M ou em M+A+P. O mutante é auxotrófico para:
a. Arginina
b. Histidina e prolina
c. Prolina
d. Histidina
8. Foram semeadas em meio mínimo 50 células de uma estirpe de uma levedura haplóide e auxotrófica. O número
de colónias que se espera que cresçam é:
a. 0
b. 1
c. 25
d. 50
9. Uma mutação que ocorre na pétala de uma planta designa-se:
a. Dominante
b. Supressora
c. Germinal
d. Somática
10. Um gene eucaristia com função desconhecida foi alvo de mutagénese in vitro, na qual um codão de serina foi
substituído por um de arginina na décima posição da fase aberta de leitura (ORF). Este gene foi usado para
substituir o gene selvagem. A célula resultante mantinha o seu fenótipo selvagem. Uma explicação possível é
que o gene não é funcional: é um pseudogene inativo. TRUE FALSE
11. Considerando as mutações que envolvem quebras de cadeia dupla:
a. A reparação por recombinação não homóloga acontece durante a fase G1.
b. A reparação por recombinação homóloga ocorre nas fases S e G2.
c. Não existe reparação de quebras de cadeia dupla.
d. A reparação por recombinação homóloga acontece em todas as fases do ciclo celular.
12. A reparação por recombinação não homóloga ocorre durante as fases S e G2 do ciclo celular. TRUE FALSE
13. A reparação por excisão de nucleótidos (NER) substitui até cerca de 30 nucleótidos, resultantes de várias fontes
de mutação. A reparação por excisão de bases (BER) corrige cerca de 5 bases que emparelharam incorretamente
devido a stress oxidativo. TRUE FALSE
14. Uma mutação nas células da linha germinal tem origem durante a mitose e afeta um subgrupo de células. TRUE
FALSE
15. Associação (onde estão 2 opções é pq nos prints haviam respostas diferentes)
a. Adição ou delecção de uma base na região codificante de um gene --- frameshift/mutação INDEL
b. Mecanismo de reparação pós-replicação mais sujeito a erros --- reparação por recombinação/frameshift
c. Uma mutação que resulta na alteração do codão AAA lisina, para AGA arginina --- pontual
d. Mutação que causa a morte da célula --- letal
e. Síndroma do cromossoma X frágil --- repetições de trinucleótidos
f. Uma enzima que repara dímeros de timina na presença da luz --- exinuclease/transversão
g. Mutação que resulta numa proteína anormalmente muito pequena --- nonsense/exinuclease
h. Mutação em que ocorre a substituição de uma purina por outra purina --- transcrição/nonsense
i. Mutação numa base que resulta num codão que especifica o mesmo aminoácido --- mutação silenciosa
j. Mutação que resulta numa proteína anormalmente grande --- repetições de trinucleótidos
k. Inserção ou delecção de uma base na região codificante de um gene --- mutação INDEL
l. Mutação em que ocorre a substituição de uma purina por uma pirimidina --- transcrição
16. A DNA polimerase é dotada de um sistema de reparação de erros inseridos durante a replicação. TRUE FALSE
17. Os erros da replicação são corrigidos por mismatch repair. TRUE FALSE
18. A reparação por recombinação é o mecanismo de reparação pós-replicação mais sujeito a erros. TRUE FALSE
19. A replicação de erros pós-replicação restringe-se à cadeia mais recentemente sintetizada. TRUE FALSE
20. Qual dos seguintes pode originar mutações?
a. Deslizamento durante a replicação
b. Todos os acima referidos
c. Inserção de sequências de inserção
d. Hidrólise espontânea de bases
21. As bactérias possuem 3 tipos de DNA polimerases com atividade exonucleolítica. TRUE FALSE
22. Quebras de cadeia dupla podem levar a rearranjos cromossómicos. TRUE FALSE
23. Uma mutação em que o codão para um aminoácido é substituído por um codão de terminação de tradução -
STOP, designa-se:
a. Frameshift
b. Nonsense
c. Indel
d. Sinónima
24. A síndroma do cromossoma X frágil:
a. Resulta de mutações na região promotora do gene FMR-1.
b. Resulta da expansão de cópias de repetições de trinucleótidos dentro da região codificante do gene.
c. Não tem por base nenhum tipo de mutação
d. Resulta da delecção de (qql coisa que não se vê)
25. Associação (respostas dos prints a negrito)
a. Mutações que surgem durante a replicação do DNA --- espontâneas
b. Mutações que resultam da expansão de pequenas sequências repetidas de trinucleótidos --- Síndroma do
cromossoma X frágil
c. Reparação de mutações espontâneas que resultam a inserção de bases incorretas --- mismatch repair
d. Mutação que resulta no emparelhamento de bases não complementares (ex: G-A) --- Shift tautomérico
e. Enzimas envolvidas na reparação por excisão de bases --- glicosilases
f. Enzimas envolvidas na reparação dos nucleótidos --- nucleases
g. Mutação que surge devido a um fenómeno química ou a um erro na replicação do DNA --- missense
h. Mutação que resulta numa proteína de tamanho reduzido --- espontânea
i. Mutação que tem um efeito reduzido na proteína final --- mutação na região reguladora
j. Mutação que resulta na ausência de uma proteína
k. Mutação pontual que não tem efeito no produto final do gene
l. Mutação que resulta numa proteína que pode ter um peso molecular muito elevado ou muito baixo
26. O sistema de reparação SOS é à prova de erro. TRUE FALSE
27. O mecanismo de reparação por recombinação homóloga repara quebras de cadeia simples. TRUE FALSE
28. O mecanismo de reparação por ligação de terminais não homólogos (NHEJ) é um mecanismo à prova de erro.
TRUE FALSE
29. Mutações que ocorrem em células somáticas podem ser a fonte de muitos tipos de cancro. TRUE FALSE
30. Mutações nos genes de reparação dão origem a quebras do cromossoma e aumento do risco de cancro. TRUE
FALSE
31. Relativamente à DNA polimerase I, pode dizer-se:
a. Catalisa o crescimento da cadeia de DNA de 5’ para 3’.
b. Tem atividade exonucleolítica de 5’ para 3’ que degrada o DNA de cadeia dupla.
c. Tem atividade exonucleolítica de 3’ para 5’ o que permite a remoção de bases mal emparelhadas.
d. Todas as opções são corretas.
32. Relativamente à atividade das DNA polimerases de procariotas:
a. A DNA polimerase III é muito pouco processiva, inserindo apenas 200 nt de cada vez.
b. A DNA polimerase III é muito processiva, inserindo milhões de nt de cada vez.
c. A DNA polimerase I não possui atividade exonucleolítica de 5’ para 3’.
d. A DNA polimerase II é a enzima mais processiva durante o processo de reparação de danos do DNA