Linkage

Genes unidos no mesmo cromossomo

T. H. Morgan e seus colaboradores trabalharam com a mosca
da fruta, Drosophila melanogaster, e realizaram cruzamentos
em que estudaram dois ou mais pares de genes, verificando
que, realmente, nem sempre a 2ª Lei de Mendel era
obedecida. Concluíram que esses genes não estavam em
cromossomos diferente, mas, sim, encontravam-se no mesmo
cromossomo (em linkage).
 Um dos cruzamentos efetuados por Morgan

Geração P - PPVV x ppvv

 
Geração F1 - 100% PpVv
 
Cruzamento teste - PpVv x ppvv
 
Geração F2 -
Surpreendentemente, porém, nenhum dos resultados
esperados foi obtido. A separação e a contagem dos
decendentes de F2 revelou o seguinte resultado:

•41,5% de moscas com o corpo cinza e asas longas;

•41,5% de moscas com o corpo preto e asas vestigiais;
•8,5% de moscas com o corpo preto e asas longas;
•8,5% de moscas com o corpo cinza e asas vestigiais.
 Ao analisar esse resultado, Morgan
convenceu-se de que os genes P e V localizavam-
se no mesmo cromossomo. Se estivessem
localizados em cromossomos diferentes, a
proporção esperada seria outra (1: 1: 1: 1). No
entanto, restava a dúvida: como explicar a
ocorrência dos fenótipos corpo cinza/asas
vestigiais e corpo preto/asas longas?
A resposta não foi difícil de ser obtida. Por essa
época já estava razoavelmente esclarecido o
processo da meiose. Em 1909, o citologista F. A.
Janssens (1863-1964) descreveu o fenômeno
cromossômico conhecido como permutação ou
crossing over, que ocorre durante a prófase I da
meiose e consiste na troca de fragmentos entre
cromossomos homólogos.
Em 1911, Morgan usou essa observação para
concluir que os fenótipos corpo cinza/asas
vestigiais e corpo preto/asas longas eram
recombinantes e devido a ocorrência de crossing-
over.
 Linkage
Dizemos que um gene está em linkage ou ligação gênica quando ele está em um
mesmo cromossomo e não se segrega de forma independente no momento da
formação de um gameta.
Sabemos que os cromossomos são formados por uma grande sequência de genes
que é responsável por determinar as características de uma espécie. Quando
ocorre a formação de gametas, os cromossomos são inteiramente transmitidos
para essas células juntamente aos genes que os constituem.
Segundo a Segunda Lei de Mendel, os genes, durante a formação dos gametas,
segregam-se independentemente. Entretanto, para que isso ocorra, é necessário
que os genes em questão estejam em pares de cromossomos homólogos
diferentes. Quando os genes estão localizados em um mesmo cromossomo, essa
segregação não acontece e todos são transmitidos durante a meiose. Esse
fenômeno recebe o nome de linkage, ligamento fatorial ou ligação gênica.

AB; Ab; aB; ab

 Observe a figura a seguir que ilustra a formação de gametas:

Veja que os genes A e B estão presentes em um cromossomo, enquanto o a

e b estão no seu homólogo. Os genes A e B migrarão juntos na formação dos gametas, assim
como a e b. Nesse caso, teremos, portanto, um gameta AB e outro ab.
Percebe-se que a migração independente ocorre apenas quando os pares de genes estão
em cromossomos diferentes. Quando esses genes estão no mesmo cromossomo de um par
de homólogos, eles permanecem juntos quando acontece a meiose. Sendo assim, dizemos
que o linkage é uma exceção à Segunda Lei de Mendel.
Genes localizados em um mesmo cromossomo podem, no entanto, não ser transmitidos
juntos no momento da meiose. Para que isso aconteça, é necessário que durante esse
processo de divisão ocorra uma recombinação gênica, também chamada de
permuta ou crossing-over.

Observe que, na formação dos gametas, os genes migram juntos

 ARRANJO CIS E TRANS
Existem duas formas de os alelos estarem arranjados em um indivíduo
duplo-heterozigoto (AaBb) com pares de genes em linkage:

→ Arranjo cis: Em um cromossomo existe apenas alelos dominantes (AB),

enquanto no outro encontramos alelos recessivos (ab).
→ Arranjo trans: Em cada cromossomo homólogo encontramos um alelo
dominante e outro recessivo (Ab/Bb).

Observe a diferença entre o arranjo cis e trans

 RECONHECENDO UM CASO DE LINKAGE

Para reconhecermos um caso de linkage, é importante analisar os tipos de gameta formados por
indivíduos heterozigotos e suas proporções. Imagine as seguintes situações:

Caso a) O indivíduo AaBb produz os seguintes gametas: ¼ AB; ¼ Ab; ¼ aB; ¼ ab.
Caso b) O indivíduo BbCc produz os seguintes gametas: ½ BC; ½ bc.
Caso c) O indivíduo CcDd produz os seguintes gametas: 40% CD, 10% Cd; 10% cD; 40% cd.

Veja que, no caso a, foram produzidos quatro gametas diferentes, todos na mesma proporção,
indicando, assim, um caso claro de segregação independente. Já no caso b, formaram-se apenas
dois gametas e ambos também com a mesma proporção. Sendo assim, esse caso representa um
exemplo claro de linkage. Por fim, temos o caso c, que apresentou quatro gametas diferentes,
porém em diferentes proporções. Quando isso acontece, dizemos que é um caso de linkage,
porém com um diferencial de que é a ocorrência de uma permutação ou crossing-over.
Genotipicamente e fenotipicamente, a permutação colabora significativamente, proporcionando as diferenças de uma espécie. Caso contrário, por exemplo, desde o surgimento da espécie humana, se não fosse esse processo,
todos nós seriamos clones, organismos idênticos geneticamente.

Essa mistura nos cromossomos e genes, comparativamente se assemelha ao embaralhamento de carta.

1.(PUC -PR)
Suponha a existência de dois genes, A e B, localizados no mesmo cromossomo e com frequência de
permuta de 16%. Do cruzamento de um macho di-híbrido com genótipo cis com uma fêmea aabb, qual a
frequência esperada, na primeira geração filial, de indivíduos com o genótipo aabb?

a) 8%
b) 16%
c) 42%
d) 64%
e) 84%

O macho di-híbrido com genótipo cis produzirá os gametas AB e ab e a fêmea ab.

Cruzando-se, sem permutação, haverá 50% de chances de descendentes aabb. Porém, no
macho, há
frequência de permuta dos genes de 16%, ou seja, há formação de 8% de gametas Ab e 8%
de gametas aB, excluindo-se dos 50%, ocorrerá uma frequência de 42% de indivíduos aabb.
Questão 2
Quando analisamos indivíduos duplo-heterozigotos, em um caso de dois pares de
genes ligados, percebemos que os alelos podem estar organizados de duas formas.
Analise as alternativas e marque o que significa dizer que existe um arranjo cis.

a) O arranjo cis é aquele em que todos os alelos estão no mesmo cromossomo e

nenhum está presente no homólogo correspondente.
b) O arranjo cis é aquele em que os alelos dominantes estão em cromossomos
diferentes, assim como os alelos recessivos.
c) O arranjo cis é aquele em que os alelos dominantes e recessivos estão presentes
nos cromossomos homólogos.
d) O arranjo cis é aquele em que os alelos dominantes estão no mesmo cromossomo
e os alelos recessivos estão no homólogo correspondente.
e) O arranjo cis é aquele em que os alelos dominantes estão no mesmo cromossomo
e os alelos recessivos estão em um cromossomo não homólogo.

Alternativa “d”. No arranjo cis, encontramos, em um cromossomo, os alelos

dominantes e, no homólogo, os alelos recessivos. Já no arranjo trans, em cada
homólogo, há um alelo dominante e outro recessivo.
(

MACK) Analisando-se dois pares de genes em ligamento fatorial (linkage) representados

pelo híbrido BR/br, uma certa espécie apresentou a seguinte proporção de gametas:
BR = 48,5%
br = 48,5%
Br = 1,5%
bR = 1,5%

Pela análise dos resultados, pode-se concluir que a distância entre os genes B e R é de:

a) 48,5 morganídeos.
b) 97 morganídeos.
c) 1,5 morganídeos.
d) 3 morganídeos.
e) 50 morganídeos.

Alternativa “d”. Os gametas recombinados são Br e bR, cada um com a proporção de

1,5%. A partir da soma da frequência dos recombinados, temos a taxa de
recombinação, que, nesse caso, é 3%. Assim sendo, a distância entre B e R é de 3
morganídeos.
(FEI-SP) - Qual a sequência mais provável dos genes A, B, C, D, localizados
no mesmo cromossomo, apresentando as seguintes frequências de recombinação: AB - 17%
CD - 30% AC - 5% AD - 35% BD - 18% 
a) A - B - C – D 
b) A - C - B – D 
c) A - B - D – C 
d) C - A - B – D 
e) C - A - D – B

Resposta:b.
Resolução: A frequência de recombinação representa a
distância dos genes em unidades (UR). Assim, a distância
entre A e B é de 17 UR, entre A e C 30 UR, , entre A e C 5 UR,
entre A e D 35 UR e entre B e D 18 UR. Sabendo disso, basta
esboçar as distâncias num desenho e descobrir a sequência
dos genes. No caso será
 É A SOMA DOS GAMETAS RECOMBINANTES
UFPE - A frequência de recombinação entre os locos A e B é de 10%. Em que percentual serão
esperados descendentes de genótipo AB // ab, a partir de progenitores com os genótipos mostrados na
figura?

a) 5% 
b) 90% 
c) 45% 
d) 10% 
e) 20%

Resposta: c.

Resolução: A frequência de recombinação é de 10%, logo, a frequência dos descendentes com genótipo igual ao dos
 
parentais é de 90%.

Mãe ab/ab: 100% ab (ela só pode gerar esse gameta, já que é duplo recessiva).

Pai AB/ab: 45% AB, 45% ab, 5% Ab e 5% aB.

AB e ab = Gam. Parentais
Ab e aB = Gam. Recombinantes
5% 5%