8657.0075.

5675 / CIP 7657654666

Rafael Martins Luz DN: 23/01/2018 (4 Anos) SEXO: Masculino
Rua Julio Teixeira de Oliveira 423, Casa 02, Rocha Telefone:
24421740, SAO GONCALO, RJ
Dr(a) Ana Carolina Esposito 200040959331

Exame Resultado Valor de Referência

Data de Coleta/Recebimento: 23/11/2022 Hora Aproximada: 08:45 BRT

Cariótipo com Banda G

(Material: Sangue Heparinizado) (Método: Cultivo de Linfócitos)

Metáfases Analisadas: 20 Sexo feminino: 46,XX

Sexo masculino: 46,XY
Metáfases Contadas: 20
Resultado: 46,XY
Interpretação: Cariótipo masculino sem anormalidades.
Metodologia: A análise cromossômica é realizada em cromossomos metafásicos obtidos a partir de linfócitos do sangue com
ou sem indução de mitógenos e marcados por bandamento GTG. Resolução mínima de 400 bandas.
Dentro do número de células contadas também constam as células analisadas.

Resultado descrito segundo ISCN 2020 [McGowan-Jordan J, Cytogenet Genome Res. 2021;161:225-226].

Metodologia desenvolvida e validada pelo setor de Pesquisa e Desenvolvimento (P&D) do laboratório, de acordo
com a RDC302 de 13/10/2005, Art.5.5.5.1.

Cariótipo com Banda G - Laudo Visual

Cariograma 1

Data da Geração: 02/12/2022 14:16:33 Laboratório registrado no CRM/RJ: Sob o número 0111212-0 8657.0075.5675
Sob a responsabilidade do Dr. Cristovam Scapulatempo Neto - CRM nº 52-0105890-8 Licença Sanitária 52425 PG 1 de 5

3107236285
8657.0075.5675 / CIP 7657654666
Rafael Martins Luz DN: 23/01/2018 (4 Anos) SEXO: Masculino
Rua Julio Teixeira de Oliveira 423, Casa 02, Rocha Telefone:
24421740, SAO GONCALO, RJ
Dr(a) Ana Carolina Esposito 200040959348

Exame Resultado Valor de Referência

Data de Coleta/Recebimento: 23/11/2022 Hora Aproximada: 08:45 BRT

46,XY[20]

A interpretação dos resultados deve ser realizada pelo médico, considerando os dados clínicos e outros exames do paciente.
Liberado por: Raquel Barboza Padilha CRBIO-RJ 115988/02 (02/12/2022 14:08 BRT)

Data da Geração: 02/12/2022 14:16:33 Laboratório registrado no CRM/RJ: Sob o número 0111212-0 8657.0075.5675
Sob a responsabilidade do Dr. Cristovam Scapulatempo Neto - CRM nº 52-0105890-8 Licença Sanitária 52425 PG 2 de 5

3107236285
8657.0075.5675 / CIP 7657654666
Rafael Martins Luz DN: 23/01/2018 (4 Anos) SEXO: Masculino
Rua Julio Teixeira de Oliveira 423, Casa 02, Rocha Telefone:
24421740, SAO GONCALO, RJ
Dr(a) Ana Carolina Esposito 200040959355

Exame Resultado Valor de Referência

Data de Coleta/Recebimento: 23/11/2022 Hora Aproximada: 08:45 BRT

Responsável: Dr. Gustavo Guida Godinho da Fonseca CRM-RJ 52821160

Coordenador: Sheila Vasques Leandro Argolo CRF-RJ : 4469

Locais de execução dos exames:

- DASA - Rua Xavier Pinheiro, 439 Quadra 29 - Pq. Duque de Caxias - Duque de Caxias, RJ: Cariograma, Cariótipo com Banda G

Data da Geração: 02/12/2022 14:16:33 Laboratório registrado no CRM/RJ: Sob o número 0111212-0 8657.0075.5675
Sob a responsabilidade do Dr. Cristovam Scapulatempo Neto - CRM nº 52-0105890-8 Licença Sanitária 52425 PG 3 de 5

3107236285
8657.0075.5675 / CIP 7657654666
Rafael Martins Luz DN: 23/01/2018 (4 Anos) SEXO: Masculino
Rua Julio Teixeira de Oliveira 423, Casa 02, Rocha Telefone:
24421740, SAO GONCALO, RJ
Dr(a) Ana Carolina Esposito 200040959362

Exame Resultado Valor de Referência

Data de Coleta/Recebimento: 23/11/2022 Hora Aproximada: 11:20 BRT

Pesquisa Molecular do X-Frágil

(Material: Sangue Total) (Método: Análise em STR por PCR e Sequenciamento Automático)

Resultados:
Alelo 1: 28 repetições
Conclusão: Normal Normal

Interpretação:

A mutação que causa a doença na Síndrome do X-Frágil consiste em repetições não estáveis do trinucleotídeo CGG na
região 5' do gene FMR1. Expansão do número de nucleotídeos CGG repetidos são usualmente associados com a
hipermetilação da região promotora levando a diminuição da atividade do gene FMR1.

O número de repetições é classificado como:

- Normal: até 44 repetições
- Zona Cinza: entre 45 e 54 repetições
- Pré-mutação: 55 a 200 repetições.
-Mutação completa: Superior a 200 repetições

Observações:

1. O limite de cada nível não é absoluto.

2. A pré-mutação em geral não está associado a retardo metal, mas possui risco maior de apresentar falência ovariana
prematura ou síndrome da ataxia ou tremor associado ao gene FMR1. As mulheres neste nível têm risco de conceber
crianças afetadas.
3. Resultados entre 200 e 1000 repetições são reportados como superior a 200 repetições, sendo que este teste é capaz de
detectar até 1000 repetições CGG. Para a investigação de alelos com repetições superiores ao limite do teste sugere-se a
realização de Southern-blot.
4. Este teste não detecta o status de metilação no gene FMR1.
5. No caso de homens com cromossomos X adicionais, a mesma limitação pode ocorrer quando apenas uma repetição CGG
é detectada.
6. Este teste analisa apenas as repetições do CGG do gene FMR1. Outras raras mutações do gene FMR1 (deleções,
inserções, mutações pontuais), assim como anormalidades cromossômicas não podem ser detectadas por este exame.
7. A presença de variantes raras no gene FMR1 pode resultar em resultados falso-positivos ou negativos. Portanto, a
interpretação dos resultados deve ser feita em conjunto com os achados clínicos.
8. Este estudo tem capacidade de detectar a ocorrência da Síndrome do X-Frágil, mas não a severidade da condição. Alguns
indivíduos com deficiências intelectuais podem ter outras anormalidades cromossômicas que podem ser identificadas por
análise citogenética. Para este teste, aconselhamento genético e estudos familiares são recomendados.

Referência Bibliográfica:
- Sherman S, Pletcher BA, Driscoll DA. Fragile X syndrome: diagnostic and carrier testing. Genet Med. 2005.
- Chen L et al. An Information-Rich CGG Repeat Primed PCR That Detects the Full Range of Fragile X Expanded Alleles and
Minimizes the Need for Southern Blot Analysis. J Mol Diagn. 2010.
- Nahhas FA et al. Evaluation of the human fragile X mental retardation 1 polymerase chain reaction reagents to amplify the
FMR1 gene: testing in a clinical diagnostic laboratory. Genet Test Mol Biomarkers. 2012.
Liberado por: Camila Hirahara Furquim CRBM-47871 (26/11/2022 14:19 BRT)
Responsável: Dra. Ilana Zalcberg Renault - CRM-RJ 539447

Coordenador: Sheila Vasques Leandro Argolo CRF-RJ : 4469

Data da Geração: 02/12/2022 14:16:33 Laboratório registrado no CRM/RJ: Sob o número 0111212-0 8657.0075.5675
Sob a responsabilidade do Dr. Cristovam Scapulatempo Neto - CRM nº 52-0105890-8 Licença Sanitária 52425 PG 4 de 5

3107236285
8657.0075.5675 / CIP 7657654666
Rafael Martins Luz DN: 23/01/2018 (4 Anos) SEXO: Masculino
Rua Julio Teixeira de Oliveira 423, Casa 02, Rocha Telefone:
24421740, SAO GONCALO, RJ
Dr(a) Ana Carolina Esposito 200040959379

Locais de execução dos exames:

- DASA - Avenida Juruá, 434 - Barueri, SP: Pesquisa Molecular do X-Frágil

Data da Geração: 02/12/2022 14:16:33 Laboratório registrado no CRM/RJ: Sob o número 0111212-0 8657.0075.5675
Sob a responsabilidade do Dr. Cristovam Scapulatempo Neto - CRM nº 52-0105890-8 Licença Sanitária 52425 PG 5 de 5

3107236285