químicas ambientais, com estrutura molecular se-

4 Mutações melhante à das bases do DNA, podem ser incorpo-

Ao longo da vida, o DNA é exposto a diversos
fatores externos que podem danificar sua molécula
e modificar a mensagem genética inicial. Durante a
duplicação, cada novo nucleotídio que entra na ca-
deia é conferido pela DNA polimerase. Ela examina
a molécula e pode detectar emparelhamentos erra-
dos, como A-C em vez de A-T. O nucleotídio errado é
retirado e a DNA polimerase acrescenta o nucleotídio
correto.
A falha do mecanismo de verificação de erros
acarreta uma modificação no código genético inicial.
O gene modificado poderá alterar alguma função da
célula e provocar até mesmo uma doença.
A mutação caracteriza-se quando uma altera-
ção na sequência de bases nitrogenadas de um
segmento do DNA não é corrigida. A chance de ocor-
rerem mutações aumenta quando a célula é expos-
ta aos chamados fatores mutagênicos, entre os
quais estão as radiações produzidas por materiais
radioativos na superfície terrestre, os raios vindos
do Sol (figura 10.14) e das estrelas, os raios X, os raios
ultravioleta e diversas substâncias químicas, como
as encontradas na fumaça do cigarro ou até mesmo
em algumas plantas e fungos.
Esses fatores podem quebrar a molécula de DNA,
acrescentando ou retirando nucleotídios, ou alterar
o pareamento normal das bases. Certas substâncias
SPL/Latinstock
radas a ele durante a duplicação, aumentando a
chance de ocorrerem pareamentos impróprios. Ou-
tras substâncias podem se ligar às bases, causando
também pareamentos errados.
A alteração de uma única base pode fazer surgir
uma nova característica no organismo. Pode tam-
bém lhe causar sérias consequências.
Quando a mutação corresponde à troca de uma
única base, pode ocorrer a formação de um novo
códon responsável pelo mesmo aminoácido. Por
exemplo, o ácido glutâmico pode ser codificado tan-
to por GAA como por GAG. Se a mutação trocar a
terceira base original A por uma nova base G, não
haverá modificação nos aminoácidos da proteína.
Essas mutações “silenciosas” não afetam o organis-
mo e, por isso, muitos cientistas acham que o códi-
go degenerado (mais de um códon para o mesmo
aminoácido) teria a vantagem de proteger o orga-
nismo contra um excesso de defeitos provocados
por mutações.
Uma mutação pode apenas adicionar ou retirar
uma base da sequência. O efeito de uma mutação
desse tipo é muito mais grave, pois as bases estão
arrumadas continuamente, sem interrupções, e, se
for acrescentada ou retirada uma delas, a sequência
de códons ficará completamente alterada a partir
desse ponto. A proteína será, então, totalmente di-
ferente e incapaz de realizar a sua função. A retirada

ou a entrada de um códon inteiro (três nucleotídios)

pode ser menos grave, pois altera apenas um ami-
noácido na sequência.
A maioria das mutações é neutra e origina proteí-
nas que não alteram o funcionamento do organismo.
Há mutações prejudiciais, pois alteram ao acaso um
sistema vivo altamente organizado, que se formou após
milhões de anos de evolução; outras, contudo, podem
torná-lo mais adaptado ao ambiente em que vive. Estas
últimas podem, por seleção natural, aumentar de nú-
mero ao longo das gerações, provocando a evolução
das espécies, como estudaremos com mais detalhes
no Volume 3 desta coleção.

Figura 10.14 O câncer de pele está frequentemente relacionado à

exposição aos raios solares, que podem afetar as moléculas de DNA.
Na foto, câncer de pele conhecido como lentigo maligno-melanoma,
que pode surgir em regiões da pele que ficam expostas ao sol por muito
tempo.

128 Capítulo 10
 Alterações nos cromossomos
sexuais
Com o exame da cromatina sexual é possível iden-
tificar diversas anomalias sexuais, como as síndromes
de Turner (descrita em 1938 por Henry Turner) e de
Klinefelter (descrita em 1942 por H. F. Klinefelter). Ve-
ja a formação e algumas características dessas síndro-
mes nas figuras 11.17 e 11.18.
Hiroe Sasaki/Arquivo da editora
Alterações estruturais
Quando alterações estruturais ocorrem durante
a mitose das células do corpo, seus efeitos são míni-
mos, pois apenas algumas células serão atingidas,
embora, em alguns casos, a célula alterada possa se
transformar em célula cancerosa e crescer, formando
um tumor.
Se essas alterações acontecem na meiose, co-
mo resultado, por exemplo, de uma permutação
anormal, elas podem ser transmitidas aos descen-

dobra da pele
dentes, que terão cromossomos anormais em to-
das as células.
seios pouco
desenvolvidos Existem quatro tipos de alterações estruturais:
inversão, deficiência ou deleção, duplicação e trans-
ovários e órgãos locação.
sexuais pouco
desenvolvidos Suponha que haja ruptura (provocada por radia-
ção, por exemplo) em determinado trecho de um
estatura baixa cromossomo e que um pedaço desse cromossomo
se solte. Se esse pedaço sofrer uma ressoldagem em
posição invertida, ocorrerá inversão na sequência de
genes (figura 11.19).
XX XY não
+
meiose normal
fecundação disjunção Caso ele se desloque, fixando-se em outro cro-
XO mossomo homólogo (que contém genes para as
X
+ XY
mesmas características), o cromossomo original
mulher Turner
(sem cromatina sexual) apresentará deficiência ou deleção, e o que recebeu
o novo pedaço apresentará duplicação na sequência
Figura 11.17 Mulher com síndrome de Turner. (As células são
de seus genes.
microscópicas; os elementos da figura não estão na mesma escala;
cores fantasia.) No caso da ligação desse pedaço ao cromossomo
não homólogo, dizemos que houve translocação.
Hiroe Sasaki/Arquivo da editora

Luis Moura/Arquivo da editora

poucos pelos
A A A A A A A A
faciais
B B B B B B B B
C C C C C C M C M
C

D D D D D D D N D N
E G E E E E O E O
E
desenvolvimento
F F F F F D F P P F
de seios
G E G G G E G G
H H H H F H H
testículos pouco
desenvolvidos G
H

XX XY meiose inversão deleção duplicação translocação

+
não disjunção
fecundação normal

XXY
XX homem Klinefelter Y X
(com cromatina sexual)

Figura 11.18 Homem com síndrome de Klinefelter. (As células são Figura 11.19 Esquemas dos quatro tipos de anomalias estruturais.
microscópicas; os elementos da figura não estão na mesma escala; As letras indicam regiões dos cromossomos com muitos genes (os
cores fantasia.) elementos ilustrados não estão na mesma escala; cores fantasia).

Cromatina, cromossomos e a divisão celular 149

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Luís Maurício Boa Nova, Heloísa Schiavo, Biologia hoje / Sérgio Linhares, Fernando
Brenda Morais e Gabriela Miragaia (estagiárias) Gewandsznajder, Helena Pacca. -- 3. ed. --
São Paulo : Ática, 2016.
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Sílvio Kligin (superv.), Denise Durand Kremer (coord.),
Jad Silva (pesquisa), Cesar Wolf e Obra em 3 v.
Fernanda Crevin (tratamento de imagem) Conteúdo: V.1. Citologia, reprodução e
desenvolvimento, histologia e origem da vida --
Ilustrações
v.2. Os seres vivos -- v.3. Genética, evolução e
Alex Argozino, Casa de Tipos, Dam d’Souza, ecologia.
Eber Evangelista, Hiroe Sasaki, Ingeborg Asbach, Bibliografia.
Julio Dian, Luis Moura, Luiz Iria, Maspi,
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Fernando. II. Pacca, Helena. III. Título.
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Foto da capa: Representação artística de
células-ovo dividindo-se (os elementos da
ilustração não estão em escala; cores fantasia).
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2016
ISBN 978 8508 17955 8 (AL)
ISBN 978 8508 17956 5 (PR)
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