Este tipo de mutações altera a estrutura ou o número de cromossomas

e podem até ser detectadas através de exames médicos (muitas

vezes efectuados em situações de doenças familiares conhecidas
no planeamento de um gravidez) tais como pela determinação do
cariótipo. Podemos dividi-las em dois tipos: estruturais e numéricas.

Mutações estruturais
Correspondem a alterações da morfologia e da estrutura do
cromossoma devido a fenómenos de repetição, remoção ou troca de
local de porções do cromossoma (que incluem um número variado de
genes). Embora possa não ocorrer a perda de genes, o rearranjo da
ordem no cromossoma pode levar a grandes alterações da expressão
génica.
a) corte: perda de material cromossómico, que pode incluir número
variado de genes
b) translocação: transferência de material de um cromossoma para
outro não homólogo ou para novo local dentro do mesmo cromossoma
– translocação simples; troca de segmentos entre dois cromossomas
não homólogos – translocação recíproca
c) duplicação: adição de um segmento do cromossoma homologo,
originando um conjunto de genes duplicado
d) inversão: inversão da ordem dos genes no cromossoma

Estas mutações ocorrem durante a divisão celular, e nos casos

do corte e translocação, podem estar associadas a um crossing-over
entre cromossomas não homólogos.

Mutações numéricas
Quando ocorre meiose, formam-se gâmetas com um número
de cromossomas diferente do que serial normal. Um cariótipo que
apresente o número normal de cromossomas diz-se euplóide.
Consoante a célula seja haplóide (n) ou diplóide (2n) o número de
cópias dos cromossomas varia.
a) poliploidia: quando numa célula todos os cromossomas se
apresentam num número idêntico mas superior ao esperado numa
situação de euploidia. Resulta geralmente de um erro na separação
dos cromossomas durante a meiose, podendo em casos raros resultar
na união de mais de dois gâmetas. No ser humano, a poliploidia é Diferentes formas que os cromossomos sexuais são encontrados
letal, mas em plantas e alguns peixes, por exemplo, é comum e pode nas diversas espécies de animais,
levar à formação de novas espécies.
b) aneuploidia: a célula apresenta alterações numéricas de um
ou mais cromossomas, mas não do conjunto cromossómico total. Se
surgirem mais do que dois cromossomas homólogos num dos pares,
designa-se por polissomia. Pode surgir, assim, uma trissomia (2n +
1) ou uma tetrassomia (2n + 2). Se ocorrer um diminuição do número
de cromossomas homólogos, poderá surgir uma monossomia (2n –
1) ou num caso mais extremo uma nulissomia (2n – 2) quando um
determinado tipo de cromossomas está ausente da célula.

Estas mutações estão associadas a fenómenos de não-disjunção

dos cromossomas durante a meiose I ou II. A não-disjunção
pode igualmente afectar os autossomas como os cromossomas
sexuais. No Homem a maior partes aneuploidias autossómicas tem
origem materna, em parte porque os oócitos só terminam o seu
desenvolvimento 10 ou mais anos depois de terem sido formados,
estando sujeitos a uma série de agentes potencialmente mutagénicos.
O exemplo mais comum e mais conhecido é o da trissomia 21 ou
síndrome de Down (mongolismo) em que os indivíduos possuem um Outra síndrome causada pela não-disjunção, só que desta vez
dos cromossomos X, é a síndrome de Klinefelter, em que homens
cromossoma 21 extra. ganham características de mulheres por apresentarem o cariótipo
dos cromossomos sexuais desta forma: XXY.

Citogenética 83

1. (UNIOESTE 2012) Um dos efeitos do terremoto e do tsuna-
mi ocorrido em 11 de março de 2011 foi a explosão ocorrida,
no dia seguinte, na Central Nuclear de Fukushima com conse-
quente vazamento de radiação. Entre os efeitos causados por
radiações está a ocorrência de mutações no material genético.
Sobre o processo de mutação, assinale a alternativa INCOR-
RETA.
a) Mutação é um processo irreversível.
b) Mutação pode ser causada por agentes biológicos.
c) Mutação pode ser causada por agentes químicos.
d) Mutação pode ser causada por agentes físicos.
e) Mutação pode ser espontânea, decorrente da tautomeria das ba-
ses nitrogenadas.
TEXTO PARA A PRÓXIMA QUESTÃO:
As mutações gênicas e recombinações gênicas são os princi-
pais acontecimentos biológicos responsáveis pela variabilida-
de genética nas populações da maioria das espécies de seres
vivos.
2. (UNICAMP 2011) As mutações gênicas responsáveis pela
variabilidade genética são
a) alterações do código de bases nitrogenadas provocadas apenas
por radiação.
b) alterações causadas pela transformação de uma base nitrogena-
da em outra pois, sempre que isso ocorre, um aminoácido diferente
vai fazer parte da proteína.
c) alterações de bases nitrogenadas que são transmitidas por re-
produção aos seus descendentes.
d) alterações causadas principalmente por radiação, que afeta as
pentoses ou as bases nitrogenadas da molécula de DNA.
3. (UNESP 2014) A figura mostra o encontro de duas células,
um espermatozoide e um ovócito humano, momentos antes da
fecundação.
Considerando as divisões celulares que deram origem a essas
células, é correto afirmar que o sexo da criança que será gera-
da foi definido na
a) metáfase I da gametogênese feminina.
b) diacinese da gametogênese masculina.
c) anáfase II da gametogênese feminina.
d) anáfase I da gametogênese masculina.
e) telófase II da gametogênese masculina.
4. (UPE 2014) Leia o texto a seguir:
O terremoto e o Tsunami, que devastaram o Japão, em 11 de
março de 2011, comprometeram o sistema de refrigeração dos
reatores na usina nuclear de Fukushima, o que levou a incên-
dios e explosões. Um mês depois, o governo elevou a emergên-
cia ao nível 7, grau máximo da escala, antes atingido apenas
pelo desastre de Chernobyl, na Ucrânia, em 1986. Acidentes
Mutações Cromossômicas
nucleares têm consequências graves e de longa duração para
o meio ambiente e as populações próximas. A exposição de
material nuclear no meio ambiente libera substâncias radioa-
tivas no ar e no solo. Essas substâncias contaminam plantas,
rios, animais e pessoas em volta.
(Disponível em: http://veja.abril.com.br/tema/crise-nuclear.
Adaptado.)
Observe as imagens que mostram como a radiação pode afetar
o corpo humano.
Dentro do contexto apresentado, conclui-se que os efeitos no-
civos da radiação sobre o corpo humano interagindo com o
ambiente ocorrem
a) pela contaminação da água ingerida, ocasionando risco de má-
formação fetal, devido à barreira placentária não oferecer proteção
suficiente ao bebê; embora a mãe não seja afetada, seu sistema
imune oferece maior margem de proteção.
b) por diferentes formas de contaminação e seus efeitos cumula-
tivos, os gametas podem sofrer danos por meio de mutações gê-
nicas e/ou cromossômicas, comprometendo as gerações futuras.
c) pela contaminação do solo, que afetaria os vegetais ingeridos,
causando destruição da medula óssea via alterações cromossômi-
cas estruturais, a exemplo das monossomias, desencadeando cân-
cer ósseo e de pele.
d) por meio da ingestão de alimentos de origem animal contamina-
dos, afetando o aparelho digestório e ocasionando diarreias tempo-
rárias por causa das mutações espontâneas.
e) por causa da contaminação do ar inalado, o qual provoca efeitos
imediatos e permanentes sobre o sistema nervoso, levando à deso-
rientação e morte súbita.
5. (UFRGS 2014) Em julho de 2013, pesquisadores da Univer-
sidade de Massachusetts publicaram artigo, demonstrando
ser possível desligar o cromossomo 21 extra, responsável pela
Síndrome de Down. Os autores mimetizaram o processo natu-
ral de desligamento cromossômico conhecido para mamíferos.
Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmações abaixo,
referentes a esse processo natural.
( ) O desligamento cromossômico ocorre em fêmeas.
( ) O cromossomo desligado naturalmente é o X.
( ) O corpúsculo de Barr corresponde a um autossomo espe-
cífico de fêmeas.
( ) O desligamento cromossômico ocorre a partir da puber-
dade.
A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de
cima para baixo, é
a) V – V – F – F.
b) V – F – V – F.
c) F – V – V – F.
84
d) F – F – V – V.
e) V – F – F – V.
6. (UNESP 2014) A complexa organização social das formigas
pode ser explicada pelas relações de parentesco genético en-
tre os indivíduos da colônia. É geneticamente mais vantajoso
para as operárias cuidarem das suas irmãs que terem seus
próprios filhos e filhas.
No formigueiro, uma única fêmea, a rainha, que é diploide, põe
ovos que, quando fertilizados, se desenvolvem em operárias
também diploides. Os ovos não fertilizados dão origem aos
machos da colônia. Esses machos, chamados de bitus, irão
fertilizar novas rainhas para a formação de novos formiguei-
ros. Como esses machos são haploides, transmitem integral-
mente para suas filhas seu material genético. As rainhas trans-
mitem para suas filhas e filhos apenas metade de seu material
genético.
Suponha um formigueiro onde todos os indivíduos são filhos
de uma mesma rainha e de um mesmo bitu. Sobre as relações
de parentesco genético entre os indivíduos da colônia, é cor-
reto afirmar que
a) as operárias compartilham com os seus irmãos, os bitus, em mé-
dia, 50% de alelos em comum, o mesmo que compartilhariam com
seus filhos machos ou fêmeas, caso tivessem filhos.
b) as operárias são geneticamente idênticas entre si, mas não se-
riam geneticamente idênticas aos filhos e filhas que poderiam ter.
c) as operárias compartilham entre si, em média, 75% de alelos em
comum; caso tivessem filhos, transmitiriam a eles apenas 50% de
seus alelos.
d) os bitus são geneticamente idênticos entre si, mas não são gene-
ticamente idênticos aos seus filhos e filhas.
e) a rainha tem maior parentesco genético com as operárias que
com os seus filhos bitus.
7. (UPE 2014) A determinação do sexo nos seres vivos está
condicionada a diversos sistemas que envolvem processos e
mecanismos distintos, importantes para a perpetuação e ma-
nutenção das espécies. Na maioria dos casos, é determinado
por mecanismos genéticos, que caracterizam os sexos opos-
tos. Em alguns grupos de organismos, um par de cromosso-
mos sexuais é diferenciado no cariótipo de indivíduos do sexo
feminino e do sexo masculino; em outros, não há diferenças
morfológicas entre os cromossomos, embora alguns deles
contenham os genes que definem os sexos.
Em relação aos sistemas de determinação do sexo, analise as
afirmativas a seguir:
I. Na maioria das espécies, indivíduos sem cromossomo “X”
ou “Z” não conseguem sobreviver por possuírem grande
quantidade de genes envolvidos em diversas características,
enquanto o cromossomo “Y” ou “W” não afeta a sobrevivência
por apresentar pouquíssimos genes.
II. Nas espécies dioicas, tais como a maioria dos vertebrados e
das plantas com flores, a determinação do sexo por intermédio
do sistema XY ocorre no momento da fecundação e depende
da ação de genes específicos, que atuam no desenvolvimento
do novo organismo, tornando-o macho ou fêmea.
III. No sistema de determinação sexual XY, as fêmeas são ca-
pazes de originar apenas um tipo de gameta, com metade dos
alossomos e um autossomo sempre X. Já o macho é hetero-
gamético, produzindo gametas com autossomo X ou autosso-
mo Y.
Citogenética
IV. No sistema de determinação XO, as fêmeas são homogamé-
ticas por possuírem cromossomos homólogos (XX), originan-
do apenas um tipo de gameta, e os machos são heterogaméti-
cos por possuírem cromossomos homólogos (X0), originando
dois tipos de gametas.
V. No sistema de herança sexual ZW de algumas espécies de
répteis e aves, a heterogamia é mostrada pelas fêmeas, por
apresentar cromossomos sexuais (ZW), enquanto a homoga-
mia é mostrada pelo macho (ZZ), assim é a fêmea que determi-
na o sexo da prole.
Estão CORRETAS, apenas,
a) I, II, IV e V.
b) I, II, III e V.
c) I, II e V.
d) I, II, III e IV.
e) I, II e III.
8. (FGV 2014) Leia a notícia a seguir.
“Uma equipe de investigadores da Escócia estudou três gali-
náceos ginandromorfos, ou seja, com características de am-
bos os sexos. A figura mostra um dos galináceos estudados,
batizado de Sam, cujo lado esquerdo do corpo apresenta a
penugem esbranquiçada e os músculos bem desenvolvidos,
como observado em galos. Já no lado direito do corpo, as
penas são castanhas e os músculos mais delgados, como é
normal nas galinhas. No caso dos galináceos, a determinação
sexual ocorre pelo sistema ZW.”
Admitindo-se que Sam apresente perfeita diferenciação cro-
mossômica nas células dos lados direito e esquerdo do corpo,
e uma gônada de cada lado, é correto afirmar que a gônada do
lado
a) esquerdo produz espermatozoides, constituídos pelo cromosso-
mo Z, ou pelo cromossomo W.
b) esquerdo produz óvulos, constituídos apenas pelo cromossomo
Z.
c) direito produz espermatozoides, constituídos apenas pelo cro-
mossomo W.
d) direito produz óvulos, constituídos pelo cromossomo Z, ou pelo
cromossomo W.
e) direito produz óvulos, constituídos apenas pelo cromossomo W.
85
9. (CEFETMG 2014) Analise o seguinte gráfico.
A presença de genomas maiores,mas relativamente com me-
nos genes funcionais, representa uma vantagem adaptativa
pelo fato de reduzir a
a) variabilidade genética.
b) ocorrência de transcrições.
c) complexidade do material genético.
d) vulnerabilidade às mutações deletérias.
e) frequência dos mecanismos de evolução.
10. (UCS 2014) Os avanços das tecnologias biomédicas apre-
sentam grandes benefícios à população, porém geram algu-
mas situações preocupantes. Pesquisas comprovaram que
crianças de até 15 anos, submetidas a doses de radiação pro-
venientes de duas a três tomografias na região da cabeça, po-
dem triplicar os riscos de câncer no cérebro.
Ciência Hoje, n. 294, julho de 2012, p. 13. (Adaptado)
De acordo com o texto, pode-se afirmar que
a) todas as células expostas a qualquer tipo de radiação, indepen-
dentemente do tempo de exposição, sofrem mutação.
b) as células cerebrais, por não apresentarem mitoses após o nas-
cimento, ficam muito suscetíveis às radiações.
c) a probabilidade de câncer em células expostas à radiação au-
menta devido à quantidade e ao tempo de exposição.
d) todo exame que utilize qualquer fonte radiativa deveria ser evita-
do em qualquer circunstância.
e) nenhuma das células existentes no cérebro é mielinizada, por
isso elas ficam mais expostas ao efeito da radiação.
1: [A]
Mutação é um processo que pode ser espontâneo ou induzido por
agentes biológicos, químicos ou físicos, ocasionam alterações no
material genético e, às vezes, são irreversíveis.
2: [C]
As mutações gênicas são alterações do código de bases nitrogena-
das do DNA, que originam novas versões de genes (alelos) e que
podem produzir novas características em seus portadores. As mu-
tações gênicas podem ocorrer espontaneamente ou podem ser in-
duzidas por agentes externos, como radiações ionizantes ou certas
substâncias químicas. As mutações ocorrem durante a duplicação
do DNA e, se ocorrerem nas células reprodutivas, durante a forma-
ção de um gameta, poderão ser transmitidas a seus descendentes.
Mutações Cromossômicas
3: [D]
A determinação do sexo em mamíferos segue o padrão xy, sendo o
macho heterogamético, isto é, o tipo de cromossomo sexual (x ou
y) presente no espermatozoide determinará se o descendente será
uma fêmea (xx) ou um macho (xy). Dessa forma, o sexo da criança
foi estabelecido durante a anáfase I da gametogênese masculina.
4: [B]
As radiações podem causar mutações gênicas e/ou cromossômi-
cas que comprometem as gerações futuras.
5: [A]
A cromatina sexual ou corpúsculo de Barr é o cromossomo X que
permanece inativo na interfase de fêmeas de mamíferos. A inativa-
ção de um dos cromossomos X de fêmeas levaria a uma compen-
sação de dose, já que assim machos e fêmeas têm uma quantidade
similar de produtos codificados pelos genes do cromossomo X. A
inativação de um X em fêmeas ocorre no início do desenvolvimento
embrionário.
6: [C]
As operárias, fêmeas diploides, compartilham entre si 50% do ma-
terial genético herdado de seus pais, os bitus, e de 0 a 50% do
material genético de sua mãe, a rainha. Dessa forma, elas com-
partilham, em média, 75% de seus alelos. Se tivessem filhos, as
operárias transmitiriam à prole 50% de seus alelos.
7: [C]
[III] Falsa: Os cromossomos sexuais X e Y são denominados hete-
rocromossomos ou alossomos.
[IV] Falsa: No sistema XO os machos não apresentam cromosso-
mos sexuais homólogos, porque possuem apenas um cromossomo
X.
8: [D]
Sendo heterogaméticas, as fêmeas de galináceos produzem óvulos
com o cromossomo sexual Z e óvulos com o cromossomo W.
9: [D]
A presença de genomas maiores contendo sequências de nucleotí-
deos inativos, ou não codificantes, resulta em menor vulnerabilida-
de às mutações prejudiciais à espécie.
10: [C]
A probabilidade do desenvolvimento de tumores malignos em célu-
las saudáveis expostas à radiação aumenta devido à quantidade e
ao tempo de exposição às radiações.
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