BIOFOCO 11

QUESTÕES DE AULA

QUESTÃO DE AULA 6 Infertilidade masculina

Segundo a Organização Mundial de Saúde, a infertilidade é caracterizada pela incapacidade

Nome: ___________________________________________________ Turma: ______ Data: ___/___/___

de engravidar sem a utilização de métodos contracetivos, estando sexualmente ativo, num

intervalo de tempo de um ano. Acredita-se que cerca de 30% dos casos de infertilidade
masculina ocorrem devido a fatores genéticos, que se traduzem em anomalias no
cromossoma Y ou nos autossomas. O estabelecimento de uma relação entre a infertilidade e a
ocorrência de mutações cromossómicas associadas a translocações, inversões, deleções e
alterações meióticas tem vindo a contribuir para a progressiva diminuição das taxas de
infertilidade sem causa aparente e, consequentemente, para a definição de tratamentos mais
eficazes para os pacientes.

Através de técnicas genéticas, foi possível descobrir a existência de microdeleções do

cromossoma Y e de mutações nos genes que regulam os recetores das hormonas sexuais
nas glândulas anexas masculinas, e relacionar estas situações com a redução ou mesmo
ausência de espermatozoides no esperma.
No caso das anomalias autossómicas, a mais frequente é a aneuploidia, resultante de uma
incorreta disjunção durante a meiose, resultando em monossomias e em trissomias. Para além
disso, nos homens inférteis, também se verifica com frequência a ocorrência de translocações
– movimento de cromossomas ou parte deles e sua junção a outro cromossoma não
homólogo. Quando os cromossomas são emparelhados durante a meiose, a translocação
conduz à formação de um trivalente, podendo esta anomalia resultar num cariótipo de apenas
45 cromossomas em resposta à fusão ocorrida. Um terceiro tipo de mutação relacionada com
a infertilidade é a inversão, em que ocorre um rearranjo de um segmento do cromossoma que
altera a sequência dos genes.
Estudos da meiose nos indivíduos com anomalias autossómicas foram capazes de elucidar os
mecanismos pelos quais os rearranjos cromossómicos podem resultar em distúrbios da
espermatogénese e, consequentemente, causar infertilidade masculina. Assim, a maioria
destas anomalias é originada por erros em pelo menos uma das etapas da meiose, devido à
ocorrência de uma segregação anormal ou a uma alteração no padrão das sinapses
cromossómicas.
Adaptado de Silva et al; Infertilidade masculina e cromossomos autossômicos. Revista Científica FacMais,
Volume XV, Número 4, dezembro de 2018.

1. Os espermatozoides humanos maduros e sem anomalias contêm no seu núcleo _________,

sendo cada cromossoma constituído por _________.
(A) 2n cromossomas … 2 cromatídeos (C) 2n cromossomas … 1 cromatídeo
(B) n cromossomas … 2 cromatídeos (D) n cromossomas … 1 cromatídeo

2. O cromossoma Y é um _________ que, se sofrer _________ de um segmento, pode conduzir a

alterações significativas do número de espermatozoides no esperma.
(A) autossoma … perda (C) heterossoma … repetição

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(B) autossoma … repetição (D) heterossoma … perda

3. A aneuploidia corresponde a uma mutação _________, que pode ocorrer _________.

(A)numérica … na anafase I ou na anafase II
(B)numérica … na profase I ou na profase II
(C)estrutural … na anafase I ou na anafase II
(D)estrutural … na profase I ou na profase II

4. Durante a meiose, a translocação verifica-se quando os cromossomas homólogos

(A)sofrem segregação, na divisão reducional.
(B)emparelham, na divisão reducional.
(C)emparelham, na divisão equacional.
(D)sofrem segregação, na divisão equacional.

5. Durante a espermatogénese, a inversão poderá verificar-se na

(A)metafase I, durante a descondensação dos cromossomas.
(B)metafase II, devido à condensação dos cromossomas.
(C)profase I, em resultado de alterações no mecanismo de crossing-over.
(D)profase II, como consequência de anomalias nas sinapses.

6. No final da divisão I da meiose formam-se células _________, as quais podem entrar em

interfase, onde _________ duplicação do material genético.
(A)haploides … ocorre
(B)diploides … não ocorre
(C)haploides … não ocorre
(D)diploides … ocorre

7. O ciclo de vida da espécie humana é

(A)diplonte, com meiose pré-gamética.
(B)haplonte, com meiose pré-gamética.
(C)diplonte, com meiose pós-zigótica.
(D)haplonte, com meiose pós-zigótica.

8. Ordene as afirmações identificadas pelas letras de A a E, de modo a reconstituir a sequência

de acontecimentos relacionados com a meiose.
A – Intensa biossíntese de proteínas.
B – Ascensão dos cromatídeos-irmãos.
C – Formação de uma díada celular.
D – Cisão dos centrómeros.

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E – Rompimento dos pontos de quiasma.

9. Associe a cada um dos conceitos, apresentado na Coluna I, os acontecimentos da Coluna II que

lhe correspondem. Cada um dos acontecimentos deve ser associado apenas a uma das letras e
todos os acontecimentos devem ser utilizados.

Escreva na folha de respostas cada letra da Coluna I seguida do número ou dos números (de 1
a 7) correspondente(s).

COLUNA I COLUNA II

(1) Formação de células-filhas com o mesmo número de cromossomas

que a célula-mãe.
(2) Emparelhamento de cromossomas homólogos.
(a) Meiose
(3) Ocorre a duplicação do material genético na interfase.
(b) Mitose
(4) Divisão longitudinal dos centrómeros.
(c) Ambos os processos de
divisão celular (5) As células-filhas podem continuar a dividir-se pelo mesmo processo.
(6) Ocorre exclusivamente em células diploides.
(7) Formação de uma tétrada celular.

10. Explique a formação de um cariótipo de apenas 45 cromossomas como consequência de uma

translocação em autossomas durante a espermatogénese humana.

11. A existência de gâmetas, na espécie humana, constitui uma vantagem adaptativa em relação a
espécies que apenas se reproduzem assexuadamente.

Fundamente a afirmação anterior.

QUESTÃO DE AULA 6 PROPOSTA DE SOLUÇÕES

1. Opção D.
2. Opção D.
3. Opção A.
4. Opção B.
5. Opção C.
6. Opção C.
7. Opção A.
8. A–E–C–D–B
9. (a) – 2, 6, 7; (b) – 1, 5; (c) – 3, 4.
10. O aluno deve contemplar na sua resposta os seguintes elementos:

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(A) Na profase I, em vez de se formar um bivalente, constituído por dois cromossomas

homólogos, forma-se um trivalente, em resultado da fusão parcial com um terceiro
cromossoma.
(B) O cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas (46 cromossomas), em
resultado da combinação de 23 cromossomas provenientes de cada progenitor.
(C) Um dos espermatozoides resultantes desta anomalia possuiria 22 cromossomas, pelo que,
ao unir-se a um gâmeta feminino sem anomalias, formaria um ovo com um cariótipo de 45
cromossomas.
11. O aluno deve contemplar na sua resposta os seguintes elementos:
(A) Os indivíduos que se reproduzem assexuadamente são geneticamente iguais entre si, uma
vez que só se reproduzem por mitose.
(B) Na espécie humana, ocorre recombinação genética, aquando da formação dos gâmetas por
meiose e na união aleatória dos mesmos.
(C) A existência de uma maior variabilidade genética confere à espécie humana maior
capacidade adaptativa.

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