O documento discute mutações, recombinação e reparo de DNA. Explica como classificar mutações de DNA e diferencia mutação de recombinação. Descreve alterações tautoméricas e substâncias químicas capazes de induzir mutações no DNA. Explana três mecanismos de reparo de DNA e como mutações podem influenciar o fenótipo. Brevemente descreve o Teste de Ames e possíveis efeitos de defeitos nas vias de reparo de DNA.
O documento discute mutações, recombinação e reparo de DNA. Explica como classificar mutações de DNA e diferencia mutação de recombinação. Descreve alterações tautoméricas e substâncias químicas capazes de induzir mutações no DNA. Explana três mecanismos de reparo de DNA e como mutações podem influenciar o fenótipo. Brevemente descreve o Teste de Ames e possíveis efeitos de defeitos nas vias de reparo de DNA.
O documento discute mutações, recombinação e reparo de DNA. Explica como classificar mutações de DNA e diferencia mutação de recombinação. Descreve alterações tautoméricas e substâncias químicas capazes de induzir mutações no DNA. Explana três mecanismos de reparo de DNA e como mutações podem influenciar o fenótipo. Brevemente descreve o Teste de Ames e possíveis efeitos de defeitos nas vias de reparo de DNA.
Pró-Reitoria de Ensino de Graduação Curso de Farmácia ESTUDO DIRIGIDO Valor da Prova: Disciplina: Biologia Molecular Grau Obtido: Professor: Rafael Lima Resque Rubrica do Professor: Aluno (a): Ana Carolina S. dos Santos Matrícula: 2017012252 ESTUDO DIRIGIDO MUTAÇÃO, REPARO E RECOMBINAÇÃO
1. Explique como podemos classificar as mutações de DNA.
Qualquer alteração no material genético que pode alterar o fenótipo do indivíduo. São espontâneas (erros na replicação do DNA) ou induzidas (devido à exposição a agentes mutagênicos) e podem ser do tipo gênica devido a mudanças no código das bases nitrogenadas: consistindo em inserção, deleção ou substituição e, ainda classificadas em cromossômicas com origem numérica ou estrutural. E pode ocorrer tanto em células somáticas como germinativas.
2. Diferencie mutação de recombinação.
Fenômenos que dizem respeito a variabilidade genética do indivíduo. Porém, a mutação altera a sequência do DNA, sendo hereditária. E a recombinação é a mistura de genes modificados de indivíduos de uma mesma espécie, o que contribui assim para a ocorrência desses processos.
3. Explique o que são alterações tautoméricas e de que maneira elas podem
induzir alterações no DNA. É a ocorrência transitória de bases nitrogenadas que modifica ligações químicas do DNA resultando em um tautômero. Assim, a base passa a fazer outras pontes de hidrogênio com bases diferentes de suas parceiras usuais e, isso ocorre porque nem sempre a incorporação dos nucleotídeos é realizada de maneira correta e geralmente é devido a pequenas distorções que podem ocorrer na hélice do DNA e uma Guanina por exemplo que pode-se emparelhar a uma timina e não a uma citosina. 4. Cite duas substâncias químicas capazes de induzir mutações na cadeia de DNA. Explique seus mecanismos. A ação da água pode comprometer o DNA, quando ocorre uma desaminação da base nitrogenada citosina que acaba por originar a uracila na molécula de DNA. Na alquilação, tem-se a presença da nitrosamina, e, os grupos metil e etil são transferidos aos sítios de reação das bases e aos fosfatos do DNA, podendo o lesionar assim também.
5. Explique três mecanismos de reparo de DNA.
Excissão de bases: A enzima glicosilase reconhece e remove a base danificada pela hidrolise da ligação glicosídica. Fotoreativação: Reverte diretamente a formação dos dímeros de pirimidinas formados pela irradiação UV. A enzima DNA-fotoliase captura a energia luminosa e, assim as utiliza para quebrar as ligações covalentes que ligam 2 pirimidinas adjacentes. Recombinação: Ocorre que dois cromossomos homólogos se juntam e a região não danificada (homologo ou cromátide) é usada como modelo para substituir a região danificada do cromossomo quebrado.
6. Explique, de uma maneira geral, como as mutações de DNA podem influenciar
no fenótipo do seu portador. As mutações são alterações que afetam as seqüências de aminoácidos e acometem assim proteínas necessárias para o organismo: ocorrendo um defeito em metabolizar compostos químicos e em desenvolver estruturas do corpo. Em casos mais graves, pode gerar aberrações cromossômicas e predisposição a câncer ou outra doença.
7. Descreva sucintamente o Teste de Ames.
É empregado para avaliar a atividade mutagênica de compostos químicos, utilizando linhagens de bactéria Salmonella thiphimurium com mutações no operon histidina (his-), que as impossibilitam de crescerem em um meio sem histidina. Sendo um importante mecanismo para identificar a nitrogeneidade de determinadas substâncias. 8. Descreva os possíveis efeitos causados por defeitos nas vias de reparo de DNA. A ataxia-telangiectasia é causada por uma sensibilidade à radiação gama, que ocasiona susceptibilidade a doenças cancerígenas, como: a ataxia telangiectasia que é uma disfunção nas células B e T dos linfócitos. Em decorrência da Enzima cinase ATM, que é ativada por quebra nas suas 2 fitas.