ESCOLA SECUNDRIA DE CASQUILHOS BARREIRO

3 Teste Sumativo
DISCIPLINA DE BIOLOGIA
12ano Turmas A e B
TEMA: Regulao e alterao do
material gentico
Verso A
31 de janeiro de 2013
90 minutos

Nome:______________________ N______
Classificao:____________ valores
A professora: ___________(Isabel Lopes)
O E. Educao: __________________

L com ateno antes de responderes. Boa Sorte!

1. H mutaes que afetam a estrutura dos cromossomas.

Os esquemas da figura 1 so exemplos ilustrativos dessas
mutaes.
Estabelece a correspondncia possvel entre as afirmaes, os
termos da chave e uma das letras do esquema da figura 1

Figura 1
Afirmaes
1. Quando um cromossoma, numa dada regio, possui duas cpias do
mesmo material.
2. Troca de segmentos de DNA entre cromossomas no homlogos.
3. Um segmento de material gentico inserido numa posio invertida num
outro local do cromossoma.
4. Perda de um segmento cromossmico em que parte do material
removido.

2. A figura representa o caritipo de um individuo com

Sndrome de Patau. Seleciona em cada questo a opo
()que completa a afirmao de forma correta:
2.1. A Sndrome de Patau um exemplo de
monossomia

trissomia

nulissomia

polissomia

2.2. Um individuo com sndroma de Patau resultou da

unio de dois gmetas em que
um possui n cromossomas e o outro n+1
ambos possuem n+1
um possui n cromossomas e o outro n-1
ambos possuem n-1 cromossomas

Chave
A) Deleo
B) Duplicao
C) Inverso
D) Translocao

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3. Observa com ateno o esquema da

figura 2 onde se ilustra uma mutao que
compromete

funcionamento

da

hemoglobina humana responsvel pelo

transporte de oxignio.
3.1. Classifica a mutao gnica.

3.2. Refere que diferenas se podem

identificar entre as duas situaes.

Figura 2

3.3. Indica qual a consequncia desta mutao para o individuo, sabendo que a existncia do
aminocido glutamina, naquela posio, fundamental para as funes desempenhadas pela
hemoglobina.

3.4. Comenta a afirmao: A alterao na sequncia de aminocidos numa protena no implica,

obrigatoriamente, a perda das suas funes

Professora Isabel Lopes

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4. Classifica como verdadeiras (V) ou falsas (F) cada uma das seguintes afirmaes, relativas a
mutaes em clulas humanas.
Afirmaes
A. As mutaes podem fornecer aos seus portadores caractersticas vantajosas.
B. As mutaes em clulas somticas podem transmitir-se hereditariamente.
C. A translocao recproca altera o nmero de cromossomas.
D. A ao de agentes externos pode induzir mudanas permanentes no DNA.
E. A diviso descontrolada de clulas provoca a mutao de oncogenes.
F. A nulissomia consiste na ausncia dos 2 cromossomas de um par de homlogos
G. O aumento da idade dos progenitores interfere no risco de ocorrncia de polissomia..
H. A mutao de um gene pode no alterar a funcionalidade da protena correspondente.
I. Um cancro do pulmo resultante de uma mutao desencadeada por componentes
qumicos do tabaco pode ser transmitida descendncia.
J. As nicas mutaes que se transmitem descendncia so as que afetam as clulas da
linha germinativa
5. As mutaes podem ser espontneas ou induzidas. Estabelece a correspondncia possvel entre
cada uma das afirmaes e os termos da chave.
Afirmaes
Chave
1. Ocorrem sem que haja influncias externas ao organismo.
2. So provocadas por agentes mutagnicos externos como o A mutao induzida
benzopireno existente no fumo do tabaco.
B mutao espontnea
3. Podem resultar de erros de replicao motivados por um mau
funcionamento da DNA polimerase.
4. So consequncia, por exemplo, de erros na meiose.
5. Podem resultar de alteraes nas bases nucleotdicas em que
estas assumem estruturas qumicas mais raras.
6. Tenha em ateno os dados seguintes relativos actividade de um gene (p53) ligado ao aparecimento
de cancros.
Estudos feitos em cancros do clon comprovam a existncia de uma protena (p53) ligada ao
mecanismo de carcinognese.
A protena p53 resulta da expresso de um gene com a mesma designao e cujo locus no
cromossoma 17.
A protena p53 tem como principal funo garantir a integridade das sequncias nucleotdicas.
Em caso de deteo de mutao a protena p53 desencadeia duas vias possveis: correco da
mutao ou induo de morte celular programada (apoptose)

A.
B.
C.
D.

Das concluses seguintes assinala aquelas que podem ser corroboradas a partir dos dados anteriores:
Alteraes na sequncia nucleotdica do gene p53 comprometem a reparao do DNA em caso de
existncia de erros.
A protena p53 impede o crescimento descontrolado de clulas promovido por um oncogene.
A ocorrncia de apoptose de clulas com mutaes diminui a probabilidade de ocorrncia de cancro.
O gene p53 um gene supressor de tumores.
Professora Isabel Lopes

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E. Um proto-oncogene promove divises mitticas descontroladas.

F. O cancro uma doena gentica.
7. Para um investigador transferir um gene sobre o qual tem interesse em estudar, diferentes etapas
ter de cumprir em laboratrio, entre as quais se destaca: a utilizao de uma enzima do tipo (1),
para o corte e a separao do segmento de DNA que quer estudar; a extrao e o corte de (2), e a
incluso em (2) do segmento obtido (gene isolado) com o auxlio de enzimas do tipo (3). Os
nmeros 1, 2 e 3 indicam, respectivamente (assinala a opo correta):
enzima de restrio, plasmdeo e enzima ligase.
enzima transcriptase reversa, cromossoma circular e enzima de restrio.
DNA recombinante, RNA plasmidial e enzima de restrio.
enzima transcriptase reversa, plasmdeo e enzima de restrio.
enzima de restrio, RNA plasmidial e enzima transcriptase reversa.

7.1. Refere qual a funo das enzimas de restrio nesta actividade.

7.2. Quantas enzimas de restrio diferentes ter usado o investigador? Justifica

8. Algumas regies do DNA so curtas sequncias de bases azotadas que se repetem no genoma, e o
nmero de repeties dessas regies varia entre as pessoas. Existem procedimentos que permitem
visualizar essa variabilidade, revelando padres de fragmentos de DNA que so uma impresso digital
molecular. No existem duas pessoas com
o mesmo padro de fragmentos com
excepo dos gmeos monozigticos.
Metade dos fragmentos de DNA de uma
pessoa herdada da sua me e a outra
metade do seu pai.
Com base nos padres de fragmentos de
DNA representados ao lado, assinala (x) qual
dos casais pode ser considerado como pais
biolgicos do Beb 81?

Professora Isabel Lopes

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9. A terapia gnica, uma promessa da biotecnologia moderna, consiste na cura de defeitos genticos
pela introduo de genes normais em clulas de indivduos doentes. Algumas metodologias em estudo
utilizam retrovrus modificados como veculo de introduo do gene desejado. Por exemplo, na
talassemia, doena caracterizada pela produo de hemoglobina anormal devido a uma deleo no
gene que codifica uma das cadeias da globina, poderia ser usado um retrovrus modificado, contendo a
informao para a sntese da globina. Nesse caso, deveriam ser realizadas trs etapas:
1. recolher clulas da medula ssea do paciente;
2. colocar as clulas recolhidas em contacto com o retrovrus modificado, para que essas sejam
infectadas;
3. reintroduzir as clulas infectadas no paciente.
A seguir, esto esquematizadas a partcula viral original, antes da manipulao (Esquema I), e quatro
diferentes partculas virais modificadas (Esquemas II, III, IV e V).
- X representa o trecho de cido nucleico viral, que
codifica as protenas necessrias para a formao de
novas partculas virais no interior da clula hospedeira.
- Y representa o trecho de cido nuclico introduzido, que
contm a informao para a sntese da cadeia da globina.
- o smbolo esfrico e negro, indicado em algumas figuras,
indica que a partcula viral contm as enzimas
transcriptase reversa e integrase (insere o material
gentico de origem viral no genoma da clula).
9.1. Explica por que motivo, no caso do tratamento da
talassemia, as clulas retiradas da medula ssea so as indicadas para serem infectadas com as
partculas virais adequadamente modificadas.

9.2. Indica qual dos retrovrus modificados, apresentados nos esquemas acima (II, III, IV ou V), seria
o mais indicado para ser usado nesse tratamento. Justifica a tua resposta.

Professora Isabel Lopes

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10. A manipulao gentica de microorganismos, principalmente a manipulao de bactrias, j

possibilitou a obteno de resultados benficos para a medicina e para outras reas do
conhecimento. Em relao a esse tema, assinala a(s) opo(es) correta(s):
So obtidos segmentos de DNA, com genes de interesse, atravs de cortes com exonucleases,
como a transcriptase reversa.
Promove-se o corte de molculas de DNA com o uso de enzimas que reconhecem sequncias
nucleotdicas especficas no DNA.
Se duas diferentes molculas de DNA forem cortadas por uma mesma enzima de restrio sero
produzidos iguais conjuntos de fragmentos.
A tecnologia do DNA recombinante (ou Engenharia Gentica) fundamenta-se na fuso de
"trechos" de DNA de diferentes organismos para a construo de DNA hbrido.
11. O modelo do opero, formulado por Jacob e Monod, serve para explicar a regulao gnica das
enzimas que degradam a lactose em E. coli.

Explica o que ocorre se houver:

11.1. A ausncia de lactose no meio celular e uma mutao do tipo deleo de bases no gene
regulador;

11.2. A presena de lactose no meio e uma mutao do tipo substituio de bases silenciosa no
gene operador;

Professora Isabel Lopes

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12. Quando as clulas do corpo humano se multiplicam, de esperar que as produzidas com defeitos
sejam destrudas pelo sistema imunitrio. No entanto, se algumas clulas mutantes se tornam
invulnerveis elas podem multiplicar-se, atingindo um nmero razovel de clulas e estabelecendo
uma rede de vasos sanguneos que passa a aliment-las. Aps essa fase vrias dessas clulas podem
cair na corrente sangunea e invadir outros rgos, determinando assim uma acentuada queda na
sade do indivduo.
Considera as seguintes afirmaes:
I - O comportamento celular descrito na ltima frase do texto chamado metstase.
II - Agentes ambientais, tais como radiaes solares e agrotxicos, podem provocar alteraes
genticas nas clulas, tornando-as invulnerveis ao do sistema imunolgico.
III - A inativao dos oncogenes uma das condies essenciais para que as clulas citadas no texto
se multipliquem desordenadamente.
Assinala a opo que inclui a(s) afirmao(es) verdadeira(s).
Apenas I e II.

Apenas I e III.

Apenas II e III.

Apenas III.

I, II, III.

13. As enzimas de restrio so sintetizadas (seleciona a opo correta):

apenas pelas bactrias; apenas pelos vrus; por vrus e bactrias;
por todas as clulas procariticas;

por qualquer tipo de clula.

14. As enzimas de restrio so as principais ferramentas empregadas na tecnologia do DNA

recombinante. O papel biolgico dessas enzimas bacterianas na natureza , provavelmente
(seleciona a opo correta):
proteger as bactrias contra os vrus bacterifagos.
reparar o DNA bacteriano que sofreu uma mutao por deleo.
auxiliar no processo de duplicao do DNA.
auxiliar no processo de transcrio do mRNA.
auxiliar no processo de traduo do DNA.
15. O que significa a sigla OGM?

Fim do teste!
Tabela de Cotao
questo
Cotao

1 2 3.1 3.2 3.3 3.4 4 5 6 7 7.1 7.2 8 9.1 9.2 10 11 12 13 14 15 T

16 12 5 6 8 10 20 10 12 8 6 8 10 6 12 8 16 8 8 8 3 200

Professora Isabel Lopes