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PROF.

ELSON
GENÉTICA
O DOGMA CENTRAL DA
BIOLOGIA MOLECULAR
• O fluxo da informação nas células, desde as bactérias
até os seres humanos, obedece a um sentido bem
definido:
REVISÃO
ÁCIDOS NUCLÉICOS
CROMOSSOMOS
SÍNTESE PROTÉICA
ÁCIDOS NUCLÉICOS
Moléculas formadas por vários NUCLEOTÍDEOS interligados.

Tipos:
NUCLEOTIDEO
DNA (Ácido Desoxirribonucléico)
RNA (Ácido Ribonucléico)

Fosfato (PO4)3-

Pentoses

• Ribose → RNA
• Desoxirribose → DNA
Bases Nitrogenadas

DNA RNA

Adenina (A) Adenina (A)

Timina (T) Uracila (U)

Guanina (G) Guanina (G)

Citosina (C) Citosina (C)


A ESTRUTURA DO DNA

• Molécula helicoidal, espiral, α hélice,...


• Formada por duas cadeias (fitas) de nucleotídeos;
• As fitas se mantém unidas por meio das ligações de hidrogênio
entre as bases nitrogenadas;
• Regra de ligações de bases nitrogenadas

A = T (duas ligações de hidrogênio)


G = C (três ligações de hidrogênio)

REGRA DE PROPORÇÕES DE BASES

A/T = 1
G/C = 1

A = 21%; T _______%; G_______%; C ________%


Insira as bases e as ligações de hidrogênio no DNA
A DUPLICAÇÃO SEMICONSERVATIVA do DNA
A DUPLICAÇÃO SEMICONSERVATIVA do DNA

• Enzima Helicase: rompe as ligações de hidrogênio


• Enzima DNA polimerase: constrói uma nova fita de DNA usando
as fitas recém-separadas como molde.
OBS: A duplicação é SEMI-CONSERVATIVA pois cada molécula
de DNA filha conserva uma fita da molécula de DNA mãe.
SÍNTESE DE PROTEÍNAS

1ª Etapa: Transcrição (Núcleo Celular)

Ação da Enzima Helicase - Separação das duas fitas do gene


Ação da Enzima RNA polimerase - Construção de uma
molécula de RNA a partir da informação presente na fita
molde do gene.

Enzima RNA
polimerase
Fita RNA
Molde
A U
T A
G C
C G
2º Etapa: Tradução (Citoplasma)

TRINCAS DE BASES
Fita Molde RNAm RNAt
(GENE)
CÓDIGO CÓDON ANTI-
CÓDON
TTA AAU UUA
GCA CGU GCA

Participação das seguintes estruturas:

• RNAm; RNAt e Ribossomos


Ribossomo inicia a leitura do PRIMEIRO CÓDON do RNAm
Ribossomo faz a leitura do SEGUNDO CÓDON do RNAm
Ribossomo faz a leitura do TERCEIRO CÓDON do RNAm
TÉRMINO da TRADUÇÃO

Ocorre quando o ribossomo faz a leitura do primeiro CÓDON de


PARADA que aparecer (UAA; UAG e UGA)

Nesse momento o ribossomo solta a molécula de polipeptídeo, a qual


formará a proteína no citoplasma.
OUTRAS VIAS DA
INFORMAÇÃO GENÉTICA –
A ATIVIDADE VIRAL
• Considerando a atividade viral na célula, poderíamos
acrescentar algumas outras vias da informação
genética:
VÍRUS DE DNA

VÍRUS DE RNA+
VÍRUS DE RNA-

VÍRUS DE RNA (RETROVÍRUS)

Enzima: Transcriptase
Reversa
SPLICING

UM GENE – VÁRIAS
PROTEÍNAS
• Nos eucariotos, ainda devemos reconhecer outra
variação para a rota da informação genética
resultante do processamento do RNAm, o processo
de Splicing (Remoção dos íntrons):
• O splicing alternativo ajuda a justificar a imensa
diversidade de proteínas que temos mesmo existindo
um número limitado de genes (cerca de 30 mil
genes).
EXERCÍCIO RESOLVIDO - ENEM 2009
A figura seguinte representa um modelo de transmissão da informação
genética nos sistemas biológicos. No fim do processo, que inclui a replicação,
a transcrição e a tradução, há três formas proteicas diferentes denominadas a,
b e c.

Depreende-se do modelo que

A) a única molécula que participa da produção de proteínas é o DNA.


B) o fluxo de informação genética, nos sistemas biológicos, é unidirecional.
C) as fontes de informação ativas durante o processo de transcrição são as
proteínas.
D) é possível obter diferentes variantes proteicas a partir de um mesmo
produto de transcrição.
E) a molécula de DNA possui forma circular e as demais moléculas possuem
forma de fita simples linearizadas.
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 2
1. (UEMG-2006) Em 1940 os biólogos George
Beadle e Eward Tatum anunciaram:

A divulgação desse anúncio indica que os biólogos


descobriram

a) a estrutura da molécula de DNA.


b) a seqüência de bases do DNA.
c) o mecanismo de transcrição do código genético.
d) o papel biológico do Gene.
2. (VUNESP-2009) O dogma central da biologia, segundo o qual
o DNA transcreve RNA e este orienta a síntese de proteínas,
precisou ser revisto quando se descobriu que alguns tipos de
vírus têm RNA por material genético. Nesses organismos, esse
RNA orienta a transcrição de DNA, num processo denominado
transcrição reversa. A mesma só é possível quando

a) a célula hospedeira do vírus tem em seu DNA nuclear genes


para a enzima transcriptase reversa.
b) a célula hospedeira do vírus incorpora ao seu DNA o RNA
viral, que codifica a proteína transcriptase reversa.
c) a célula hospedeira do vírus apresenta no interior de seu
núcleo proteínas que promovem a transcrição de RNA para DNA.
d) o vírus de RNA incorpora o material genético de um vírus de
DNA, que contém genes para a enzima transcriptase reversa.
e) o vírus apresenta no interior de sua cápsula proteínas que
promovem na célula hospedeira a transcrição de RNA para DNA.
3. (UFRJ) A molécula de RNA recém sintetizada passa por
uma série de modificações, como a remoção dos introns, até
ser transformada em RNAm, quando então participará da
síntese protéica. Considerando a informação acima, assinale
a afirmativa CORRETA:

a) O processo de corte e emenda ocorre no citoplasma antes


da interação do RNAm com os ribossomos livres.
b) O processo denominado “splicing” ocorre assim que o
transcrito primário é transferido para o citoplasma através dos
poros do envoltório nuclear.
c) O processo de corte e emenda é denominado “splicing” e
ocorre no núcleo das células eucarióticas.
d) A etapa denominada de “splicing” ocorre inicialmente
durante a transcrição e termina no citoplasma das células
eucarióticas.
e) O “splicing” é considerado um mecanismo pós-traducional.
4. (UNICOR) A representação a seguir sintetiza o chamado
dogma central da biologia celular.

Este fluxo unidirecional de informações


torna-se exceção nos retrovírus, como o da
AIDS, pois esses vírus:

a) têm a capacidade de sintetizar um peptídeo diretamente a


partir do ADN.
b) possuem transcriptase reversa que, a partir do ARN-m,
orienta a tradução.
c) têm a capacidade de sintetizar ARN-m a partir do ADN viral.
d) possuem transcriptase reversa que, a partir do peptídeo,
orienta a síntese do ARN-m.
e) têm a capacidade de sintetizar ADN a partir de ARN.
5. (PUC-MG) O cientista britânico Francis Crick, um dos
descobridores da estrutura da molécula de DNA, morto em julho de
2004, será lembrado como um dos mais influentes cientistas de
todos os tempos. Em 1958, publicou um manifesto sobre a síntese
de proteínas, apresentando suas hipóteses sobre a estrutura
teórica da biologia molecular, lançando, assim, as bases para a
descoberta do código genético.
Entre as hipóteses apresentadas naquele texto, destaca-se o
dogma central da Biologia. Segundo esse dogma,
a) o código genético é degenerado, pois um aminoácido pode ser
codificado por mais de uma trinca.
b) a transferência de informações genéticas ocorre do DNA para o
RNA, e deste para a proteína.
c) cada polipeptídeo tem uma seqüência específica de nucleotídeos
determinada pelo gene.
d) cada molécula de DNA é formada pela reunião de nucleotídeos,
que podem ser de quatro tipos diferentes.
e) uma molécula de DNA difere de outra pela seqüência de seus
nucleotídeos.
6. (UEM 2012) Em 1978, o geneticista Walter Gilbert propôs os termos
exon para designar as regiões de um gene que codifica uma sequência de
aminoácidos, e intron para designar as regiões de um gene não
traduzidas, localizadas entre os exons.

A Ciência estima que seja de 30


mil o número de genes da
espécie humana, no entanto, o
número de proteínas diferentes
esteja estimado entre 100 mil a
120 mil. Isso ocorre devido ao(à)

a) união de proteínas recém-sintetizadas, formando novos compostos.


b) Splicing, isto é, cortes e montagens diferentes do mesmo RNA-
mensageiro.
c) genes que, ativos em uma célula, podem estar inativados em outra.
d) diferença da carga genética nos tipos de células diferenciados.
CONCEITOS BÁSICOS DA
GENÉTICA
Gene

Um gene contém a informação para a


produção de um RNA funcional
Lócus gênico

Contém
1 gene
Genes Alelos

(AA) Alelos
(Bb) Alelos

Cromossomos Homólogos
Os genes alelos determinam as
características nos organismos
Homozigoto
Genes alelos iguais

(AA) homozigoto
(bb) homozigoto
Heterozigoto
Genes alelos diferentes

(Aa) heterozigoto
(Bb) heterozigoto
Gene dominante
Ambos se
expressam

Somente o gene
dominante se
Gene recessivo
Ambos se
expressam

O gene recessivo é
inibido pelo seu
alelo dominante.
Genótipo
Fenótipo
Aparência física e/ou fisiológica de
um organismo.

Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente


Mesmo Fenótipo e Genótipo

Gêmeos Idênticos
São separados na infância...
Mesmo Genótipo, mas
Fenótipos diferentes
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 1
1. (ENEM 2009) Em um experimento, preparou-se um
conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma
planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto
foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira
idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo
um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro
mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o
grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta
original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas
amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de
plantas apresentaram

(A) os genótipos e os fenótipos idênticos.


(B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes.
(C) diferenças nos genótipos e fenótipos.
(D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes.
(E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.
2. (ENEM 2008) Durante muito tempo, os cientistas
acreditaram que variações anatômicas entre os animais
fossem consequência de diferenças significativas entre seus
genomas. Porém, os projetos de sequenciamento de genoma
revelaram o contrário. Hoje, sabe-se que 99% do genoma de
um camundongo é igual ao do homem, apesar das notáveis
diferenças entre eles. Sabe-se também que os genes ocupam
apenas cerca de 1,5% do DNA e que menos de 10% dos
genes codificam proteínas que atuam na construção e na
definição das formas do corpo. O restante, possivelmente,
constitui DNA não-codificante. Como explicar, então, as
diferenças fenotípicas entre as diversas espécies animais? A
resposta pode estar na região não-codificante do DNA.
S. B. Carroll et al. O jogo da evolução. In: "Scientific American
Brasil", jun./2008 (com adaptações)
A região não-codificante do DNA pode ser responsável pelas
diferenças marcantes no fenótipo porque contém

(A) as sequências de DNA que codificam proteínas


responsáveis pela definição das formas do corpo.

(B) uma enzima que sintetiza proteínas a partir da sequência


de aminoácidos que formam o gene.

(C) centenas de aminoácidos que compõem a maioria de


nossas proteínas.

(D) informações que, apesar de não serem traduzidas em


sequências de aminoácidos, interferem no fenótipo.

(E) os genes associados à formação de estruturas similares


às de outras espécies.
3. (VUNESP) Os vários tipos de diabete são hereditários,
embora o distúrbio possa aparecer em crianças cujos pais
são normais. Em algumas dessas formas, os sintomas podem
ser evitados por meio de injeções diárias de insulina. A
administração de insulina aos diabéticos evitará que eles
tenham filhos com esse distúrbio?

(A) Não, pois o genótipo dos filhos não é alterado pela


insulina.
(B) Não, pois nem o genótipo nem o fenótipo dos filhos são
alterados pela insulina.
(C) Sim, pois a insulina é incorporada nas células e terá ação
nos filhos.
(D) Sim, pois a insulina é incorporada no sangue fazendo com
que os filhos não apresentem o distúrbio.
(E) Depende do tipo de diabete, pois nesses casos o genótipo
pode ser alterado, evitando a manifestação da doença nos
filhos.
4. ( UNIFOR – 2002.2) Em certa espécie vegetal, o alelo
dominante S determina síntese de clorofila, enquanto o alelo
recessivo s determina albinismo. Porém, as plantas SS e Ss
poderão ser albinas, como as plantas ss, se crescerem no
escuro. Isso porque o ...... resulta da interação do ...... com o
...... .
Para completar essa frase corretamente, as lacunas devem
ser preenchidas,
respectivamente, por

A) fenótipo - alelo – genótipo


B) fenótipo - genótipo - ambiente
C) fenótipo - alelo - ambiente
D) genótipo - ambiente - fenótipo
E) genótipo - fenótipo - ambiente
5. (UESB-BA) “Entre os dois há uma disparidade que não é
explicada por doença ou anomalia genética. ‘O motivo da
diferença entre a altura de Amaro e a de seu filho é que um
teve comida na época certa e o outro, não’.”

A situação descrita evidencia:

a) a composição genética como condição única para a


determinação de um caráter.
b) a interação entre o potencial genético e a variação
ambiental na produção do fenótipo.
c) a ausência de limites temporais na expressão de um
genótipo ao longo do desenvolvimento.
d) a importância de uma alimentação balanceada na
uniformidade da altura na população.
e) o papel do alimento na mudança da constituição genética
dos indivíduos.
A GENÉTICA MENDELIANA
RESOLVA OS CRUZAMENTOS A SEGUIR:
Proporção Proporção
Cruzamentos
Fenotípica Genotípica

RR x Rr

RR x RR

Rr x rr

rr x RR

rr x rr
A PRIMEIRA LEI DE MENDEL E A MEIOSE
• Na intérfase da meiose cada DNA é duplicado e dessa forma,
cada alelo também é duplicado;
• Momentaneamente a célula ficará com duas cópias de cada
alelo;
• Na meiose I os cromossomos homólogos se separam,
separando também os alelos.
• Na meiose II as cromátides-irmãs se separam, separando as
cópias do alelo, indo cada uma para uma célula.
• Observação: Caso ocorra Crossing-Over (Permutação) o
número de gametas diferentes produzidos aumenta.
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 3
1. (ENEM 2009) Mendel cruzou plantas puras de ervilha com
flores vermelhas e plantas puras com flores brancas, e
observou que todos os descendentes tinham flores
vermelhas. Nesse caso, Mendel chamou a cor vermelha de
dominante e a cor branca de recessiva. A explicação
oferecida por ele para esses resultados era a de que as
plantas de flores vermelhas da geração inicial (P) possuíam
dois fatores dominantes iguais para essa característica (VV),
e as plantas de flores brancas possuíam dois fatores
recessivos iguais (vv). Todos os descendentes desse
cruzamento, a primeira geração de filhos (F1), tinham um fator
de cada progenitor e eram Vv, combinação que assegura a
cor vermelha nas flores.
Tomando-se um grupo de plantas cujas flores são vermelhas,
como distinguir aquelas que são VV das que são Vv?
(A) Cruzando-as entre si, é possível identificar as plantas que
têm o fator v na sua composição pela análise de características
exteriores dos gametas masculinos, os grãos de pólen.
(B) Cruzando-as com plantas recessivas, de flores brancas. As
plantas VV produzirão apenas descendentes de flores
vermelhas, enquanto as plantas Vv podem produzir
descendentes de flores brancas.
(C) Cruzando-as com plantas de flores vermelhas da geração P.
Os cruzamentos com plantas Vv produzirão descendentes de
flores brancas.
(D) Cruzando-as entre si, é possível que surjam plantas de flores
brancas. As plantas Vv cruzadas com outras Vv produzirão
apenas descendentes vermelhas, portanto as demais serão VV.
(E) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando as
características do ambiente onde se dão os cruzamentos, é
possível identificar aquelas que possuem apenas fatores V.
2. (FUC-MT) Cruzando-se ervilhas verdes vv com ervilhas
amarelas Vv, os descendentes serão:

a) 100% vv, verdes;


b) 100% VV, amarelas;
c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes;
d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas;
e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes.
3. Se cruzarmos dois gatos, sendo ambos heterozigóticos
(Aa), obteremos:

a) Apenas indivíduos Aa;


b) Indivíduos AA e aa, na proporção de 3:1, respectivamente;
c) Indivíduos AA e aa, na proporção de 2:1, respectivamente;
d) Indivíduos AA, Aa e aa, na proporção de 1:2:1,
respectivamente.
4. (UFU) Um gato da cor marrom foi cruzado com duas
fêmeas. A primeira fêmea era da cor preta, e teve 7 filhotes da
cor preta e 6 filhotes da cor marrom. Já a outra fêmea,
também era da cor preta, e teve 14 filhotes, sendo todos eles
da cor preta. A partir desses cruzamentos marque a opção
que contém os genótipos do macho, da primeira e da
segunda fêmea respectivamente.

a) Aa, aa, aa.


b) AA, aa, aa.
c) aa, AA, aa.
d) aa, Aa, AA.
e) Aa, AA, Aa.
5. (UFRN) O gene que condiciona sementes de milho
enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene para
sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre
heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630
são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de
heterozigotas é

(A) 240
(B) 360
(C) 630
(D) 420
(E) 540
6. (UFTM-2007) Um cachorro poodle de pêlo branco foi
cruzado com uma fêmea poodle de pêlo preto e nasceram 6
filhotes, 3 de pêlo branco e 3 de pêlo preto. O mesmo macho
foi cruzado com outra fêmea poodle, agora de pêlo branco, e
nasceram 4 filhotes: 3 de pêlo branco e 1 de pêlo preto.
Admitindo-se que essa característica fenotípica seja
determinada por dois alelos de um mesmo locus, pode-se
dizer que o macho é
a) heterozigoto e as duas fêmeas são homozigotas.
b) heterozigoto, assim como a fêmea branca. A fêmea preta é
homozigota.
c) heterozigoto, como a fêmea preta. A fêmea branca é
homozigota.
d) homozigoto, assim como a fêmea branca. A fêmea preta é
heterozigota.
e) homozigoto e as duas fêmeas são heterozigotas.
7. (UNIFESP-2008) Uma planta A e outra B, com ervilhas
amarelas e de genótipos desconhecidos, foram cruzadas com
plantas C que produzem ervilhas verdes. O cruzamento A x C
originou 100% de plantas com ervilhas amarelas e o
cruzamento B x C originou 50% de plantas com ervilhas
amarelas e 50% verdes. Os genótipos das plantas A, B e C
são, respectivamente,

a) Vv, vv, VV.


b) VV, vv, Vv.
c) VV, Vv, vv.
d) vv, VV, Vv.
e) vv, Vv, VV
8. (UNIFOR) Em ervilhas, a cor dos cotilédones de sementes
é determinada por um par de alelos. O alelo que determina
sementes amarelas V é dominante sobre o que determina
sementes verdes v. Um pé de ervilha formou uma vagem com
sementes amarelas e sementes verdes. Isso significa que a
flor que formou essa vagem apresentava oosferas

A) VV - pólen vv
B) VV e vv - pólen vv
C) Vv - pólen Vv e vv
D) V e v - pólen V e v
E) V - pólen v
9. ( UFRRJ) Admita que uma determinada doença
neurodegenerativa que provoca convulsões e leve à morte em
pouco mais de 10 meses seja determinada por um gene
dominante. Essa doença manifesta-se tardiamente como
representado no gráfico a seguir:

A) 0 %.
B) 25%. Se um casal com 35 anos tiver um filho, a
C) 50%. chance de a criança vir a manifestar a doença
D) 75%. corresponde a
E) 100%.
10. (UNIFESP) Em um cruzamento de um indivíduo AA com
outro aa, considerando que o alelo A é dominante sobre a, a
proporção fenotípica observada em F2 significa exatamente
que:

A) 2 5 % da prole expressam o fenótipo determinado pelo


alelo dominante e 75% não o expressam.
B) em 25% da prole, o fenótipo recessivo é mascarado pelo
fenótipo dominante.
C) 75 % da prole expressam o fenótipo determinado pelo
alelo A e 25% não o expressam.
D) em 50% da prole, o fenótipo dominante é mascarado pelo
fenótipo recessivo.
E) 50% da prole possuem um único tipo de alelo e 50%
possuem outro tipo de alelo.
11. (UFRN) O estudo de cruzamentos entre variedades de
ervilha permitiu a Mendel estabelecer as bases da genética.
Uma das conclusões obtidas por Mendel foi que

A) o organismo herda dois alelos de cada um dos pais para


cada característica.
B) os alelos diferentes de cada gene contribuem para
variações nos caracteres herdados.
C) o fenótipo de um organismo é resultado da expressão dos
alelos dominante e recessivo.
D) os diferentes alelos de cada gene estão presentes após a
formação de um gameta.
12. ( UFRN) A figura ao lado apresenta os tipos de lobo da
orelha, uma característica que é determinada pelos alelos E
(livre ou descolado) e e (preso ou colado).

Os genótipos possíveis para os tipos de lobo da orelha são

A) E, e, Ee.
B) EE, ee.
C) Ee, ee.
D) EE, Ee, ee.
13. ( UFPI) Uma ovelha branca ao cruzar com um carneiro
branco teve um filhote de cor preta. Quais os genótipos dos
pais, se a cor branca é dominante?

A) Ambos são homozigotos recessivos


B) Ambos são brancos heterozigotos
C) Ambos são homozigotos dominantes
D) A mãe é Bb e o pai é BB
E) A mãe é bb e o pai é Bb
14. (PUC-MG) Sobre os experimentos do Mendel, podemos
afirmar que:

a) a geração parental, que iniciava o experimento, era


formada por indivíduos idênticos entre si.
b) os híbridos da primeira geração filial eram formados na
proporção de três indivíduos dominantes para um recessivo.
c) a geração F2 era obtida do cruzamento dos híbridos,
apresentando somente indivíduos recessivos.
d) a geração parental apresentava somente indivíduos
dominantes híbridos puros.
e) a autofecundação de F1 produzia a geração F2, que
apresentava a proporção característica de 3 dominantes para
1 recessivo.
15 (UFLA) Em uma certa espécie de mosca, o olho redondo é
determinado por um gene dominante O, enquanto seu alelo
recessivo o regula a formação de olho oval. As proporções
genotípica e fenotípica que podemos esperar do cruzamento
de uma mosca com olho redondo heterozigota com uma de
olho oval são:

a) todos oo, olhos ovais.


b) 1/4 OO, olhos redondos; e 3/4 oo, olhos ovais.
c) todos OO, olhos redondos.
d) 1/4 OO e 3/4 Oo, olhos redondos.
e) 1/2 Oo, olhos redondos; e 1/2 oo, olhos ovais.
16 (UCEM) Em urtigas o caráter denteado das folhas domina
o caráter liso. Numa experiência de polinização cruzada, foi
obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A
provável fórmula genética dos cruzantes é:

a) Dd x dd
b) DD x dd
c) Dd x Dd
d) DD x Dd
e) DD x DD
17 (UFRGS) Observe o cruzamento abaixo, realizado com
uma espécie vegetal.

Informe os genótipos dos indivíduos:

Planta Alta (P) _______________________


Planta Baixa (P) ______________________

Planta Baixa (F1)______________________

Informe a proporção genotípica de F2


_________________________________________________
_______________________________________
CRUZAMENTO TESTE OU
RETROCRUZAMENTO

USADO PARA DESCOBRIR O GENÓTIPO EXATO DE


UM INDIVÍDUO COM FENÓTIPO DOMINANTE.
CARACTERÍSTICAS
HUMANAS QUE OBEDECEM À
PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Recessivo
Característica Dominante (AA; Aa)
(aa)

Sensibilidade ao PTC Sensível Insensível

Capacidade de dobrar a língua Sim Não

Lóbulo da orelha Solto Preso

Maneira de entrelaçar os dedos Polegar esquerdo sobre o Polegar direito sobre o


das mãos direito esquerdo

Braço direito sobre o Braço esquerdo sobre o


Maneira de cruzar os braços
esquerdo direito

Polidactilia: 6 ou mais dedos nas


Polidáctilo Normal
mãos e/ou pés
CASOS QUE VÃO ALÉM DA
PRIMEIRA LEI DE MENDEL

AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA
(INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE)
Herança Intermediária
DOMINÂNCIA INCOMPLETA
Herança Intermediária
Codominância
Codominância
Frequência em F(2)

Genotípica Fenotípica

Dominância
1AA : 2Aa : 1aa 3:1
Completa

Ausência de
1AA : 2AB : 1BB 1:2:1
dominância
Genes Letais
Pleiotropia
Fenômeno em que um gene condiciona ou
influencia mais de uma característica no
organismo.
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 4
CRUZAMENTO TESTE
1. (UECE – 2006.1) Se num cruzamento teste
encontramos a proporção fenotípica 1:1, isto é 50%
da progênie com fenótipo dominante e 50% com
fenótipo recessivo, podemos concluir corretamente
que:

A) o genótipo do indivíduo testado era homozigoto;

B) o genótipo do indivíduo testado era heterozigoto;

C) ambos os genótipos dos indivíduos cruzados eram


homozigotos;

D) ambos os genótipos dos indivíduos cruzados eram


heterozigotos.
2. (UFSCar-2008) Suponha uma espécie de planta
cujas flores possam ser brancas ou vermelhas. A
determinação genética da coloração é dada por um
gene, cujo alelo que determina a cor vermelha é
dominante sobre o alelo que determina a cor branca.
Um geneticista quer saber se um representante
dessa espécie de planta, que produz flores
vermelhas, é homozigótico ou heterozigótico para
esse caráter. Para resolver a questão, decide
promover a polinização dessa planta com outra que
produza flores brancas porque,
a) se a planta for homozigótica, 100% da descendência será
de plantas que produzem flores vermelhas.

b) se a planta for heterozigótica, 75% da descendência será


de plantas que produzem flores vermelhas e 25% de
descendentes com flores brancas.

c) se a planta for homozigótica, 50% da descendência será


de plantas com flores brancas e 50% de descendentes com
flores vermelhas.

d) se a planta for heterozigótica, 100% da descendência


será de plantas que produzem flores brancas.

e) se a planta for homozigótica, 75% da descendência será


de plantas com flores vermelhas e 25% de descendentes
com flores brancas.
HERANÇA INTERMEDIÁRIA
1. (Mack-2002) As flores da planta maravilha podem
ser vermelhas, brancas ou rosas. As flores vermelhas
e brancas são homozigotas, enquanto as rosas são
heterozigotas.
Para se obter 50% de flores brancas, é necessário
cruzar:
a) duas plantas de flores rosas.
b) uma planta de flores brancas com outra de flores
rosas.
c) uma planta de flores rosas com outra de flores
vermelhas.
d) uma planta de flores vermelhas com outra de flores
brancas.
e) duas plantas de flores vermelhas.
2. (UNIFOR - 2005.1) Em certa espécie vegetal a cor
das flores é determinada por um par de alelos entre
os quais NÃO há dominância. Um jardineiro fez os
seguintes cruzamentos de plantas de:
I. flor vermelha x flor rosa.
II. flor vermelha x flor branca.
III. flor rosa x flor rosa.
IV. flor rosa x flor branca.
São esperadas plantas com flores brancas
SOMENTE nos cruzamentos
A) I e I I
B) I e I II
C) I e IV
D) II e III
E) III e IV
3. (UFV – 2000) Os mecanismos da herança apresentam
diferentes maneiras pelas quais os genes interagem entre si
e com o ambiente para manifestarem seus efeitos no
fenótipo dos seres vivos.

Com relação aos princípios básicos da hereditariedade,


assinale a alternativa CORRETA:

A) Os genes codominantes têm menor influência no fenótipo


do que os fatores ambientais.
B) Na expressão gênica os efeitos do ambiente celular não são
considerados.
C) Os genes dominantes são independentes dos fatores
ambientais para se expressarem.
D) Pode ser muito difícil determinar se o fenótipo resulta mais
do efeito gênico do que o ambiental.
E) Na presença de genes recessivos, apenas o efeito
ambiental prevalece no fenótipo.
4. (UEMG) O primeiro filho de um casal é diagnosticado como
portador da forma grave da anemia falciforme que, sem
tratamento, é letal. Essa doença é causada por um gene HbS
que apresenta uma relação de codominância com o gene HbA,
responsável pela produção de hemoglobina normal. Sabendo
que os indivíduos heterozigotos apresentam a forma branda da
doença,

assinale a alternativa correta.

a) Um dos pais dessa criança pode ser normal para a anemia


falciforme.
b) Não há probabilidade de esse casal vir a ter filhos normais.
c) Todo portador da forma branda da doença possui
hemoglobina normal em seu sangue.
d) Todos os avós dessa criança são obrigatoriamente
portadores da forma branda da doença.
e) Um dos pais dessa criança é obrigatoriamente homozigoto.
GENES LETAIS
1. (UNIFOR) A acondroplasia, um tipo de nanismo, é
causada por um alelo autossômico dominante. Os
indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem
antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a
anomalia, mas conseguem sobreviver. A
probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a
ter uma criança normal é

(A) 3/4.
(B) 2/3.
(C) 1/2.
(D) 1/3.
(E) 1/4.
2. (UERJ – 2004) Em determinado tipo de
camundongo, a pelagem branca é condicionada pela
presença do gene "A", letal em homozigose. Seu
alelo recessivo "a" condiciona pelagem preta. Para os
filhotes vivos de um cruzamento de um casal de
heterozigotos, esperam-se as seguintes proporções
de camundongos de pelagem branca e preta,
respectivamente:

A) 1/2 e 1/2
B) 1/4 e 3/4
C) 2/3 e 1/3
D) 3/4 e 1/4
3. (MACK-2008) Em algumas espécies de roedores,
o padrão da pelagem (malhada ou uniforme) é
condicionado por um par de genes autossômicos não
codominantes. Se dois indivíduos malhados forem
cruzados, a prole obtida será composta por indivíduos
de pelagem malhada e uniforme, na proporção de 2 :
1.
Considere as afirmativas abaixo.
I. O gene que determina pelagem malhada é
dominante.
II. Um dos dois alelos é letal em homozigose.
III. Se dois indivíduos com pelagem uniforme forem
cruzados, toda a prole será constituída de indivíduos
com pelagem uniforme.
Assinale

a) se todas as afirmativas forem corretas.


b) se somente a afirmativa I for correta.
c) se somente as afirmativas I e II forem corretas.
d) se somente a afirmativa III for correta.
e) se somente as afirmativas I e III forem corretas.
PROBABILIDADE APLICADA
À GENÉTICA
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 5
1. (ENEM 2009) Anemia Falciforme é uma das doenças
hereditárias mais prevalentes no Brasil, sobretudo nas
regiões que receberam maciços contingentes de escravos
africanos. É uma alteração genética, caracterizada por um
tipo de hemoglobina mutante designada por hemoglobina S.
Indivíduos com essa doença apresentam eritrócitos com
formato de foice, daí o seu nome. Se uma pessoa recebe
um gene do pai e outro da mãe para produzir a hemoglobina
S ela nasce com um par de genes SS e assim terá a Anemia
Falciforme. Se receber de um dos pais o gene para
hemoglobina S e do outro o gene para hemoglobina A ela
não terá doença, apenas o Traço Falciforme (AS), e não
precisará de tratamento especializado. Entretanto, deverá
saber que se vier a ter filhos com uma pessoa que também
herdou o traço, eles poderão desenvolver a doença.

Disponível em: http://www.opas.org.br. Acesso em: 02 mai.


2009 (adaptado)
Dois casais, ambos os membros heterozigotos do tipo
AS para o gene da hemoglobina, querem ter um filho
cada. Dado que um casal é composto por pessoas
negras e o outro por pessoas brancas, a
probabilidade de ambos os casais terem filhos (um
para cada casal) com Anemia Falciforme é igual a

(A) 5,05%.
(B) 6,25%.
(C)10,25%.
(D) 18,05%.
(E) 25,00%.
2. (Mack-2002) Um indivíduo daltônico e não míope,
filho de pai míope, casa-se com uma mulher normal
para ambas as características. O casal já tem uma
filha daltônica e míope. Sabendo que o daltonismo é
condicionado por um gene recessivo ligado ao sexo e
que a miopia é uma herança autossômica recessiva,
a probabilidade de terem uma menina normal para
ambas as características é de:

a)3/16
b)1/4
c)1/16
d)1/2
e)9/16
3. Um homem e sua esposa, ambos normais, já
tiveram um filho albino (homozigoto recessivo). Se
eles gerarem gêmeos dizigóticos (não idênticos), a
probabilidade de ambos serem albinos é:

A) 1/4
B) 1/16
C) 1/32
D) 1/64
4. (UEL) Sabe-se que o albinismo é determinado pela
ação de um gene recessivo. Considere um casal
normal que teve 6 crianças todas normais. Sabendo-
se que o avô paterno e a avó materna das crianças
eram albinos, podemos afirmar com certeza que a
probabilidade de um novo filho vir a ser albino (sem
considerar o sexo), será:

a) 0%
b) 25%
c) 50%
d) 75%
e) 100%
5. (UFPR) Considere um casal em que ambos os
indivíduos são heterozigotos para um lócus dialélico
(A e a). A probabilidade de virem a ter um filho
homem e heterozigoto para este gene é de:

a) 75%
b) 12,5%
c) 0%
d) 25%
e) 50%
6. (MACKENZIE-SP) Um homem fenilcetonúrico e
destro, filho de pai destro e normal para fenilcetonúria
e mãe também normal para fenilcetonúria e canhota,
casa-se com uma mulher normal para fenilcetonúria e
destra, filha de pai normal e destro heterozigoto e
mãe fenilcetonúrica e destra heterozigota. A
probabilidade desse casal ter uma criança de sexo
feminino, canhota e fenilcetonúrica, é de:

a) 1/8
b) 1/24
c) 1/6
d) 3/16
e) 1/12
7. (UniRio) Fenilcetonúria é uma doença hereditária humana
resultante da inabilidade do organismo de processar o
aminoácido fenilalanina, que está presente nas proteínas da
dieta humana, e é causada por um
alelo recessivo por herança Mendeliana simples. Um casal
decide ter um filho, mas consulta um geneticista porque o
homem tem uma irmã com fenilcetonúria, e a mulher tem um
irmão com esta mesma doença. Não há outros casos
conhecidos nas famílias. A probabilidade de sua primeira
criança ter fenilcetonúria é de:

a) 1/2.
b) 1/4.
c) 1/9.
d) 2/3.
e) 4/9.
8. Qual é a probabilidade de um casal heterozigotos
para o albinismo gerar um descendente homozigoto
dominante ou heterozigoto?

a) 1/4
b) 2/4
c) 1/2
d) 3/4
e) 0
9. (Mackenzie 2010) Uma mulher míope e normal
para fibrose cística casa-se com um homem normal
para ambas as caracteristicas, filho de pai míope. A
primeira criança nascida foi uma menina de visão
normal, mas com fibrose. A probabilidade de o casal
ter outra menina normal para ambas as
caracteristicas é de:

A ) 3/8.
B ) ¼.
C ) 3/16.
D ) 1/8.
ANÁLISE DE
HEREDOGRAMAS
Simbologia Básica
Heredograma
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 6
1. (UFPR) Na genealogia representada abaixo, considere que
os indivíduos pintados em negro apresentam uma anomalia
determinada por um gene dominante. Qual a probabilidade de
o casal consanguíneo (III:1 X III:2) vir a ter um descendente
(de qualquer sexo) normal para tal anomalia?

a) 15%
b) 25%
c) 50%
d) 100%
e) 0%
2. (FUVEST) O heredograma abaixo representa uma família
que apresenta uma doença causada por gene recessivo.
Analise-o.

a) Qual a probabilidade de o indivíduo 3 ser heterozigoto?

b) Qual a probabilidade de o indivíduo 6 ser homozigoto


dominante?
3 (UNIRIO) Na genealogia abaixo, considerando que
o indivíduo II.4 é portador de uma doença causada
por genes recessivos, determine qual é a
probabilidade de o indivíduo 5 ser homozigoto:

a) 1/2
b) 1/3
c) 1/4
d) 2/3
e) zero
4. (UFPR-2006) Na genealogia abaixo, os indivíduos
assinalados com preto apresentam uma anomalia
determinada por um gene dominante.

Analisando essa genealogia, é correto afirmar:

a) Apenas os indivíduos I:1; II:1 e II:5 são heterozigotos.


b) Todos os indivíduos afetados são homozigotos.
c) Todos os indivíduos não afetados são heterozigotos.
d) Apenas o indivíduo I:1 é heterozigoto.
e) Apenas os indivíduos I:1 e I:2 são homozigotos.
5. (UFBA) No heredograma a seguir, os símbolos em preto
representam indivíduos afetados pela polidactilia (anomalia
causada por gene dominante) e os símbolos em branco,
indivíduos normais. Conclui-se, desse heredograma que, em
relação à polidactilia:

a) os indivíduos afetados sempre são homozigotos.


b) os indivíduos normais sempre são heterozigotos.
c) os indivíduos heterozigóticos são apenas de um sexo.
d) pais normais originam indivíduos homozigotos recessivos.
e) pais normais originam indivíduos heterozigotos.
ALELOS MÚLTIPLOS
(POLIALELIA)
Quando há mais de dois alelos para cada lócus,
fala-se em alelos múltiplos ou polialelia.
HERANÇA DA COR DOS PELOS EM COELHOS

C> cch > ch >c


HERANÇA DA COR DOS PELOS EM COELHOS

GENÓTIPOS FENÓTIPOS
CC; Ccch; Cch; Cc Aguti
cchcch; cchch; cchc Chinchila
chch; chc Himalaio
cc Albino
Exemplo: Um coelho com pelagem aguti, filho de
mãe albina, cruzou com uma coelha himalaia
heterozigota. A partir das informações expostas,
qual a proporção fenotípica dos descendentes
desse casal?
Cruzamento (geração P): coelho (Cc) x coelha (chc)
Descendentes (geração F1): Cch; Cc; chc; cc
 50% Aguti - (Cch; Cc)
 25% Himalaio – (chc)
 25% Albino – (cc)
Grupos Sanguíneos
GRUPOS SANGUÍNEOS
SISTEMA ABO
Aglutinogênio
Molécula presente na superfície das hemácias que
determina o tipo sanguíneo.

Hemácia

Aglutinogênio Aglutinogênio Aglutinogênio Ausência de


A B A e B Aglutinogênio
Sangue A Sangue B Sangue AB Sangue O
Atenção!
O aglutinogênio pode atuar como
antígeno (corpo estranho) em certas
situações.
Aglutininas
São anticorpos presentes no plasma
sanguíneo que podem interagir com
aglutinogênios, causando a lise (morte)
das hemácias.
Aglutinogênio Aglutinina
A Anti-A

Aglutinogênio Aglutinina
B Anti-B
Diagrama de transfusões
conforme o sistema ABO
O fator Rh
O fator Rh é o nome dado a uma molécula
que pode estar presente nas hemácias de
alguns indivíduos (pessoas Rh+).

Em certas situações, essa molécula (fator


Rh) pode atuar como antígeno e induzir a
produção de anticorpos Anti-Rh nos
organismos de quem não apresentam esse
fator (pessoas Rh-).
O fator Rh

FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Rh+ RR, Rr
Rh- rr
O fator Rh
O fator Rh
O fator Rh
O fator Rh
Regra de transfusão
segundo o fator Rh
Os verdadeiros doadores e
receptores universais
Eritroblastose Fetal
(Doença hemolítica do recém-nascido)
Fatores relacionados à
sensibilização
Fatores relacionados à
sensibilização
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 7
1. (PUC-MG) Os esquemas mostram as possíveis
transfusões de sangue tradicionais em relação
aos sistemas ABO e Rh.

Pode-se dizer que os tipos sanguíneos mais difíceis e


mais fáceis para receber sangue são,
respectivamente:
a) O Rh+ e O Rh-
b) O Rh- e AB Rh+
c) A Rh- e OB Rh+
d) AB Rh+ e O Rh-
2. (UFPR) Em ação de paternidade, um homem de renome
internacional responde por alegação de ser pai de uma
menina, fato que ele não admite. Exames de sangue
solicitados pelo juiz revelaram que a mãe era do grupo A, a
menina do grupo B e o acusado do grupo O.

Com base nesses dados, é correto afirmar:

a) Para uma decisão conclusiva, o juiz precisa ser informado


dos grupos sanguíneos dos avôs e das avós da menina.
b) A combinação de grupos sanguíneos apresentada não
oferece ao juiz possibilidade de chegar a qualquer conclusão.
c) A menina é filha de um homem de sangue A.
d) Com a combinação de grupos sangüíneos apresentada, o
juiz só poderia chegar a uma conclusão se a criança fosse
menino.
e) A criança não é filha do acusado de sangue O.
3. (UFC) Um homem albino com sangue tipo AB
casou-se com uma mulher normal também com
sangue tipo AB. O casal pretende ter filhos. Qual a
probabilidade de nascer uma criança albina do sexo
masculino e com tipo sanguíneo AB, sabendo-se que
a mãe é normal heterozigótica para albinismo?

A) 1/8.
B) 1/4.
C) 1/2.
D) 1/12.
E) 1/16.
4. (UFMG) Observe a figura que se refere à determinação de
grupo sanguíneo ABO.

Com base nas informações contidas nessa figura e em seus


conhecimentos sobre o assunto, pode-se afirmar que
A) indivíduos do tipo determinado em 4 podem doar sangue
para 1 e 3.
B) indivíduos do tipo determinado em 3 podem ter genótipo
IBIB ou IB .
C) indivíduos do tipo determinado em 2 formam os dois tipos
de antígenos.
D) indivíduos do tipo determinado em 1 podem receber sangue
de todos os outros tipos.
E) crianças dos grupos A e O podem nascer da união de
indivíduos dos tipos determinados em 1 e 4.
5. (UNIMONTES) A técnica usualmente empregada
para a determinação dos grupos sanguíneos é a
prova de aglutinação, feita em lâminas ou em tubos,
com soros contendo anticorpos de especificidade
conhecida. O tipo sanguíneo é determinado pela
observação da ocorrência ou não da reação de
aglutinação. A figura abaixo representa o resultado do
exame feito em uma mulher casada com um homem
do sangue tipo O, Fator Rh negativo. Analise-a.
Considerando a figura, os dados apresentados e o
assunto relacionado a eles, analise as afirmativas
abaixo e assinale a alternativa CORRETA:

(A) Caso essa mulher seja heterozigota para os alelos


do sistema ABO e do Fator Rh, esse casal poderá ter
filho com alelos homozigotos para a duas
características.
(B) Ao ser realizado o mesmo exame no homem citado,
ocorrerá aglutinação com os três tipos de soros.
(C) Todos os filhos desse casal apresentam resultados
para o Fator Rh iguais ao resultado apresentado pela
mãe.
(D) A mulher citada pode receber transfusão sangüínea
de doadores do sangue tipo B, Fator Rh positivo.
6. (UFJF) Observe atentamente o quadro abaixo, no
qual são relacionados dois indivíduos do sexo
masculino e dois do sexo feminino, com seus
respectivos tipos sanguíneos.
Baseando-se nessas informações, é CORRETO
afirmar que

(A) se Marcelo se casar com Fernanda, poderão ter


filhos com aglutinogênio A ou filhos com
aglutininas.
(B) Marcelo pode receber sangue de todos os
indivíduos citados.
(C) se Carlos se casar com Flávia, poderão ter filhos
com tipo sanguíneo O e AB.
(D) Carlos é doador universal.
7. (UFPI) Um paciente precisa receber uma
transfusão de sangue. Três pessoas aceitaram ser
doadores. O doador I tem sangue tipo A; o doador II,
sangue tipo O e o doador III, sangue tipo AB. O
paciente poderá receber sangue dos doadores I e II,
mas não do III. O tipo sanguíneo do paciente é:

(A) AO.
(B) B.
(C) AB.
(D) A.
(E) O.
8. (FEI) Para que haja possibilidade de ocorrência de
eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-
nascido), é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham,
respectivamente, os tipos sangüíneos:

a) Rh+, Rh-, Rh+


b) Rh+, Rh-, Rh-
c) Rh+, Rh+, Rh+
d) Rh+, Rh+, Rh-
e) Rh-, Rh+, Rh+
9. (MACK) Um indivíduo de tipo sangüíneo O, Rh-,
filho de pais tipo sangüíneo A, Rh+, pretende se casar
com uma jovem de tipo sangüíneo A, Rh-, filha de pai
de tipo sangüíneo O, Rh- e mãe AB, Rh+. A
probabilidade de o casal ter filhos com o mesmo
fenótipo do pai será:

a) 1/4
b) 1/2
c) 1/3
d) 1/8
e) 1/16
10. (FUVEST) Lúcia e João são do tipo sanguíneo Rh
positivo e seus irmãos, Pedro e Marina, são do tipo
Rh negativo. Quais dos quatro irmãos podem vir a ter
filhos com eritroblastose fetal?

A) Marina e Pedro.
B) Lúcia e João.
C) Lúcia e Marina.
D) Pedro e João.
E) João e Marina.
11. (FCMSCSP) Um casal de sangue Rh positivo,
cujo genótipo é Rr, tem três filhos também Rh
positivo. A probabilidade de o quarto filho de esse
casal ter o mesmo fenótipo dos pais e dos irmãos é:

a) Nula.
b) 25%.
c) 50%.
d) 75%.
e) 100%.
12. (UEPA) Em um dos vários programas televisivos, onde é
muito frequente a presença de pessoas em busca da
confirmação da paternidade, surge uma mulher que alega ser
a filha de um famoso astro de televisão e requer que a
paternidade seja reconhecida. Encaminhada ao tribunal de
justiça, o juiz encarregado do caso solicita a retirada de uma
amostra de sangue dessa pessoa e do suposto pai. Após a
análise da tipagem sanguínea obteve-se o seguinte resultado:
a mulher é do tipo AB, Rh negativo e o homem O, Rh positivo.
Com base nessas informações o veredicto do juiz sobre essa
questão deverá ser que a mulher:

a) Pode ser filha do famoso astro.


b) Com certeza, não é filha do homem citado.
c) Tem 25% de chance de ser filha do suposto pai.
d) Tem 50% de chance de ser filha do suposto pai.
e) Tem 75%de chance de ser filha do suposto pai.
13. (UNIVASF) Pessoas do grupo sanguíneo (AB)
apresentam em suas hemácias os aglutinogênios A e
B; por outro lado, pessoas do grupo sanguíneo (O)
não apresentam aglutinogênios em suas hemácias.
Analise as transfusões propostas e identifique as que
indicam transfusões recomendadas.

Estão corretas:

a) 2 e 4, apenas.
b) 1, 3 e 4, apenas.
c) 2 e 5, apenas.
d) 1, 2, 3, 4 e 5.
e) 1, 3 e 5, apenas.
14. (PUC-CAMPINAS) Uma mãe, com tipo sanguíneo
O, Rh-, tem um filho O, Rh+, mas tem dúvidas sobre
qual dos três namorados é o pai da criança: João tem
tipo sanguíneo A, Rh+, José tem tipo AB, Rh+ e
Pedro é A, Rh-. O geneticista consultado informou
que o pai pode ser:

a) João.
b) José.
c) Pedro.
d) João ou José.
e) José ou Pedro.
Heranças
Autossômicas
Herança Autossômica
Quando o gene relacionado à
herança situa-se num dos 44
cromossomos autossomos
(cromossomos não sexuais).

46 Cromossomos (Total)
44 Cromossomos
Autossomos
2 Cromossomos Sexuais
XX (Feminino)
Ser Humano XY (Masculino)
Herança Autossômica
 Não possui relação com o sexo do
indivíduo;
 Ocorre em igual proporção em
homens e mulheres.

Divide-se em dois tipos:


Recessiva
Herança autossômica
Dominante
Herança Autossômica Recessiva
Expressa-se quando o indivíduo apresenta
dois genes alelos recessivos.

Ex: Fibrose cística – Doença genética


que afeta os pulmões, pâncreas e glândulas
sudoríparas.

Genótipos:
AA: Normal
Aa: Normal
aa: Afetado
Herança Autossômica Recessiva
Ex: Anemia falciforme – Doença
genética que resulta na formação de
hemácias anormais, em forma de foice, com
baixa eficiência no transporte de oxigênio.

Genótipos:
SS: Normal
Ss: Traço falcêmico
ss: Afetado (Aborto)
Herança Autossômica Recessiva
Heredograma característico
1. Pais normais com algum filho(a) afetado(a).
2. Os pais normais serão (Aa) e o filho(a)
afetado(a) será (aa).
3. Não deve haver discrepância na quantidade
de homens e mulheres afetados.
Herança Autossômica Dominante
Expressa-se quando o indivíduo apresenta
pelo menos um gene alelo dominante.

Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas


mãos e/ou nos pés.

Genótipos:
AA: Afetado
Aa: Afetado
aa: Normal
Herança Autossômica Dominante
Heredograma característico
1. Pais afetados com algum filho(a) normal.
2. Os pais afetados serão (Aa) e o filho(a)
normal será (aa).
3. Não deve haver discrepância na quantidade
de homens e mulheres afetados.
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 8
1. (Unifesp-2003) Em gatos, existe uma síndrome
caracterizada, entre outras manifestações, por
suscetibilidade aumentada a infecções e tendência a
sangramentos. Essa síndrome é mais frequente em
descendentes de casais aparentados e ocorre em machos e
fêmeas em proporção relativamente igual. Ao fazer a
genealogia de vários indivíduos, observou-se que a
síndrome não se manifesta em algumas gerações e pode
ocorrer em indivíduos que aparentemente têm pais normais.
Com base nessas informações, pode-se dizer que o tipo de
herança responsável por essa síndrome é

a) autossômica recessiva.
b) autossômica dominante.
c) ligada ao cromossomo X e dominante.
d) ligada ao cromossomo X e recessiva.
e) ligada ao cromossomo Y e recessiva.
2. (FUVEST 2013) A forma do lobo da orelha, solto ou preso, é
determinada geneticamente por um par de alelos. O heredograma
mostra que a característica lobo da orelha solto NÃO pode ter
herança

(A) autossômica recessiva, porque o casal I-1 e I-2 tem um filho e uma filha
com lobos das orelhas soltos.
(B)autossômica recessiva, porque o casal II-4 e II-5 tem uma filha e dois filhos
com lobos das orelhas presos.
(C)autossômica dominante, porque o casal II-4 e II-5 tem uma filha e dois filhos
com lobos das orelhas presos.
(D)ligada ao X recessiva, porque o casal II-1 e II-2 tem uma filha com lobo da
orelha preso.
(E)ligada ao X dominante, porque o casal II-4 e II-5 tem dois filhos homens
com lobos das orelhas presos.
3. (UFSM) Um casal que possui visão normal para as cores, tem
3 filhos com as seguintes características:

- Menina com visão normal para as cores.


- Menino com visão normal para as cores.
- Menino com daltonismo.

Sabendo-se que o daltonismo é uma herança ligada ao X, a


possibilidade de esse casal ter uma filha com daltonismo é:

a) Zero.
b) 1/4.
c) 1/2.
d) 3/4.
e) 1.
4. (FUVEST 2014) Para que a célula possa transportar,
para seu interior, o colesterol da circulação sanguínea, é
necessária a presença de uma determinada proteína em
sua membrana. Existem mutações no gene responsável
pela síntese dessa proteína que impedem a sua produção.
Quando um homem ou uma mulher possui uma dessas
mutações, mesmo tendo também um alelo normal,
apresenta hipercolesterolemia, ou seja, aumento do nível
de colesterol no sangue. A hipercolesterolemia devida a
essa mutação tem, portanto, herança

a) autossômica dominante.
b) autossômica recessiva.
c) ligada ao X dominante.
d) ligada ao X recessiva.
e) autossômica codominante.
5. (UFRGS) Durante um procedimento cirúrgico, um paciente
apresentou hipertermia maligna. Essa condição hereditária,
antigamente letal, é desencadeada pela utilização de anestésicos. Ao
analisar a família do paciente, o médico constatou que sua avó materna
havia falecido em decorrência da utilização de anestésico. A mãe do
paciente e seus tios maternos nunca foram submetidos a processos
cirúrgicos, mas o pai e os tios e tias paternos já sofreram cirurgias e
não apresentaram sintomas de hipertermia maligna. O avô paterno do
paciente é hemofílico.

Sabe-se que a hipertermia maligna é uma condição autossômica


dominante e que a hemofilia é uma condição recessiva ligada ao X.

Com base no exposto acima, assinale a alternativa correta.

(A) O pai do paciente é hemofílico.


(B) Todos os filhos do paciente terão o alelo para hipertermia maligna.
(C) Os tios maternos são homozigotos para hipertermia maligna.
(D) A mãe do paciente tem o alelo para hipertermia maligna.
(E) As tias paternas não têm chance de ter filhos hemofílicos.
6. (UERJ) Analisando-se a genealogia das famílias Alfa e
Beta, observa-se que na família Alfa apenas a mãe tem
cabelos azuis, enquanto na família Beta todos têm cabelos
dessa cor.

Admita que a característica cabelo azul siga os princípios


descritos por Mendel para transmissão dos genes.
Com base nas genealogias apresentadas, a herança
genética para cor azul do cabelo é classificada como:
(A) holândrica
(B) pleiotrópica
(C) mitocondrial
(D) autossômica
7. (UFMS) Estudos genéticos recentes mostram que famílias
tendem a “agrupar” incapacidades ou talentos relacionados a
arte, como surdez para tons ou ouvido absoluto (reconhecem
distintos tons musicais). No entanto, alguns indivíduos são surdos
devido à herança autossômica recessiva. Observando o
heredograma abaixo, que representa um caso de surdez
recessiva, é correto afirmar:

a) Os pais são homozigotos recessivos.


b) Os indivíduos afetados II-1 e II-3 são heterozigotos.
c) Os pais são homozigotos dominantes.
d) O indivíduo II-2 pode ser um homem heterozigoto.
e) Os indivíduos I-2 e II-2 são homens obrigatoriamente
heterozigotos.
8. (PUC 2010) Uma determinada doença humana segue o padrão
de herança autossômica, com os seguintes genótipos e
fenótipos:

AA - Indivíduos normais
AA1 - forma branda da doença
A1A1 - forma grave da doença

Sabendo-se que os indivíduos com genótipo A1A1 morrem


durante a embriogênese, qual a probabilidade do nascimento de
uma criança de fenótipo normal a partir de um casal
heterozigótico para a doença?

A) 1/2
B) 1/3
C) 1/4
D) 2/3
E) ¾
9. (UFJF) O heredograma abaixo mostra a incidência de uma
doença genética em uma família.

Após análise desse heredograma, é CORRETO afirmar:


a) A herança é ligada ao cromossomo X dominante, pois existe pelo menos um
membro afetado em cada geração.
b) A herança é autossômica recessiva, pois mulheres e homens afetados são
heterozigotos para a doença.
c) A herança é ligada ao cromossomo X dominante, e as mulheres têm 50% de
chance de transmitir o gene defeituoso para seus filhos.
d) A herança é autossômica dominante, pois mulheres e homens afetados
podem ter filhos afetados em igual proporção.
e) A herança é ligada ao cromossomo X dominante, pois a doença se
manifesta somente em homens e mulheres heterozigotos.
10. (CESGRANRIO) Apesar de suas utilidades como agente bacteriostático, o
cobre pode ser tóxico, quando em excesso. Na Doença de Wilson, há um
defeito no metabolismo desse elemento, fazendo com que se acumule em
determinados tecidos. São vários os sintomas dessa doença, entre eles,
problemas neurológicos e hepáticos, sendo estes últimos tão graves que
podem requerer um transplante de fígado. A Doença de Wilson é caracterizada
por mutações no gene ATP7B. No esquema a seguir, encontra-se a
representação da hereditariedade da doença.

Os indivíduos representados em cinza possuem o gene, porém não


manifestam a doença, enquanto que o branco apresenta a Doença de Wilson.
O indivíduo preto não possui o gene mutado. Trata-se, portanto, de uma
herança do tipo:
a) ligada ao sexo.
b) semidominância.
c) epistasia recessiva.
d) autossômica recessiva.
e) autossômica dominante.
Heranças
Sexuais
Heranças Sexuais
Região não homóloga
do cromossomo X

Região não homóloga


do cromossomo Y

Região homóloga de
XeY

Cromossomos
Sexuais
Heranças Sexuais
Quando o gene relacionado à herança
situa-se em regiões específicas (não-
homólogas) dos cromossomos sexuais
X e Y.

Cromossomo X
Localizaç
Herança Ligada ao sexo
ão do
gene Cromossomo Y
Herança Restrita ao sexo
Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Ex: Daltonismo – Incapacidade de
identificar cores primárias, como o verde, o
vermelho e o azul.

Genótipos:
Mulher afetada: XdXd
Mulher normal portadora: XDXd
Mulher normal: XDXD

Homem afetado: XdY


Homem normal: XDY
Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Ex: Hemofilia – Incapacidade que certas
pessoas apresentam de coagular o sangue.

Genótipos:
Mulher afetada: XhXh
Mulher normal portadora: XHXh
Mulher normal: XHXH

Homem afetado: XhY


Homem normal: XHY
Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Heredograma característico
1. Mais homens que mulheres afetados;
2. Mães afetadas terão todos os filhos
homens afetados.

Xh Xh

X hY X hY X hY X hY X hY
Herança Ligada ao Sexo Dominante
Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico –
Distúrbio no metabolismo do fosfato que
afeta a composição da matriz óssea.

Genótipos:
Mulher afetada: XAXA
Mulher afetada: XAXa
Mulher normal: XaXa

Homem afetado: XAY


Homem normal: XaY
Herança Ligada ao Sexo Dominante
Heredograma característico
1. Mais mulheres que homens afetados;
2. Pais afetadas terão todas as suas filhas
afetadas.

XAY

XAX_ XAX_ XAX_


EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 9
1. (UFMG) Analise o heredograma.

Assinale a alternativa que NÃO contém um tipo de


herança compatível com a anomalia representada no
heredograma.

a) Ligada ao X.
b) Autossômica recessiva.
c) Ligada ao Y.
d) Autossômica dominante.
2. (UFRGS) Interprete o heredograma abaixo.

Identifique o mais provável padrão de herança


representado no heredograma.
a) autossômica dominante
b) ligada ao X dominante
c) ligada ao Y dominante
d) ligada ao Y recessiva
e) ligada ao X recessiva
3. (MACKENZIE) O tipo de herança genética
apresentada pelos indivíduos afetados é:

a) autossômica dominante.
b) autossômica recessiva.
c) ligada ao x dominante.
d) ligada ao x recessiva.
e) ligada ao y.
4. (UFF) O heredograma abaixo representa a incidência
de uma característica fenotípica em uma família.

Pela análise dessas relações genealógicas, pode-se


concluir que a característica fenotípica observada é
transmitida por um tipo de herança

A) dominante e ligada ao cromossomo X.


B) recessiva e ligada ao cromossomo X.
C) ligada ao cromossomo Y.
D) autossômica recessiva.
E) autossômica dominante.
5. (MACKENZIE) Analise o heredograma:

Sabendo que o daltonismo é devido a um gene recessivo


localizado no cromossomo X e que a polidactilia é uma
herança autossômica dominante, a probabilidade do casal
3X4 ter uma filha normal para ambos os caracteres é

a) 1/2
b) 1/6
c) 3/4
d) 1/4
e) 1/8
6. (UDESC) Assinale a alternativa correta quanto à
hemofilia.

A) É uma herança dominante ligada ao sexo e transfere-


se de pai para neto, por meio do filho.
B) É uma doença de herança autossômica dominante.
C) A doença é causada por uma anomalia hereditária
que se deve à presença de um gene recessivo ligado ao
sexo.
D) A doença é de herança ligada ao sexo, com gene
dominante localizado no cromossomo Y.
E) A transmissão da doença é autossômica recessiva e
promove uma anomalia correspondente a uma trissomia
parcial.
7. (FATEC SP) Considere as afirmações abaixo sobre uma das doenças
representadas na tirinha:

I. O daltonismo é uma deficiência visual que impede o indivíduo de enxergar certas


cores e pode ser prevenido através de medicação específica.
II. Se uma mulher daltônica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo para o
daltonismo a um filho, ele será certamente daltônico.
III. Um homem hemizigótico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para
distinguir cores.
IV. O daltonismo, atualmente, graças à engenharia genética, já tem tratamento e cura.
V. Uma mulher heterozigótica para o daltonismo, que recebeu de seu pai o
cromossomo X, portador do gene alelo mutante para essa doença, tem visão normal
para as cores.
Está correto o contido em
a) III e V, apenas.
B) I, III e IV, apenas.
C) II, III e V, apenas.
D) I, II, IV e V, apenas.
E) I, II, III, IV e V.
8. (UFU) Na espécie humana, a distrofia muscular de Duchenne é uma doença
condicionada por um gene recessivo localizado no cromosso X, que acarreta
degeneração e atrofia dos músculos. Os homens afetados começam a
apresentar os sintomas na primeira infância e não se reproduzem porque
morrem antes de atingir o período reprodutivo.
Analise as afirmativas abaixo.

I. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença que ocorre quase que


exclusivamente em meninos.
II. Devido à inativação ao acaso de um cromossomo X, que ocorre nas células
das fêmeas dos mamíferos (hipótese de Lyons), as mulheres heterozigotas
para o gene da distrofia muscular de Duchenne podem apresentar graduações
da característica.
III. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença que ocorre exclusivamente
no sexo masculino.

São corretas as afirmativas

a) apenas III
b) I e III
c) II e III
d) I e II
9. (FUVEST SP) O heredograma abaixo mostra homens afetados por uma
doença causada por um gene mutado que está localizado no cromossomo X.

Considere as afirmações:

I. Os indivíduos 1, 6 e 9 são certamente portadores do gene mutado.


II. Os indivíduos 9 e 10 têm a mesma probabilidade de ter herdado o gene
mutado.
III. Os casais 3-4 e 5-6 têm a mesma probabilidade de ter criança afetada pela
doença.
Está correto apenas o que se afirma em
a) I
b) II
c) III
d) I e II
10. (UFRGS) Um estudante de biologia suspeita que uma
determinada característica recessiva em cães é ligada ao sexo.
Após um único cruzamento entre um macho com fenótipo
dominante e uma fêmea com fenótipo recessivo, é obtida uma
prole constituída de três machos com fenótipo recessivo e
quatro fêmeas com fenótipo dominante.
Com base nesse experimento, assinale a alternativa correta.
a) O resultado obtido é compatível com herança ligada ao
sexo, mas não exclui herança autossômica.
b) O resultado obtido exclui herança ligada ao sexo.
c) O resultado obtido é compatível com herança ligada ao sexo
e exclui herança autossômica.
d) O resultado obtido é compatível com herança autossômica,
desde que os pais sejam homozigotos.
e) O resultado obtido é compatível com herança autossômica,
e as proporções da prole estão de acordo com o esperado.
Herança Restrita ao Sexo
Só ocorre em homens

Ex: Hipetricose auricular –


Crescimento demasiado de pêlos nas
orelhas.
Genótipos:
Homem afetado: XY*
Homem normal: XY

(*) presença do gente


mutante no cromossomo Y.
Herança Restrita ao Sexo
Heredograma característico
1. Somente homens afetados;
2. Pais afetadas terão todas os filhos homens
afetados.
XY*

XY* XY*
XY*

XY*
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 10
2. (UFPA) A hipertricose na orelha é condicionada por
um gene localizado na parte não homóloga do
cromossomo Y (gene holândrico). Um homem, cujo avô
paterno tinha hipertricose, casa-se com mulher normal e
sem hipertricose na família. Esse casal tem
descendentes com os seguintes fenótipos:

a) Todas as mulheres são portadoras e todos os


homens apresentam hipertricose.
b) Todas as mulheres são normais e todos os homens
apresentam hipertricose.
c) 50% das mulheres e dos homens apresentam
hipertricose.
d) 100% das mulheres são normais, enquanto 25% dos
homens apresentam hipertricose.
e) Toda a descendência de ambos os sexos é normal.
1. (PUC-RJ) Uma característica genética presente no
cromossomo Y é:

a) poder ser herdada do pai ou da mãe pelos


descendentes do sexo masculino e do feminino.
b) só poder ser herdada a partir do pai por seus
descendentes do sexo masculino.
c) só poder ser herdada a partir do pai por seus
descendentes do sexo feminino.
d) só poder ser herdada a partir da mãe por seus
descendentes do sexo masculino.
Heranças Mitocondriais
POSSUEM ORIGEM MATERNA
Heranças Mitocondriais
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 11
1. (FUVEST) Darwin sofreu durante a maior parte de sua vida adulta de
uma doença debilitante que pode ter sido a Síndrome dos Vômitos
Cíclicos (SVC). A hipótese corrente sugere que a doença seja
provocada por uma mutação mitocondrial já descrita na literatura. Sabe-
se que a mãe e o tio materno de Darwin apresentavam os mesmos
sintomas que ele. Sabe-se, também, que Darwin era casado com uma
prima em primeiro grau, que não apresentava a síndrome, e que o
casal teve vários filhos e filhas, não havendo nenhum sindrômico entre
eles. Com base no exposto acima, assinale a alternativa correta.

(A) A SVC pode ter padrão de herança dominante ligado ao sexo.


(B) A inexistência de filhos sindrômicos está de acordo com a hipótese
da origem mitocondrial da doença de Darwin.
(C) De acordo com a hipótese da origem mitocondrial, tanto a avó
quanto o avô materno de Darwin podem ter passado a síndrome para
seus filhos.
(D) A consanguinidade entre Darwin e sua esposa sustenta a hipótese
de herança mitocondrial da síndrome.
(E) De acordo com a hipótese da origem mitocondrial da síndrome,
todas as filhas de Darwin devem ser portadoras do gene mutado.
2. (UEMG) A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é
uma disfunção do nervo óptico por mutações no DNA, com um
modo de transmissão não mendeliano. As formas esporádicas e
casos isolados de LHON são numerosos. A LHON afeta
geralmente adultos jovens, com início numa idade média situada
entre 18 e 35 anos. A perda de visão ocorre geralmente num dos
olhos, de forma súbita, levando a uma perda rápida de acuidade
visual em menos de uma semana ou, de forma progressiva, ao
longo de poucos meses. O heredograma, a seguir, apresenta um
caso familial de LHON.
As informações do texto e do heredrograma, acima fornecidas, e
outros conhecimentos que você possui sobre o assunto permitem
afirmar CORRETAMENTE que

A) o padrão de transmissão do gene é característico para


herança recessiva e ligada ao sexo.
B) a manifestação da LHON pode ser explicada pela ausência
do gene nas crianças.
C) o heredograma evidencia a LHON como um caso de herança
mitocondrial.
D) um casal com fenótipos como II.5 X II.6 têm 50% de
probabilidade de gerar uma criança com o gene para a LHON.
3) (UFMG) Analise esta figura e este heredograma:

Considerando o tipo de herança evidenciado nessa análise e


usando a simbologia adequada, COMPLETE o heredograma,
identificando os indivíduos afetados na segunda e na terceira
gerações.

CITE uma característica da transmissão da herança mendeliana


que a distingue da transmissão da herança mitocondrial.
CITE uma característica da transmissão da herança mendeliana
que a distingue da transmissão da herança mitocondrial.
SEGUNDA LEI DE MENDEL
DIIBRIDISMO
Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de
caracteres em ervilhas, Gregor Mendel passou a
estudar dois pares de caracteres de cada vez.
ENUNCIADO DA 2ª LEI DE MENDEL
Pares de fatores que determinam
características diferentes distribuem-se
nos gametas de maneira totalmente
independente formando todas as
combinações possíveis.
Genótipo Gametas
AaBB AB ou aB
Aabb Ab ou ab
AaBb AB, Ab, aB, ab
AaBBCc ABC, ABc, aBC, aBc
Cruzamentos Descendência
(P) (F1)

AaBB x AABB

Aabb x Aabb

AaBb x aabb
EXEMPLO DE EXERCÍCIO SOBRE A SEGUNDA LEI DE MENDEL

Em uma espécie de planta a cor amarela da semente é


dominante sobre a cor verde, enquanto a textura lisa da
casca da semente é dominante sobre a rugosa. Da
autofecundação de uma planta diíbrida (heterozigota para
dois pares de genes) foram obtidas 800 plantas. Pergunta-
se:

a) Qual o número esperado de plantas com sementes verdes


e rugosas?

b) Qual o número esperado de plantas com sementes


amare-las?
a) Qual o número esperado de plantas com sementes verdes
e rugosas?

Resolução:

a) Cruzamento entre indivíduos diíbridos na geração


P = VvRr x VvRr. Conforme visto no experimento de
Mendel a proporção genotípica e fenotípica
esperada para este cruzamento é, respectivamente:
9 V_R_ = Amarelo e liso
3 V_rr = Amarelo e rugoso
3 vvR_ = Verde e liso
1 vvrr = verde e rugoso
a) Qual o número esperado de plantas com sementes verdes
e rugosas?

Resolução:

Dessa forma, 1/16 das sementes serão verdes e


rugosas. 1/16 de 800 (total de sementes) =
1/16x800 = 50 sementes vvrr (verdes e rugosas).
b) Qual o número esperado de plantas com sementes
amare-las?

Resolução:

De acordo com a proporção mendeliana obtida na


questão anterior, 9 V_R_ e 3 V_rr (apresentam
sementes amarelas) então 12/16 apresentam pelo
menos um alelo V_. 12/16 x 800 = 600 sementes
amarelas.
A MEIOSE E A
SEGUNDA LEI DE MENDEL
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 12
1. (UFSCar) Suponha um organismo diplóide, 2n = 4, e
a existência de um gene A em um dos pares de
cromossomos homólogos e de um gene B no outro par
de homólogos. Um indivíduo heterozigótico para os dois
genes formará

a) 2 tipos de gametas na proporção 1:1.


b) 2 tipos de gametas na proporção 3:1.
c) 4 tipos de gametas nas proporções 9:3:3:1.
d) 4 tipos de gametas nas proporções 1:1:1:1.
e) 4 tipos de gametas na proporção 1:2:1.
2. (MACKENZIE) Suponha que, em uma planta, os
genes que determinam bordas lisas das folhas e flores
com pétalas lisas sejam dominantes em relação a seus
alelos que condicionam, respectivamente, bordas
serrilhadas e pétalas manchadas. Uma planta diíbrida
foi cruzada com uma de folhas serrilhadas e de pétalas
lisas, heterozigota para esta característica. Foram
obtidas 320 sementes. Supondo que todas germinem, o
número de plantas, com ambos os caracteres
dominantes, será de

a) 120.
b) 160.
c) 320.
d) 80.
e) 200.
3. (FATEC-2005) Em determinada planta, flores
vermelhas são condicionadas por um gene dominante e
flores brancas por seu alelo recessivo; folhas longas são
condicionadas por um gene dominante e folhas curtas
por seu alelo recessivo. Esses dois pares de alelos
localizam-se em cromossomos diferentes. Do
cruzamento entre plantas heterozigóticas para os dois
caracteres resultaram 320 descendentes. Desses,
espera-se que o número de plantas com flores
vermelhas e folhas curtas seja

a) 20.
b) 60.
c) 160.
d) 180.
e) 320
4. (UFLA-2001) Nos bovinos a cor da pelagem é controlada
por um gene representado por 2 alelos; o alelo dominante B
confere o fenótipo preto e branco, e o alelo recessivo b,
vermelho e branco. A presença de chifres é também controlada
por um gene representado por 2 alelos, sendo o alelo
dominante M responsável pela ausência de chifres (mocho) e o
alelo recessivo m, pela presença de chifres. Um touro
heterozigótico para os dois genes foi cruzado com vacas
também heterozigóticas para ambos os genes. A freqüência
esperada de animais vermelho e branco e com chifres na
descendência F1 (primeira) será de:

A) 1/4
B) 1/2
C) 1/64
D) 1/8
E) 1/16
5. (FUVEST) Em tomates, a característica planta alta é dominante
em relação à característica planta anã e a cor vermelha do fruto é
dominante em relação à cor amarela. Um agricultor cruzou duas
linhagens puras: planta alta/fruto vermelho x planta anã/fruto
marelo. Interessado em obter uma linhagem de plantas anãs com
frutos vermelhos, deixou que os descendentes dessas plantas
cruzassem entre si, obtendo 320 novas plantas. O número
esperado de plantas com o fenótipo desejado pelo agricultor e as
plantas que ele deve utilizar nos próximos cruzamentos, para que
os descendentes apresentem sempre as características
desejadas (plantas
anãs com frutos vermelhos), estão corretamente indicados em:

a) 16; plantas homozigóticas em relação às duas características.


b) 48; plantas homozigóticas em relação às duas características.
c) 48; plantas heterozigóticas em relação às duas características.
d) 60; plantas heterozigóticas em relação às duas características.
e) 60; plantas homozigóticas em relação às duas características.
6. (PUC-RS) Para responder esta questão, considere as quatro
premissas a seguir.

- Genes transmitidos por cromossomos diferentes.


- Genes com expressão fenotípica independente.
- Modo de herança com dominância.
- Padrão de bialelismo.

Um cruzamento diíbrido entre dois indivíduos duplo heterozigotos


teria como resultado a proporção fenotípica de:

a) 1:2:1.
b) 1:2:2:1.
c) 1:3:3:1.
d) 3:9:3.
e) 9:3:3:1.
7. (UFRGS/2010) Assinale a alternativa que preenche
corretamente as lacunas do texto abaixo, na ordem em
que aparecem.
A famosa proporção 9:3:3:1 relacionada à Segunda Lei
de Mendel refere-se à proporção ........... esperada da
.............. de dois indivíduos heterozigóticos quanto a
dois pares de genes (AaBb) localizados em .......... de
cromossomos.

a) genotípica – F2 – diferentes pares.


b) fenotípica – F1 – diferentes pares
c) fenotípica – F2 – um mesmo par
d) genotípica – F1 – um mesmo par
e) fenotípica – F2 – diferentes pares
8. (UFPR) Na espécie humana existem várias características
cuja herança provém de um par de alelos com relação de
dominância completa. Na forma do lobo da orelha o alelo
dominante é responsável pelo lobo solto e o alelo recessivo
pelo lobo preso. A capacidade de enrolar a língua também é
determinada por um par de alelos situados em outros
cromossomos autossômicos, onde o alelo dominante
determina essa capacidade. A probabilidade de nascer um
descendente com o lobo da orelha preso e a capacidade de
enrolar a língua de um casal onde ambos são heterozigotos
para as duas características é:

a) 12/16
b) 9/16
c) 4/16
d) 3/16
e) 1/16
9. (UECE) Suponha que determinada planta produza flores
brancas, vermelhas, róseas e cremes. A cor branca é
condicionada por um alelo (a) que inibe a produção do
pigmento creme sem, contudo, inibir a produção do pigmento
vermelho; porém interage com o alelo que o produz (alelo para
vermelho) para expressar a cor rósea. O alelo (A) é dominante
para condicionar a produção de pigmentos. Um outro par de
alelos condiciona a produção de pigmentos e, quando
recessivo, condiciona a cor creme; quando dominante
condiciona a cor vermelha. A razão fenotípica de flores
brancas e de flores cremes que é esperada, de um cruzamento
do duplo heterozigoto AaCc × AaCc é, respectivamente:

A) 1/16 e 3/16
B) 3/16 e 1/16
C) 3/16 e 3/16
D) 1/16 e 1/16
10 (UECE) Em periquitos australianos observam-se,
principalmente, as seguintes cores de plumagem: amarela,
azul, branca e verde, condicionadas por dois pares de genes
de segregação independente e que interagem entre si.
Sabe-se que os indivíduos homozigotos recessivos são
brancos; os indivíduos que apresentam em ambos os loci
pelo menos um dos alelos dominantes são verdes; e que os
indivíduos que apresentam um locus com genes recessivos
e o outro com, pelo menos, um alelo dominante ou são azuis
ou amarelos. Podemos afirmar corretamente que a
proporção esperada de um cruzamento de periquitos com
ambos os loci heterozigotos é:

A) Amarela: 9/16; Azul: 3/16; Branca: 3/16; Verde: 1/16.


B) Amarela: 1/16; Azul: 3/16; Branca: 9/16; Verde: 3/16.
C) Amarela: 3/16; Azul: 3/16; Branca: 1/16; Verde: 9/16.
D) Amarela: 3/16; Azul: 1/16; Branca: 3/16; Verde: 9/16.
INTERAÇÃO ENTRE GENES
COM SEGREGAÇÃO
INDEPENDENTE
EPISTASIA
Situação em que um gene mascara a expressão de um
outro gene, que pode ou não estar no mesmo
cromossomo.

Epistasia (Epi = sobre; Stasis = parada ou inibição)

Gene Epistático: que exerce a ação inibitória;


Gene Hipostático: que sofre a ação inibitória.

Principais tipos de epistasia (Recessiva e Dominante)


EPISTASIA RECESSIVA
OS GENES EPISTÁTICOS SÃO RECESSIVOS
Exemplo: cor da pelagem em cães labradores. As cores preta,
marrom e dourada são controladas geneticamente por dois genes
B e D, que atuam do seguinte modo:

- Alelo B: determina a produção do pigmento preto


- Alelo b: determina a produção do pigmento marrom
- Alelo D: determina a deposição dos pigmentos nos pêlos dos
cães
- Alelo d: Não condiciona a deposição dos pigmentos nos pêlos
dos cães

O alelos “dd" são portanto epistáticos


Cães __dd serão de cor dourada
Genótipos Fenótipos
B_D_ Preto
B_dd Dourado
bb_D_ Marrom
bbdd Dourado
EPISTASIA DOMINANTE
OS GENES EPISTÁTICOS SÃO DOMINANTES

Galináceos da raça Leghorn possuem a plumagem


colorida, condicionada pelo alelo dominante C.
Indivíduos que possuem o alelo C e o alelo I
possuem plumagem branca, pois o alelo I inibe a
ação do alelo C. Esse é um caso de epistasia
dominante. O animal só apresenta plumagem
colorida na ausência do alelo I.
EPISTASIA DOMINANTE
OS GENES EPISTÁTICOS SÃO DOMINANTES

Do cruzamento de duplos heterozigotos CcIi x CcIi


de plumagem branca (F1), obtém-se a seguinte
descendência:
Proporção genotípica Proporção fenotípica
de F2 de F2

9 C_I_ 13 Brancos
3 C_ii 3 Coloridos
3 cc_Ii
1 ccii
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 13
1. (FUVEST-2007) Em cães labradores, dois genes, cada
um com dois alelos (B/b e E/e), condicionam as três
pelagens típicas da raça: preta, marrom e dourada. A
pelagem dourada é condicionada pela presença do alelo
recessivo e em homozigose no genótipo. Os cães
portadores de pelo menos um alelo dominante E serão
pretos, se tiverem pelo menos um alelo dominante B; ou
marrons, se forem homozigóticos bb. O cruzamento de um
macho dourado com uma fêmea marrom produziu
descendentes pretos, marrons e dourados. O genótipo do
macho é

a) Ee BB.
b) Ee Bb.
c) ee bb.
d) ee BB.
e) ee Bb.
2. (FATEC-2005) Em determinada planta, flores
vermelhas são condicionadas por um gene dominante e
flores brancas por seu alelo recessivo; folhas longas são
condicionadas por um gene dominante e folhas curtas
por seu alelo recessivo. Esses dois pares de alelos
localizam-se em cromossomos diferentes. Do
cruzamento entre plantas heterozigóticas para os dois
caracteres resultaram 320 descendentes. Desses,
espera-se que o número de plantas com flores
vermelhas e folhas curtas seja

a) 20.
b) 60.
c) 160.
ERRO GABARITO
d) 180.
e) 320
3. (UECE) Sabe-se que, na pigmentação da pele em porcos, o
gene que determina a cor vermelha é epistático sobre aquele
que determina a cor amarela, e que esta (a cor amarela) só se
manifesta no caso de um dos dois loci responsáveis pela
coloração ser recessivo.
A coloração branca representa a ausência de pigmentos e
ocorre quando ambos os loci são recessivos. O cruzamento
entre dois porcos amarelos e homozigotos para os dois loci
envolvidos resultou em F1 porcos vermelhos, os quais
cruzados entre si produziram uma F2 na proporção de 9
porcos vermelhos para 6 amarelos para 1 branco (9:6:1).
Podemos concluir, corretamente, que o genótipo parental era

A) AABB × aabb.
B) aaBb × Aabb.
C) AaBb × AaBb. ERRO GABARITO
D) AAbb × aaBB.
4. (UFTM 2012) Cães labradores podem apresentar pelagem
chocolate, dourada e preta. Essas cores de pelagem são
condicionadas por dois pares de alelos. O alelo dominante B
determina a produção de pigmento preto e o alelo recessivo b
determina a produção de pigmento chocolate. Outro gene, I,
determina a deposição de pigmento, enquanto o seu alelo
recessivo i atua como epistático sobre os genes B e b,
determinando a pelagem dourada.

Uma fêmea chocolate foi cruzada com um macho dourado e


tiveram três filhotes, um de cada cor, como os da foto. O genótipo
do macho dourado e o do filhote preto são, respectivamente,

a) Bbii e BbIi.
b) bbii e BBIi.
c) Bbii e BbII.
d) bbii e bbIi.
e) bbii e BbIi.
HERANÇA QUANTITATIVA
(POLIGÊNICA)

QUANDO VÁRIOS GENES COM


SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE
PARTICIPANDO DA MANIFESTAÇÃO DE UM
DETERMINADO CARÁTER.
PRINCIPAIS EXEMPLOS

- Altura;
- Peso;
- Cor de pele;
- Cor dos olhos.
mulato médo (AaBb) X mulato médio (AbBb)

Fenótipos
1/16 Branco
4/16 Mulato Claro
6/16 Mulato Médio
4/16 Mulato Escuro
1/16 Negro
1. (UEL) Sabe-se que olhos escuros são dominantes sobre olhos
azuis. Sabe-se também que, na maioria das populações da
América do Sul predomina o número de pessoas de olhos
escuros, enquanto em diversas populações européias acontece o
inverso: pessoas de olhos escuros constituem a minoria. Essa
diferença deve-se ao fato de

a) a herança da cor dos olhos não obedecer às leis de Mendel.


b) a mecanismo de herança da cor dos olhos não ser ainda bem
conhecido.
c) a dominância dos genes relacionados com a cor dos olhos
modificar-se com o ambiente.
d) a freqüência dos alelos para olhos escuros ser maior nas
populações sul-americanas do que nas européias.
e) tratar-se de um caso de herança quantitativa, que sempre é
influenciada por fatores ambientais.
2. (UNI-RIO) As diferenças hereditárias entre os indivíduos de
uma população podem ser classificadas em qualitativas e
quantitativas. A esse respeito, assinale a opção correta.

a) Na herança de caracteres quantitativos, existe um grande


contraste entre as características que um dado traço fenotípico
pode apresentar.
b) Na herança de caracteres qualitativos, um dado traço de
fenótipo apresenta-se sob grande variedade de formas, em geral
com pequenas diferenças entre si.
c) Altura, peso e cor da pele são exemplos de algumas
características quantitativas do homem.
d) Os caracteres qualitativos, em sua maioria, sofrem grande
influência do meio.
e) A altura não é uma característica hereditária, já que um
indivíduo cresce menos se não receber a alimentação adequada
na infância.
3. (UNESP) Políticas de inclusão que consideram cotas para negros ou
afrodescendentes nas universidades públicas foram colocadas em
prática pela primeira vez na Universidade Estadual do Rio de Janeiro
(UERJ), em 2001. Propostas como essas geram polêmicas e dividem
opiniões. Há vários argumentos contra e a favor. Os biólogos têm
participado desse debate, contribuindo com os conhecimentos
biológicos referentes à raça e à herança da cor da pele humana, entre
outros.
Assinale a afirmação considerada correta do ponto de vista da biologia.
a) Os critérios para se definirem duas populações como raças
diferentes são científica e consensualmente determinados.
b) Não encontramos, na história da biologia, dúvidas sobre a existência
de raças na espécie humana.
c) A cor da pele humana é um exemplo de herança quantitativa ou
poligênica, o que significa que vários genes atuam na sua definição.
d) O fato de a cor da pele não ser influenciada por fatores ambientais
reforça a hipótese da existência de raças na espécie humana.
e) A determinação da cor da pele humana segue os padrões do tipo de
herança qualitativa e é um exemplo de co-dominância.
GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Lei de Hardy-Weinberg

“Em uma população em equilíbrio


genético, as frequências gênicas e
genotípicas permanecem constantes ao
longo das gerações.”
CONDIÇÕES DE APLICABILIDADE

1. Tamanho grande, ou seja, constituída por


numerosos indivíduos.

2. Panmixia, isto é, ocorrência de cruzamentos


ao acaso.

3. Ausência de migração, seleção e mutação.


Seja p a frequência do alelo "A" e q
a do alelo "a". Como se trata de
frequência de dois alelos de um
mesmo lócus, tem-se que p + q = 1.
• p = frequência do alelo dominante "A"
• q = frequência do alelo recessivo "a"
• p2 = genótipo homozigoto dominante "AA"
• 2pq = genótipo heterozigoto "Aa"
• q2 = genótipo homozigoto recessivo "aa"
EQUAÇÃO DE HARDY-WEINBERG

P2 + 2pq + q2 =1
EXEMPLO

Veja o exemplo a seguir:

Vamos determinar a frequência alélica e a


genotípica de uma população que apresenta as
seguintes características:

Genótipos Nº de indivíduos
AA 3600
Aa 6000
aa 2400
Total 12000
EXEMPLO

A frequência dos alelos "A" ou "a" nessa


população pode ser calculada do seguinte
modo:

Frequência do alelo = nº total desse alelo


nº total de alelos para
aquele lócus
EXEMPLO

Dessa forma, a frequência do alelo A é:

3600 indivíduos AA → nº de alelos A = 7200


6000 indivíduos Aa → nº de alelos A = 6000
Total de alelos A = 13200
EXEMPLO

O número total de alelos na população é


24000, pois são 12000 indivíduos diplóides,
cada um com dois alelos para cada lócus.
EXEMPLO

frequência do alelo A =
13200/24000 = 0,55 (55%)
EXEMPLO

A frequência do alelo a pode ser assim


calculada:

Frequência do alelo A + frequência do


alelo a = 1
Frequência do alelo a = 1 - frequência
do alelo A
Frequência do alelo a = 1 - 0,55
Frequência do alelo a = 0,45
EXEMPLO

Assim temos a frequência dos


alelos A e a:

Frequência do alelo A = 0,55


Frequência do alelo a = 0,45
Calculando a frequência
genotípica a partir do teorema de
Hardy-Weinberg

P2 + 2pq + q2 = 1
Lembre-se:

• p = frequência do alelo dominante "A"


• q = frequência do alelo recessivo "a"
• p2 = genótipo homozigoto dominante "AA"
• 2pq = genótipo heterozigoto "Aa"
• q2 = genótipo homozigoto recessivo "aa"
Sabendo que A = 0,55 e a = 0,45 temos:

AA = 0,3 (30%)
Aa = 0,5 (50%)
aa = 0,2 (20%)
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 13
1. (FUVEST) Uma população experimental contém 200
indivíduos AA, 200 aa e 200 Aa. Todos os indivíduos AA
foram cruzados com indivíduos aa e os indivíduos Aa
foram cruzados entre si. Considerando que cada casal
produziu 2 descendentes, espera-se encontrar entre os
filhotes:
2. (EAWB) A fenilcetonúria (PKU) é uma erro inato do Metabolismo, de
herança autossômica recessiva, que leva ao acúmulo de um
aminoácido essencial, a fenilalanina, no organismo de indivíduos
afetados. Esta doença é caracterizada pelo defeito ou ausência da
enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que catalisa o processo de
conversão da fenilalanina em tirosina. O tratamento consiste
basicamente de uma dieta com baixo teor de fenilalanina, porém com
níveis suficientes deste aminoácido para promover crescimento e
desenvolvimento adequados. Uma fábrica de refrigerantes colocou por
engano um alto teor de fenilalanina em garrafas com rótulos que
afirmavam que o produto era livre do aminoácido, e as enviou a uma
cidade.
Supondo que essa cidade, com 10 mil habitantes tenha uma frequência
alélica de 0,1 para o gene da PKU, e todos os seus moradores
consumam o refrigerante, quantos serão afetados?

a) 10
b) 100
c) 900
d) 1000
3. (PUCRS) Grande parte do álcool que circula no
sangue é metabolizado no fígado por enzimas hepáticas
como a aldeídodesidrogenase (ALDH2). Indivíduos
leste-asiáticos apresentam uma variante genética 'a' da
ALDH2 que a deixa pouco eficiente, fazendo com que
eles sejam mais sensíveis ao efeito do álcool. Havendo
16% de homozigotos 'aa' numa população equilibrada
do leste-asiático, espera-se que a porcentagem de
heterozigotos seja:

A) 4%.
B) 24%.
C) 32%.
D) 48%.
E) 84%
4. (UNIRIO) A característica de ter covinha nas
bochechas é determinada por um par de genes,
seguindo a primeira lei mendeliana. Imagine que, numa
população de 500 indivíduos, 84% das pessoas
possuam covinhas (CC e Cc). Admitindo que essa
população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg,
determine, respectivamente, qual é a frequência do
gene “c” e qual é o número esperado de heterozigotos
nessa população.

a) 0,4 e 420 indivíduos.


b) 0,16 e 180 indivíduos.
c) 0,6 e 240 indivíduos.
d) 0,4 e 240 indivíduos.
e) 0,6 e 180 indivíduos.