Em cada item sem instrução, selecione a opção correta.

GRUPO I

A replicação e os telómeros
A estrutura da molécula de DNA é determinante para a sua replicação, visto ser uma dupladupla-
hélice cujas cadeias servirão de molde para a síntese de novas cadeias de DN
DNA (Fig. 1).
Nos cromossomas lineares dos eucariontes, a replicação inicia
inicia-se
se com a abertura da dupla
hélice em diversos pontos, onde a síntese
, , de novas cadeias complementares ocorrerá por
atuação de enzimas. À cadeia
cadeia-molde 3 -5 é adicionada uma sequência, de RNA complementar
– primer –,, para que haja a disponibilidade de, uma, extremidade 3 OH, a partir da qual se
inicia a extensão da nova cadeia no sentido 5 -3 (cadeia leading), ), ocorrendo a síntese de
forma contínua. À outra cadeia
cadeia-molde são adicionados primers em intervalos ao longo do
processo de deslocamento da forquilha de replicação, a partir dos quais a DNA polimerase,
realiza a síntese de forma descontínua de cada fragmento, a partir da extremidade 3 de um
primer até ao primer do próximo fragmento. Es Estes fragmentos recém-replicados
replicados da cadeia
descontínua (ou lagging)) são os fragmentos de Okazaki. No final da replicação, as sequências
de primers, em ambas as cadeias recém
recém-formadas,
formadas, serão removidas e os espaços gerados serão
replicados por outra DNA polim
polimerase
erase e, em seguida, ligados pela DNA ligase (Fig. 2).
Os telómeros são estruturas da cromatina presentes nas extremidades dos cromossomas
lineares, compostas por uma sequência específica de nucleótidos, repetida centenas ou
milhares de vezes. De entre vávárias
rias funções, os telómeros permitem compensar a perda de
nucleótidos do DNA da extremidade do cromossoma que ocorre a cada ciclo de replicação do
material genético. Em diversos vertebrados, a sequência telomérica é TTAGGG, e o número
de repetições varia de acordo com o tipo celular e a idade do indivíduo. Na cadeia
descontínua, o espaço gerado pela remoção do primer do último fragmento de Okazaki, na
extremidade do cromossoma, origina uma extremidade de cadeia simples pois, como não há
um novo fragmento de Okazaki, a DNA , polimerase não é capaz de completar o espaço
deixado, por não haver extremidade 3 de um fragmento que permita a extensão da cadeia. A
repetição da sequência telomérica permite que os telómeros desempenhem a função de manter
a estabilidade dos
os cromossomas eucarióticos
ao longo das divisões celulares (Fig. 3).
Em estudos realizados utilizando culturas de
células somáticas, observou
observou-se que o
número de divisões celulares até que se
atinja a morte celular varia de 20 a 70
divisões, dependendo do tipo celular. Além
disso, observou-se
se que em culturas celulares
mais velhas, os cromossomas possuem
telómeros mais curtos.
Adaptado de www.geneticanaescola.com/_files/ugd/
b703be_1160d23fd79047c094f16bbd837494e3.pdf
(consultado em 07/02/2022)

Fig. 1 Representação
sentação da estrutura da molécula do DNA.

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Fig. 2 Replicação do DNA. Fig. 3 Encurtamento dos telómeros na replicação.

1. Na figura 1, as letras A, B e C podem corresponder, respetivamente, a ________, estando

representados ______ nucleótidos.
(A) uracilo, grupo fosfato e ribose … três
(B) uracilo, desoxirribose e grupo fosfato … três
(C) timina, grupo fosfato e ribose … seis
(D) timina, desoxirribose
esoxirribose e grupo fosfato … seis

2. Nas moléculas de DNA, a quantidade de ________é igual à de ________,, respetivamente.

(A) timina e uracilo … adenina e citosina (C) adenina e citosina … timina e guanina
(B) adenina e guanina … uracilo e citosina (D) adenina e timina … citosina e guanina

3. Visto as cadeias-molde
molde da replicação serem ________ee a DNA polimerase sintetizar novas
cadeias________, estas são sintetizadas de modo ________.
(A) paralelas … nos sentidos 5’
5’-3’ e 3’-5’ … diferente
(B) antiparalelas … apenas no sentido 5’
5’-3’ … diferente
(C) paralelas … apenas
nas no sentido 5’
5’-3’ … idêntico
(D) antiparalelas … no sentido 3’
3’-5’ … idêntico

4. Na replicação do DNA, as novas cadeias form

formam-se
se através da ligação entre ________de um
nucleótido e o ________de
de outro nucleótido.
(A) o grupo fosfato ... C3’ (C) a pentose ... C3’
(B) o grupo fosfato ... C5’ (D) a pentose ... C5’

5. Na formação das novas moléculas de DNA ocorre o emp

emparelhamento
arelhamento entre ________, através
de________.
(A) purina-pirimidina
pirimidina … ligações fosfodiéster
(B) purina-purina
purina … ligações fosfodiéster
(C) purina-pirimidina
pirimidina … ligações de hidrogénio
(D) de purinas … ligações de hidrogénio

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6. Por replicação, ________, ocorrendo a ________do material genético.
(A) não há contribuição da dupla cadeia original … redução
(B) cada nova molécula contém uma cadeia nova e uma cadeia parental … manutenção
(C) a dupla-cadeia original é preservada e uma nova molécula é sintetizada … redução
(D) cada nova molécula contém uma cadeia nova e uma cadeia parental … duplicação

7. Se a sequência de bases azotadas numa cadeia de uma molécula de DNA for 3' GGT TAC GTA 5',
a sequência na cadeia complementar é
(A) 5' CCA AUG CAU 3'. (C) 3' CCA ATG CAT 5'.
(B) 5' CCA ATG CAT 3'. (D) 3' CCU UTG CUT 5'.

8. Considere as afirmações seguintes referentes à integridade dos telómeros.

I. O modo de atuação da DNA polimerase condiciona a integridade dos telómeros.
II. A uma maior taxa de ciclos celulares corresponde um aumento de sequências repetitivas
TAGGG.
III. O encurtamento dos telómeros promove a renovação dos tecidos ao longo da vida.
(A) I é verdadeira; II e III são falsas. (C) II é verdadeira; I e III são falsas.
(B) I e II são verdadeiras; III é falsa. (D) III é verdadeira; I e II são falsas.

9. Explique em que medida, nos eucariontes, o modo de atuação da DNA polimerase condiciona
a renovação dos tecidos, promovendo o seu envelhecimento.
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GRUPO II

A acondroplasia
A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo. Em
98% dos casos, é causada por mutações no gene que codifica
o recetor 3 do fator de crescimento dos fibroblastos (FGFR3,
do inglês FibroblastGrowth Factor Receptor 3), um recetor
transmembranar importante para o crescimento linear dos
ossos. As pessoas com acondroplasia apresentam, na maioria
dos casos, baixa estatura, tronco e membros despropor-
cionais, deformações na coluna, atraso no desenvolvimento
motor, dificuldades respiratórias, sem comprometimento na
função cognitiva. Um exemplo de uma pessoa que possui
acondroplasia é o ator Peter Dinklage, da série Game of
Thrones (Fig. 4).
Fig. 4 Peter Dinklage, ator da série
Game of Thrones.

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 Os recetores FGFR3 dos condrócitos*controlam o crescimento dos ossos longos, diminuindoo
seu ritmo de formação a partir do tecido cartilagíneo sempre que necessário. Na
acondroplasia,uma mutação do gene FGFR3resulta na inibição excessiva do crescimento
ósseo, tendo oscondrócitos dificuldades em se alinharem para a formação do novo osso,
condicionando o seunormal crescimento.

A mutação mais comum do gene FGFR3leva à alteração de uma glicina por arginina. A
acondroplasiapossui poucas variações genéticas; torna-se, deste modo, mais fácil de ser
diagnosticada.Além disso, possui uma incidência e uma taxa de mutação de aproximadamente
2 em cada 10 milnascimentos e 1 em cada 100 mil genomas, e é igualmente comum em
homens e mulheres.
A seguinte tabela apresenta a sequência normal e a sequência alterada:

DNA normal 5’ … TCG ATG CCC CCA CCC … 3’

DNA alterado TCG ATG CGC CCA CCC … 3’

Adaptado de www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22266/ (consultado em 02/02/2022)

* Células que se encontram no tecido cartilaginoso. Participam do crescimento diagonal da cartilagem, onde divisões
mitóticas dascélulas e excreção de mais matriz proteica entre as células filhas permitem a expansão da cartilagem.

1. A mutação que está na base da acondroplasia originou a substituição de um

(A) tripleto de DNA. (C) codão.
(B) ribonucleótido. (D) aminoácido.

2. Considere a sequência de nucleótidos do gene mutante pertencente à cadeia complementar

deDNA molde: 5’ TCG ATG CGC CCA CCC 3’
2.1 A sequência de nucleótidos do mRNA transcrito será
(A) 5’ TCG ATG CGC CCA CCC 3’. (C) 5’ UCG AUG CGC CCA CCC 3’.
(B) 3’ TCG ATG CGC CCA CCC 5’. (D) 5’ AGC UAC GCG GGU GGG 3’.
2.2 Indique a sequência dos aminoácidos correspondente à sequência de nucleótidos
acimarepresentada (consulte o código genético em anexo).
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3. A mutação ocorreu no terceiro tripleto representado e o aminoácido glicina foi alterado, o

quesignifica que
(A) a mutação não teve sentido. (C) o código genético não é ambíguo.
(B) o primeiro tripleto é mais específico. (D) o tripleto tem dupla função.

4. O tipo de mutação no gene FGFR3 pode classificar-se como mutação

(A) sem sentido, pois gera uma mudança na matriz de leitura levando a substituição de
umaminoácido por outro na cadeia polipeptídica.
(B) silenciosa, onde a alteração de um aminoácido por outro não altera a sequência
dacadeia polipeptídica em formação.
(C) sem sentido, pois gerou a formação de uma proteína alongada.
(D) por substituição, de um aminoácido por outro na cadeia polipeptídica em formação.

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5. A mutação do gene FGFR3 origina uma proteína mu
mutante, que apresenta
(A) aumento da função. (C) inibição da função.
(B) diminuição da função. (D) ausência de função.

6. Ordene os acontecimentos
os seguintes de forma a reconstituir a sequência de fenómenos que
ocorremdurante a síntese da proteína FGFR3.
A. Ligação entre exões. D. Desenrolamento da dupla hélice.
B. Ligação do mRNA ao ribossoma. E. Separação da RNA polimerase e
C. Libertação
bertação do polipeptídeo e das dacadeia molde do DNA.
subunidadesribossomais. F. Síntese de uma cadeia de
d pré-mRNA.
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7. A acondroplasia, em 80% dos casos, deve

deve-se
se a uma «mutação de novo», em crianças com
paisde estatura normal. No contexto descrito, refira o que se deve entender por «mutação de
novo».
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8. O gene FGFR3 é um dos muitos reguladores fisio

fisiológicos
lógicos do crescimento linear ósseo e atua
anível dos condrócitos, na placa de crescimento. Explique de que modo a atuação da
proteínaalterada se relaciona com as deformações do esqueleto associadas à acondroplasia.
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GRUPO III

Ciclo celular e matura

maturação do oócito
Em 1971, o japonês Yoshio Masui e o americano
Clement Market desenvolveram um modo para testar
se uma substância pode ser promotora do ciclo Proge
celular. Selecionaram oócitos de rãs que ainda têm sstero
de passar por um processo de maturação. A A. Oócito na
investigação
estigação neste contexto já tinha fornecido na Fase G2
informações sobre os oócitos de rã, que permanecem
dormentes na fase G2, durante um período que pode
ir até cerca de 8 meses. Também se sabia que,
durante a época de acasalamento, as fêmeas
produzem a hormona pro progesterona. Quando esta
hormona atua no oócito e atinge os recetores Fig. 5
intracelulares, o oócito avança da fase G2 para a fase Maturação do oócito de B. Oócito
M(Fig. 5). uma dada espécie de rã. na Fase M

19
 Quando um espermatozoide fertiliza o
oócitomaduro, a fase M está completa e o
zigoto continua
ontinua a realizar mitoses suces
sucessivas.
Como a progesterona é considerada
umamolécula sinalizadora, Masui e Markert
supuseramque esta hormona afetaria as
funçõese/ou as proteínas que permitem o
oócitoevoluir ao longo do ciclo celular.
Paratestar a sua hipótese desenvolveram
umprocedimento (Fig. 6). Utilizaram oócitos
deRana pipiens que submeteram à
progesteronain vitro,, tendo incubado estes
oócitosdurante 2 e 12 horas. Posteriormente,
utilizaramuma micropipeta para transferir
umapequena quantidade de citoplasma, dos
trêstipos de células dadoras,
adoras, para placas de
Petrionde os oócitos não tinham sido expostos
àprogesterona. Concluíram que deveria
existirum fator no citoplasma que
necessitavade mais de 2 horas para ser
sintetizado depoisdo tratamento com
progesterona. Estefator permite aos oócioócitos
avançarem da faseG2 para a fase M – fator de
promoção da maturação(MPF).
Fig. 6 Procedimento proposto por Masui e Markert.
Depois de o MPF ter sido descoberto em
rãs,verificou-se
se que estava presente em todas
asespécies eucarióticas estudadas.
Adaptado de Brooker, R. (2020). Biology. New York: MacGrawHill
MacGraw Education
(consultadoem 10/02/2022)

1. Partindo do princípio de que a progesterona influencia a evolução do oócito ao longo do

ciclocelular, Masui e Markert esperavam obter
(A) diferente número de oócitos maduros nas três placas.
(B) semelhante número de oócitos maduros nas três placas.
(C) crescente número de número de oócitos maduros no ensaio com progesterona a 2
horas.
(D) crescente número
ro de número de oócitos maduros no ensaio com progesterona a12
horas.

2. Na experiência descrita, a variável dependente é

(A) o cultivo de oócitos de rã durante várias gerações.
(B) a transferência do citoplasma dos oócitos para outro meio.
(C) o número de oócitos maduros em cada placa de Petri.
(D) a presença de oócitos no meio de cultura inicial.

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3. A análise dos resultados permite concluir que
(A) os oócitos dadores são o controlo experimental.
(B) a placa sem progesterona é o controlo experimental.
(C) a exposição a 2 horas de progesterona teve maior número de oócitos maduros.
(D) a exposição a 12 horas de progesterona teve menor número de oócitos maduros.

4. Na experiência realizada, a variável independente é

(A) o tempo de exposição dos oócitos à progesterona.
(B) a quantidade de MPF.
(C) a variação da quantidade de oócitos.
(D) a variação da quantidade de progesterona.

5. A hipótese inicial dos investigadores foi:

(A) a progesterona induz a síntese de um fator que impulsiona o ciclo celular.
(B) a progesterona reprime a síntese de um fator que impulsiona o ciclo celular.
(C) o fator de promoção da maturação do ciclo celular está presente nos oócitos.
(D) o fator de promoção da maturação do ciclo celular é sintetizado pela progesterona.

6. Durante o ciclo celular de oócitos de Rana pipiens, os cromossomas apresentam-se

constituídospor um cromatídeo desde o final da
(A) telófase até ao fim de G1. (C) anáfase até ao fim de G2.
(B) telófase até ao fim de G2. (D) anáfase até ao fim de G1.

7. Rana pipiens tem um cariótipo 2n = 26. Deste modo, pode afirmar-se que as células da rã
emmetáfase apresentam
(A) 13 cromossomas e 13 cromatídeos.
(B) 13 cromossomas e 26 cromatídeos.
(C) 26 cromossomas e 26 cromatídeos.
(D) 26 cromossomas e 52 cromatídeos.

8. Ordene as afirmações AaE, relativas a acontecimentos ocorridos ao longo do ciclo celular,

cominício em G1.
A. Replicação do DNA.
B. Desorganização do invólucro nuclear.
C. Ascensão polar dos cromatídeos.
D. Formação da placa equatorial.
E. Descondensação dos cromossomas.

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9. Explique a forma como os investigadores justificaram a diferença entre a exposição a 2 e a
12horas à progesterona, enquadrando o papel que consideravam ser atribuído a esta
hormona.
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Item
Grupo
Cotação (em pontos)
I 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8 9 TOTAL
7 7 7 7 7 7 7 7 15 71
II 1. 2.1 2.2 3 4 5 6 7 8 TOTAL
7 7 7 7 7 7 7 12 12 61
III 1. 2. 3. 4. 5. 6 7 8 9 TOTAL
7 7 7 7 7 7 7 7 12 68
TOTAL 200

ANEXO

Código genético

22